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地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
...化舱,和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来,身患地中海贫血的小豪,依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来,我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复,能和自己一起上学。8岁的小豪(化名)自...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
妈妈献干细胞救姐弟俩
本文转自:海南特区报11岁女儿、7岁儿子均是地中海贫血患者 多年未找到全相合造血干细胞供者妈妈献干细胞救姐弟俩李女士(右)在采血。本报讯 昨日上午,在海口市人民医院血液科一间病房内,李女士正躺在床上接受造血...……更多
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务,在协作网单位之间,及协作网单...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...对当地儿童危重症救治、儿童血液疾病诊治、出生缺陷和地中海贫血(以下简称“地贫”)综合防治以及实现患儿“大病不出岛”具有重要意义。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,由于常染色体基因缺陷而导致,是...……更多
全省首例 贵医附院成功为青春期前重型地中海贫血患儿实施卵巢组织冻存
...贵医附院”)生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存。这是全省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例,填补了贵州省该领域的空白。出生在贵州一山村的婷婷(化名)本是家...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
美国FDA批准首个基因编辑疗法,定价220万美元
...,研究人员也瞄准利用CRISPR技术开发药物,从而治疗包括地中海贫血、镰状细胞病在内的遗传性疾病。第一财经记者梳理公开资料,目前有博雅辑因、绑耀生物、本导基因、瑞风生物以及中因科技等多家国内生物技术公司在从事...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
两会好声音 | 海南省政协委员董秀娟:建议加大输血依赖型地贫患者保障力度
...女儿童医学中心血液肿瘤科主任董秀娟积极为输血依赖型地中海贫血患者发声,她在接受记者采访时,呼吁有关部门加大基础治疗保障力度,让更多孩子可以得到规范化治疗。海南省政协委员、海南省妇女儿童医学中心血液肿瘤...……更多
钱塘探索专题微改革寻找“合力”
...血干细胞产品,临床上用于治疗成人或儿童输血依赖型β-地中海贫血。据了解,该病全球重症患者数以百万计,在国际上,相关治疗药物售价高达上百万美元。“我们攻克了相关技术瓶颈,补齐了关键领域的短板,可将地中海贫...……更多
维生素E有以下6大好处,过量摄入维生素E也可能对身体造成负担
...孕能力,因此,维生素E在不孕不育症的应用较为广泛。6.地中海贫血:维生素E用于地中海贫血也是利用其抗氧化作用,维生素E可防止红细胞膜上不饱和脂肪酸被氧化的作用,还可以中和地中海贫血所产生的自由基,可用于地中海...……更多
全省首例“一供二”!五指山一母亲捐造血干细胞救两娃
...的李女士在海口市人民医院捐献造血干细胞290ml,挽救患地中海贫血(简称“地贫”)的一对儿女。当天下午,该医院移植团队成功为两名地贫患儿输注了妈妈捐献的造血干细胞,即将迎来新生。据悉,这是海南省首例“一供二...……更多
...9g/L为中度贫血,小于69g/L为重度贫血。依据病因可分为:地中海贫血、缺铁性贫血、再生障碍贫血以及巨幼细胞性贫血等。所有病因当中,缺铁性贫血是国内妊娠期最多的贫血,占比约为95%。筛查地中海贫血最便捷的方法是血常...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
全球首款CRISPR基因编辑疗法Casgevy在英获批上市
...准上市,用于治疗治疗镰状细胞病(SCD)和输血依赖性β-地中海贫血(TDT)。Exa-cel现更名为Casgevy™。美国预计2023年12月8日批准该药SCD适应证,2024年3月30日批准TDT适应证。 ……更多
“地贫妈妈”为女儿续命32载 帮扶上千重症患者家庭
...多荣誉称号。但令她最自豪的身份是——养育患重症β型地中海贫血症女儿莉莉32年的单亲母亲。“医生说重症地贫的治疗是个无底洞,莉莉不可能活过20岁。”面对高昂的治疗费用,何淑娟扛起生活重担,靠打散工为女儿治病,...……更多
移植成功!三亚:弟弟脐带血助力“地贫”哥哥获新生
...记者 王洪旭 实习生 吴烁)1月25日,三亚市一名4岁半的地中海贫血(简称“地贫”)患儿接受脐带血移植成功顺利出院,开启了崭新的生活。原来,“地贫”哥哥小宝重获新生,得益于弟弟小博的脐带血相救。据悉,这也是中...……更多
饮食吃不对,身体易受罪,2种饮食结构尽快改
地中海饮食是一种以橄榄油、水果、蔬菜、全谷物、豆类、坚果和鱼类为主要成分的饮食方式。它起源于地中海沿岸的国家和地区的传统饮食习惯,如希腊、意大利、西班牙和法国等。地中海饮食富含不饱和脂肪酸、膳食纤维...……更多
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
...疗,还会带来沉重的经济负担,严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病,是一种持续终生的慢性溶血性贫血病,主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
