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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
...例RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性(XLRP)患者的基因治疗(给药)。徐格致介绍,XLRP主要为X连锁隐性遗传,患者多为男性,占单纯性视网膜色素变性的15%左右,是青少年致盲的常见原因。患者10岁左右发病,早期的临...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
基因缺陷导致的罕见病?
...瘫、脊髓性肌萎缩症等疾病,儿童期被误诊为发育迟缓、单纯性肥胖症等。如果孩子有以下表现,要怀疑有小胖威利的可能:孕期胎动少,出生时新生儿体重偏低、肌张力低下、喂养困难、哭声微弱、活动力差、常易发热;儿童...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
全球首例!基因编辑猪肝脏移植人体初获成功 患者已能下地自由活动
...员会,同意开展该例患者异种辅助肝移植研究并报安徽省卫健委备案。手术中首先切除了该患者右肝巨大肿瘤,术中证实剩余的左叶肝脏不足以满足肝癌患者的肝功能。于是,将从云南农业大学云南省小型猪基因编辑与异种器官...……更多
原来高血压不止一种!7种分型方法,一次讲清楚!
...纯收缩期高血压(ISH)收缩压≥140mmHg和舒张压<90mmHg,为单纯性收缩期高血压。2.单纯舒张期高血压(IDH)收缩压<140mmHg和舒张压≥90mmHg,为单纯性舒张期高血压。3.收缩舒张期(混合型)高血压(SDH)收缩压≥140mmHg和舒张压≥9...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
让聋哑儿童恢复听力和说话能力!复旦团队发布耳聋基因治疗新成果
来源:极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表,这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
江苏首例接受治疗患者听力恢复 基因治疗先天性耳聋
...民日报客户端今年3月,江苏省内首例针对先天性耳聋的基因治疗在南京鼓楼医院开展。接受治疗的是一位不到2岁的小朋友。最近好消息传来,手术进行得很顺利,孩子听力恢复,并第一次喊出了爸爸妈妈。患儿父亲李先生告诉...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
智力障碍相关非编码基因突变发现
...传学研究结果显示,相比目前已知的其他任何非性别相关基因,RNU4-2基因的罕见突变,可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病,其特...……更多
寻找DNA链条上不合格“零件”,迎接无“陷”未来(医院里你不知道的7)
...精准治疗、精准预防此病提供了强有力的依据。“定制化基因治疗是一种新兴的医疗技术,基本原理是用正常的基因纠正致病基因,达到治疗疾病的目的。”毛翛说,虽然基因治疗面临着一些挑战和难题,但治愈疾病的希望让人...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
全球首例基因编辑猪肾植入人体
...明基因编辑猪肝脏可有效替代人类肝脏。该项研究是全球首例基因编辑猪异种肝脏移植临床试验,《自然》杂志将其称为全球异种器官移植领域的里程碑成果,表明我国基因编辑猪器官异种移植已达到国际领先水平。据《自然》...……更多
首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成
本文转自:科技日报异种移植取得新进展——首例心脏泵和猪肾移植联合手术完成科技日报北京4月25日电 (记者张梦然)据美国纽约大学朗格尼健康中心官网24日报道,该中心外科医生进行了首例机械心脏泵(LVAD)和基因编辑...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
如何科学减重?节食or戒碳水?海南营养专家这样支招
...致肥胖呢?徐超主任表示,肥胖主要有两个原因,一个是单纯性肥胖,它不是由于疾病导致的,是能量摄入过多、能量消耗过少导致能量在体内异常蓄积;另一个是继发性肥胖,是各种病理性因素,比如代谢、甲减等异常导致的...……更多
全球首例!猪-人肝肾联合异种移植,就在昆明完成
