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惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...结果显示孩子有SRD5A2复合杂合突变,秦女士夫妇继续做了基因验证,夫妇俩各自将自己SRD5A2杂合突变遗传给了孩子。SRD5A2基因突变与类固醇5-α还原酶缺乏症有关,为常染色体隐性遗传,SRD5A2基因复合杂合突变或纯合突变可导致...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...不希望她的人生有遗憾,就想生个宝宝。“我们已经查过基因,知道这个病的遗传概率在50%以上,我不想赌,所以就想出这个办法,但老婆一直不同意,做她思想工作已经一年多了。”小石说,之所以从贵州过来就诊,一是可以...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...,结合查体后,高度怀疑她是马凡氏综合征,并建议去做基因筛查。果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...最好的预防方法是孕前进行检查,及时的治疗。3、遗传基因检查以下的特定夫妇最好进行遗传基因咨询和检查:夫妇双方或家族成员患有某些遗传病或先天畸形者,曾生育过遗传病儿或先天畸形的夫妇;不明原因智力低下或先天...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
看了奚梦瑶女儿的正脸,才知道四太梁安琪的基因有多强大
...看出,他们的眼睛都很像爸爸何猷君,只能说何猷君家的基因太强大了,难怪有网友调侃,奚梦瑶像是“送货”的。但其实与其说是何猷君的基因强大,不如说是四太梁安琪的基因很强大。因为在赌王四房里,四太梁安琪和赌王...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...而目前,全球也仅有十几个人患这种疾病,这种疾病即KIT基因突变。KIT基因突变,不仅导致色素沉着,让人皮肤看起来变得异于常人,也可以导致胃肠间质瘤,海登的父亲尽管皮肤只比普通人黑了一点,但他患有胃肠间质瘤,而...……更多
本文转自:解放日报不靠谱的遗传病基因筛查,给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性,新生儿为何患病?毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年,即将迎来...……更多
探索繁殖之谜:男女搭配的背后原因,为什么无性繁殖不行?
...至关重要的角色,男女搭配的进化优势不仅体现在生物的基因多样性,还包括了适应性的增强。男女之间的配对会导致基因多样性的增加。不同的性别拥有不同的基因组,通过交配使两个性别的基因组相互交流和结合,从而产生...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...体隐性遗传。经检测,小玲和丈夫均携带Meckel综合征NPHP3基因突变,同时丈夫还携带乳腺癌BRCA2基因突变。而通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术(俗称第三代试管婴儿)有望阻断致病基因向子代传递,生出健康宝宝。得知厦门市...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...出生缺陷的诊断窗口前移至胚胎期,从生命源头切断缺陷基因传播,是最有效的一级预防措施,也是辅助生殖领域技术要求最高的助孕技术之一。第三代试管婴儿是在常规试管婴儿技术的基础上,利用显微操作技术,将胚胎滋养...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y染色体结合几率是对半分的。哪些遗传疾病传男不传女?主要有4种假肥大性肌营养不良是一种单基因遗传病,其原因为患者的编码...……更多
身高的“抑制剂”被发现,牛奶也在其中?儿科医生:少给孩子吃
...,条件提高之后,青少年的身高普遍增长已经抵消了遗传基因的“魔咒”。各位家长也是想方设法给孩子补充营养,生怕自家的孩子输在起跑线上,想要让孩子长高,补充营养必不可少,初为人母并不清楚孩子需要哪一些营养。...……更多
男孩三特征易继承母亲,“儿子像妈”你家也是吗?
