• 我的订阅
  • 头条热搜
古DNA揭示性染色体综合征最早病例
本文转自:中国科学报两条X染色体和一条Y染色体在显微镜下的图像。图片来源:Biophoto Associates本报讯 根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究,科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想...……更多
...游离DNA,在临床上首次显示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究,揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率,将成...……更多
...综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
本文转自:贵港日报目前已经发现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种,染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明,染色体异常占流产胚胎的50%—70%,占死产婴的10%,占新生儿死亡者的10%...……更多
...合征。相比于健康人,唐氏综合征患者额外多了一条21号染色体(也就是共有3条21号染色体),多出来的一条21号染色体会导致约60%的胚胎在孕早期自然流产。存活下来的宝宝则伴有先天智力低下、颅面畸形、认知障碍、肌张力...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
在人类染色体20号上,隐藏着一个神秘而禁忌的基因编码。数十年来,科学家们围绕着这个谜团展开了无数次的研究和推测,但是这个基因的秘密一直被紧紧封印在科学界的黑匣子中。然而,近日却有惊人的消息传出,这个隐藏...……更多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种造血干细胞异常增殖的疾病
...此外,除了这些已知的基因突变外,还有其他一些基因和染色体异常与MDS的发生和发展相关。例如,TP53基因突变在高危MDS和AML中较为常见,并与不良预后和治疗耐药性有关。DNMT3A、TET2和ASXL1等基因的突变也与MDS的发生和预后相...……更多
母亲执意生下带病“天生坏种”,14岁少年暴戾行径,让人胆寒
...为性格暴躁、且易怒,行为极端。众所周知,正常女性的染色体是XX,正常男性为XY,而超雄综合症患者的染色体则是XYY。也就是说,这类人比常人多出一条Y染色体,所以称为超雄。可能会有人说,那有没有男性多出一条X染色体...……更多
本文转自:台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时,我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务,发现染色体存在异常后,及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
孕育科普丨胚胎停育了,我还有机会当妈妈吗?
...通俗易懂,越来越广范地使用。胎停育的原因有哪些?1.染色体异常孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因,夫妻双方及胚胎染色体异常以及基因多态性、基因突变等均属于遗传异常。夫妻任一方染色体异常均可导致...……更多
一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征
...悉,Sotos综合征是一类先天性过度生长遗传性疾病,为常染色体显性遗传模式。人群发病率约为1/14000,全球目前报道病例约300例左右,我国报道不足10例,均为散发病例。专家介绍,该病目前尚无有效的治疗手段。该院儿童内分...……更多
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属
...期三联血清学产前筛查(唐氏筛查)补助150元/例;胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例。原则上,孕妇每次只享受血清学筛查补助1次,具有产前诊断指征的孕妇,每孕次享受胎儿染色体核型分析产前诊断补助1次。孕妇可...……更多
女性多次胎停,重视男性精子的检查
...停,一次生化,胎停都是50天左右没有胎芽胎心,双方查染色体正常,女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套(抗磷脂抗体、抗核抗体(ANA)、与红斑狼疮抗凝物(LA)、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