...大学第一附属医院、云南农业大学在昆明联合完成了全球首例猪-人肝肾联合异种移植,这项临床研究取得的突破,为未来器官衰竭患者的治疗带来了新希望。全球首例猪-人肝肾联合异种移植在昆明完成 此次研究的移植受体是...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
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奥运新地标——“祝福北京”雕塑被北京奥运博物馆永久收藏
7月20日,2024巴黎奥运会即将开幕之际,一尊名为“祝福北京”的大型雕塑,被北京奥运博物馆正式收藏,并在国家体育场“鸟巢”前永久展陈
2024-07-20 23:43:00
汇聚名医 重庆长城骨科医院“四肢疑难杂症”义诊惠万家
为进一步推动优质医疗资源下沉,切实满足群众便捷就医的需求,7月20日,重庆长城骨科医院在医院一楼门诊大厅举办了“四肢疑难杂症”全国名医齐聚长城联合义诊活动
2024-07-20 17:05:00
潍坊高密:从美食开始爱上一座城
从美食开始爱上潍坊高密,这座历史悠久,有“味道”的城市。高密炉包、脆皮烤鸡、炒面蒸肉、四喜丸子……众多当地特色美食等你来探索。
2024-07-20 17:58:00
岱岳区肺结节、甲状腺及乳腺疾病早期筛查公益项目(房村站)成效显现
日前,由泰安市第一人民医院联合房村镇开展的岱岳区肺结节、甲状腺及乳腺疾病早期筛查公益项目(房村站)持续进行中。截至目前
2024-07-20 19:35:00
让不老实的“石头”归位——泰安市第一人民医院手法复位巧治耳石症
近日,50多岁的王女士在女儿的陪同下来到泰安市第一人民医院神经内一科就诊,神经内一科副主任胡相华接诊了王女士。一进门,王女士就一脸痛苦地介绍自己的症状
2024-07-20 19:37:00
泰安市第一人民医院“健康夜市”义诊活动,为群众“摆摊”送健康
为创新医疗服务形式,丰富健康服务内容,为老百姓提供“零距离”的医疗服务,7月10日,泰安市第一人民医院在泰安盘古天地嘉汇广场开展了“健康夜市”义诊活动
2024-07-20 19:37:00
身心并护,温暖同行——泰安市第一人民医院心理护理小组用“心”护“心”、解“心”之惑
患者王先生是一位年近五旬的中年男性,近日因头晕3天、右侧肢体麻木、活动不灵伴言语不利1天来到泰安市第一人民医院神经内二科就诊
2024-07-20 19:41:00
泰安市肿瘤防治院放疗四科主任黄德波:仁心筑梦 医魂领航,二十年如一日奋战在肿瘤防治一线
癌症,对于大多数人来说,是一个既陌生又恐怖的字眼。似乎一旦确诊,生命离死神也就不远了。作为肿瘤治疗领域的医生,他们每天面对的就是目前对人类生命威胁最大的疾病
2024-07-20 19:42:00
泰安市第一人民医院召开2024年上半年质量运行分析会
7月15日下午,泰安市第一人民医院2024年上半年质量运行分析会在北楼二楼会议室召开。会议对2024年上半年各项工作进行总结
2024-07-20 19:46:00
泰安市第一人民医院:多学科“无缝隙”通力合作,成功救治高危肺栓塞患者
急性肺栓塞是临床常见危重症之一,可能发生休克或心跳骤停,抢救时机稍纵即逝。近日,泰安市第一人民医院成功抢救一位高危肺栓塞患者
2024-07-20 19:46:00
泰安市第一人民医院在山东省耳鼻喉护理学术会议上做优秀个案展示
为加强耳鼻喉护理队伍建设,凝聚护理同仁力量,推广耳鼻喉护理学科发展的先进经验,6月27日-29日,山东省耳鼻喉护理学术会议暨山东省耳鼻喉护理专科能力培养与提升会议举行
2024-07-20 19:50:00
泰安市第一人民医院:房村院区开展庆“七一”主题活动
7月1日下午,泰安市第一人民医院房村院区开展了庆“七一”优秀传统文化讲座活动,房村院区职工参加讲座。房村院区邀请泰安市第二十一中学李润强老师
2024-07-20 19:53:00
泰安市第一人民医院:经阴道手术——妇科传统微创手术,给女性最温柔的呵护
微创治疗作为近年来医学领域新兴的治疗方式,在临床应用上展现出了显著优势。其中,经阴道手术以其独特的手术路径和显著的治疗效果
2024-07-20 19:54:00
微创韧带重建 重塑新“膝”望——泰安市第一人民医院成熟开展膝关节镜下前交叉韧带断裂重建术
近日,35岁的刘先生因右膝关节外伤来到泰安市第一人民医院骨关节、创伤外科(骨一科)就诊。经骨一科陈义强主任的详细查体,初步诊断其为右膝前交叉韧带断裂
2024-07-20 19:56:00
泰安市第一人民医院:九十岁高龄老人肠扭转,普外一科团队“扭转”乾坤、妙手复原
近日,90岁的朱奶奶因肠扭转入院,泰安市第一人民医院普外一科医护人员连闯“高龄”、“复杂病史”等多重难关,成功为患者实施手术
2024-07-20 19:56:00