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国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室牵头完成全球首例单纯性智力障碍基因治疗
...启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验,也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。该研究项目起始于2018年,研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力...……更多
试管婴儿和自然婴儿有啥不同?一文说清楚!
根据国际辅助生育技术监理会的报告显示,从1978年诞生首例试管婴儿以来,目前全球试管婴儿数量已经超过800万,而我国从1988年诞生第一位试管婴儿起,这项技术也在不断发展,帮助很多不孕不育家庭圆生子梦,但依旧有很多...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。(来源:央视新闻客户端) ……更多
...。作为两岁以下婴幼儿遗传病的头号杀手,SMA被列入国家卫健委发布的中国《第一批罕见病》目录。听到这一消息后,夫妻俩立即带着孩子来到浙大儿院遗传与代谢科进行就诊。经过进一步检测证实,贝贝确诊患病,如不进行治...……更多
复旦团队研发耳聋基因治疗药物,让多位耳聋患者恢复听力
...不懈努力,携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物,它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来(来源:资料图)同时,他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备,并与一家外部公司合作...……更多
5岁孩子血尿,原来是肾脏里面长了“石头”,抽丝剥茧后发现“真凶”是基因突变……
...钙排出明显增多且血钙正常,主要表现为血尿,约占儿童单纯性血尿病因的1/4。高钙尿症出现血尿原因与钙结晶引起的尿路损伤有关,分为肠吸收型和肾漏型。到底是什么原因引起了患儿高钙尿症?肾脏免疫科团队\"抽丝剥茧\"...……更多
美国首例基因治疗先天性耳聋成功,11岁男童第一次听见爸爸的声音
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日,美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破,他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆,是一名11...……更多
矢志实现优生优育目标
...库存达550株的世界最大的人胚胎干细胞库,为新药研发、基因治疗提供充足的细胞模型,使再生医学梦想成为现实。2021年,我们的国际首个hESCs源肝细胞治疗肝衰竭的临床研究通过国家卫健委备案,2022年5月完成首例治疗,同年7...……更多
省内首例!齐鲁医院眼科完成视网膜下注射基因药物治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性手术
...(KH631眼用注射液)是我国第一个获批进入临床、用于nAMD的基因治疗产品。它是通过视网膜下注射将承载着康柏西普药物表达的AAV送达病灶区,并在视网膜色素上皮细胞中不断复制,长期持续表达康柏西普蛋白。其表达的康柏西普...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...客户端姜泓冰 高艳12月14日,随着一声响亮的啼哭,全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴...……更多
打破家族“黑色魔咒”,全球首例阻断KIT色素沉着病试管婴儿出生
...基因检测显示,孩子未携带父亲的致病突变。这也是全球首例通过PGT技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病、胃肠间质瘤的试管婴儿,这名婴儿的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。院方透露,当前,随着基因检测技术的发...……更多
全球首例!美国将基因改造猪肾移植到重病患者体内
来源:看看新闻Knews美国马萨诸塞州总医院3月21日发表声明称,该院医生成功将一个经过基因编辑的猪肾移植到一名重病男子体内。未来,此类手术可能有助于解决供体器官长期短缺的问题。本次接受移植的患者斯莱曼现年62岁...……更多
不依赖器械,遗传性耳聋有了治疗新希望,男孩在汉接受基因治疗“重启”自然听力
基因突变引发耳聋,15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力,体验美妙有声世界。2月21日,华中科技大学附属协和医院宣布,该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术,目前患儿...……更多
你对EB病毒了解多少
...核细胞增多症,简称EB病毒性单核细胞增多症,常称为“单纯性感冒”)、巨细胞病毒性腺炎、伯基特淋巴瘤、鼻咽癌等。EB病毒感染后,患者通常会有一个较长的潜伏期,一般为4~7周。在潜伏期和感染期间,患者可以成为病毒的...……更多
济南竞速细胞与基因治疗新赛道
...策”双支撑!又一校地合作载体落地——济南竞速细胞与基因治疗新赛道本报11月3日讯(记者陈心如)细胞与基因治疗作为现代生物医药领域的重要突破,目前已成为全球科技与产业竞争的“新赛道”。今天,中国(山东)自由...……更多
蹄疾步稳 再踏层峰辟新天
...有岳阳市中心医院人来说,是一个值得铭记的日子:国家卫健委公布2022年度三级公立医院绩效考核国家监测指标考核结果,岳阳市中心医院在全国1415家三级公立医院中位列全国第207名、全省第9名,综合考评为A级(前20%)。26项...……更多
渐冻症新药在瑞金海南医院完成国内首例应用
本文转自:海南日报本报讯 (记者陈子仪 通讯员张池)近日,用于治疗携带超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的肌萎缩侧索硬化(又名渐冻症)的靶向治疗药物Tofersen(托夫生注射液)落地上海交通大学医学院附属瑞金医院海...……更多
全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用
...药械政策,全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用,SOD1-ALS中国患者不用走出国门即可在乐城用上新药Tofersen。全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用。3月21日,全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen...……更多
国内首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究在成都启动
...的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目,并完成了首例患者治疗。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病,男性病情多重于女性患者。研究显示,男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000,其病因为α-半乳糖苷酶A基因...……更多
本文转自:文汇报全球首例成功阻断KIT基因相关罕见病第三代试管婴儿出生困扰家族几十年的“黑色魔咒”被成功打破 本报讯(记者李晨琰)困扰一个家族几十年的“黑色魔咒”终于被打破。日前,全球首例通过PGT技术(...……更多
瘦人脂肪肝发展为肝硬化的风险更大 吃素是不是就不会发生脂肪肝了?
