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世界地贫日 | 产前基因诊断不可忽略
...道人民网广州5月8日电 (周睿)2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日,今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍,地中海贫血,简称地贫,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
本文转自:闽北日报1.什么是地中海贫血?地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,因为最早发现此病的地区是地中海区域,所以将此病命名为地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性疾病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异...……更多
2022-12-21 02:29地中,地中海,贫血
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(无创DNA)和地中海贫血基因检测技术,真正实现了院内样本不出市,采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内,试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
北京京妍公益基金会在多地开展“世界地贫日”义诊科普活动
5月8日是第30个“世界地中海贫血日”,今年的主题是“防控地贫,重在筛查”。为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知,增强地贫防控意识,北京京妍公益基金会近日联合多家医院、爱心机构在云南、湖南、贵州、福建、广...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...化舱,和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来,身患地中海贫血的小豪,依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来,我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复,能和自己一起上学。8岁的小豪(化名)自...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
地贫防治“广西模式”走出去
本文转自:人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日,地中海贫血(以下简称“地贫”)防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验,助力地贫防治“广...……更多
赣州实施“免费提供出生缺陷防控服务”
...检查)、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测,及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查,可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
啥叫地中海贫血
...现夭亡的可能。这一可怕的病症应当如何改进呢?什么叫地中海贫血因为珠蛋白遗传基因(地贫基因)的缺血性应用血红蛋白浓度中的珠蛋白肽链有一种或几类生成降低或不可以生成,造成血红蛋白浓度的构成成份改变,比较严...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
人大代表连续十年呼吁防治出生缺陷,建言罕见病“病有所保”
...治的代表建议。2014年,她提交了关于将湖南纳入地贫(地中海贫血)防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县,同年郴州在全省第一个...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...苯丙酮尿症(PKU)、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。 新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查,因为一些遗传代谢病(如甲减),在3-6...……更多
...怀孕9周了,可以享受免费领取叶酸,免费艾梅乙筛查和地中海贫血基因及耳聋基因检测。孕15至20周可以享受免费中期唐氏筛查,12至22周免费无创DN A筛查。胎儿出生后还可以享受免费新生儿先天性心脏病筛查、48种遗传代谢性疾...……更多
...儿六大畸形超声常规检查、产前血清学检查(孕早期)、地中海贫血基因检测及新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、听力筛查、先天性心脏病筛查。目前,全市共有35家具备筛查资质的医院被确定为定点医疗保健机构,在户...……更多
有哪些疾病,可能会遗传给下一代?一文分析下
...致昏迷、失明等问题,需要早期预防,早期干预。第五、地中海贫血地中海贫血是我国广东广西及云贵等南方地区常见的单基因遗传性疾病。据相关统计,目前我国约有3000多万缺陷基因携带者,约有30万病人患有此病。大家知道...……更多
中国红基会等启动救助项目 将定向资助困难家庭地中海贫血患儿
...新闻网中国红十字基金会与诺华集团(中国)共同发起“地中海贫血救助项目”,图为日前举行的项目启动仪式中国红基会 供图中新网北京2月17日电 (侯力新 张素)记者17日从中国红十字基金会获悉,日前启动的“地中海贫血救...……更多
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
...疗,还会带来沉重的经济负担,严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病,是一种持续终生的慢性溶血性贫血病,主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...对当地儿童危重症救治、儿童血液疾病诊治、出生缺陷和地中海贫血(以下简称“地贫”)综合防治以及实现患儿“大病不出岛”具有重要意义。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,由于常染色体基因缺陷而导致,是...……更多
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目,实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日,将新生...……更多
妈妈献干细胞救姐弟俩
本文转自:海南特区报11岁女儿、7岁儿子均是地中海贫血患者 多年未找到全相合造血干细胞供者妈妈献干细胞救姐弟俩李女士(右)在采血。本报讯 昨日上午,在海口市人民医院血液科一间病房内,李女士正躺在床上接受造血...……更多
...项目开展,辖区符合条件对象可免费享受“两癌”筛查、地中海贫血筛查、孕前优生健康检查、产前筛查血清学筛查、增补叶酸预防神经管缺陷等5个项目的免费筛查。2020年至今,鲤城区已有7215名适龄妇女享受免费“两癌”筛查...……更多
美国FDA批准首个基因编辑疗法,定价220万美元
...,研究人员也瞄准利用CRISPR技术开发药物,从而治疗包括地中海贫血、镰状细胞病在内的遗传性疾病。第一财经记者梳理公开资料,目前有博雅辑因、绑耀生物、本导基因、瑞风生物以及中因科技等多家国内生物技术公司在从事...……更多
海南首例重型地贫伴糖尿病患儿半合移植成功 让更多地贫患儿看到希望
...,海口市人民医院血液科病房,刚从移植仓顺利转出来的地中海贫血患儿小丽(花名),精神状态好了很多。这位14岁的花季少女,出生后没多久就出现乏力和贫血的症状,经查确诊患重型地中海贫血(简称“地贫”),需20多...……更多
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李求兵主任:脑梗后走不了路怎么治?
