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...aChimicaActa》（IF=5.0）上发表。据了解，地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法，植入前胚胎遗传学检测、产前筛查与诊断成为预防此类出生缺陷的主要有效手段。公开资料显示，目...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...告别无声，重获新“声”。小丁在出生时进行新生儿听力筛查，双侧听力均未通过；3个月大时复查，双侧听力仍未通过。家长携患儿多次于我院及其他三甲医院就诊，诊断为双侧先天性耳聋、双侧极重度感音神经性耳聋，双耳...……更多
2023-11-16 15:36:00璧山,耳蜗,植入术,女婴,耳聋,附属
...娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛。2月29日是第十七个国际罕见病日。为了让更多的罕...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...现，某些疾病和指纹的纹理模式存在相关性。例如，一些遗传性疾病可以通过分析指纹中特定纹线的分布来进行早期筛查。指纹还可以用于预测个体的易感性和疾病风险。通过了解指纹和基因之间的关联，科学家可以制定更加个...……更多
2023-10-31 15:13:00指纹,预言,基因,命运,人类,秘密
...大肠癌手术后的人群；6. 有家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家族史的20岁以上直系亲属；7. 45岁以上无症状人群。
大肠癌筛查建议：1. 40岁以上有症状高危对象，经两周对症治疗症状没有缓解者...……更多
2024-01-19 10:15:00防治方法,癌症,防治,方法,筛查,建议
...随着时间的推移，可能会累及双耳听力。早期多为传导性耳聋，但病情发展后期，可能会演变为混合型耳聋，即传导性和神经性听力损失并存。已有研究表明，耳硬化症具有一定的遗传倾向。此外，内分泌功能的紊乱也被认为是...……更多
2024-04-04 08:35:00多见,听力,女性,听力,硬化症,患者
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确，海南建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，更加完善的出生缺陷防治网络，显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
多囊肾，也称为多囊性肾病（PKD），是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生，且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿，这些囊肿会随着时间的推移...……更多
2024-03-13 12:59:00多囊肾,得了,怎么办,治疗,管理,肾脏
...着寿命更长，患常见疾病的风险较低。这是迄今为止关于遗传性肌肉力量及其与发病率关系的最全面的国际研究。这项研究使用了超过34万芬兰人的基因组和健康数据。肌肉力量，尤其是手握力，可以显示一个人可用来防御与年...……更多
2024-04-18 16:41:00常见病,遗传,肌肉,常见,力量,研究
...应对措施，降低患癌风险。生殖细胞突变检测又称为肿瘤遗传性胚系突变检测，是来源于精子或者卵子这些生殖细胞的突变，并会随细胞分裂传递给身上所有细胞。通过检测，可以判断癌症到底是不是先天遗传基因引起的，以及...……更多
2023-10-20 11:23:00肿瘤,手段,检测,癌症,切斯特,检测
...和社会服务在内的综合措施，一方面加强预防，重视产前筛查和产前诊断，另一方面提高唐氏综合征患者社会生活能力，让他们感受更多生活的美好。加强预防：重视产前筛查与诊断今年53岁的二胎孕妈妈刘欣（化名）在某医院...……更多
2024-03-22 01:23:00呵护,甜美,生命,宝宝,唐氏,综合征
...疗服务外，罗湖区还通过拨款支持，为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起，罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程，每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理，辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
2023-10-30 10:10:00罗湖,深圳,残疾,肯定,工作,罗湖
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯（记者李红魁通讯员韩江雪、隋研）日前，市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班，对2023年执行情况进行了通报，明...……更多
2024-03-18 09:41:00卫健,筛查,产前,孕妇,基因,民生
...世界卫生组织防聋合作中心首席专家。现为首都医科大学耳聋疾病临床诊疗与研究中心主任，WHO防聋合作中心首席专家。划重点：1.无论是工业噪声、交通噪声还是娱乐噪声只要超过80分贝，持续一定时间，对听力的伤害是必然...……更多
2024-01-26 16:00:00北京友谊医院,长时,友谊,耳聋,北京,听力
...称脆骨病、瓷娃娃、原发性骨脆症等，是最常见的单基因遗传性骨病，以低骨密度、骨脆性增加，反复骨折为特征。由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，在新生儿中患病率约为1/15000-20000，发病男女的比...……更多
2023-11-15 17:06:00驼背,少年,成骨,成骨不全症,遗传,骨骼
...得注意的是，并非所有的乳腺癌都与这些遗传因素有关，遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌案例的5%到10%。对于有乳腺癌家族史的个体，进行遗传咨询和可能的遗传测试变得尤为重要。了解个人的遗传背景可以帮助医生制定个性化...……更多
2024-03-01 13:24:00易得,乳腺癌,乳腺,特征,大小,医生
...者在治疗后仍应严密随访复查。多发性家族性息肉为一类遗传性疾病，约有40%的后代可接受遗传，一般于8-10岁始出现多发性的结直肠腺瘤(大多数为管状腺瘤，个别为绒毛状腺瘤)，20岁左右时，整个结直肠可布满数百个大小不一...……更多
2024-01-02 10:28:00症状,中晚,大肠癌,大肠,直肠,腺瘤
