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...童遗传咨询门诊。郑杰医师发现ALDOB基因突变关联疾病为遗传性果糖不耐受，导致身体无法正常代谢食物中的果糖，属于常染色体隐性遗传疾病，小浩是复合杂合，分别来自其无症状携带的父母。遗传性果糖不耐受症是一种罕见...……更多
2023-11-09 10:04:00遗传病,呕吐,遗传,水果,果糖,遗传
...贝，这个过程通常是逐渐加重的，不易察觉。耳聋该如何治疗？不同程度和不同类型的听力损伤，应采用不同的治疗方案。传导性听力损失，如外耳道、听骨、鼓膜的损伤，通常可以通过手术来治疗。轻度和中度感音神经性听力...……更多
2023-10-20 23:03:00耳聋,听力,障碍,知识,全球,耳聋
...癌、乳头状肾细胞癌和嫌色细胞癌等。1. 遗传因素：某些遗传性疾病，如 von Hippel-Lindau 病、家族性肾癌或遗传性乳腺癌，可增加患肾癌的风险。2. 生活方式因素：吸烟：吸烟被认为是肾癌的一个重要风险因素，吸烟者的患病风...……更多
2024-04-26 11:53:00肾癌,筛查,信号,肾癌,风险,肾脏
...糖尿病是否会遗传糖尿病的遗传基因不能改变，有一定的遗传性。然而，这种遗传并非指糖尿病本身，而是指个体对糖尿病的易感性。换言之，如果父母中有一方或双方患有糖尿病，子女在未来患上糖尿病的风险相较于非糖尿病...……更多
2023-12-18 11:36:00糖尿,糖尿病,遗传,得了,小孩,糖尿
...期可以通过绒毛膜检测（绒毛穿刺）判断胎儿有无基因及遗传性方面的疾病。绒毛穿刺是一种介入性产前诊断技术，绒毛穿刺取样术是在超声引导下穿刺胎盘并取出其中绒毛组织的技术。绒毛活检术的适宜孕周为11~14周，在孕早...……更多
2024-01-24 06:59:00绒毛,用处,绒毛,胎儿,遗传,基因
...定期检查和合理用药，以防止病情发展为胰腺癌。对于有遗传性胰腺炎、家族性乳腺/卵巢癌综合征或其他遗传性肿瘤综合症的人群，定期进行基因检测和医学筛查。4.规律生活：保持生活作息规律，避免熬夜、过度劳累，增强机...……更多
2024-03-19 11:20:00胰腺,胰腺癌,防治,回事,人体,胰腺
...？首先，遗传因素是结节形成的重要原因之一。一些家族遗传性疾病，如多发性脂肪瘤、纤维瘤病等，具有较高的遗传性，这些疾病的基因变异可能导致细胞异常增生，形成肉眼可见的结节。其次，环境污染也是结节形成的重要...……更多
2023-12-21 06:51:00结节,癌变,芹菜,医生,建议,结节
...，可知大部分的罕见病与遗传基因突变或缺陷有关，具有遗传性。对此，中山三院神经内科首席专家胡学强教授提醒，“虽然罕见病大多与遗传基因相关，但是目前产前筛查的手段有限，并不能完全覆盖所有罕见病的突变基因。...……更多
2024-03-01 13:22:00医生,关键,中山,神经内科,正齐,内科
...于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。对于血友病患者来说，一次轻微磕碰都可能带来严重出血和剧烈疼痛，甚至有致命风险。因此，他们从小不能磕碰、摔跤，被称为“玻璃人”。来自马...……更多
2024-04-19 16:16:00中国科大,多学科,中国,玻璃,血友病,关节
...娃（成骨不全症）”“玻璃人（血友病）”“蝴蝶宝贝（遗传性大疱性表皮松解症）”“蓝莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……这些看似可爱的名字背后，却是无数家庭的巨大伤痛。2月29日是第十七个国际罕见病日。为了让更多的罕...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
...解男女双方的健康情况、精神情况，尤其是可以重点针对遗传性疾病、指定传染病、有关精神疾病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。通过详细询问病史、全身体格检查、生殖器官检查、必要的化验及辅助检查，以...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...者在治疗后仍应严密随访复查。多发性家族性息肉为一类遗传性疾病，约有40%的后代可接受遗传，一般于8-10岁始出现多发性的结直肠腺瘤(大多数为管状腺瘤，个别为绒毛状腺瘤)，20岁左右时，整个结直肠可布满数百个大小不一...……更多
2024-01-02 10:28:00症状,中晚,大肠癌,大肠,直肠,腺瘤
...院创院院长丁胜此前接受采访时指出，跟普通药物相比，基因治疗方式的前期研发有很高门槛，治疗基因的设计、优化乃至载体选择都不容易，而基因疗法的链条非常长，选择何种载体、何种片段的治疗基因、基因治疗过程中采...……更多
2023-12-09 22:25:00美国,基因,疗法,定价,基因,治疗
