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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
...到河池市妇幼保健院检查工作优化产前诊断和新生儿疾病筛查服务本报讯 日前,自治区产前诊断、新生儿疾病筛查技术服务质量督导组一行7人来到河池市妇幼保健院,就产前诊断技术服务质量开展专项督导。汇报会上,督导组...……更多
河北:孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖全省
...日召开新闻发布会通报称,截至目前,孕妇产前基因免费筛查工程已覆盖河北全省,实现了应筛尽筛,按计划有序推进。同时,托育机构示范创建、青少年儿童脊柱侧弯防控2项民生工程也均已完成全年目标任务。10月30日,“河...……更多
邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动会
...军)近日,邢台市信都区召开2024年度孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,区妇联、区卫健局、区妇幼中心、邢台市妇幼保健院医学遗传与产前诊断专家等100余人参加了会议。培训会围绕“免费产前基因筛查质量控制措施...……更多
廊坊市启动2024年孕妇产前基因免费筛查项目
...员陈春丽)1月26日,廊坊市召开2024年孕妇产前基因免费筛查项目启动暨培训会,旨在进一步做好基因筛查惠民工作,推进基因筛查项目科学健康发展。会议现场。廊坊市卫健委妇幼科主任陈广对《2024年廊坊市产前基因免费筛查...……更多
...生缺陷迎新突破顾泳本报记者 顾泳预防出生缺陷,产前筛查是最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科...……更多
推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育
本文转自:襄阳日报省人大代表廉凯:推广免费产前DNA筛查 促进家庭优生优育本报讯(全媒体记者韩犁夫 胡采棣)“目前,我国人口出生率出现下降趋势,要让更多的年轻人想生、敢生、优生,我们必须做好惠民政策及医疗保...……更多
...经建立较为完善的出生缺陷防治工作体系,全省共有产前筛查机构122家、产前诊断中心23家、新生儿疾病筛查机构697家,基本实现产前筛查和新生儿疾病筛查—诊断—治疗不出市。据悉,《江苏省出生缺陷防治办法》明确,在孕...……更多
【关注罕见病】罕见病难以“全发现”?医生:早诊早治是关键!
...提醒,“虽然罕见病大多与遗传基因相关,但是目前产前筛查的手段有限,并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。”尽管通常来说每种罕见病患者数量不超过2000人,但一旦降临到某个人,往往给自身及整个家庭带来巨大伤痛...……更多
...:兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日,专家提醒:重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上,您或许会发现,有些人几乎长一个样:面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿”,也就...……更多
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地道好物|锅包肉,最近为啥这么火?
东北,中国一块神奇土地。它,神奇在哪儿?宇宙,在这里是尽头。方言,幽默席卷全球。生病,黄桃罐头护佑。……对了,就连对顶流“美食”称谓
2024-07-04 17:52:00
再生修复新希望!北大医疗淄博医院这一新技术为疼痛患者带来福音
膝关节是人体最大的关节之一,它承担着支撑身体重量和保持运动功能的重要任务。然而,由于年龄、劳累、受伤等原因,膝关节容易出现磨损
2024-07-04 19:42:00
102岁!山东省第二人民医院为百岁老人巧取胆结石
高龄尤其是超高龄老人,基础疾病多,手术风险和难度往往远大于常人,既是对老人身体耐受力的考验,也是对医务人员实施围手术期诊疗
2024-07-04 20:14:00
遵铁管理中心离退休党支部开展“七一” 建党节活动
近日,遵铁管理中心离退休党员们来到中华路毛主席住居开展主题党日,重温那段峥嵘的革命岁月,并围绕“赞辉煌成就·聚银发力量”主题发言
2024-07-04 20:25:00
孕妇喝隔夜牛奶被送急诊剖宫产 警惕冰箱里的“夺命细菌”
盛夏时节,冰箱可冰万物。陕西省人民医院医生提醒,冰箱可不是“保险箱”,食材的存放时间一长,就很容易滋生各种细菌,其中最要命的李斯特菌还可能会诱发脑膜炎和败血症
2024-07-04 20:27:00
太和夜话 | 为生命护航:一个普通孩童与暴发性心肌炎的抗争
听众朋友们,晚上好!这里是十堰广播电台晚间节目《太和夜话》,今天,我们为您讲述一个关于勇气、爱与希望的故事。小杰(化名)
2024-07-04 20:34:00
健康问太和 | 如何防治“空调病”?
十堰广电讯(全媒体记者 龚艳琳)随着夏日高温的持续,空调成为了人们的避暑神器。然而,长时间依赖空调享受清凉的同时,也潜藏着“空调病”的风险
2024-07-04 20:34:00
贵州老年大学声乐表演系举办“庆祝党的生日 百人红歌快闪”活动
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2024年贵州老年大学舞蹈大赛圆满落幕
近日,贵州老年大学组织开展了以“银发生辉·舞动风采”为主题的校园舞蹈大赛,共64个舞蹈节目600余名老同志参加本次舞蹈大赛
2024-07-04 20:55:00
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近日,修文县大石乡关工委联合乡应急服务中心到大石幼儿园开展食品安全和消防安全检查。工作人员在戴好一次性头套、口罩后,来到大石幼儿园食堂
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