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...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能，团...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...fan综合征（马凡综合征）是目前公认的胸主动脉夹层主要遗传病。其他比如主动脉瓣二瓣畸形、先天主动脉缩窄等遗传性血管病变，都可能增加主动脉夹层发病风险。（四）主动脉炎性疾病比如巨细胞主动脉炎、白塞氏病、梅毒...……更多
2024-05-17 12:09:00主动脉,夹层,主动,主动脉,主动,夹层
...因此有1次自然流产史的夫妇不必紧张。流产后做好健康检查后再次备孕，怀孕后及时进行孕早期检查即可。03流产2次或以上怎么办?连续流产2次或以上的则被称为复发性流产。若发现有复发性流产的女性应该及时到医院检查流产...……更多
2024-07-30 09:08:00昆明,疑问,检查,因素,子宫,抗体
...：1.高龄孕妇：预产期年龄≥35周岁2.唐氏筛查或无创产前检查（NIPT）高风险者3.超声发现胎儿异常的孕妇4.曾生育过染色体异常患儿的孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者；生育过单基因病...……更多
2023-10-19 09:29:00核型,染色体,染色,分析,染色体,染色
...夫妻双方身体健康，能够保障女性的孕期安全，还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生，实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康，在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
2023-11-01 08:44:00锦囊,时节,检查,排卵,精子,身体
...增加约8%。这意味着，接触的次数越多，罹患致命癌症和遗传病的可能性就有可能会越大，所以虽然每次CT检查的辐射剂量在安全范围内，但长期反复进行CT检查可能会对人体造成辐射损伤，特别是对甲状腺。既然CT检查有辐射，...……更多
2023-10-07 06:39:00取决于,次数,检查,原因,情况,安全
...心病，意味着林逸的痛苦生活又要从头开始了。林逸确诊遗传病，一家人逃不掉的魔咒。林逸喜欢方筱然，可他不敢跟方筱然在一起。其中有几方面的原因。家里有一个随时会发病的哥哥，林海，这是他推不掉的责任，方筱然跟...……更多
2023-10-23 11:27:00问话,结局,病人,时候,林海,遗传病
...可能会从上一代传到下一代的可能，其属于常染色体显性遗传病，是基因缺陷。在这种具有遗传性的家庭里，一旦双亲中有一人患上了息肉，那么他们的后代中就有半数会患上息肉并且有癌变的可能，而如果是双亲同时有肠息肉...……更多
2023-10-09 13:01:00息肉,肠癌,食物,息肉,张先,肠道
...，对于复发性流产的夫妇，建议进行男方精液常规、精子检查及男方其他因素检查。 针对男性精子质量应做哪些检查？1、染色体检查 约3%~6%的复发性流产夫妇存在染色体异常，主要为染色体结构异常，如染色体易位、倒位、微...……更多
2024-05-27 10:39:00男方,夫妇,公益,直播,检查,医院
...儿及儿童期通过筛查手段早发现、早治疗、早预防，减少遗传病对患者的影响。视频二维码大皖新闻记者 叶晓 余康生 摄影报道 实习生 张清怡编辑 陶娜 ……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...≤BMI<24kg/m2)。做好孕前检查，排除是否有不适宜怀孕的遗传病和传染病。 ……更多
2024-06-17 09:00:00昆明,诱因,肥胖,肥胖,排卵,不孕不育
...天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。由于肾上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，表现出了女性男性化的特征。治疗过程也很曲折，在要求按照男...……更多
2024-10-18 15:45:00子宫,发育,男子,检查,医生,这是
...上的是一种叫做Danon病的罕见病。“这是一种非常罕见的遗传病，1981年国际上首次报道，患者由于溶酶体相关膜蛋白2（LAMP2）基因突变，导致骨骼肌和心肌减弱，以致多器官障碍，最终因严重心力衰竭死亡。”浙大一院心内科主...……更多
2024-02-29 08:48:00小伙,背后,心脏,心肌,生时,检查
...中选择优质的卵子和精子进行培育，从而减少了婴儿患有遗传病的风险。简单点的讲法就是试管婴儿只是改变了受精卵的结合场合，在别的方面是没有什么不同的。在医护人员的眼里无论是试管婴儿还是正常受孕的婴儿，在胚胎...……更多
2024-05-26 21:55:00试管婴儿,试管,弊端,婴儿,夫妻,试管婴儿
...而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α-、...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...经系统发育，造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病，我国PKU流行率约为1/15924，主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍，患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无法得到正常...……更多