第三届中国血液学科发展大会在津启幕 专家学者共话新机遇下全球血液学领域前沿进展
...系列血液学领域重要信息。中国科学院院士陈竺以《中国地中海贫血防治的成就与挑战:试从一个疾病模式看大血液、大卫生、大健康》的主旨报告拉开了本届盛会的学术大幕。陈竺表示,地中海贫血作为全球面临的公共问题,...……更多
...英国监管机构11月批准了针对镰状细胞病和另一种称为β地中海贫血的Casgevy基因编辑疗法,成为全球首个批准使用基于Crispr技术开发的疗法的监管机构。获得FDA的许可使这些公司能够进入更大的美国市场。高盛分析师估计,镰状...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
先天性耳聋、血友病、多囊肾、掌跖角化病、地中海贫血……如果孩子还未出生,患上这些病的概率为25%,甚至50%,你还会选择留下肚子里的孩子吗?健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言...……更多
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目,实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日,将新生...……更多
桂医附院12项科研成果获评广西医药卫生适宜技术推广奖
...使广大鼻咽癌患者受益;“联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血的研究”,第一完成人为朱春江,项目建立先进全面的分子技术平台,联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血,制定的筛查诊断策略有效阻止中重度地贫患儿...……更多
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高血压“劲敌”找到了,常喝2种茶,常吃2种蔬菜,血压稳得很
高血压是当今世界上流行最广泛的疾病,被入们称为“无声杀手”。调查显示,我国的高血压患病率已从1958年的5.11%增长到了18
2024-07-16 09:35:00
天然“促睾”食物就在身边,男性没事吃点,精力充足,更显男人味
激素是人体中不可缺少的一部分,体内含有的激素种类也比较多,有一种激素很多人应该也是了解的,就是睾酮素,对于男性来说会比较重要一点
2024-07-16 09:38:00
身体发出这6个信号,说明肾出问题了!尤其是高血压患者要警惕
高血压肾病是由于长期的高血压导致的肾脏损害。长期持续的高血压使肾小球内囊压力升高,肾小球纤维化、萎缩,以及肾动脉硬化。因肾实质缺血和肾单位不断减少
2024-07-16 09:38:00
四个高血糖的饮食原则要知道,做到了,血糖不再高!
高血糖是指当血糖值高过规定的水平时就会形成高血糖症。它可能历时数日或在几个小时内即能形成。你可能会有高血糖而不自知。正常人在清晨空腹血糖浓度为80~120毫克%
2024-07-16 09:39:00
高血压能不能喝绿茶?提醒:想要血压稳定,2种水最好要少喝
我国的茶文化源远流长,可追溯到几千年前。茶按发酵程度分为绿茶(非发酵茶)、乌龙茶(半发酵茶)和红茶(发酵茶)。在其中,尤以绿茶最受欢迎
2024-07-16 09:39:00
血液稠,血脂高,靠吃药?傻!厨房里拿1斤生姜,一治一个好
血液稠,血脂高,血管就易堵,那生命可就危险了,这该怎么办?很多人都是到医院里询问专业的医生,在医生的指导下进行治疗,有时医生会开一些降血脂的药
2024-07-16 09:39:00
高血压患者,这4个小动作要尽量避免,可得记住了
有高血压的信号发出要引起重视,可以到医院进行详细检查,了解血压升高情况,再通过后续配合治疗让指标保持稳定。很多人已经患病的情况下还忽略了身体保养
2024-07-16 09:40:00
糖尿病人为何会越来越瘦?这5个原因,你考虑过吗
糖尿病发展有迹可寻,可根据疾病相关特征判断,若已经血糖过高影响机体健康,要重视并配合治疗,治疗大多需要用药,还得从生活中多细节入手来调节身体
2024-07-16 09:40:00
高血压病人缺钾,会有什么后果?
有高血压带来困扰的人,应该去了解疾病正确应对方法,在发现血压高后正确治疗,改变不良生活方式,只有指标保持稳定,影响才能减轻
2024-07-16 09:40:00
寿命较长的男性,身体有4处会“比较小”,多占一个,也值得欣慰
46岁的武先生因为不明原因的口干、多饮和多尿到医院就诊,一查空腹血糖竟然高达10mmol/L,医生说空腹血糖只有达到7 mmol/L
2024-07-16 09:40:00
成功抗癌者的共性——都做到了此点!
“越是晚期,或是比较错综的、或是十分罕见类型的,对于这类棘手的患者,尤其需要讲究智慧地应对,千万不可孤注一掷!”有年夏天
2024-07-16 09:41:00
每天这个时间排便的人更长寿!医生:上完厕所后的一个动作很关键
55岁的老吴最近两个月的时间排便习惯变得一点都不规律,用他的话说,有时候一天要去很多次厕所,都没有固定的时间点,拉出来的大便不成型
2024-07-16 09:42:00
胃癌多是“吃”起来的?多次强调:胃不好的人,3个习惯尽早改掉
在我们的日常生活中,经常可以听到这样的说法:“胃癌多是‘吃’起来的”。胃部健康和我们吃的东西密不可分,特别是对中老年朋友来说
2024-07-16 09:42:00
肿瘤医生告诉你,每个人身上都有“癌细胞”这绝不是危言耸听
癌细胞几乎人人都有,这并非危言耸听。我们每一个人体内都有癌细胞,因为癌细胞就是人体正常细胞在代谢分裂过程中产生的,医学上叫突变
2024-07-16 09:43:00
运动能降血压?这5个降压原则,医生可能没有细说过
针对高血压这种慢性疾病要采取合理的措施来应对,因为高血压并不是小问题,在不断血压升高的过程中很多并发症容易出现,因此要采取合理的措施来稳定控制血压
2024-07-16 09:43:00