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天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...所以人称“幸福癌”。但甲状腺癌中的髓样癌却是“癌中猛虎”,不但罕见,且易被忽视、误诊、手术难度大。近日,天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者,并为其成功完成肾上腺嗜铬...……更多
全世界第7例完成
...是绍兴人,从小在福利院长大,并不知道自己带有罕见病基因。去年底,她的大女儿被查出患有甲状腺髓样癌。由于该病多为家族遗传,医生建议陈丽一家都去检查下。通过基因检测显示,陈丽和两个女儿都有RET基因突变。其中...……更多
20岁大学生双手反复抽搐,竟是得了这种罕见病……
...捷立即为小刘完善了相关检查,经过详细的实验室检查和基因检测,小刘最终被确诊为假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism, PHP)。假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性内分泌疾病,在症状表现上类似于甲状旁...……更多
甲状腺髓样癌治疗研究取得新进展
...于治疗甲状腺髓样癌的高选择性抑制剂塞普替尼,可将RET基因突变型甲状腺癌患者的进展风险降低72%,药物副作用相关数据也明显低于对照组。天津市人民医院党委书记、院长高明教授是该研究项目中国区负责人。该研究成果在...……更多
崂山区强化出生缺陷预防 助力市民优生安生
...全省率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测及甲状腺彩超检查,强化出生缺陷一级预防,减免个人费用约193万元,孕前免费检查项目累计达36项,全市最多。崂山区优生优育一体...……更多
宁波一家4人确诊这种癌!最小的才16岁
...是普通人群的1.5~2倍。这种家族遗传现象可能由某些有关基因突变引起,可遗传给后代。所以,针对张女士一家的情况,专家团队目前已建议他们做基因检测,希望查出家族集聚的具体原因,为以后乃至下一代的预防提供基因方...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结构异常:...……更多
抗癌不能只聚焦病情 疗愈身心同样重要
...主任医师:乳腺癌患者如果有家族性遗传特质的或有BRCA基因突变的患者,合并卵巢癌的风险会升高;没有基因突变者,合并卵巢癌的风险与普通人群相当。有卵巢癌或乳腺癌家族史的人群,如果直系亲属里出现了两个患者,最...……更多
见微知著,生死时速——齐鲁医院麻醉科成功救治院内首例术中突发恶性高热患者
...表,该患者高度疑似恶性高热。术后第2天,患者行MH推荐基因位点检测,同时继续严密监测患者各项指标变化。术后第4天,患者恢复良好,顺利出院。日前患者基因检测结果显示突变阳性,该患者为恶性高热易感者。该例患者...……更多
体内有癌,脖子先知?12岁女孩确诊甲状腺癌,身体出现这4个信号别忽视
...示高度疑心甲状腺癌,可停止进一步检查如穿刺细胞学、基因检测,以确诊能否为恶性肿瘤。通常状况下,早期的甲状腺结节较小难触及,也没有明显的表现。若有以下病症,需警觉可能是甲状腺结节:假如呈现了上述四个信号...……更多
14种高发癌症的防治方法,一定要知道!
...息肉病性结直肠癌(HNPCC)家族成员,当家族中先发病例基因突变明确时,建议行基因突变检测,阳性者每1-2年进行1次肠镜检查。如基因突变检测阴性,则按照40岁以上个体进行筛查。4. 45-75岁无症状筛检对象,每年接受1次大便...……更多
到底什么样的甲状腺结节该穿刺?
...的良恶性质。因此对于诊断不明确的情况,还可以做BRAF基因的检测帮助判断。FNAB一般来说准确率可以达到70%-90%,出现不能确诊的概率并不会很高,而且数据表明:再次穿刺超过一半的患者在二次检查时都得到满意的结果。还有...……更多
...质谱筛查(六)新生儿地中海贫血筛查(七)新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢?宝宝出生后72小时,并吃足8次奶后,是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查,容易出现苯丙酮尿症筛查的假阴性。并...……更多
她四年做四次碎石手术?病根竟在脖子上!
...查原因。若是有结石疾病家族史的,还可以做与钙相关的基因检测,了解自己易患哪些结石,做好预防。草酸钙结石最常见,预防结石这些食物得少吃泌尿系统结石是一种多发病、常见病。在我国泌尿系统结石发病率约为1%~5%,...……更多
...表现和恶性高热临床诊断量表的仔细比对,并结合刘丽的基因检测结果,她“恶性高热易感者”的身份也被最终确认。术后第4天,刘丽恢复良好顺利出院。“情况不错,我前两天还给她打了个电话,提醒她尽快复查。”王春玲...……更多
一家三口为何同时患上甲状腺癌?
