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如何筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症
...秀仁 广西桂林市妇幼保健院新生儿科筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症是一项重要的任务,因为及时发现和治疗对患儿的神经和体格发育产生显著影响,本文将介绍关于筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症的知识和注意事项...……更多
科普:新生儿疾病筛查
...查实验室检测,常规的筛查检测主要为3种疾病:先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。总体来讲,通过新生儿疾病筛查,尽早发现宝宝所患新生儿疾病,达到早筛查、早诊断、早介入、早...……更多
筛查惠民生 服务暖人心(稳经济 促发展 新闻发布厅)
...病免费筛查中,全省千余名宝宝查出苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症或先天性听力障碍,得到规范治疗……2月21日,在省政府新闻办召开的河南省“实事惠民生聚力谋出彩”第十一场新闻发布会上,省卫生健康委主任黄红...……更多
...行干预;四项新生儿遗传代谢病筛查可筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等四种疾病;先天性心脏病筛查可以尽早发现先天性心脏病,从而对患儿的治疗和...……更多
...病种如下:(一)苯丙酮尿症(智力障碍)(二)先天性甲状腺功能减低症(呆小病)(三)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)(四)先天性肾上腺皮质增生症(危及生命或两性畸形)(五)新生儿48种遗传代谢病串联质谱...……更多
河南公布2022年妇女儿童免费筛查“成绩单”
...筛查,新生儿免费“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查、听力筛查均超额完成省定目标任务。2017年以来,河南连续将免费筛查列入省重点民生实事,并逐年扩展服务内容。2022年河南筹措6亿元资金...……更多
...疗保健机构的新生儿群体中规范开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病的筛查,并加强对筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预,提高确诊病例治疗率。本次培训班在中国出生缺陷干预救助基金会的资助...……更多
...高风险孕妇产前诊断服务逐步落实;苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、确诊听力障碍6个月内干预率均达到90%。一批致死致残重大出...……更多
...合征、先天性心脏病、先天性耳聋、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等重点出生缺陷疾病,建立健全县级能筛查、地(州、市)能诊断、自治区能指导的出生缺陷防治网络,实现新生儿疾病筛查、诊断、治疗的闭环式管理。...……更多
...4年1月1日起,成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上,又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。目前“4...……更多
什么是出生缺陷,该如何预防?
...天性耳聋的筛查,采足底末梢血进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的筛查。通过这些筛查手段,可以尽早发现新生儿是否患有以上先天性疾病。女方孕前检查项目1、子宫附件彩超。2、甲功五项、优生四项(五项)、25-羫...……更多
...,并逐步扩大范围。我区将全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查。积极争取财政资金支持,逐步扩大筛查病种,鼓励有条件的地州市将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...训练。目前,我国新生儿疾病筛查的主要病种包括先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收...……更多
关爱成长  呵护新生为婴孩筑牢健康屏障
...,我市共开展新生儿遗传代谢病筛查1399例,确诊先天性甲状腺功能减低症2例,葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症3例,开展新生儿听力筛查1931例。 市卫健委基妇科相关负责人表示,接下来的工作将继续聚焦各医院产科,进一步加大...……更多
中新健康|上海强化新生儿遗传代谢病筛查和诊断 筛查病种增加至15种
...作管理办法》(以下简称:管理办法),上海在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上,增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺...……更多
...分点;完成新生儿“两病”(苯丙酮尿症〔PKU〕、先天性甲状腺功能减低症〔CH〕)筛查77.58万例、听力筛查77.45万例,筛查率分别为98.9%、98.7%,高于年度目标任务0.9个和0.7个百分点。全省各省辖市、济源示范区均超额完成省定...……更多
...共完成新生儿传统两项遗传代谢病(苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症)筛查37.1万人,听力初筛36.4万人,筛查率分别达到99.0%和97.2%。今后,省卫健委将进一步加强0-6岁儿童眼保健及视力检查服务和新生儿疾病筛查工作,完...……更多
...并甲减的有关问题。引起甲减最主要的原因杨秋红介绍,甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织作用减弱导致的全身代谢减低综合征。妊娠期甲减和普通人群的甲减没有区别。“现...……更多
...防控行动中,广州将全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病和新生儿听力、早产儿视网膜病变筛查,逐步扩大致残性疾病筛查病种范围。 ……更多
兵团出台出生缺陷防治能力提升计划
...在70%和80%以上,产前筛查率达到90%,苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%,新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。《实施方案》要求,聚焦严重先天...……更多
...等成熟体系。对于部分筛查有问题的宝宝,例如,先天性甲状腺功能减退症、杜氏肌营养不良等疾病问题,可以通过早期诊断和治疗改善宝宝的未来生活质量。也可以为家庭再生育健康提供遗传咨询依据。南京市妇幼保健院新生...……更多
知名学者共聚淄博,国家级继续医学教育项目培训班在淄博妇幼举办
...WGS(全基因组测序)在新生儿的应用与遗传咨询、先天性甲状腺功能低下的遗传学筛查、山东省新生儿遗传代谢病筛查管理与质量控制、新生儿基因筛查的应用进展、淄博市脊肌萎缩症的三级预防筛查策略等前沿内容。举办此次...……更多
免费筛查 河南切实提升妇女儿童健康保障水平
...儿疾病筛查方面,河南共完成新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查66.89万例、听力筛查66.72万例,均超额完成年度目标任务。河南省民政厅二级巡视员李本谦介绍,河南目前共有城乡低保对象306.3万名,保障人数全国...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...生儿智力相关的筛查项目主要有三项筛查,分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查,这三种疾病都是引起智力低下的主要原因,但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗,其智力和体格发育可以达到正...……更多
让罕见病更早被“看见”
...行血液及尿液检测。这种方法可以对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、甲基丙二酸血症等常见遗传代谢性疾病进行早期诊断,以早期治疗干预,改善预后。对于有罕见病家族史的家庭,在计划怀孕前或孕期,可以通过遗传检...……更多
本市儿童健康指标达国际先进水平
...。 同时,坚持早筛查广覆盖,在全面开展新生儿先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍、先天性心脏病和先天性髋关节脱位及耳聋基因筛查,构建“6+1”格局的基础上,本市科学扩大新生...……更多
...点筛查孕囊与瘢痕的关系,同时进一步评估血糖、血压、甲状腺功能。如果出现腹痛或阴道流血等情况,需及时到医院就诊。孕期11~14周,要注意按时进行NT检查的胎儿颈后透明度检查。孕中期应进行严格的排畸筛查。通过早中...……更多
这“碘”事儿,你知道吗?
...。碘是新陈代谢和生长发育必需的微量营养元素,是合成甲状腺激素的重要材料,而甲状腺激素在人体生长发育中不可或缺,碘的生理功能也只有通过甲状腺激素才得以实现。如果你缺乏碘,那么你可能会患甲状腺功能减退症。...……更多
青岛妇女儿童医院公益行走进烟台招远、龙口
...心、妇科中心、口腔颌面外科、呼吸内科、儿保科、乳腺甲状腺科、新生儿外科、儿童外科、心理卫生科、康复科等多个科室的资深专家及业务骨干,组团式“上门”开展义诊,共筛查近300人次。联盟再扩容 带动区域内兄弟医...……更多
...表性的疾病包括阴道炎、子宫内膜炎、宫颈炎、盆腔炎、甲状腺功能异常等。在孕前进行检查是非常有必要的,男性也要做检查,戒烟酒,男女双方都应该避免接触有害物质,合理安排饮食,养成良好的生活习惯。出生缺陷会导...……更多
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