...例如，一些胃肠道癌症、乳腺癌和卵巢癌等就具有较高的遗传性。癌症的恶性程度也是复发的一个重要因素。一些高度恶性的癌症，如胰腺癌、肝癌等，由于其生长迅速且容易转移，因此复发率较高。治疗不彻底也是癌症复发的...……更多
2024-01-13 20:04:00癌症,小事,医生,癌症,患者,治疗
...物已经在全球上市，包括渤健、罗氏、诺华等，诺华属于基因治疗，曾是全球最贵的药品，可实现一次性治愈，但因为2022年有其他相关基因治疗药物上市，所以现在已经不是价格最贵。目前诺华的SMA基因疗法正在中国进行临床...……更多
2023-01-08 14:56:00医保,药物,谈判,名单,药物,罗氏
...”家在青岛的患者张超（化名）还记得，父亲确诊ATTR（遗传性转甲状腺激素蛋白淀粉样变性）这种病，花了两年时间。从玻璃体混浊到肌肉萎缩、什么东西都吃不下，半年里父亲暴瘦了40斤。癌症是医生们能想到的最大可能。张...……更多
2024-02-29 10:57:00马拉松,接力,诊疗,患者,北大医院,医院
...铜蓝蛋白明显降低，结合更深入全面的检查，最终诊断为遗传性铜代谢障碍疾病-肝豆状核变性。由于及时找到病因，结合积极合理的治疗后，这名小患者最终化险为夷。2月29日，患者在吉林大学第一医院参加罕见病义诊活动。...……更多
2024-02-29 22:40:00吉林,国际,患者,华瑞,吉林,吉林大学
...儿科仇丽茹主任医师介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于酶的缺乏，不能进行正常代谢，导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状，因为男性只有一条X染色体，男性患者的症状通常更严重。法布雷...……更多
2024-03-01 10:44:00一家,医生,文文,同济,法布雷,治疗
...认为癌症也有遗传的可能。虽然人体确实存在一种有具备遗传性的易感基因，但其致癌率不足5%，而且还要具备一定外因相互作用才可能发展成肿瘤。实际上，90%的癌症患者，都和后天不良生活习惯有关。二、癌症，真的有一半...……更多
2023-10-20 13:40:00中国医学科学院,中国,科学院,肿瘤,医学,研究
...提高生存率的前提，代谢质谱诊断技术为肺癌患者带来了新希望。代谢物分子是代谢过程中发生化学转化的小分子，分子量小于1500 Da，与基因组和蛋白质组不同，基因和蛋白质的功能分别受到表观遗传过程和翻译后修饰调控，...……更多
2024-03-22 05:44:00新希望,质谱,肺癌,患者,质谱,代谢
...体。癌症高发的原因遗传因素：某些癌症具有明显的家族遗传性，如果家族中有亲属曾经患过某种特定类型的癌症，其他亲属患上同一类型癌症的风险就会增加。常见的家族癌症包括乳腺癌、肺癌等。环境暴露：环境中的一些致...……更多
2023-10-08 14:13:00抗癌,院士,癌症,研究,癌症,抗癌
...院骨科主任医师任秀智介绍，先天性“无痛无汗症”又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，极其罕见的疾病。病症的主要表现为：无痛觉、无汗、发热、感染等。“目前对于小迪来讲，目前病情已经...……更多
2024-02-22 21:56:00炎症,身体,女孩,治疗,儿童医院,苏州大学
...子吃了。白血病一般是什么原因造成的？还请尽早留意1.遗传性原因有一部分人得白血病，完全是受到了遗传因素的影响，而且这种隐性基因哪怕是经过多代遗传后，依然会跟随在身体中。因此，一旦当家族中有任何一个人出现...……更多
2024-01-07 06:19:00白血,越来,预防方法,白血病,越来越,父母
...局批准的首款运用CRISPR/Cas9基因编辑技术的疗法，标志着基因治疗领域的创新进步。镰状细胞病是一种遗传性血液病，主要是由血红蛋白（红细胞中的携氧蛋白）的基因突变造成，其特征是红细胞呈镰刀形，这种异常的红细胞会...……更多
2023-12-10 11:50:00基因,疗法,细胞,治疗,基因,疗法
...的遗传角度来说，目前还没有明确的证据显示胃癌是一种遗传性很强的恶性肿瘤。”徐志远教授想到了老朋友刘先生。他和刘先生的第一次见面是在两年多以前，“那时候，他带妈妈来看病，确诊了胃癌，相对早期，我们为他妈...……更多
2024-04-15 17:50:00电商,正餐,胃癌,杭州,中饭,夜宵
...中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）显性遗传性疾病，具有家族性和遗传性发病倾向，遗传概率约50%。由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常，以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现，其发病率约1/3000。对于神...……更多
2024-04-11 14:26:00牛奶,咖啡,纤维瘤,神经,染色体,纤维