...为一线产前筛查技术,却依旧存在壁垒:该技术主要筛查染色体异常,对单基因病束手无策。而据统计显示,在所有出生缺陷中,由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%,将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点,...……更多
早发现早训练  给孩子一个全新未来
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关?每一个人都有23对染色体,每一对都由父母双方各贡献一条,它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息,这23对染色体极其精密,一旦出现错误,就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...智力的因素有很多,其中三分之二左右与遗传因素相关,染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题,那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看...……更多
...妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发了能同时覆盖染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不完全显性现象,极少数可见常染色体隐性遗传,发病症状因为胎儿在胚胎发育期因中...……更多
昆明送子鸟:不要踩这些不孕不育诊治的误区
...致的共同结果就是不育。比如生殖道炎症、内分泌异常、染色体异常、不良生活习惯或工作环境等因素引起女性不孕或者男性不育。因此,我们不能把它当做一种疾病,盲目治疗,而首先去寻找原因,根据原发病因进行处理,以...……更多
...唐氏综合征又称为21-三体综合征,又称先天愚型,是一种染色体疾病,很常见,顾名思义就是21号染色体上多出来了一条。”甘肃省妇幼保健院产前诊断一部主任孙庆梅介绍,患有唐氏综合征的人面容几乎都长一个样,随着生长...……更多
...前诊断。唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的一种染色体疾病,由人体细胞第21号染色体多一条所致。“唐氏综合征在人群中的发生率为1/1000至1/600,发生风险一般随孕产妇年龄增大而升高。”王少为建议有生育意愿的人群...……更多
为什么怀孕前3个月谁都不能说?不知道的赶紧来看下
...,流产率便下降了。 为什么前三个月宝宝这么脆弱?1.染色体异常夫妻双方或者胚胎的染色体异常,导致胎儿染色体异常,自动停止发育,也就是胎停。例如染色体平衡异位,在子代形成单体或三体,引起自然流产。2.母体内分...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...这也是浙南首例第三代试管宝宝。郭女士(化名)是一位染色体相互易位的携带者,也是一名多囊卵巢综合征患者,这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕,郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗,其中3次都成功受孕。但每...……更多
复发性流产后,应该如何备孕?
...的原因会引起复发性流产? 需要做什么样的检查呢?1.染色体或基因异常:遗传因素是自然流产的最常见原因,对有复发性流产病史的夫妇建议抽血做染色体核型的检测,如条件允许,建议将流产物送染色体基因检测。2.解剖结...……更多
造成“胎停育”的原因到底在哪呢?这三个原因需了解
...传物质一半来自父亲,一半来自母亲,如果其中任意一条染色体有问题,都会导致胚胎的染色体异常,一些严重的染色体异常会影响胚胎正常的发育。高龄夫妇,夫妻染色体有异常或是有家族性遗传病史、近亲结婚等情况的,就...……更多
胎儿心室强光点是怎么回事
...发生率约为5%。从上面的数据可以看出,心室强回声对于染色体异常风险的提示意义更大,但并不是出现心室强光点就一定有问题,所以准妈妈们不要过于焦虑。出现胎儿心室强光点并不是胎儿心脏结构有问题,它跟先天性心脏...……更多
神秘的“神母”
...电图。6.基因分子生物学检测:MYCN扩增、DNA倍体、节段性染色体变异11q。危险度分组将肿瘤分期、首次确诊年龄、病理学分型、基因分子生物学特性(染色体倍数、N—MYC基因扩增、11q异常等)纳入指导治疗的分组中,将NB患儿分...……更多
优生五项检查是什么
...周进行,通过检测羊水中的胎儿DNA或细胞,可以早期发现染色体异常、遗传疾病或其他先天性异常,为孕妇提供选择性终止妊娠或进行治疗的信息。3、无创产前基因检测(NIPT)NIPT是一种通过孕妇血液中的胎儿游离DNA进行遗传疾...……更多
为什么男人精子太多也会导致不育?
...例如,子宫内膜过薄或过厚都可能会影响受精卵的着床。染色体异常:如果男性染色体异常,可能会导致精子数量过多或质量下降,从而影响生育。例如,克氏综合征患者可能会出现染色体异常。三、治疗方法针对不同原因进行...……更多
4个引发胎停的高危因素,备孕妈妈不可不防!
