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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
本文转自:人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》( 2024年04月16日 第 09 版)一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家...……更多
...总收入40%的家庭。2.漳州市范围内,2周岁以内诊断的小胖威利综合征患儿。3.漳州市范围内常住人口,10周岁以内家庭经济困难的患者;城镇和农村最低保障家庭、五保户、建档立卡户、家庭灾难性医疗卫生费用支出占比大于除...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
本文转自:海南日报省妇儿中心引入超声AI助力产前超声筛查提升诊断准确率本报海口4月1日讯 (记者马珂)“这个腰骶骨段脊柱矢状切面图不达标,给产妇重新做一下这个图的检查。”4月1日上午,海南省妇女儿童医学中心(...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
廊坊市启动2024年孕妇产前基因免费筛查项目
...员陈春丽)1月26日,廊坊市召开2024年孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,旨在进一步做好基因筛查惠民工作,推进基因筛查项目科学健康发展。会议现场。廊坊市卫健委妇幼科主任陈广对《2024年廊坊市产前基因免费筛查...……更多
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热血传递爱心 | 烟台市奇山医院开展无偿献血活动
8月13日上午,烟台市奇山医院组织开展无偿献血活动。来自各科室的干部职工踊跃参与,用热血传递爱心,为生命助力,以实际行动诠释了“医者仁心”的深刻内涵
2024-08-19 04:03:00
百名科技特派员活跃乡村
本文转自:人民日报海外版湖南资兴百名科技特派员活跃乡村《 人民日报海外版 》( 2024年08月19日 第 09 版)“一定要注意防旱补水
2024-08-19 05:04:00
好医生应该是什么样的(新视野)
本文转自:人民日报海外版徐长顺《 人民日报海外版 》( 2024年08月19日 第 11 版)又是一年医师节,这个节日对医生们来说
2024-08-19 05:04:00
购销两旺 人气爆棚
本文转自:人民日报海外版内地美食汇香江购销两旺 人气爆棚本报记者 汪灵犀《 人民日报海外版 》( 2024年08月19日 第 04 版)图为香港美食博览展会现场
2024-08-19 05:04:00
患者是我们医生最好的老师(平行病历)
本文转自:人民日报海外版庞 倩《 人民日报海外版 》( 2024年08月19日 第 11 版)一天,刚要结束诊疗工作的时候
2024-08-19 05:04:00
天星医疗  坚持自主创新,助力运动医学行业高质量发展
本文转自:人民日报《 人民日报 》( 2024年08月19日 第 15 版)近年来,随着全民健身的理念和行动深度融入大众生活
2024-08-19 05:45:00
这一碗米粉(美味馆)
本文转自:人民日报刘泽安《 人民日报 》( 2024年08月19日 第 20 版)在重庆綦江和贵州桐梓交界的赶水镇,有一个小地名铁石垭
2024-08-19 05:48:00
我国科学家在肺纤维化研究领域取得新突破(新知)
本文转自:人民日报本报记者 赵永新《 人民日报 》( 2024年08月19日 第 19 版)特发性肺纤维化是一种进展迅速且致命的肺部疾病
2024-08-19 05:49:00
三伏天宁可少吃肉,也要吃4种“冠军菜”,补足营养为入秋打基础
俗话说:“暑伏无病一身虚”,在三伏天这样的高温季节,人体因出汗而会导致体内电解质,水分的流失,特别是钾,钙,叶酸和蛋白质等营养元素的流失
2024-08-19 06:00:00
从现在到出三伏,常给家人喝这汤,1祛湿2健脾3安神,轻松度夏
三伏天自古就是冬病夏治的好时机,现在正处在中伏,是三伏天里气温最高,湿度最大的时候,同时也是一年中天地阳气最为旺盛的时候
2024-08-19 06:01:00
自带“青霉素”的4种菜,建议:三伏天要多吃,增强抵抗少生病
三伏天,气温高、湿度大,适宜蚊虫、蜱虫滋生和细菌繁殖,所以,除了防暑外,还要注意肠道和食源必疾病的发生。在我们日常生活中就有一些常见的蔬菜
2024-08-19 06:02:00
三伏天祛湿别只知道“晒背”,常吃4菜,升阳气祛寒湿,精神饱满
入伏后,传统的三伏贴、推拿针灸等传统养生法受到许多人的青睐,晒背也悄然成了养生新“顶流”,受到不少年轻群体的追捧,中医认为
2024-08-19 06:03:00
从现在到出伏,建议女人每天早上吃一点它,散寒去燥,长夏不受苦
从现在到出伏,建议女人每天早上吃一点它,散寒去燥,长夏不受苦三伏天是“表热内寒”,人体的阳气会上升发散于体表,再加上很多人长时间待在空调房内
2024-08-19 06:03:00
三伏天,睡眠不好多喝这汤,一健脾养心,二安神助眠,三清热消暑
三伏天,睡眠不好多喝这汤,一健脾养心,二安神助眠,三清热消暑三伏天高温环境之下,人们普遍容易感到烦躁,加上白昼时间变长
2024-08-19 06:04:00
三伏天这碱性水果使劲吃,1消暑祛湿2益气健脾3解毒散结
三伏天这碱性水果使劲吃,1消暑祛湿2益气健脾3解毒散结,别不懂在岭南地区,7月有一种水果大量上市,它与荔枝、龙眼并称“广东夏季三宝”
2024-08-19 06:05:00