...以预防出血。记者在兰州大学第一医院采访看到，新型的基因治疗也进入西北城市临床一线，让部分血友病患者不再需要输入凝血因子，也能够达到预防治疗的效果。 ……更多
2024-04-18 06:56:00呵护,玻璃,血友病,治疗,患者,甘肃省
...现乳腺癌的重要途径！对于以下高危人群，建议做乳腺癌遗传性基因检测：1.具有血缘关系的亲属中有遗传性基因致病突变携带者；2.三代内血亲有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、原发性腹膜癌、胰腺癌、前列腺癌患者；3.发病年龄...……更多
2024-01-12 20:16:00根治术,郑州市,民医院,一人,郑州,乳腺癌
...ISPR新型基因疗法的首次治疗试验，10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示，其中9人几乎痊愈，这表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。此外，新基因疗法采用直接给药的方式完成治疗。患者...……更多
2024-02-04 08:38:00炎症,新疗法,基因,危险,基因,炎症
...神经有关，包括年龄相关性耳聋、噪声暴露引起的耳聋和遗传性耳聋。感音神经性耳聋通常是不可逆的，但可以通过助听器和其他设备来改善听力。二、早期迹象耳聋的早期迹象通常是逐渐出现的，人们可能会适应性地忽略这些...……更多
2024-01-05 05:20:00耳聋,迹象,耳聋,听力,迹象,听觉
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肠胃是人体消化系统的重要组成部分，它的健康与我们的整体健康息息相关。然而，在快节奏的现代生活中，许多人忽视了肠胃的健康
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董永胜毕业于河北医科大学，北京康复医学会传统康复专业委员会委员，中华妇幼协会中西医结合分会委员，他先后工作于空军总医院及解放军第三〇六医院
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胃痛主要是指人体上腹部两处肋骨至近心窝部位出现疼痛的症状，是常见的消化内科疾病。一般来说，胃部出现疼痛的人会感觉非常的难受
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现代人的生活节奏越来越快了，整天忙于工作与学习，休息时间越来越少，夜间的睡眠时间比较少，更别说午睡了。但其实坚持午睡是会对身体有一定好处的
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俗话说：眼睛是心灵的窗户。其实不仅是心灵，身体上有什么问题、出现什么疾病都会在眼睛上反映出来的。尤其是糖尿病患者，眼睛一旦出现这4大症状
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我们知道水是我们的生命之源，我们的身体是离不开水分的滋养，所以大家在平时生活里要养成勤喝水的好习惯，但并不是所有的水都能够喝的
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化脓性扁桃体炎是因为受到了链球菌或者流感杆菌所引起的疾病，患者会出现咳嗽以及咽喉部的疼痛感、扁桃体肿大甚至吞咽困难，必须做好护理工作
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本文转自：人民网-贵州频道葡萄挂着枝头。眼下正是喜头镇中心村精品葡萄园迎来采摘旺季，一排排郁郁葱葱的葡萄架上枝繁叶茂。放眼望去
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本文转自：人民网-贵州频道走进习水县九龙街道白坭村，青山连绵起伏，与蓝天白云相映成趣，栋栋灰瓦白墙的房屋错落有致，微风拂过
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钾元素在人体中起着至关重要的作用，它主要分布在神经组织和肌肉组织当中。当机体缺钾时，会诱发多种临床症状出现。1、肌肉无力四肢乏力
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血管狭窄、淤堵不通是许多人面临的健康问题，但不必过于担忧，因为通过合理的调理，我们可以有效改善这一状况。首先，血管堵塞的原因往往与瘀血内停
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很多朋友不知道，夏天，尤其是高温潮湿的三伏天，由于人体出汗过多，往往会加速体内微量元素的流失。其中，比较严重的就是钾元素丢失过多诱发心梗或猝死的
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