...可能会出现各种基因配对失败,或者本身夫妻双方某一方染色体异常等。单条染色体三体可在出现胎心后发生胎停育。染色体异常的发生率也与女性高龄妊娠、卵子老化有关,虽然可以侥幸度过妊娠期,但会生出唐氏综合征孩子...……更多
更多关于育儿的资讯:
中国援桑医疗队护佑母婴平安
本文转自:人民网人民网约翰内斯堡5月25日电 (记者邹松)在第34期中国(江苏)援桑给巴尔医疗队的精心治疗下,当地一名产后不足一个月的年轻女性成功接受了高难度巨大肝肿瘤切除手术
2025-05-26 09:52:00
本文转自:人民网人民网里约热内卢4月20日电 (记者宋亦然)乔治敦消息:日前,第二十期中国援圭亚那医疗队紧急响应乔治敦公立医院求助
2025-04-21 11:20:00
摔跤爷爷“办学”记(微光)
本文转自:人民日报自掏腰包建场馆,12年免费教孩子摔跤爷爷“办学”记(微光)本报记者  史自强白鹤江(中)在指导小学员摔跤技巧
2025-04-14 06:39:00
孕妇腰疼背疼疑似胰腺炎,竟是罕见糖原累积症!安医大二附院多学科救治母子平安
本文转自:人民网-安徽频道近日,来自安徽池州的王女士(化名)携四个月大的宝宝来到安徽医科大学第二附属医院复诊,对医生表达了由衷的感谢
2025-04-15 16:35:00
小心!这种病毒容易传染给孩子(健康驿站)
本文转自:人民日报海外版症状似感冒 可反复发烧小心!这种病毒容易传染给孩子(健康驿站)本报记者 王美华4月7日,贵州省贵阳市南明区第八实验幼儿园的小朋友们在老师的指导下学习“七步洗手法”
2025-04-11 04:37:00
本文转自:人民日报2025年4月7日是世界卫生日,世界卫生组织将今年的主题确定为“健康起点,希望未来”,旨在倡导加大努力保障母婴健康
2025-04-07 06:25:00
本文转自:人民日报消除认知误区 早发现早干预用爱照亮“星星的孩子”(民生一线)本报记者  游 仪  姜泓冰  王  者2025年4月2日是第十八个“世界孤独症日”
2025-04-02 05:52:00
本文转自:人民日报深圳孤独症男孩“走红”网络——音乐伴成长 关爱助康复本报记者  程远州近日,来自广东深圳的孤独症男孩小岱吹奏乐器的视频在网络上引起关注
2025-04-02 05:54:00
本文转自:人民日报本报记者  王云娜当新生儿用手紧握你的手指,或是张嘴觅食,或是蹬腿挥臂、手舞足蹈时,你可知道,这些与生俱来的“小动作”
2025-04-02 05:54:00
幼升小,如何科学衔接(倾听)
本文转自:人民日报尊重儿童身心发展规律,避免揠苗助长幼升小,如何科学衔接(倾听)本报记者  丁雅诵浙江省湖州市长兴县泗安镇中心幼儿园
2025-03-26 05:33:00
本文转自:人民网-安徽频道3月3日凌晨4点15分,当城市还在沉睡时,一场与死神的较量在安医大附属巢湖医院新生儿科悄然展开
2025-03-24 16:35:00
喜得贝贝:格鲁吉亚抱娃,何时启动最佳?一文给你详细讲解
在海外辅助生殖的选择中,格鲁吉亚以其合法的政策、相对亲民的价格和较为成熟的医疗技术,吸引着众多渴望拥有宝宝的人。对于计划前往格鲁吉亚抱娃的准父母们来说
2025-03-18 22:42:00
1.3公斤!贵州胎龄29周“Berry综合征”早产儿心脏畸形矫治术成功实施
本文转自:人民网-贵州频道3月16日,笔者从上海儿童医学中心贵州医院获悉,该院派驻专家陈会文教授带领的心脏外科团队近日为贵州胎龄29周
2025-03-17 17:52:00
河北海兴:萌娃巧手送“她”祝福
本文转自:人民网-河北频道孩子们和家长做游戏。彭品红摄在“三八”国际妇女节来临之际,河北省海兴县各幼儿园精心筹备了一系列别开生面的手工创意活动
2025-03-07 23:33:00
本文转自:人民日报江润楠【关键词】孕产期抑郁症筛查【事件】不久前,国家卫生健康委办公厅、国家发展改革委办公厅等4部门联合印发《关于推进生育友好医院建设的意见》
2025-02-28 06:10:00