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...道人民网广州5月8日电 （周睿）2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日，今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍，地中海贫血，简称地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...色苍白，患上了进行性贫血，医院检查结果显示是重型β地中海贫血，需要定期输血来维持生命。这给他们带来了巨大的精神和经济压力，不仅需要花费大量精力照顾孩子，还要应对长期输血的高昂费用。地中海贫血俗称地贫，...……更多
2024-05-18 07:38:00地中,地中海,一文,贫血,地中,地中海
...婕 李晓姗)今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来...……更多
2024-05-08 16:44:00中新,患儿,产前,广东,健康,产前
...瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%；β-地贫携带率为3.85%；α复合β地贫基因突变携带率...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）和地中海贫血基因检测技术，真正实现了院内样本不出市，采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内，试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
2023-02-23 08:44:00地中,地中海,保健院,妇幼,贫血,基因
本文转自：福州晚报男子脾增大辗转查出地中海贫血今天是“世界地贫日”，医生提醒注意筛查此病福州晚报讯 前段时间，福州的王先生体检查出“脾稍大”，以为是得了肝病，后辗转消化内科、肝胆外科等多个专科门诊，最...……更多
2024-05-08 07:36:00地中,地中海,贫血,男子,陈萍,轻型
...今年11岁，5岁那年体检发现血常规异常，随后被确诊患了地中海贫血。这是一种基因缺乏或基因突变导致的单基因遗传性溶血性贫血。像小强这样的重度地中海贫血患者，需要长期输血维持。此后，小强常年接受输血和祛铁治疗...……更多
2024-05-09 00:13:00脾脏,男孩,地中,贫血,地中海,脾脏
本文转自：贵港日报什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
... （记者 李学山）记者从5月27日在三亚召开的“2023年国际地中海贫血防治多方论坛暨第十八届国际基因组学大会血红蛋白病分会”上获悉，目前已有的数据显示，海南有重型地贫患者508例，中间型地贫患者281例，这些患者的治疗...……更多
2023-05-29 20:48:00余例,海南,关爱,患者,建议,专家
5月8日是第30个“世界地中海贫血日”，今年的主题是“防控地贫，重在筛查”。为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，北京京妍公益基金会近日联合多家医院、爱心机构在云南、湖南、贵州、福建、广...……更多
2023-05-09 22:23:00科普活动,北京,基金会,科普,公益,基金
地中海贫血病毒携带者指的是带上有地中海贫血的遗传基因，可是却不病发。这类状况下的人尽管自身不容易产生地中海贫血，可是却可能会在生孕的情况下生孕出地中海贫血的小孩。因此地中海贫血病毒携带者在生孕的情况...……更多
2023-05-29 17:05:00地中,地中海,携带者,含意,贫血,病毒
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后，将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训，提高公众认识，及时落实医...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
地中海贫血是一种恐怖的基因疾病，比较严重的，可能会造成身亡。而这类病症一般出現在试管胚胎环节，因遗传基因缺少或是突然变化造成的波罗的海贫血病，因此女性怀孕的情况下需要去做筛选，清查胎宝宝是不是有出現...……更多
2023-05-29 17:06:00地中,地中海,筛查,贫血,结果,地中
...。然而，在这片饱含生机、美景如画的土地上，一种名为地中海贫血（Thalassemia）的遗传性疾病，影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...切除医生提醒育龄夫妇做好筛查、诊断和干预，避免重型地中海贫血患儿出生本报讯 （记者 楚燕 通讯员 张舒姗）11岁的男孩小强（化名）不仅患有重度地中海贫血，还是蚕豆病患者，脾脏是普通孩子的几倍大。近日，厦大附属...……更多
2024-05-14 07:24:00微创手术,微创,男孩,医生,地中,地中海
...孕早期，孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...化舱，和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来，身患地中海贫血的小豪，依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来，我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复，能和自己一起上学。8岁的小豪（化名）自...……更多
2024-01-14 01:45:00干细胞,哥哥,妹妹,小豪,地中,地中海
...筛查联合，可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿；孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血；新生儿耳聋基因检测联合听力筛查，能有效筛查出听力障碍的患儿，以便尽早进行干预；四项新生儿遗传代...……更多
2024-09-12 22:01:00江西,缺陷,服务,筛查,产前,缺陷
...哈拉旁基塔妇女儿童医院Dina Garniasih教授作演讲
泰国是地中海贫血病高发地区，在地中海贫血防治领域积累了丰富的经验。贵州是中国地中海贫血高发省份，此次论坛为双方经验交流分享提供了窗口。泰国清迈大学联合医学学...……更多
2024-08-21 15:37:00缺陷,防治,健康,交流,贵州,地中
...的门诊看病。经了解，她的女儿小燕（化名）患有重型的地中海贫血（简称“地贫”），前来寻求生育力保存方案。原来，小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会，这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
本文转自：人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日，地中海贫血（以下简称“地贫”）防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验，助力地贫防治“广...……更多
2023-04-25 12:45:00广西,防治,模式,广西,防治,东盟
...的必要了？这要视具体情况而定。”王广欢说，广东属于地中海贫血高发区，而地中海贫血属于遗传性疾病，如果夫妻双方都是同种地中海贫血类型的隐形携带者而不自知，也有相当概率生出患有重度地贫的宝宝，这时产前诊断...……更多
2024-05-30 06:47:00先天,婴儿,王广,产前诊断,产前,肛门
...检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查，可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
2023-04-06 04:28:00赣州,缺陷,服务,筛查,地中,地中海
...征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...医院正式成为可开展罕见型地贫基因诊断的机构。据悉，地中海贫血是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血，也是危害严重的出生缺陷疾病。其中，重型地贫患者需要定期输血、祛铁或者采用造血干细胞...……更多
2024-05-31 10:29:00资质,基因,基因,产前诊断,医院,自治区
...现夭亡的可能。这一可怕的病症应当如何改进呢？什么叫地中海贫血因为珠蛋白遗传基因（地贫基因）的缺血性应用血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成，造成血红蛋白浓度的构成成份改变，比较严...……更多
2023-05-24 14:09:00地中,地中海,贫血,波罗的海,贫血,贫血病
...基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...治的代表建议。2014年，她提交了关于将湖南纳入地贫（地中海贫血）防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县，同年郴州在全省第一个...……更多
2023-03-06 20:52:00人大代表,缺陷,防治,代表,筛查,病患
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
2024-01-09 06:03:00碱基,疗法,蛋白,碱基,蛋白,地中
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