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...物首条研发管线所面对的亨廷顿舞蹈症,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。患有该病症的患者往往会出现神经功能障碍,运动、认知和精神异常,现有药物及手术治疗仅能缓解部分症状,无法实现彻底治愈。据估计,中国...……更多
原来鸭嘴兽是杂交“怪物”?
...许更应该被视作以上三类动物的杂交体。像人又像鸟的性染色体鸭嘴兽不仅外表很奇特,随着研究的深入,人们发现了鸭嘴兽身上更多奇怪之处,比如它的性别决定方式。我们知道,包括人在内的大部分哺乳动物的性别是由X和Y...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...张不足,进而导致反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病,已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中,由LFNG变异引起的SCDO(命名为3型SCDO,OMIM #609813)最为罕见,全世界仅报道13例,均为国...……更多
重大突破!人类基因簇新序列被发现
...白质由单一基因编码,密切相关的蛋白质可能由位于不同染色体位置的不同基因编码。然而,就ELOA3而言,位于同一基因位点的多个基因编码相同的蛋白质这一特征,使其成为一个有趣的研究对象。进一步研究发现,ELOA3基因簇...……更多
...国广泛分布的棒络新妇蛛为研究对象,构建出这种蜘蛛的染色体级高质量基因组,注释获得37607个蛋白质编码基因。研究发现,蜘蛛的大壶状腺丝蛋白基因具有成两簇分布于染色体的重要特征。课题组对蛛丝蛋白、有机酸、脂类...……更多
酸奶是糖尿病患者的饮食禁忌吗?这得看情况
...、胰岛素受体基因、线粒体基因受损或者人体基因第六对染色体短臂上的HLA抗原异常。因此糖尿病具有遗传特性,存在家族发病倾向。糖尿病的异常基因虽然会遗传给后代,但不会直接致病,只是会让后代具有糖尿病易感性,使...……更多
基因内隐藏着寿命密码,人体可自我调节,从而增强改变基因状态
...内,隐藏着一份关于寿命的秘密。这个秘密就藏在我们的染色体中,更具体地说,它就是我们常说的基因——端粒。端粒,这个微小的结构,就是决定我们寿命长短的密码。端粒是什么呢?它们是染色体末端的结构,保护着我们...……更多
...体重及身材比例均正常,未发现全身性、内分泌、营养、染色体异常或基因变异证据的矮小儿童。(二)生长激素缺乏症,是由于垂体前叶分泌的生长激素不足所导致的一种内分泌代谢性疾病,主要以身材矮小为突出症状。该疾...……更多
常见的静脉畸形也有不常见的分型!
...量血管畸形,大多为散发,少数为遗传性,遗传性的常为染色体显性遗传。球细胞静脉畸形与散发性静脉畸形和家族遗传性静脉畸形不同,但小的病变在临床上难以区分。它的临床症状是因为肾小球蛋白功能缺失(GLMN/FAP68)导...……更多
科学家操纵小胶质细胞,可清除阿尔茨海默病沉积性病理蛋白
...与前者之间存在着密切的联系。并且,对人类全基因组的关联研究也表明,大部分可能增加阿尔茨海默病发病风险的基因,都高度富集在小胶质细胞中。不过,尽管有不少研究已经证实小胶质细胞会参与疾病进展和突触清除,但...……更多
血脂高是因为吃肉吗?遗传、运动等因素也不可忽视
...康转变故事。曾经,他因为血脂升高而备受困扰,这直接关联到他对“好吃”的定义——尤其是他对红肉的偏爱。然而,在一次体检后,医生的话让他深感震惊:“您的血脂指数远超正常范围,这不仅仅是因为您爱吃肉。”这句...……更多
多囊PCOS的病因—到底是遗传多还是后天影响?
