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吕成云:不离不弃诠释人间真情
...吕成云却逐渐意识到问题的严重性。香香被送医确诊患有苯丙酮尿症,不能尝酸甜苦辣、不能吃普通的大米白面,否则将变为智残、脑瘫,甚至死亡,就是人们口中“不食人间烟火的孩子”。因错过治疗最佳时期,香香的神经系...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...蝶宝宝(大疱性表皮松解症)”“不食人间烟火的孩子(苯丙酮尿症)”……在罕见病日到来之际,这些被赋予诗意的名字也再次被带入大众视野,而它们的背后,却是一群需要被看见被温暖被照亮的罕见病患者。一位罕见病专...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙...……更多
...宝宝。唐美丽工作期间,曾遇到一个出生后就筛查出患有苯丙酮尿症的患儿,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。需要定期采集足跟血监测苯丙氨酸血值浓度。苯丙酮尿症会导致小儿生长发育迟缓、智力残疾。这个患儿每两个星...……更多
做好筛查防治罕见病
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。虽然罕见病的单病种发病率和患病率较低,但患者的绝对数量不少。据统计...……更多
《猎冰》赵友男找到叶阿兰,揭穿黄宗伟毒师身份,遭中叔疯狂报复
...打听下来,让她发现了不为人知的秘密。工厂每年所用的苯丙酮只有4吨,而他们实际的进货量却高达12吨,而且最近还直接预定了化学厂所有的苯丙酮。这一点也引起了赵友男的怀疑。赵友男监视化学工厂,意外发现他们在往外...……更多
带“心青年”共创“梦工厂”
安健儿庇护工坊里,“心青年”正在工作中。一位苯丙酮尿症患者的妈妈,为了使心智障碍青年走出特教学校的大门后有处可去,摆脱“毕业即失业”的窘境,一手创办起安健儿庇护工场,带孩子们手工制作各类文创产品。20...……更多
让罕见病更早被“看见”
...字背后,却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿...……更多
阿斯巴甜你了解多少?到底是甜蜜诱惑还是健康隐忧?
...、焦虑和其他不适症状。特别是一种罕见的遗传疾病——苯丙酮尿症患者,会因为无法正常代谢苯丙氨酸而受到影响。 许多人选择阿斯巴甜作为减肥策略的一部分,理由很简单:减少糖分摄入,降低总热量,以期达到体重下降...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早治疗的目的,早期的治...……更多
守护宝宝无“陷”未来
...氨酸奶粉。2016年,吴某某的女儿在新生儿筛查时发现患苯丙酮尿症。7年来,吴某某每年都会到该院免费领取特殊奶粉。“苯丙酮尿症是我国出生缺陷中发生率较高的病种之一。为了有效降低其对患儿的影响,最好的干预方式是...……更多
仁爱为本 暖心服务
...作为产前筛查机构,该科常年开展免费新生儿两病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能减低)及听力筛查、新生儿多病筛查。该科室诊疗范围覆盖妇科、产科、产后康复,主要包括:妇科疾病,如阴道炎、月经紊乱、子宫肌瘤、卵巢...……更多
...疾病?目前,我国新生儿疾病筛查主要病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)...……更多
AI加速药物发现,前景尚需实践检验
...的初创公司Evozyne最近使用BioNeMo设计了新的蛋白质来治疗苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种罕见的疾病,其特征是氨基酸苯丙氨酸水平升高。实验室测试最终证明,一些AI开发的蛋白质变体比自然形式更有效。AI药物发现需要临床验...……更多
...筛查率达到90%,筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。...……更多
...子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异常肉眼可见,但先天性心...……更多
四海普益,健康世界!鲁南制药海普益®重磅上市
...院王晓玲教授、中日友好医院王琨蒂教授、北京大爱天使苯丙酮尿症关爱中心赵宁会长应邀参加海普益®上市会启动仪式。顾学范表示,鲁南制药能在了解我国患者用药无法得到满足的信息后,毅然立项研发本品,潜心钻研,体...……更多
被预言“活不过18岁”的男孩迎来19岁生日 妈妈3000字长信字字深情
...学高三学生,即将参加高考。在他出生15天时就被确诊为苯丙酮尿症(PKU),除了蔬菜水果,其他五谷杂粮鱼肉蛋奶都不能吃,连米都是特制的。五岁半时又被确诊为进行性肌肉萎缩症(DMD)。医生在检查后委婉地告诉周朝喜:...……更多
...在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4种免费筛查升级为52...……更多
揪出家族10人患同病“元凶”
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以进行新生儿基因筛查。(全文共891字) ……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...儿先天性心脏病、先天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优...……更多
...衰竭透析、器官移植抗排异治疗、重性精神病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血、结核病、孤独症、生长激素缺乏症、肝豆状核变性等疾病。 门诊慢性病27种:包括慢性肾功能衰竭、系统性红斑狼疮、糖尿病、再生障碍性贫...……更多
...。这项检查应该不少家长都熟悉,主要是检查宝宝是否有苯丙酮尿症和甲状腺功能低下这两种情况。这两项异常会严重影响神经系统发育,甚至造成生长发育迟缓和智力障碍。这就是宝宝出生后,需要做的三项有关的检查,以便...……更多
免费筛查 河南切实提升妇女儿童健康保障水平
...的医学处置。在新生儿疾病筛查方面,河南共完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例,均超额完成年度目标任务。河南省民政厅二级巡视员李本谦介绍,河南目前共有城乡低保对象306.3...……更多
崂山区强化出生缺陷预防 助力市民优生安生
...携带致病性变异的高风险夫妇5对,包括肝豆状核变性、苯丙酮尿症、眼皮肤白化病Ⅰ型等严重遗传病。近期有1对夫妇怀孕后经产前诊断,确诊胎儿为肝豆状核变性,已采取相关措施,有效避免了因缺陷儿出生对家庭和社会造成...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...防包含进行性肌营养不良、耳聋、血友病、神经纤维瘤、苯丙酮尿症等在内的单基因遗传性疾病。“我们还在探索遗传病阻断和预防新策略,目前针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,一次性筛查400多种隐性和显性遗传病...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...级预防:新生儿筛查,出生后抽新生儿的足跟血,就能查苯丙酮尿症等罕见病,目前也可以通过新生儿基因筛查,对80多种遗传病进行基因筛查,一旦查出有遗传病,尤其是一些遗传代谢病,可通过及时治疗、干预,预防疾病的...……更多
...才培养。针对唐氏综合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病,建立健全县级能筛查、地(州、市)能诊断、自治区能指导的出生缺陷防治网络,实现新生儿疾病筛查、诊断、...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...查项目主要有三项筛查,分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查,这三种疾病都是引起智力低下的主要原因,但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗,其智力和体格发育可以达到正常水平。 ……更多
公共服务 你我共享①丨幼有所育 守护孩子快乐童年
...再更新。在“儿童健康管理”中,增加了“为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查”。实现学有所教。《河南标准》在“学前教育幼儿资助”中,增加了“发放生活补助”内容,并明确了补助标准;在“义务教...……更多
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情感街访:你觉得能成为“灵魂伴侣”的条件是什么?