...生在人间。出生48小时后，护士会给宝宝完成第一次听力筛查。那么，什么是听力筛查呢？新生儿听力筛查有哪些方法？首先，听力筛查指在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观快速和无创的检查。国内外报道表明...……更多
2023-11-30 09:26:00筛查,新生儿,听力,新生,筛查,听力
...系统的一站式诊疗服务，少走弯路。昨日同时揭牌的还有遗传性血管性水肿（HAE）诊断项目参与中心和花粉监测点。儿童过敏防治中心门诊设在新门诊大楼二楼，新设过敏性鼻炎门诊、中医哮喘过敏性鼻炎门诊、过敏营养门诊、...……更多
2024-01-20 01:59:00难题,儿童,过敏性,福州,花粉,儿童
...一道“安检”。单位供图“你家宝宝做了新生儿疾病免费筛查吗？”“做了。”“在哪里做的？”“在市妇幼保健院。”“做检查麻烦吗？”“不麻烦，和医生提前预约一下，定好时间很顺利地就做了。做完后我的心里踏实了，...……更多
2024-03-06 13:59:00常德,筛查,湖南,新生儿,新生,一道
...性生长，弯道超车赶上甚至超过同龄人。四、早产儿眼底筛查早产儿视网膜病是特发于早产儿的眼部疾病，从宝宝外观上难以辨识，必须通过眼底筛查才能发现，因此容易被家长忽略，如未得到及时治疗可导致视网膜脱离、青光...……更多
2023-10-31 04:24:00早产儿,健康管理,健康,管理,早产儿,筛查
...通过该体系的建立，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，为新生儿的健康保驾护航。 ……更多
2023-11-09 13:34:00儿童医院,医院,技术奖,科研项目,新疆,三等奖
...女孩右侧卵巢畸胎瘤、4岁男孩腹膜后恶性肿瘤、7岁男孩遗传性球形红细胞增多症、6岁男孩睾丸肿瘤（良性）、10月大男孩右肾缺如等。而孩子们的视力异常、龋齿、肥胖、身材矮小等生长发育方面的问题比较集中；男孩中多见...……更多
2023-01-12 04:24:00检出率,家长,儿童,男孩,龋齿,儿童医院
...东省鼾症睡眠医学专科联盟成员单位，宁阳县新生儿听力筛查定点医疗机构，宁阳县听力言语残疾鉴定特约机构。在县域内率先开展“鼻炎-鼻内镜微创手术”“等离子微创手术治疗儿童腺样体肥大”“电子咽喉镜微创手术治疗...……更多
2024-01-15 11:01:00面容,宁阳县,宁阳,微创,微创手术,扁桃
...传递和发生。中心针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...，经过医师详细检查、结合病史及检测资料，怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生首先为孩子做了染色体核型检测，结果为46,XY，性别为男性。
由于秦女士夫妇均有长沙户口，于是医生为其介绍了长沙市健康民生...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...应遵循医生建议，增加检查次数。03三级预防(新生儿疾病筛查)“新生儿疾病筛查”是把好“幼苗生长关”的关键筛查。如果宝宝出生后体内代谢产物存在异常但尚未出现症状或症状不明显，其诊断主要依赖特殊的实验室检测。...……更多
2024-03-01 17:12:00缺陷,检查,筛查,精液,先天,新生儿
...神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施，如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、胎儿心脏彩超检查、以及胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定...……更多
2024-03-11 15:54:00优生优育,优生,阶段,三大,检查,缺陷
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央视网消息：近日，中国钢铁工业协会发布10月份钢铁生产情况。数据显示，我国的钢铁品种结构正在发生新变化。数据显示，10月份
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11月12日，伴随着第六届中法文化论坛的启幕，世界的“中国白” 展览开幕式在法国多维尔方济各艺术中心举办，泉州市人民政府市长蔡战胜宣布开幕
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自动播放海报新闻记者 黄晓荣 报道近日，湖南怀化“听得懂话”的理发师晓华火了，同时也带动了周边不少商户的生意。距离晓华夫妇的“靓点”理发店最近的一家理发店的老板——阿平
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11月18日上午，网络消息称黑龙江省七台河市勃利县出现老虎，一名65岁村民被咬伤，已送医救治。另据监控视频显示，一只疑似东北虎的大型野生动物撞击一院落大门
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11月17日，李翔美术馆开馆暨全国名家作品邀请展在临沂开幕，众多全国各地著名艺术家踊跃参与，为临沂市民带来前所未有的视觉盛宴
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近日，2024世界青年科学家峰会大健康论坛暨生物医药创新与转化国际产学研用合作会议成功举办，聚焦科技创新、产业需求与经济发展
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2024年11月18日9时许，吉林省公安厅高速公路公安局吉林分局巡逻一大队民警在珲乌高速公路蛟河收费站执勤时，发现一辆轻型普通货车驾驶人看到有民警在执勤后走走停停
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曾几何时，消费者对新能源二手车持观望态度，甚至流传着“电池2年报废”的传闻。然而，随着消费者接受度的提升，加之新能源车整体保值率较低带来的价格优势
2024-11-18 15:07:00
中新社北京11月18日电 当地时间17日，2024年斯诺克冠中冠邀请赛在英国博尔顿结束决赛较量，中国球手肖国栋以6比10不敌“金左手”马克·威廉姆斯
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近日，康复大学青岛中心医院关节与运动医学科连续完成两例复发性肩关节脱位关节镜微创手术，为患者解决困扰多年的难题，让肩关节重回稳定
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