...后,陆续有研究者对PCOS家系进行分析,结果提示PCOS呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传。然而进一步研究却发现并非100%单卵双胎姐妹会同时出现PCOS,这显示很可能多种因素相互作用参与了PCOS的发生、发展。近年来,通...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
...一附属医院。医生给小燕子完善了各项检查后竟然发现,染色体核型为46XY。也就是说,小燕子其实是个男孩。父母和小燕子本人都不能接受这个事实,坚持选择了社会性别为女性。在医生的指导下,小燕子开始服用雌激素进行...……更多
科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带
...巢癌的风险很高。再比如家族性高胆固醇血症,它是由常染色体遗传、19号染色体缺陷。再比如家族性腺瘤性息肉病,这是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为整个结直肠(大肠)布满大小不一的腺瘤,就像割韭菜一样怎么都...……更多
一吃水果小男孩就呕吐
...物中的果糖、山梨糖醇,甚至是蔗糖,属于一种罕见的常染色体隐性疾病。郑杰医师联合营养科医师为小浩制定了一套长期疾病管理方案。目前,孩子仍在多学科治疗和随诊中。陈燕惠提醒,孩子若摄入某些食物后,出现呕吐、...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...其单倍型T2T基因组的组装,通过基因组比较发现,在11号染色体存在基因拷贝数的变异,其中2个自噬基因与新德里病毒抗性显著相关。此外,通过全基因组关联分析,发现1个与果实成熟相关的显著信号,并鉴定出候选基因CmABA2...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...原因:首先,女性在基因方面具有先天的优势。女性的性染色体是XX,而男性的性染色体是XY。X染色体上携带了许多重要的基因,包括修复DNA的基因。女性有两套X染色体,如果一套出现缺陷,另一套可以起到补偿作用。而男性只...……更多
其实想让宝宝聪明,这4点更重要
...响宝宝智力发育的大脑神经已经开始逐步形成了。宝宝的染色体上,有决定宝宝智力的基因;而这些基因又来自父母的遗传因素。有的宝宝遗传父亲因子多,有的则是遗传妈妈的因子多。因此,我们常说:“父母智商高,孩子的...……更多
两代人先后患肠癌,这样的“宿命”怎样破解?这几类高危人群要及早干预
...并做病理检查。同一家族中有多个患结肠癌、直肠癌等常染色体显性遗传性疾病的高危人群,应及早防范,至少每年做一次肠镜检查。日常生活中,如果有便血、大便习惯改变(如次数改变,性状改变)、大便变形、不明原因贫...……更多
哪种肾病,可能会有遗传性?一文了解清楚
...病,大多数的患者都是成人型的多囊肾,这是因成人型的染色体显性遗传性的多囊肾是比较常见的,发病率比较高,遗传具有一定的规律性。主要是男女的发病几率基本相同,如果父母患有这种疾病,那么子女患病的概率在70%以...……更多
...动物cPCDH家族通常包括50~60个成员,并串联分布在同一个染色体上,性质独特。一方面,cPCDH家族成员可以通过随机选择和多重组合的表达方式,形成数量巨大的细胞表面分子组合,与大脑神经元的数量几乎同一量级,原则上可使...……更多
2022-12-19 08:00胶水,大脑,细胞,调节
狐臭究竟从何而来?该如何去除?一文教你准确认知,才可帮助改善
...都是因为家族的血亲遗传而来,这是因为人体里面存在X染色体的显性基因,如果夫妻双方都存在这种基因,并且伴有狐臭的情况,孩子受到遗传的几率就在50%~80%。如果夫妻之中有一方有这种基因,孩子受到的遗传几率大概在30%~...……更多
如果发现孩子出现这三种相关症状,要小心可能是白血病发出的信号
...解。儿童白血病的发生是因为儿童在发育过程中,相关的染色体或基因发生了变异,比如白血病中的慢性髓性白血病就是因为一种叫“费城染色体”发生变异而引起的。儿童发育的过程时间很长,有可能是在腹中时,有可能是婴...……更多
白血病发病率逐年增高,多半与这5点原因有关,早了解早预防!
