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...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和地中海贫血基因检测技术,真正实现了院内样本不出市,采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内,试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
一文带你了解地中海贫血
...色苍白,患上了进行性贫血,医院检查结果显示是重型β地中海贫血,需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力,不仅需要花费大量精力照顾孩子,还要应对长期输血的高昂费用。地中海贫血俗称地贫,...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
地中海贫血的科学护理方法
谭敏 贵港市覃塘区妇幼保健院由于对地中海贫血并不了解,许多患者往往会将地中海贫血与其他类型的贫血混为一谈。那么,什么是地中海贫血?地中海贫血与其他贫血有什么区别?地中海贫血在临床上有哪些症状以及护理方...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...派发健康宣传手册、专家义诊等形式,向群众详细地科普地中海贫血相关知识、国家地中海贫血防控政策以及义诊活动免费筛查流程、注意事项等,同时也为群众免费提供咨询解疑、测量血压并发放常见病药品。 医院门诊四...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查,因为一些遗传代谢病(如甲减),在3-6...……更多
...芯片、串联质谱、高通量基因测序等方式,遗传性耳聋、地中海贫血、乙型血友病、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症、戈谢病、尼曼匹克病、糖原累积症等疾病均得以早期发现、干预和治疗。今年截至目前,市妇幼保健院产前诊...……更多
移植成功!三亚:弟弟脐带血助力“地贫”哥哥获新生
...记者 王洪旭 实习生 吴烁)1月25日,三亚市一名4岁半的地中海贫血(简称“地贫”)患儿接受脐带血移植成功顺利出院,开启了崭新的生活。原来,“地贫”哥哥小宝重获新生,得益于弟弟小博的脐带血相救。据悉,这也是中...……更多
婚前检查,是爱与负责的选择
...几周前,有一对年轻夫妇中的女方在婚检时被发现携带了地中海贫血基因,得益于婚检的及时发现和婚检医生的遗传咨询指导,女方了解了地中海贫血基因可能给后代带来的危害,避免了因认识不足而导致后代出生缺陷的可能。...……更多
... 吴军《光明日报》( 2024年05月14日 10版)广西百色市是地中海贫血症的高发地区之一,人群中地贫基因携带率高达24%。为进一步解决广西百色革命老区重型地中海贫血症患儿的“急难愁盼”问题,2021年,在广西壮族自治区党委...……更多
...干预救助基金会、湖南省卫生健康委主办,旨在广泛普及地中海贫血防治知识,引导社会公众关注、重视出生缺陷和地中海贫血防治工作。地中海贫血是一种可能危及生命但可预防的遗传性溶血性贫血。湖南是人口大省,也是出...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...基因等检测。中心在广东省内率先采用高通量测序法开展地中海贫血基因检测,为孕产妇提供孕前优生检查、携带者筛查等产前诊断服务。目前,该中心已与近30家本地及周边地区助产机构签订病患转诊与标本转送合作协议,正...……更多
...项目开展,辖区符合条件对象可免费享受“两癌”筛查、地中海贫血筛查、孕前优生健康检查、产前筛查血清学筛查、增补叶酸预防神经管缺陷等5个项目的免费筛查。2020年至今,鲤城区已有7215名适龄妇女享受免费“两癌”筛查...……更多
玉林首例!宫内输血治疗胎儿重度贫血
...方案。在初步排除Rh同种免疫、TORCH及B19病毒感染、重型α地中海贫血、染色体异常及致病性拷贝数变异导致的贫血后,优生遗传科团队决定尽快为陈女士腹中的宝宝安排宫内输血,同时建议陈女士进一步行胎儿贫血相关病因的检...……更多
聚力呵护妇幼健康
...三代试管婴儿技术是出生缺陷防控“利器”,主要针对像地中海贫血这样的遗传性疾病、染色体异常及反复自然流产、不明原因反复种植失败的患者。同样是“王牌”科室的妇科,在数据上格外亮眼。近3年来,韶关市妇幼保健...……更多
男孩脾脏肿大  原是“地贫”作祟
...今年11岁,5岁那年体检发现血常规异常,随后被确诊患了地中海贫血。这是一种基因缺乏或基因突变导致的单基因遗传性溶血性贫血。像小强这样的重度地中海贫血患者,需要长期输血维持。此后,小强常年接受输血和祛铁治疗...……更多
男子脾增大 辗转查出地中海贫血
本文转自:福州晚报男子脾增大辗转查出地中海贫血今天是“世界地贫日”,医生提醒注意筛查此病福州晚报讯 前段时间,福州的王先生体检查出“脾稍大”,以为是得了肝病,后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊,最...……更多
桂医附院获开展罕见型地贫基因诊断资质