2023-10-28 02:49:00筛查,新生儿,科普,新生,疾病,筛查
...发性，尤其是家族腺瘤性息肉病，这是一种常染色体显性遗传病，患者常在十五六岁时，出现大肠内广泛多发息肉，数量多达成千上万颗，如不治疗，大多数患者在30多岁时发生癌变。”王刚提到，这些患者的后代有50%概率遗传...……更多
2024-11-01 06:54:00王刚,久安,筛查,直肠癌,直肠,低位
...确诊。GS又名家族性低钾低镁血症，是一种常染色体隐形遗传病，是由于肾远曲小管重吸收钠离子和氯离子障碍导致的原发肾性失盐性疾病。GS的临床表现异质性大，临床上极易误诊。一般症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...纤维瘤是由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统，属于多系统疾病。杨先生左臂上的瘤体展开就像一只翅膀，预估有二三十斤重。经全面会诊评估后，医疗团...……更多
2024-03-07 16:46:00左臂,翅膀,团队,男子,小时,成功
...健康·旦》节目上，首次公开2岁儿子Asher被诊断患上罕见遗传病“天使综合症”。何雁诗曾表示与丈夫知道Asher患此症时，一时间难以接受，不过夫妇二人决定积极采取行动，努力赚钱做儿子的后盾！今日（5日）何雁诗宣布下月7...……更多
2024-06-05 17:26:00香港,病友,慈善,女星,演唱会,儿子
...。哪些方面的原因会引起复发性流产？
需要做什么样的检查呢？1.染色体或基因异常：遗传因素是自然流产的最常见原因，对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测，如条件允许，建议将流产物送染色体基因检...……更多
2023-10-24 08:53:00治疗,免疫,因素,患者,检查,可通
...灸。最后在上海瑞金医院，查出的ATTR。这是一种家族性遗传病，父亲同辈的5个兄弟姐妹中有4个陆续确诊。张超也遗传到了这种病，2019年他看到北大医院神经内科主任袁云的帖子，招募新药氯苯唑酸（维万心）的临床试验患者...……更多
2024-02-29 10:57:00马拉松,接力,诊疗,患者,北大医院,医院
...响骨骼的成熟速度。早期诊断和治疗至关重要。具有特定遗传病史的家庭的孩子：某些遗传病可能影响孩子的生长和发育。家族病史是一个重要的参考，有助于早期发现问题，及时进行干预。解码骨龄：正确解读骨龄检测结果骨...……更多
2024-02-27 12:42:00骨龄,孩子,监测,重点,还是,骨龄
...多数的不孕夫妻前来就诊的，多数都是女方一人独自来做检查，男方主动就诊的人还不足10%。女性在诊室内，悲伤、哭泣，各方面的压力犹如泰山般压在她们身上。在面对不孕不育问题上，大都是女方先主动求医，一圈检查做下...……更多
2024-05-23 17:11:00几率,必要,夫妻,条件,夫妻,治疗
...是一种生育力低下的状态，应用目前的常规基本不孕评估检查手段无法确定可能的不孕病因，不孕状态可能是暂时生育延后，或是永久性不孕。WHO将不孕症定义为夫妇婚后同居、有规律正常的性生活满1年、未避孕而未孕者。近...……更多
2024-09-05 14:21:00检查,怎么办,原因,还是,免疫,免疫性
...时，要小心身体有骨质疏松问题。在临床中有一种少见的遗传病，叫作成骨不全。它更严重的时候，这种疾病的患者会被称为“玻璃人”，这类患者从小就容易发生骨折，会有一些特有表现。我们在以往的病例中发现，一位20多...……更多
2024-01-19 11:18:00骨质疏松,骨质,骨骼,年轻人,健康,骨质
...，婚前医学检查，是国家免费为新人“量身定制”的有关遗传病、传染病、精神疾病等方面的医学检查。这些疾病主要包括乙肝、梅毒、艾滋病等影响婚育的传染病，以及其他遗传病、生殖器疾病和重要脏器疾病等。“婚检不仅...……更多
2024-05-12 05:21:00济宁市,任城,济宁,任城区,保健院,妇幼
...活行为。等检查合格后，还要做全套体检，主要查有没有遗传病、染色体正不正常，有没有传染病，符不符合优生优育条件等繁杂的项目。这一关过了后，会安排8-12次捐献，至少隔48小时就可以取一次精，而且期间要禁欲、戒烟...……更多
2023-10-19 18:12:00精子库,精子,背后,精子,小吴,精子库
...将体重控制在合理范围。二、慢病管理糖尿病患者孕前应检查血糖和糖化血红蛋白，必要时进行眼底及肝肾功能的检查，除外妊娠禁忌症，同时在怀孕前控制好血糖；慢性高血压患者备孕期要将血压控制在正常范围。甲状腺功能...……更多
2023-10-09 08:47:00高龄,盘点,准备,工作,妊娠,子宫
...旦发现有不好的苗头要尽早调理。癌症遗传吗？癌症不是遗传病，大部分癌症不会遗传，只有少数肿瘤具有遗传易感性，在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星，因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
2023-10-11 11:53:00癌症,身体,癌症,癌细胞,患者,肿瘤
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