10岁女孩患“无痛无汗症”，身体炎症难以消退

被针刺、被刀割、被重物砸，他们哪怕皮破血流、骨头断裂也不知疼痛，使得自己遍体鳞伤甚至严重畸形；他们无法流汗、异常怕热，身体无法正常代谢，调节机制遭到破坏，体温常常“爆表”，身体炎症难以消退……这些，都发生在10岁女孩小迪（化名）的身上，她是名先天性“无痛无汗症”患者，全国仅百余例。去年10月，持续发烧、右下肢肿胀的小迪在家人的陪同下，被送到苏州大学附属儿童医院进行治疗。“小迪目前正在接受抗感染治疗，已经花了近三十万，借遍了所有的亲朋好友。虽然有异地医保和医院慈善救助，但后续的治疗和医药费用，依旧是一笔不小的数目。我不会放弃的，无论发生什么，都会全力以赴治疗下去。”小迪的妈妈说。姐妹俩均被确诊，夏天一出门就会发烧到40℃2月21日上午，扬子晚报/紫牛新闻记者在苏大附属儿童医院骨科病房内，见到了患先天性无痛无汗症的小迪。虽插着引流管，但小迪却依旧在病床上灵活翻身、蠕动，妈妈紧张地张开双臂“护”着，生怕其磕碰；睡觉时，因怕热仅穿着单衣、中裤，床头开着小风扇……

小迪的妈妈告诉记者，他们来自辽宁省鞍山市，家中还有一个比小迪大四岁的姐姐，也同样患有此病。在小迪3岁时，7岁的姐姐就开始反复骨折，1年当中骨折了4次，后来到北京做了基因检测，小迪和姐姐被确诊为“无痛无汗症”。据介绍，小迪小时候就有咬手指的坏习惯，而且咬得特别深，十个手指的指甲面几乎都被咬没了，但她自己却毫无痛感，曾经因咬指甲感染而患上了骨髓炎。除了不能感受到疼痛，小迪还不能正常出汗，夏天必须待在空调屋里，一出门就会发烧到40℃。

“孩子感觉不到疼痛，摔骨折了也像个没事人一样。”小迪的妈妈说，孩子的右侧髋关节曾多次脱位，由于不能及时发现、稳定恢复，腰部肿成了一个大“馒头”。在老家的医院也接受了多次治疗，但效果一直不佳。去年10月，小迪在进行“右大腿清创引流术”后，持续发热，肿胀加剧，被家人连夜送至苏州大学附属儿童医院进行治疗。苏州大学附属儿童医院骨科主任医师任秀智介绍，由于小迪的右侧髋关节脱位，导致脱位处存在拳头大小的空腔，里面有大量的积液，关节处的骨头已经被积液侵蚀，并引发了感染。目前，在团队的治疗下，小迪的感染情况得到了很大程度的控制。目前，小迪的姐姐由奶奶和爸爸照顾，妈妈已经独自陪伴小迪4个多月了。小迪妈妈也加入了“无痛无汗症”的病友群，家长们每天都在群里交流孩子的病情，相互鼓励。治疗周期十分漫长，希望有爱心人士能够帮助渡过难关“有了疼痛，人才形成了保护自己的机制。没有疼痛，很容易受到意外伤害，这一人群生命十分脆弱。找不到病因，不明白病情发展规律，更没有治疗方法，患者的痛苦常人难以想像。”苏大附儿院骨科主任医师任秀智介绍，先天性“无痛无汗症”又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，极其罕见的疾病。病症的主要表现为：无痛觉、无汗、发热、感染等。

“目前对于小迪来讲，目前病情已经稳定住了，生命体征是维持得比较好的，没有出现危急的重症情况，后面我们是希望伤口能逐渐愈合。”任秀智说，治疗无痛无汗症是个漫长的过程。患有“无痛无汗症”的孩子自身的生长能力是不足的，自我组织的生长周期非常长，并且对细菌的抵抗力也不够，所以整个的治疗周期会非常漫长，孩子的家庭会面临一个很长的住院周期。

“我和孩子的爸爸没有固定工作，平日里靠摆摊挣一些钱。小迪目前的治疗已经花费了近30万，后续还需要持续住院治疗，家里花光了所有的积蓄，亲戚朋友都借遍了，希望有爱心人士能够帮助我们渡过难关，我们绝对不会放弃！也希望更多的人能够关注到‘无痛无汗症’这一群体，使这些孩子能够得到更多的帮助。”小迪妈妈眼眶湿润、语气坚定地说。