...医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。据悉,地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血,也是危害严重的出生缺陷疾病。其中,重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞...……更多
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务,在协作网单位之间,及协作网单...……更多
“地贫”男孩脾肿大 医生微创手术切除
...切除医生提醒育龄夫妇做好筛查、诊断和干预,避免重型地中海贫血患儿出生本报讯 (记者 楚燕 通讯员 张舒姗)11岁的男孩小强(化名)不仅患有重度地中海贫血,还是蚕豆病患者,脾脏是普通孩子的几倍大。近日,厦大附属...……更多
事关全省妇女儿  贵州出台实施意见
...构达到三级妇幼保健院标准。扩大妇女常见病定期筛查和地中海贫血防控、先天性心脏病筛查覆盖面,加强孕前、孕期和产后营养评价与膳食指导,进一步完善产前筛查诊断服务,加强新生儿疾病诊断和治疗机构建设。到2025年...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
中国红基会等启动救助项目 将定向资助困难家庭地中海贫血患儿
...新闻网中国红十字基金会与诺华集团(中国)共同发起“地中海贫血救助项目”,图为日前举行的项目启动仪式中国红基会 供图中新网北京2月17日电 (侯力新 张素)记者17日从中国红十字基金会获悉,日前启动的“地中海贫血救...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
...(五)新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查(六)新生儿地中海贫血筛查(七)新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢?宝宝出生后72小时,并吃足8次奶后,是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查,容易...……更多
每年服务儿童近5万人次
...却蕴含着大学问。“就以新筛门诊为例,新生儿疾病筛查地中海贫血、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即蚕豆病)五项,出现筛查结果异常或可疑病例,则...……更多
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石鼓税务干部走进建衡查看企业生产情况。 衡阳松木经开区是湖南省唯一一家主要发展盐卤化工等新材料产业的省级工业园区。园区内
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7月5日讯日前,由陇南公路事业发展中心文县公路段主持修建的陇南境内第一座棚洞进展顺利。棚洞是为防止公路塌方落石设计,建成后将有助于公路地质灾害防治
2024-07-07 01:09:00
7月4日讯今天,平江县民政局机关和聚慧物流园内,民政干部职工与志愿者通力合作,将爱心物资快速送到受灾居民家中。目前,该县民政部门向25个乡镇(街道)受灾群众发放大米1643袋
2024-07-07 01:13:00
记者从黄委防御局获悉,7月4日14时,小浪底水库水位降至235米,持续12天的黄河干流重点水库应急抗旱调度结束。为进一步提高黄河下游应急抗旱保障水平
2024-07-07 01:16:00
“萌娃”“神兽”进入暑假模式
7月5日,随着株洲市各中小学举行完休学典礼,广大“萌娃”“神兽”正式进入暑假模式。在株洲西站,携带小朋友出行的旅客较平日有了明显增多
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衡阳高速路面中修工程全力推进施工,图为摊铺作业。自6月初启动路面中修工程以来,湖南高速养护工程有限公司衡阳项目部中修工程施工现场一片繁忙景象
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小客车“改装”成“移动羊圈”,交警:罚款500元
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根据气象部门预报,受气旋影响,7月5日下午至6日早晨全市有大雨到暴雨,局部地区有大暴雨,全市平均降雨量40~70毫米,局部地区将超过100毫米
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益阳市政协副主席、民建益阳市委会主委曾斌赴资阳区督查防汛救灾工作。以实际行动积极投身防汛抢险“工防战”,彰显民建担当作为
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在淮南师范学院陶瓷研究院里,许怀喜老师(右一)在指导学生拉坯。沾水、翻沿、拉高、开口,几番操作间,黏糊糊的陶泥一会儿是瓶
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