...血病,另一人患白血病的几率是普通人的4倍。同时,有染色体畸形病变的人更容易发生白血病,而且白血病常与先天愚型、毛细血管扩张病伴发,进一步彰显了遗传在其发病中的作用。4.放射因素射线等放射线因素也是导致白血...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
...糖不耐受,导致身体无法正常代谢食物中的果糖,属于常染色体隐性遗传疾病,小浩是复合杂合,分别来自其无症状携带的父母。遗传性果糖不耐受症是一种罕见的常染色体隐性遗传性果糖代谢病,特点为饮食中暴露于果糖、蔗...……更多
...人类面部特征差异的基因列表。一些增强子与mTORC1通路的关联基因有关,这一通路控制细胞对营养的响应过程。在小鼠和斑马鱼早期胚胎发育中激活这些通路会导致面部特征变大和鼻软骨增厚。然而抑制该通路会导致斑马鱼面部...……更多
神秘的“神母”
...电图。6.基因分子生物学检测:MYCN扩增、DNA倍体、节段性染色体变异11q。危险度分组将肿瘤分期、首次确诊年龄、病理学分型、基因分子生物学特性(染色体倍数、N—MYC基因扩增、11q异常等)纳入指导治疗的分组中,将NB患儿分...……更多
孩子的身高是随爹还是随妈?医生:关键因素有这几个,早知早受益
...里继承了一套基因。这些基因中,有特定的基因片段直接关联到身高。不过,并非单一基因决定身高,而是多个基因的组合作用。科学研究发现,至少有几十个基因与身高有关。这些基因在不同程度上影响骨骼发育和生长激素的...……更多
为什么大部分女性都会出现子宫肌瘤,能预防改善吗
...化(细胞外基质过量沉积)的主要因素。此外,12和14号染色体异位,1号染色体4区2带(1q42)的延胡索酸水合酶突变都是常见的肌瘤干细胞突变。此外,表观遗传改变(如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和异染色质化)也会影...……更多
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大疆无人机与华为手机一样,已跻身"国货之光"行列,但其快速崛起引发了国际间的嫉妒和戒备。日本通过拆解大疆无人机,揭示了80%芯片源自海外的事实
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近日,多地暴雨频发,容易给出行带来瞬时影响。为此高德地图基于大模型算法,升级积水地图功能,推出“实时积水地图”,可实现道路积水点分钟级更新
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7月16日消息,市场研调机构IDC近日发布的最新报告指出,随着生成式人工智能(Gen AI)开始盛行,让沉寂已久的智能手机市场充满新动能
2024-07-17 18:02:00
从9块9卖到500,手机壳有多暴利?
作者|詹方歌‍‍编辑|邢昀‍2010年,正值诺基亚时代的尾声,诸多手机厂商对智能机跃跃欲试,但迟迟没能拿出足够好的产品方案
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IT之家 7 月 17 日消息,小米首款小折叠屏手机 MIX Flip 今日已公开亮相,配备“全尺寸多功能大外屏”,将于 7 月 19 日正式发布
2024-07-17 18:02:00
刷新全球最快内存,旗舰手机顶级满血新标准来了
进入下半年,有关新一代旗舰SoC的消息越来越多,近日三星半导体官方宣布,速度高达10.7Gbps的LPDDR5X DRAM已在联发科下一代旗舰移动平台(天玑9400)上完成验证
2024-07-17 18:03:00
复亚智能无人机智慧城市,数字时代的城市进化新引擎
在数字化浪潮的推动下,智慧城市的概念已经成为城市管理和服务创新的代名词。"无人机智慧城市"作为这一进程中的重要一环,正在以其独特的技术优势
2024-07-17 18:05:00
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为广泛赋能生态合作伙伴,7月16日科大讯飞产业加速中心成功举办讯飞星火讯链营暨AI TechDay青岛站活动,本次活动聚焦讯飞星火大模型最新技术成果
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大家有时候有没有感觉到某一个场景相当熟悉?有时候甚至知道接下来要发生的事情?而接下来要发生的事情刚好也正是自己在之前感受到的
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