...称为“营养不良性脂肪肝”。得了脂肪肝是不是很可怕?单纯性脂肪肝并不可怕,但如果放任不管就会很可怕。它后期可以从脂肪肝、脂肪性肝炎、肝纤维化、肝硬化一点点转化,甚至最后演变成为肝癌。但我们的肝脏也很强大...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...期间,他完成了基于CRISPR且不依赖于病毒递送的血红蛋白基因治疗方法的临床前研究。2018年回国时,吴宇轩作为另一家生物医药公司耀邦生物的联合创始人,有机会在中国做第一个CRISPR/Cas9治疗输血依赖型地贫的临床试验,而且...……更多
科学家招募 18 人进行基因治疗试验,希望治疗听觉神经病
IT之家 10 月 12 日消息,世界首例治疗某种耳聋的基因疗法试验已经启动,这可能预示着听力损失治疗领域的一场革命。图源 CDC这项试验由耳外科医生 Manohar Bance 教授领导,目前计划招募最多 18 名来自英国、西班牙和美国的儿...……更多
...转自:三亚日报弟弟脐带血被“唤醒”三亚成功实施琼南首例儿童造血干细胞移植术本报讯(记者 卢智子)日前,琼南地区首例儿童造血干细胞移植术在在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心海南医院 | 三亚市妇女儿童...……更多
国内首例!创新药奥维昔巴特在乐城用于罕见病(PFIC)患儿
...通过结肠的清除率,降低血清中胆汁酸的浓度。随着国内首例患者正式接受奥维昔巴特(Odevixibat)的治疗,这也成为我国进行性家族性肝内胆汁淤积症患者治疗药物的新突破,也将为更多有治疗需求的患者提供新的临床药物选...……更多
科学之谜:人类指纹揭示的秘密,基因的诅咒或命运预言?
...的指纹,似乎带着某种血脉相连的诅咒,或是一种隐藏在基因深处的命运预言。难道指纹真的是透露着关于我们的性格、命运以及基因的宝贵线索吗?准备好迎接暗藏在你手掌心中的秘密了吗?让我们一起揭开指纹的神秘面纱,...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...少人都被这样的宣传吸引,花费数百元到数千元不等进行基因检测。检测项目五花八门科学性存疑,谨防“踩雷”基因检测技术的成熟推动了医学的发展,也创造了广泛的商机。记者查询发现,类似的基因检测并不少,项目五花...……更多
符合条件的患儿可获7万元补助
...,此次获得省人工耳蜗手术定点医院资格,是省残联和省卫健委对该院前期工作和技术水平的肯定。该院将用好这项救助经费,结合三棵树公益基金,帮助更多患者早日获得“新声”。赖越聪 余丽如 ……更多
全身皮肤火烧伤 猪皮“补”在人身上
...:三秦都市报全身皮肤火烧伤 猪皮“补”在人身上全国首例!多基因编辑猪皮成功救治特重度烧伤患者本报讯(记者 李海涛)头部取下的自体皮片制成点状,像播撒“种子”一样,分散移植到烧伤创面,再把取自基因编辑猪的...……更多
异种移植临床研究取得重大突破成功救治特重度烧伤患者
...的热点和难点。2022年,空军军医大学西京医院开展国际首例多基因编辑猪—猴多器官多组织同期联合移植术,期间同步实施猪猴皮肤移植术,证实了多基因编辑猪皮具有良好的安全性和有效性。同时建立了基因编辑猪皮深低温...……更多
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免疫力强的人一般有这6个特征,你有几个?
