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...川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的帮助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术，成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
...咨询门诊“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍，这三种疾病目前无法根治...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...致双眼失明，备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说，一度以为这辈子都不能生育时，是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年，孕前检查时意外发现罕见病2018年，时年26岁的...……更多
2024-04-19 17:11:00生下,多学科,健康宝宝,全程,女子,宝宝
...1/15000，这种病在中国有个可爱的名字，叫做“小胖威利综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响，使刚出生的孩子非常虚弱，口腔肌肉张力不足，连...……更多
2024-06-19 12:26:00遗传病,食欲,遗传,威利,食欲,小胖
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征，并为其成功实施ICD（植入型心律转复除颤器）。在长达数十年的求医历程中，朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久，他来到哈尔滨市第一医院就诊，心内...……更多
2024-05-17 10:48:00大爷,遗传,疾病,二科,综合征,大爷
...红斑狼疮抗凝物（LA）、抗β2糖蛋白抗体三项定量与干燥综合征相关抗体、抗甲状腺抗体（ATA）2项等）、微生物支原体、衣原体感染，凝血功能、D二聚体检查、蛋白S、蛋白C均正常，男方仅查了精液检查，其他都没有检查，至今...……更多
2023-11-13 14:20:00精子,男性,检查,女性,抗体,精子
...第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。据介绍，努南综合征发病率达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...频繁呕吐入院的，经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...种罕见的脑疾病，即X染色体CDKL5基因功能缺失导致的CDKL5综合征，又称为“希舞综合征”。这类患儿出生正常，但最早在出生后1个月内就出现行为动作异常，后出现多种形式频繁的癫痫发作表现，几乎每天都有多次，随着生长，...……更多
2024-08-31 09:52:00宣武医院,宣武,医院,济南,队列,综合征
...4、唐氏筛查唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。这种筛查通常通过检测孕妇的血液中的特定生化标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险。5、唐筛+NT筛查唐筛+NT筛查是一种结合唐氏筛查和胎儿颈部透明...……更多
2024-04-19 16:31:00优生,检查,筛查,唐氏,胎儿,检查
...生命的到来，却在产前筛查时查出其中一个胎儿患有唐氏综合征，孕妇孕中晚期情况复杂，难以直接实行手术……近日，汕头大学医学院第一附属医院（以下简称“汕大医附一院”）产前诊断中心联合多学科会诊，为高龄双胞胎...……更多
2024-05-16 06:46:00筛查,优生优育,产前,优生,产前,胎儿
多囊卵巢综合征(PCOS)是不孕门诊常见的疾病，表现为月经紊乱、不孕、肥胖、体毛较重等等。越来越多的研究发现，PCOS不仅仅影响女性怀孕，还与一系列影响健康的重大疾病密切关联。PCOS发病涉及到遗传和环境等因素的互相作...……更多
2024-07-10 16:29:00病因,遗传,影响,还是,卵巢,遗传
...是坚持不检查，后来好说歹说终于接受检查，却多囊卵巢综合征合并输卵管黏连，这样的患者临床上确实不少，女性不排卵，输卵管蠕动受限制，怎么能怀孕呢？因此，一定夫妻同诊同治，以免走弯路。04曾经有生育史，不能代...……更多
2023-12-11 08:52:00昆明,不孕不育,误区,精子,检查,输卵管
活动现场。3月21日，是第13个“世界唐氏综合征日”。今日上午，湖南省残疾人康复研究中心联合中南大学湘雅三医院、部分普特融合学校(幼儿园)举行“3·21世界唐氏综合征日”宣传培训活动。省残联党组成员、副理事长金新...……更多
2024-03-23 00:02:00智障,助推,儿童,发展,唐氏,湘雅
...分娩呢？为什么35岁被定义为“高龄产妇”这主要和唐氏综合征的诊断有关系。几十年前，35岁女性怀孕，孩子是唐氏综合征的概率是1/200，而当时做羊膜腔穿刺进行诊断所导致的流产率为是1/200。随着年龄增加，孩子出现唐氏综...……更多
2024-12-02 09:09:00产妇,高龄,界限,背后,原因,高龄
溶血尿毒综合征起病急、进展快、预后差，早期诊断极为关键。近日，青大附院儿童肾脏风湿免疫科、儿童重症医学科、输血科等多学科协作，成功救治一名患有溶血尿毒综合征的危重患儿。近日，家长带着5岁的花花（化名）...……更多
2024-09-13 11:32:00综合征,综合,患儿,肾脏,免疫科,免疫
...功异常，加上蝴蝶椎，黄祖雄怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征（阿拉杰里综合征，又称动脉-肝脏发育不良）。他建议小娟去眼科做了裂隙灯检查，并把肝组织病理片带到病理科会诊。
病理片送病理科当天下午，病理科主任王...……更多
2024-08-13 19:13:00下巴,大学生,大学,综合征,下巴,面容
...就是唐氏综合症筛查，唐氏综合症又叫做21号染色体三体综合征。唐氏筛查分为两种检查形式，一种是唐氏血清筛查，一般在怀孕15周～20周期间进行;一种是无创产筛，一般在怀孕12周～20周期间进行。无创产筛的准确性高于唐氏...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...管外科完成宁夏首例胸腹主动脉替换手术，救治一名马凡综合征合并胸腹主动脉瘤患者。据悉，该手术是心血管领域内的高精尖手术，涉及血液保护、脊髓保护、腹腔脏器保护等，对术者及团队有着极高要求。据介绍，宁夏青铜...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
...吐。经诊断，他们患的是同一种罕见遗传病——黑斑息肉综合征。专家介绍，该病常见于儿童与青少年，可导致严重肠套叠和癌变，定期内镜检查对减少并发症风险至关重要。13岁女孩因长黑斑查出遗传病13岁女孩小雨（化名）...……更多
2024-05-09 20:35:00癌变,黑斑,脸部,手脚,孩子,专家
...妇不必要的羊水穿刺。该研究还首次通过NIPT检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征、Apert综合征、结节性硬化症等37例单基因遗传病。在回顾性临床研究和高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究的基础上，新一代三合一无创产前筛查...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
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