脑梗一般指脑梗死,是指因脑部血液供应障碍,缺血、缺氧所导致的局限性脑组织缺血性坏死或软化,一般情况下,脑梗死病者腿不能走路了可以通过药物
2024-05-07 18:12:00
吃辣椒为啥会被辣晕? 2024-05-07
中国消费者报报道(记者李建)前不久,四川成都一男子因午饭太辣、脑壳发昏、躺地不起的新闻登上了热搜。吃个辣椒居然也能惊动同伴紧急呼叫120
2024-05-07 18:33:00
食品安全消费提示 | 芦笋,隐藏的“嘌呤大王”能放心吃吗? 2024-05-07
中国消费者报报道(记者李建)眼下,芦笋正鲜脆多汁,很多社区团购一波接着一波。然而,不少人发现吃了大量芦笋后尿液有股奇怪的味道
2024-05-07 18:33:00
正大集团启动泰国榴莲中国首发活动,泰国总理亲访果园支持
原标题:泰好逛|2024正大泰国榴莲品牌首发系列活动在京隆重举行近日,由泰王国驻华大使馆及泰王国驻华大使馆农业事务处联合正大集团共同举办的“2024正大泰国榴莲首发站”系列活动
2024-05-07 18:36:00
御君方:探索“互联网+中医养生课”新模式,打通健康养生新渠道
中医养生学历经上千年的实践验证,对国人的生活、保健、体质调理等方面有较强的指导意义。并且随着我国老龄化程度的不断加深,以及我国老年人“长寿不健康”问题的日益凸显
2024-05-07 18:36:00
宁阳县第一人民医院:年轻人外伤后保护不周,患上股骨头坏死
通讯员 孙峰松 梁涛36岁的吴先生,年纪不算大,本该生龙活虎,可是现在的吴先生却“虎”不起来。据悉,1年前,吴先生在一次意外中受了些伤
2024-05-07 19:30:00
养生有道,“胃”病先防——赵晨医生
中医认为,脾胃疾病的发生,是由于其运化水谷、受纳腐熟、升清降浊、脾主统摄的功能失调所致。因此,对于脾胃疾病的预防,建议从调脾胃之气
2024-05-07 19:30:00
金迪克转亏 万泰、沃森净利大降 疫苗企业一季报整体承压
截至5月6日,智飞生物、成大生物、沃森生物以及万泰生物等国内头部疫苗企业陆续披露了2024年一季报。其中,国产HPV疫苗双雄——沃森生物
2024-05-07 19:46:00
乐普医疗:硬性角膜接触镜多功能护理液、除蛋白护理液获得NMPA注册批准
北京商报讯(记者 姚倩)5月7日,乐普医疗发布公告称,公司下属公司四川兴泰普乐医疗科技有限公司(以下简称“兴泰普乐”)自主研发的硬性角膜接触镜多功能护理液和除蛋白护理液获得国家药品监督管理局(NMPA)注册批准
2024-05-07 20:17:00
专家:哮喘疾病总体控制率不佳多源自民众认知不足
本文转自:中国新闻网中新网上海5月7日电 (记者 陈静)哮喘是一种常见的慢性呼吸疾病。“活动后气促、夜间憋醒、咳嗽等都是哮喘的典型症状
2024-05-07 20:24:00
机构:每10台脱毛仪中男性购买就有1.7台
北京商报讯(记者 姚倩)5月7日,天猫健康与脱毛仪行业头部商家发布了《2024天猫脱毛仪行业人群洞察白皮书》,《白皮书》显示
2024-05-07 20:47:00
哮喘的典型、非典型症状有哪些?患者如何饮食?听专家说
本文转自:中国新闻网5月7日是第26个“世界哮喘日”。哮喘是一种常见的慢性呼吸疾病。“活动后气促、夜间憋醒、咳嗽等都是哮喘的典型症状
2024-05-07 21:28:00
扮靓绿水青山收获累累“生态果”
本文转自:西宁晚报蓝天白云飘逸,碧水清波荡漾,乡村美景如画……行走在春意盎然的浩门川。放眼望去,俯瞰被绿意装点的浩门河
2024-05-07 21:38:00
带你走进西宁丁香“大观园”
本文转自:西宁晚报每当春夏之交,绿叶婆娑,繁花似锦的丁香花幽香袭人。5月6日,迎着清晨的阳光,记者来到位于城北区祁家城的西宁市丁香国家林木种质资源库——扩繁圃(以下简称“苗圃”)
2024-05-07 21:40:00
羊肚菌产业有甜头 乡村振兴有奔头
本文转自:西宁晚报本报讯(记者 师晓琼)春来第一鲜,最美羊肚菌。近年来,大通县因地制宜,立足生态优势,将羊肚菌作为特色品牌持续打造
2024-05-07 21:40:00