“灵魂伴侣”这个词充满了浪漫的幻想,但它究竟意味着什么?是两个人在性格、兴趣、价值观上的完美契合,还是一种超越世俗理解的深度连接
2024-10-02 12:00:00
情感街访:在爱情中,你觉得保有自己的隐私有必要吗?
隐私在爱情中的作用是一个备受讨论的话题。有人认为,伴侣间应该完全坦诚,没有任何秘密;也有人觉得,保有一定的隐私是维持个人空间和自我独立的重要方式
2024-10-02 14:00:00
女人最需要关心的这4个时刻,只要你抓住了,就能温暖她的心!
在漫长的一生中,我们总会留下很多遗憾,而在感情的世界里,最让人遗憾的,莫过于在错误的时间遇到了最想保护一生的人,你付出了很多的努力
2024-10-02 09:42:00
异地恋怎么坚持下去?三招教你走出感情瓶颈
异地恋,总是让人感到一份特殊的挑战。它就像一场距离的考验,迫使两颗心灵跨越时间和空间的阻隔,去维系一段珍贵的感情。每当人们谈起异地恋
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伊朗报复以色列,中东彻底升级了!
1,美国警告以色列,说伊朗可能会发射导弹炸他们。两小时后,伊朗果然向以色列发了导弹。以色列表示至少180枚,而约旦表示数百枚
2024-10-02 10:27:00
我发现,晚年活得最悲惨的老人有以下几种情况,希望你一种都不占
1、白发人送黑发人 现实生活中,有些老人白发人送黑发人,这种滋味真的让人很不好受。我姨丈有个弟弟,身体不是很好,也没有娶老婆生孩子
2024-10-02 10:32:00
男人有没有被你“拿下”,就看这一个显著特征:2个字
女人经常在感情里没有安全感,看不透男人,也怕自己受伤。“他对我到底是什么意思?”“他对我用情有多深?爱我吗?”其实男女感情没有那么复杂
2024-10-02 02:50:00
中年夫妻之间,想要婚姻幸福,记住1个字
文 | 十八言原创·抄袭必究引言:中年夫妻之间,想要婚姻幸福,记住1个字!婚姻,是男女之间共同的修行!行至中年时,婚姻的幸福
2024-10-02 02:57:00
枕边人之间,这3件事的发生容易离!记住:适可而止
情感话题解读,带您走进更多的正向情感世界!我是你的情感解忧人,但你要懂得放过你自己!文 | 风停夜泊原创 · 抄袭必究引言
2024-10-02 03:21:00
老派出所里的新故事杭州主城区不少纵横交错的里弄街巷都是有故事的,小巷子里的派出所也带着岁月的印记。这些派出所大多在老城区的小巷子里
2024-10-02 07:23:00
不管你信不信,人到70岁,有些事真没必要做了,特别是这3件
人到70岁岁,人生已经经历了太多的事情,酸甜苦辣咸也都尝试过。这个年纪的老人,还有啥看不开的。有些事情真没必要做了,特别是以下三件事
2024-10-01 12:21:00
女婿打电话让我们国庆聚餐,我还没说话,老伴:20万一顿,吃不起
我和老伴老李窝在沙发上,电视里正播着一档老年人喜欢的综艺节目。客厅里暖黄色的灯光洒在我们身上,墙上挂着几张全家福照片,照片里女儿小玲笑得灿烂
2024-10-01 12:32:00
老婆伺候妈六年,妈中风姐姐扇她耳光,两个月后我与姐姐都离婚了
雨水滴答落在窗棂上,仿佛在敲打我空洞的内心。我呆坐在客厅的沙发上,目光无神地望着墙上那张全家福。照片里,我们一家人笑容灿烂
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决定寿命长短的,不在于运动,也不在于喝水,关键在于这3点
我们很多人,都知道运动,对于健康的价值。有的时候,也想着去运动一番。除此之外,我们还经常听说,“生病时多喝热水”的说法
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才分开3天,他就有了新对象!原来男人都是这样想的
爱情真的永恒吗?这是一个千百年来充满争议的话题。在漫长的人类历史长河中,无数的文人墨客、学者专家都曾试图探寻爱情永恒的真谛
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