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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
廊坊市启动2024年孕妇产前基因免费筛查项目
...员陈春丽)1月26日,廊坊市召开2024年孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,旨在进一步做好基因筛查惠民工作,推进基因筛查项目科学健康发展。会议现场。廊坊市卫健委妇幼科主任陈广对《2024年廊坊市产前基因免费筛查...……更多
...生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷,产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科...……更多
推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育
本文转自:襄阳日报省人大代表廉凯:推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育本报讯(全媒体记者韩犁夫 胡采棣)“目前,我国人口出生率出现下降趋势,要让更多的年轻人想生、敢生、优生,我们必须做好惠民政策及医疗保...……更多
...经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系,全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家、新生儿疾病筛查机构697家,基本实现产前筛查和新生儿疾病筛查—诊断—治疗不出市。据悉,《江苏省出生缺陷防治办法》明确,在孕...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...提醒,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。”尽管通常来说每种罕见病患者数量不超过2000人,但一旦降临到某个人,往往给自身及整个家庭带来巨大伤痛...……更多
...:兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日,专家提醒:重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上,您或许会发现,有些人几乎长一个样:面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿”,也就...……更多
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华熙、爱美客等集体高开 美容外科扩围 轻医美获利好
5月22日,医美概念股纷纷上涨,这与市场流传的一份文件有关。这份落款为广东省卫生健康委办公室的红头文件提到,在美容外科一级项目“(4)其他”新增物理治疗和注射治疗
2024-05-25 20:52:00
真的建议:这 9 类人要少喝咖啡
本文经授权转载自科普中国(ID:Science_China)作者:科普中国新媒体对于现代人来说,咖啡已经逐渐成了流行饮品
2024-05-25 21:45:00
如何应对狂犬病?这场研讨会给你答案
5月25日,由贵州省预防医学会主办的狂犬病防控新技术与规范化应用研讨会在贵阳市举行。来自动物致伤防治领域知名专家和省内专业人士参会
2024-05-25 19:32:00
手绘长图丨小茴香的国际“风味之旅”
手绘长图丨小茴香的国际“风味之旅”
2024-05-25 19:58:00
同济大学癌症中心挂牌 努力成为国际知名的肿瘤精准诊疗中心
本文转自:中国新闻网中新网上海5月25日电 (记者 陈静)25日,在中国首届CELLplus学术论坛、细胞应激医学交叉研讨会上
2024-05-25 20:10:00
【在希望的田野上·三夏时节】全国小麦陆续收获 保障粮食丰收基础
本文转自:央视网央视网消息(新闻联播):眼下,全国小麦陆续进入集中收获期,夏收、夏种、夏管正全力进行,保障全年粮食丰收基础
2024-05-25 20:28:00
中新健康 | 专家支招特应性皮炎患儿度夏:防晒、防光、防热
本文转自:中国新闻网中新网上海5月25日电 (记者 陈静)小满刚过,上海气温不断升高。复旦大学附属华山医院皮肤科顾超颖教授25日接受记者采访时表示
2024-05-25 20:39:00
宁强今年发展天麻4.5万亩
本文转自:汉中日报本报讯(通讯员 边清学)宁强天麻是国家地理标志证明商标和国家生态原产地保护产品,也是全县农业冠军产业
2024-05-25 20:56:00
天麻育种忙 富民产业兴
本文转自:汉中日报勉县长沟河镇:天麻育种忙 富民产业兴本报通讯员 田慧初夏时节是天麻育种的关键时期,在勉县长沟河镇汪家河村天麻育种基地
2024-05-25 20:56:00
留坝:订单农业让村民成为“上班族”
本文转自:汉中日报本报通讯员 高文亚 高天航春争日,夏争时。眼下正是夏种夏管的关键时期,留坝县的田间地头随处可见农民们忙碌的身影
2024-05-25 20:56:00
宁强广坪镇指导大豆玉米复合套种
本文转自:汉中日报本报讯(通讯员 郭峰)近日,宁强县广坪镇在茅咀村六组召开大豆玉米复合套种现场会,镇分管农业领导、镇村干部及种植大户共计60余人参加
2024-05-25 20:58:00
很多人去医院做肠镜体检的时候会发现肠息肉,可是切除了肠息肉,发现没过很久的时间,息肉又复发了,这不禁让人忧心忡忡,原因很简单
2024-05-25 18:05:00
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导语:若问深夜沉睡后最恼人的事情,无疑是被尿意唤醒后不得不踏足寒冷的夜。此刻,那床与厕所之间仿佛成了生命中最遥远的征途
2024-05-25 16:59:00
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导语:经过对当前海量数据的深入剖析与解读,我们不难发现一个引人深思的现象:在平凡而琐碎的日常生活中,男性的平均寿命往往较女性为短
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导语:走路,这项简单而实用的运动,无论老少皆宜,其魅力在于随时随地都能轻松展开,无需繁琐的设备和特定的场地。这项运动,如同春风拂面般自然
2024-05-25 17:02:00