...色。当然,外观遗传总是一个概率问题,如果父亲的遗传基因非常强势,那么孩子无论男女都可能更像父亲。关于身高,很多母亲也会有疑问。不少母亲会问:“我个子不高,我的儿子将来会不会也像我一样,比较矮呢?”虽然...……更多
TVB夫妇晒全家福庆儿子2岁生日,揭开罕见遗传病真相
...表示希望未来再生一个孩子,因为看到其他患儿家庭再生小孩后便能维持正常生活状态,所以他们也怀着期待再添一个家庭成员的美好愿景。 ……更多
...桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的夫妇19.免费地贫基因诊断:免费对象为双方或一方为广西户籍,且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇;双方或一方为广西户籍,地贫筛查后为双方阳性的怀...……更多
...无异。“要是当时您没一直催我,我可能就不会给孩子做基因检查,就会错过孩子学说话的关键期。”林女士感激地说。虽然已过去了4年,张玢依然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听...……更多
一文带你了解地中海贫血
...中海贫血。什么是地中海贫血?地中海贫血是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷导致的一种遗传性疾病。这一缺陷使得血红蛋白的合成受到影响,进而导致血红蛋白组成成分的改变,引发慢性溶血和贫血。全球有4亿多...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...筛查的种类血清学筛查主要包括普通唐氏筛查和无创产前基因检测(NIPT)。如果筛查异常的孕妈妈,就需要进一步做羊水穿刺。羊水穿刺是确诊胎儿是否存在染色体异常的金标准,一般情况下,最佳检测时间为孕17-22周。超声产...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院,以下简称一妇婴)...……更多
...孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病或先天性代谢病患儿7.长期有毒或有害物质接触史8.医生认为有必要进行产前诊断的其他情形做染色体核型分析有哪些需要注意的呢?...……更多
...宝也有这些风险吗?有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,...……更多
洪金宝儿媳教子有方,遗传功夫基因,公公对其赞不绝口
...的长子洪天明,自小就在片场长大,也遗传了爸爸武打的基因,曾替洪金宝当过替身,身手不错。如今孙子也受到爷爷爸爸的感染,喜爱功夫武术,自然就是更讨长辈的欢心。武术世家果然基因强大!周家蔚除了贴出儿子打拳的...……更多
董洁儿子表演话剧,14岁顶顶遗传了父母的好基因
...”,但话剧并不在其中。但或许是继承了父母优质的表演基因,顶顶的话剧表演在同龄人中已经十分可圈可点。不少网友在看到董洁的动态后表示,顶顶穿着演出服的模样,真的像极了他的父亲潘粤明。 每每此时,一定少不了...……更多
...本文转自:海南特区报遗传物质的传递是指父母将自己的基因与染色体遗传给子代,决定了子代的遗传特征。遗传物质的传递涉及基因和染色体的传递方式,以及可能带来的遗传疾病风险。本文将介绍遗传物质的传递过程,并提...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...诞生,目前已满百天。难题:夫妻一方染色体异常,一方基因变异小雪28岁,丈夫29岁,结婚3年从未避孕却迟迟不孕,且经历了三次人工授精失败。在进一步检测中,发现小雪的染色体异常,属于嵌合型的17号环状染色体,嵌合...……更多
罕见!小婴儿竟患先天性肠旋转不良
...刺通过采集羊水样本进行分析,能够发现一些重要的遗传基因问题与染色体异常,从而为早期干预和治疗提供有力依据。医生在对孕妇进行详细的咨询和遗传评估、超声波检查后,利用超声波的引导进行羊水穿刺,再将样本送至...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白...……更多
“丑基因”多强大?张柏芝与弟弟天差地别
...林永健和儿子像一个模子里刻出来的。这些明星为了改善基因绞尽脑汁,谁料娶个俊媳妇,生下来的孩子一点都没遗传到。更离谱的是,张柏芝和弟弟明明是亲姐弟,站在一起却像两代人。成龙:祖传大鼻子 成龙出生时拥有一...……更多
以为浪费好基因,长开后气质出众,这些星二代长相比父母还惊艳
各位读者!今天我们要聊的话题是:遗传基因!是不是觉得这玩意儿有点儿神秘,又有点儿可怕?想象一下,你可能会继承到父母的优点,比如他们的聪明、美丽、或者幽默感,那还挺不错的。但要是遗传了他们的缺点呢?比...……更多
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人参,这个名字似乎就带着神秘的气息,总让人联想到珍贵的药材,想必很多人都听说过它的价值不菲。但是,究竟人参多少钱一斤呢
2024-07-21 10:37:00
探寻月饼界的“名利场”,哪一款才是最好吃的?
大家好,又到了一年一度月饼盛宴的时候了!每年中秋节,月饼就成了桌上的主角,各式各样的月饼琳琅满目,让人眼花缭乱。但是,面对众多品牌和口味
2024-07-21 10:37:00
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2024-07-21 10:38:00
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你是不是经常在家做饺子,却总是觉得口感差了点,味道也不够鲜美?别担心,今天我就来给你揭秘一下,如何拌出鲜嫩多汁、回味无穷的饺子馅
2024-07-21 10:39:00
家常绝味!炖羊肉秘籍大公开,保留原始风味,吃出鲜香四溢!
炖羊肉,这道传统佳肴,不仅滋味鲜美,还富含营养,深受人们的喜爱。想要炖出美味可口的羊肉,选材、炖煮技巧以及调味都至关重要
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掌握绝技,教你如何炖出香气四溢、鲜嫩可口的羊肉
冬日来临,一碗热气腾腾的羊肉汤或羊肉炖品,是多数人心中的暖身佳品。然而,要炖出真正美味的羊肉,可不是一件简单的事情。今天
2024-07-21 10:41:00
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哪些情况下血糖可能出现波动?
在糖尿病管理的日常中,血糖的稳定控制是至关重要的一环。然而,生活中各种因素都可能成为血糖波动的“幕后推手”。了解这些情况
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