最近是不是也在关注如何提高免疫力?特别是在季节变化或者公共健康事件频发的时候,免疫力的重要性显得尤为突出。有些人似乎总是精力充沛
2024-09-26 16:22:00
血栓与散步有关?告诫:越喜欢散步的老人,越易有血栓
一则医生的告诫在老年群体中引起了轩然大波:"越喜欢散步的老人,越容易有血栓?"这个说法让许多坚持散步的老年人感到困惑和担忧
2024-09-26 16:22:00
经常睡前玩手机,会给你带来6个坏处,希望你赶紧戒掉
(1)影响生物钟:经研究表明,在床上使用超过1个多小时的电子产品、会减少脑内的褪黑素,总量可达到22%左右。另外在人入睡后还导致大脑处于浅睡眠区域
2024-09-26 16:31:00
猪身上的几个部位建议少吃,大肠排最后,榜首的扔掉也别吃
在中华饮食文化的深厚底蕴里,猪肉以它多变的滋味与厨师们高超的烹饪艺术,牢固占据着美食殿堂中不可或缺的重要席位。从家常小炒到满汉全席
2024-09-26 16:31:00
48岁阿姨常掏耳朵竟致癌!这些保护耳朵的知识,你有必要知道!
耳朵是人体重要的感觉器官之一,我们平时常常关注皮肤、眼睛、牙齿等部位的保养,却忽略了对耳朵的保护。近日有报道指出,一位48岁阿姨因为掏耳朵不当诱发了癌症
2024-09-26 16:32:00
直肠癌早筛的重要性
直肠癌早筛的重要性不容忽视,它对于提高直肠癌的治愈率、降低死亡率以及改善患者的生活质量具有至关重要的作用。以下是对直肠癌早筛重要性的详细解析
2024-09-26 16:32:00
胃部患癌和喝水有很大关系?研究200名胃癌患者得出答案
张医生站在医院走廊里,望着窗外阴雨绵绵的天气,陷入了沉思。他刚刚接诊了一位胃癌晚期患者,这已经是本周第三位了。作为一名从医二十多年的肿瘤科专家
2024-09-26 16:33:00
癌症之王“胰腺癌”,别以为是胃病!出现3个症状,要及时就医
在人体的多个腑脏器官中,胰脏的“名头”可能并不响亮,甚至很多人根本不清楚其具体位置。胰脏,也被称为胰腺,它位于人体左上腹部
2024-09-26 16:34:00
全球肺癌患者激增,“祸首”找到了?不是少抽烟就行,两事需注意
阳光透过窗帘洒在病房里,林智明睁开双眼,深深吸了一口气。他望着天花板,回想起半年前的那个普通日子,谁能想到一次例行体检会彻底改变他的人生轨迹
2024-09-26 16:35:00
30岁诊断出糖尿病,预期寿命少14年,防控的关键点是啥?
目前,我国是世界上糖尿病第一大国。18岁以上成人中糖尿病和糖尿病前期总患病率已经超过50%。糖尿病虽然是一种常见的慢性病
2024-09-26 16:35:00
“晒太阳补钙”是错的?提醒:人老了若想补钙,做好这几点!
在温暖的阳光下,人们常常享受着那份惬意,同时心里还藏着一个小秘密——晒太阳补钙。这个观念仿佛已经深入人心,成为了一种无需质疑的“常识”
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肺炎最后是如何变成肺癌的?多半是身体这3个症状,没有重视
中秋假期,王大力终于有时间和家人一起出去放松了。他是一名资深广告策划,平时工作繁忙,没时间顾及自己。趁着假期,他带着妻儿到邻省的山清水秀之地游玩了一圈
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长皱纹是衰老的自然变化?或是血栓导致,别不当回事
“你有没有发现,最近我们身边的人,特别是那些年纪稍大的,总是开始出现长皱纹,皮肤也松弛了?”小张在前面的健身房里问道。他的好朋友小李点了点头
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经常吃花生,对血管有利还是有弊?保护血管,少吃3物
导语:血管其实就仿佛是马路上的交通一样,并不于人们身体里的全身各处给器官和组织输送养分,与血液一起来保持身体的正常功能与相关运转
2024-09-26 16:37:00
做好这几件小事,让中风风险一降再降,人人都能做到
在当今临床上,冠心病、中风以及高血压等心血管疾病,可以说是严重威胁人类健康及生命的“罪魁祸首”。在我们身边,相信也有很多亲朋好友深受此类疾病的困扰
2024-09-26 16:38:00