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失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
...治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说,要控制食欲并不容易,刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的,体重严重超标,连正常走路都很困难。妈妈为了帮助小丽控制体重,还单独租了个房子,除了一日三餐,家里不放任何食...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
刚出生的宝宝喂养困难、身体偏软 家长千万不要掉以轻心!
...杨通过饮食控制、运动等进行干预。但对他来说,要控制食欲非常困难,妈妈只能把家里的食物都藏起来,不让小杨轻易找到。但在找食物这件事上,小杨仿佛天赋异禀,不管妈妈把食物藏在哪里,最终总是能被他找到,一股脑...……更多
...中,遗传因素是最主要、关键的,该精神疾病属于多因素遗传病,有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外,双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要,其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
...病,早发现早诊断早治疗效果好。”厦大附一小儿内分泌遗传代谢专科连群主任医师说,目前家长容易陷入两个误区:一是忽视孩子生长发育异常,错失最佳干预时机;二是过度焦虑,总嫌孩子不够高,没有用药指征也要求使用...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...一种严重影响患儿生长发育的罕见病,属于常染色体隐性遗传病,是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,目前的医疗手段无法在常规产检中查出,只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食,含有苯丙氨酸的高蛋白...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
“红斑狼疮”你了解多少?
...可能跟家族遗传的易感基因会有一定关系,但它绝对不是遗传病。患有红斑狼疮的病人照样可以结婚、生孩子,不用担心自己患病而造成孩子未来就一定患病。它的确与人体约150种基因存在相关,但也与环境等因素有关。若父母...……更多
曝TVB小生陈键锋转行当厨师!近照明显发福,已拥10多个技能证书
...健康有很大的关系。大约在2018年,他被发现患有脑血管遗传病,为此,他特地受浸,并吃药维持身体的健康,而身材发福想来与这方面有很大的关系。 都说“食疗”也是一种治愈疾病的方法,不知道陈键锋这次学厨师与自身的...……更多
动辄“断电”,他们是睡不醒的“考拉”
...勇气。她也担心过,这个病是否会遗传。医生说,“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来,开始期待一个小生命的降临。(应受访者要求,霍小甜为化名)你睡得还好吗《中国睡眠研究报告2024》发布主观睡眠质量更差◎63.7%的被调查者22...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
若出现6种异常,或暗示该体检了,不妨自查下
...p>1、遗传因素。部分肾病具有遗传因素,如常染色体显性遗传病。就是常见的遗传性肾病。2、原发性肾病。原发性肾病会引起慢性肾衰竭,如原发性肾小球疾病。3、感染因素。肾病中最常见的就是感染,像慢性肾炎...……更多
2022-12-12 11:02自查
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
试管婴儿长大后有弊端?看完这些,很多夫妻还会不会反悔?
...中选择优质的卵子和精子进行培育,从而减少了婴儿患有遗传病的风险。简单点的讲法就是试管婴儿只是改变了受精卵的结合场合,在别的方面是没有什么不同的。在医护人员的眼里无论是试管婴儿还是正常受孕的婴儿,在胚胎...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦,也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
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被曝员工加班猝死公司涉多起劳动争议,多方回应网传高途员工加班猝死。据报道,近日,网传郑州高途教育一员工因过度加班在家中猝死
2025-03-13 11:08:00
真鞋底假鞋面!原价购买的品牌运动鞋可能是混搭的
将自产“假鞋”与二手“真鞋”拆分组装、混合搭配后,再以“限量款”“改装款”“定制款”为噱头,通过网络直播间售卖。3月13日
2025-03-13 11:10:00
点击查看更多视频当“家乡”成为热搜关键词,当“出圈”成为发展新注脚,我们在熟悉的城市,看到了熙攘的游客群、流动的烟火气
2025-03-13 11:12:00
临沂三河口小学举行\
鲁网3月13日讯寒冬渐远,暖春悄至。周一清晨,阳光洒满三河校园,临沂三河口小学全体师生整齐列队,参加升旗仪式。在激昂的国歌声后
2025-03-13 11:18:00
扑拓留声——陈旭拓迹艺术作品展在山西大学美术学院开展
3月8日上午,由山西省三晋文化研究会与山西大学联合举办的“三晋文化进校园之《扑拓留声》——陈旭拓迹艺术作品展”在山西大学美术学院正式拉开帷幕
2025-03-13 11:19:00
美味不够滤镜凑 美图诱惑几时休
餐饮行业常见实物与宣传图不符现象 存在偷工减料、品相粗糙等问题美味不够滤镜凑 美图诱惑几时休3·15系列报道之三图片中饮料杯里堆满色泽诱人的水果
2025-03-13 11:19:00
近年来,“106”短信平台已成为垃圾短信的主要发送源头,严重侵害了消费者的合法权益。近日,上海市消保委关于“发送106短信时主动标注内容提供者实名”的要求得到了中国移动
2025-03-13 11:21:00
枣庄市见义勇为模范风采录丨公心无畏,义举无疆
编者按:见义勇为、匡扶正义、扶危济困,是中华民族的传统美德,是时代精神的具体体现。近年来,枣庄市涌现出一批见义勇为先进个人和先进群体
2025-03-13 11:23:00
行行出状元|⑥ 李艳红:一双巧手剪出大千世界
编者按:书痴者文必工,艺痴者技必良。随着经济的发展,职业分工越来越细,各行各业都有佼佼者,每一位劳动者都是主角,即日起
2025-03-13 11:24:00
近日,2024年金融系统学雷锋活动示范点和学雷锋模范名单正式揭晓,民生银行宁波分行邬芳芸获“学雷锋模范”称号。作为一名扎根基层的银行人
2025-03-13 11:28:00
大皖新闻讯 3月13日,记者从合肥市委宣传部了解到,中国(合肥)科幻小说大赛启动一周以来,不仅已经收到200多部参赛作品
2025-03-13 11:29:00
货车司机突发胆结石 蚌埠收费站员工急相救
大皖新闻讯 3月13日上午,一位途经京台高速蚌埠收费站的驾驶员突发胆结石,该险情被值班收费人员及时发现,后迅速送医。3月13日上午9时左右
2025-03-13 11:33:00
外籍船员突发疾病,日照边检、海关联合救助
3月11日,一场争分夺秒的救援行动在日照港码头展开。日照边检、海关等部门接到求助后,迅速行动,联合救助一名突发疾病外籍船员
2025-03-13 11:34:00
非法行医致两女子伤残,苏州一医美老板被判拘役6个月
2023年3月15日,上游新闻报道了苏州两女子在苏州高新区一家整形医院遭遇非法行医,导致面部受损并达到伤残等级一事。2025年“315”前夕
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重庆市永川区公安局发布警情通报
3月13日,重庆市永川区公安局发布警情通报:网传“一男子偷拍被发现后逃离坠楼”。经我局调查,3月11日22时许,一女子在中山路街道步行街二楼女厕怀疑被人偷拍
2025-03-13 11:42:00