...示甲状腺癌的发生与遗传因素有关。由于继承了家族性的基因缺陷,一家人患上同一种癌症的几率会大大增加,而且甲状腺癌存在多个易感基因,所以一家人更易一起患上甲状腺癌。”此外,生活方式相近也是杨女士和家人患甲...……更多
7岁男孩确诊甲状腺癌 专家:颈部有肿块需警惕
...穿刺病理检查,病理提示可疑甲状腺乳头状癌,且有NRAS基因突变。一切指征都提示壮壮的甲状腺结节恶性可能性比较大,考虑到儿童及青少年甲状腺恶性肿瘤与成人相比,具有更高的转移发生率和复发率,王建华主任综合评估...……更多
波兰患儿慕名赴沪,成功摘除巨大恶性肝脏肿瘤
...出生后6个月内患过3次肺炎并伴有甲状腺功能低下,经过基因检测,诊断为ADA基因突变导致的重度联合免疫缺陷。在欧洲进行相关治疗的同时,2024年初又发现了肝脏肿瘤。患儿父母亲从医学数据库中获悉,上海儿童医学中心在肝...……更多
7岁男孩脖子不舒服 一查竟是甲状腺癌
...穿刺病理检查,病理提示可疑甲状腺乳头状癌,且有NRAS基因突变。术中快速病理提示为甲状腺乳头状癌,因发现和治疗及时,壮壮术后恢复良好,术后无声音嘶哑等并发症,4天后便恢复出院。儿童甲状腺癌的发病原因和成人一...……更多
让罕见病更早被“看见”
...Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现,71.9%的罕见病与基因有关,69.9%的罕见病在患者儿童期发病,有近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。顾学范介绍,目前已被发现的多数罕见病都是由遗传性因素导致的。因此,...……更多
“家里娶了个格格!”“新手”妈妈腰疼被批娇气 真凶竟是重度骨质疏松
...于育龄期女性妊娠晚期至产后一年半内,是因两种骨代谢基因产生突变造成的一种临床罕见且严重的疾病。经过骨水泥及抗骨质疏松药物治疗,小张的腰部疼痛彻底消失,骨密度恢复正常,她也终于体会到初为人母的甜蜜与幸福...……更多
宁波6岁女孩确诊!父母痛哭!看看吧
...诊6岁孩子怎么就得了甲状腺癌?唐鸣解释说,这可能跟基因有关。目前已经证实,甲状腺乳头状癌有一定的遗传倾向 。据介绍,儿童甲状腺癌发病率远低于成人,我国的统计数据为0.44/10万。甲状腺癌的发病原因和成人一样,都...……更多
“无缘无故”长胖?警惕这种病
...的代谢综合征。医生进一步为王林进行了全外显子测序,基因检测结果显示,胰岛素受体(INSR)基因突变,最终王林被确诊为一种特殊类型的胰岛素抵抗综合征-A型胰岛素抵抗综合征。明确诊断后,医生为王林制定了综合的治疗方案,经...……更多
解读甲状腺功能检测指标
本文转自:梧州日报■ 健康科普解读甲状腺功能检测指标近年来,随着医疗检验水平的提升,以及人们对健康体检的重视,甲状腺疾病的检出率不断提高。甲状腺疾病已经成为内分泌领域的第二大疾病,甲状腺功能检查也日益...……更多
为什么甲状腺癌会盯上年轻人?专家称:如果身体存在这一状况要警惕!
...不清等恶性征象,建议患者做穿刺和病理检查,并结合着基因检测等结果来进行准确的诊断,确定为恶性肿瘤的话,才建议患者做手术进行治疗。确诊甲状腺癌后不一定会危及生命 甲状腺是位于颈前部的一个腺体,形状就像一...……更多
一件“保健内衣”核辐射超标56倍?这些物品千万别带回家!
