如何筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症

兰秀仁 广西桂林市妇幼保健院新生儿科

筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症是一项重要的任务，因为及时发现和治疗对患儿的神经和体格发育产生显著影响，本文将介绍关于筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症的知识和注意事项。

一、病症特征

(一)生理功能异常

1.嗜睡且乏力。新生儿可能显得特别困倦，即使在清醒时也不易唤醒。他们缺乏活力，对周围环境的兴趣不高。哺乳时，新生儿表现出吸吮无力或拒绝进食的症状，导致体重增长缓慢或停滞，甚至导致新生儿营养不良，进一步影响其发育。2.反应迟钝。新生儿可能对声音、光线等刺激的反应减弱或延迟，对周围环境的变化不够敏感，表现得相对迟钝。哭声异常微弱，甚至听起来是嘶哑的。这是因为甲状腺激素对声带的正常发育和功能产生影响。3.肌张力低下。新生儿可能表现肌张力低下的症状，即肌肉松弛，不如正常幼儿那样紧绷有力，可能影响他们的运动和姿势。由于甲状腺激素对肠道蠕动的调节作用减弱，新生儿可能出现便秘的症状，导致腹部不适和食欲不振。

(二)神经系统异常

1.智力低下。新生儿先天性甲状腺功能减退症可能导致智力发展滞后。随着婴儿的成长，他们可能表现出学习能力低下、注意力不集中等问题。除了智力发展，新生儿还可能在身体发育方面出现迟缓。他们可能比同龄幼儿更晚学会抬头、翻身、爬行等动作。2.痉挛和步态异常。在某些情况下，新生儿可能出现痉挛或步态不稳的症状，这可能是由于肌肉和神经系统的发育受到甲状腺激素缺乏的影响。3.协调能力差。新生儿可能表现协调能力差的问题，例如手部精细动作不协调或平衡感不佳。

(三)特殊面容及体态

新生儿的脸部可能显得比同龄婴儿更圆润或臃肿，这可能是由于甲状腺激素缺乏导致脂肪代谢异常所致。同时，新生儿的鼻梁可能较低平，使得整个面部轮廓显得较为平坦。

二、筛查方法

(一)临床表现观察

观察新生儿是否有上述提到的症状，如有对外界反应差、肌张力低、吮奶差、呼吸慢等现象，可能是患先天性甲状腺功能减退症的早期表现。

(二)实验室检查

1.血清甲状腺素测定。通过测量血液中的总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素水平评估甲状腺功能状态。这种测试需要空腹抽取血液样本，并送至实验室进行分析，通常需要等待数小时才能获得结果。2.促甲状腺激素测定。通过检测血液中促甲状腺激素水平，反映下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能状态。采血时间及频率取决于具体病情，可能需要在清晨空腹状态下采集多次样品。3.游离T3和游离T4测定。游离T3和游离T4水平测定，可作为甲状腺功能亢进或低下状况的一个敏感指标。这些测试无需特殊准备，可以在任何时间点进行血液抽取。4.甲状腺过氧化物酶抗体检测。甲状腺过氧化物酶抗体水平升高可能是自身免疫性甲状腺炎的表现，这种测试通常采用静脉抽血方式，在无特殊情况下建议空腹取样。

三、治疗与管理

一旦确诊新生儿先天性甲状腺功能减退症，应立即进行治疗。治疗方法主要包括药物治疗和控制感染、给氧治疗等。(一)药物治疗。对于症状轻微的新生儿，应在医生的指导下口服左甲状腺素或甲状腺片等药物，以补充甲状腺激素并维持甲状腺的正常功能，这对于促进新生儿的神经系统发育和改善生长发育落后状况非常重要。如果病情比较严重，可能需要终身服用甲状腺制剂，并长期随访。(二)控制感染。由于甲状腺功能减退的新生儿抵抗力较差，因此在日常生活中，防止感染非常重要。一旦发生感染，应积极采取措施控制。

四、总结

筛查新生儿先天性甲状腺功能减退症是一项重要的公共卫生任务。通过观察新生儿的临床表现和进行实验室检查，可以及时发现并确诊这一疾病。对于确诊的患儿，应立即采取治疗措施，以尽可能减少疾病对他们的影响。此外，家长和医护人员应密切合作，共同关注新生儿的健康状况，并提供必要的护理和照顾。

参考文献：

[1]张珈宁,侯新琳.先天性甲状腺功能减退症：2020—2021年欧洲儿科内分泌学学会和欧洲内分泌学学会共识指南更新[J].中华新生儿科杂志,2022,37(03):286-288.

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