...人的身体健康带来严重危害。辐射物质致癌风险高可引起基因突变广州医科大学附属肿瘤医院内科三区主治医师马雯在医院公众号刊文中表示,放射性元素的半衰期短则几年,长则数十亿乃至百亿年。如果环境中放射性核素不断...……更多
成都海大中医肿瘤医院赵春天:全身骨痛竟是甲状腺肿瘤惹的祸
...球蛋白的水平与甲状腺肿瘤的良、恶性无关。 但它可以检测肿瘤的复发,如果甲状腺全切除术后血清甲状腺球蛋白增高提示肿瘤复发。3、超声检查:甲状腺肿瘤首选超声检查,下列检查特征提示甲状腺肿瘤:①实性低回声结节;...……更多
10种常见癌症的筛查建议请收好,尤其是这些人
...进一步检查。 4、乳腺癌高危人群① 乳腺癌家族史即BRCA基因突变者;② 右乳腺导管、小叶不典型增生、小叶原位癌等癌前病变;③ 胸部放射治疗史。筛查建议① 一般女性:40-70岁,每6-12个月1次超声检查,每1-2年1次乳腺钼靶...……更多
检查数据也会“说谎”?看检验医师如何“破案”,看看吧
...检验方式进行了对比分析,尝试采样另外两种不同原理的检测系统进行检测,结果均显示她的FT3、FT4处于正常水平,也证实她的血清中存在针对特定检测系统的干扰。随后,检验科联系制造商技术团队协助,鉴定出李女士体内存...……更多
中国多学科专家携手制定“共识”  助提升甲状腺癌患者生存率
...案的选择上,需要结合局部进展期甲状腺癌的病理类型、基因变异情况,综合考虑药物的有效性、可及性、安全性及成本效益,做出最佳选择。在新辅助治疗后,医生需要从多个方面对新辅助治疗的疗效进行综合评估,从而制定...……更多
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男性问题,你了解多少,该怎样治疗
今天讲解一下关于时间短、硬度低和体力差的问题,我们首先需要理解这些问题的可能原因和治疗方法。男性性健康问题可能由多种因素引起
2024-07-17 10:54:00
脾胃虚寒,湿气重,这六味中成药补气健胃,温中祛寒
健脾,中医名词,指健运脾气的一种治法。适用于脾气虚弱,运化无力所致的脘腹胀满、大便溏泄、食欲不振、肢倦乏力等症。常用方药如参苓白术散.香砂六君子汤等
2024-07-17 10:55:00
咽喉干,易怒,口苦,这是肝气郁结的症状
那么,肝气郁结有哪些指征呢?最主要的诊断标准是舌头很尖,舌边发红。还有以下特征。1.口苦2.咽喉干,3.咽喉有堵塞感,4
2024-07-17 10:55:00
上厕所时,大便前头干硬,后头软粘,意味着什么?
排便是人体必不可少的生命活动,当然和身体健康也是密切相关的。现在很多人无法顺畅排便,遇到了这样或是那样的排便问题,不要羞于启齿
2024-07-17 11:10:00
男性坚持“裸睡”有哪些好处?以下4点,尽量注意
与女生相比,男生”裸睡“的比例要高很多,可能是因为生殖器官的因素,大多女性都怕细菌进入体内,很少选择”裸睡“,而男性则相对比较差
2024-07-17 11:10:00
男人胡须生长太快说明什么问题?
现如今,已经很少见到男生会把胡子留成络腮胡子和山羊胡子的样式了,大部分的男生更愿意刮得干干净净,因为这样可以凸显出他们的精神状态更好
2024-07-17 11:11:00
拔火罐时,后背吸出的瘀血,真的是毒素吗?
在这个全民养生的时代,年轻人也开始加入到养生的大军当中。不论是80后的辣妈还是90后的鲜肉,养生意识真是赶超中老年人。近几年随之兴起的按摩理疗店也是遍布大街小巷
2024-07-17 11:11:00
女性45岁后最佳体重是多少?
无论男女,爱美之心,人皆有之,尤其是现代,这种情况也是愈演愈烈,特别是女性表现得更明显,追求着较好的身材和美丽的外貌。而减肥运动也由此而来
2024-07-17 11:12:00
为何有些女生体毛茂密,有些反而“光溜溜”?
前言:在这个看颜值的时期,女性一致希望自己的皮肤能达到光滑又白皙的效果,并且永远青春靓丽。但也有些女性在这个应该光腿的季节
2024-07-17 11:13:00
与南瓜相克的5大食物,两者尽量不要同时吃!
南瓜香甜可口,营养价值丰富,非常受欢迎,无论是南瓜汤还是南瓜饼都深受大家喜爱。南瓜分为脆南瓜、水南瓜以及面南瓜三种口感
2024-07-17 11:14:00
这个年龄过后,可以叫“老年人”了
大家都知道衰老是必然的规律,一个人出生后,年龄会随着时间的推移而增大。并且,年龄是有着生物学基础的天然标准。在我国,大街小巷都能看到老人
2024-07-17 11:14:00
这几种菜,吃之前不焯水等于在“吃毒”!
俗话说:“民以食为天”,吃吃喝喝才是人生中的头等大事,每个人辛辛苦苦工作,最基本的目的就是为了吃得饱、吃得好。曾经听一位资深的老医生说过
2024-07-17 11:15:00
男人若有2处增大,1处缩小,或许是长寿的表现!
今天我们来谈谈一个大家都比较关心的话题——男性衰老。你知道吗?在衰老的过程中,男性身体会有两处明显变化,两处明显缩小。如果没有这些变化
2024-07-17 11:18:00
夏天来了,女生洗澡时,牢记“5不洗”!
洗澡这个日常活动看似简单,但实际上包含了许多小知识。有些洗澡的习惯你可能一直在做,却未意识到它们可能对你的身体造成潜在的伤害
2024-07-17 11:35:00
90后打过的“屁股针”,到底有多疼?
你打过屁股针吗?在中医学上,屁股针是一种中医疗法,也称为“针灸”,是中医学中的一项重要疗法。它起源于中国古代,已经有几千年的历史
2024-07-17 11:41:00