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失控食欲与古怪遗传病
...常体会到可怕的饥饿感——除了一小部分人。无药可治的遗传病有些人一生都饱受饥饿的困扰,始终在失控的食欲中沉沦,这并不是因为经济问题,而是因为他们不幸患病了。这是一种罕见的遗传病,患病概率只有1/15000,这种...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
...治疗再辅助以饮食控制、运动干预。对小丽来说,要控制食欲并不容易,刚开始她总是会翻箱倒柜找吃的,体重严重超标,连正常走路都很困难。妈妈为了帮助小丽控制体重,还单独租了个房子,除了一日三餐,家里不放任何食...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
刚出生的宝宝喂养困难、身体偏软 家长千万不要掉以轻心!
...杨通过饮食控制、运动等进行干预。但对他来说,要控制食欲非常困难,妈妈只能把家里的食物都藏起来,不让小杨轻易找到。但在找食物这件事上,小杨仿佛天赋异禀,不管妈妈把食物藏在哪里,最终总是能被他找到,一股脑...……更多
...中,遗传因素是最主要、关键的,该精神疾病属于多因素遗传病,有非常明显的家族聚集性。除了遗传因素之外,双相情感障碍疾病的生物因素也至关重要,其中包括神经递质、神经内分泌、生物节律、神经可塑性与神经营养、...……更多
...病,早发现早诊断早治疗效果好。”厦大附一小儿内分泌遗传代谢专科连群主任医师说,目前家长容易陷入两个误区:一是忽视孩子生长发育异常,错失最佳干预时机;二是过度焦虑,总嫌孩子不够高,没有用药指征也要求使用...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...一种严重影响患儿生长发育的罕见病,属于常染色体隐性遗传病,是由编码苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的,目前的医疗手段无法在常规产检中查出,只能尽早给予积极治疗。因为这类患者无法正常饮食,含有苯丙氨酸的高蛋白...……更多
孕吐有救了?Nature称孕前建立对GDF15激素的耐受性或可缓解孕吐症状
...现严重恶心和呕吐的风险则更高。举例来说,一种罕见的遗传病会使得女性患妊娠剧吐的风险变大,这与GDF15激素水平较低有关;而与之不同的是,患有遗传性血液疾病β地中海贫血的女性,在怀孕前就具有高水平的GDF15激素,所...……更多
“红斑狼疮”你了解多少?
...可能跟家族遗传的易感基因会有一定关系,但它绝对不是遗传病。患有红斑狼疮的病人照样可以结婚、生孩子,不用担心自己患病而造成孩子未来就一定患病。它的确与人体约150种基因存在相关,但也与环境等因素有关。若父母...……更多
曝TVB小生陈键锋转行当厨师!近照明显发福,已拥10多个技能证书
...健康有很大的关系。大约在2018年,他被发现患有脑血管遗传病,为此,他特地受浸,并吃药维持身体的健康,而身材发福想来与这方面有很大的关系。 都说“食疗”也是一种治愈疾病的方法,不知道陈键锋这次学厨师与自身的...……更多
动辄“断电”,他们是睡不醒的“考拉”
...勇气。她也担心过,这个病是否会遗传。医生说,“这不是遗传病。”霍小甜才放下心来,开始期待一个小生命的降临。(应受访者要求,霍小甜为化名)你睡得还好吗《中国睡眠研究报告2024》发布主观睡眠质量更差◎63.7%的被调查者22...……更多
养胃的2个“雷区”,胃不好的人勿入
...恶化成为胃癌。胃病的诱因有哪些?遗传:虽然胃病并非遗传病,但部分胃癌患者存在家族聚集现象,这可能与遗传有关;年龄:随着年龄的增长,患胃病的概率也会增加;性别:男性比女性更容易患胃病,这部分是因为男性的...……更多
若出现6种异常,或暗示该体检了,不妨自查下
...p>1、遗传因素。部分肾病具有遗传因素,如常染色体显性遗传病。就是常见的遗传性肾病。2、原发性肾病。原发性肾病会引起慢性肾衰竭,如原发性肾小球疾病。3、感染因素。肾病中最常见的就是感染,像慢性肾炎...……更多
2022-12-12 11:02自查
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
...深入人心,但是很多备孕夫妻认为自己身体很好,也没有遗传病,便不会主动进行遗传咨询。很多孕妇在收到唐筛结果异常报告时,羊水穿刺结果异常时,才会看“遗传咨询门诊”。其实,遗传咨询并不是表面上遗传病的咨询,...……更多
吃水果就呕吐 竟是遗传病
本文转自:福建卫生报□本报记者 陈坤通讯员 苏萍 邱鸣琦5个月前,9岁的小浩(化名)出现反复抽搐。小浩的妈妈赶忙带他求诊福医协和医院儿科陈燕惠主任医师。就诊过程中,陈燕惠主任发现,除了癫痫发作,小浩自小就不...……更多
秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
近亲繁殖的可怕真相:基因的诅咒,自然的最后防线
...来遗传缺陷。由于血亲之间基因相似度高,致使携带隐性遗传病基因的几率增加。这意味着,即使某一基因是正常的,但如果另一方携带有隐性遗传病基因,那么子代就有可能患有该遗传病。隐性遗传病是指只有在两个患者都携...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...学遗传医师分会、北海市妇幼保健院联合举办的2023年“遗传病防治中国行——广西北海站”活动暨全区产前筛查与产前诊断新技术、新进展培训班在我市举办。来自全国各医疗机构产前诊断、优生遗传领域的专家学者100余人参...……更多
试管婴儿长大后有弊端?看完这些,很多夫妻还会不会反悔?
...中选择优质的卵子和精子进行培育,从而减少了婴儿患有遗传病的风险。简单点的讲法就是试管婴儿只是改变了受精卵的结合场合,在别的方面是没有什么不同的。在医护人员的眼里无论是试管婴儿还是正常受孕的婴儿,在胚胎...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
...对跨国夫妇通过先进的三代试管婴儿技术,成功战胜罕见遗传病Alagille综合征,迎来了他们健康的宝宝。Alagille综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为1:70000,曾让安娜的人生布满阴霾。2004年,安娜在欧洲被诊断...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命
男童一吃水果就呕吐,竟被查出患罕见遗传病,医生:严重可致命当孩子吃不喜欢的东西,有的时候就会有恶心甚至呕吐的表现,几乎没有人会把这种寻常的现象和疾病挂上钩。可就在前不久,福州一个才9岁的男孩亮亮竟然因...……更多
...健康的宝宝。这不仅是向女士家庭的巨大喜悦,也是我国遗传病防控领域的一次重要突破。Coffin-Siris综合征是一种极为罕见的常染色体显性遗传疾病,患者常伴随多系统发育障碍,包括智力障碍、特殊面容、多毛症及多系统异常...……更多
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7年春节不打烊的工厂!探访在榕创业的台胞陈依媄,感受两岸同胞奋斗、团圆与希望的浓浓气息。
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据毕节市公安交通管理局指挥中心消息:因受大雾影响不具备安全通行条件,经高速公路“一路三方”共同研判决定于1月30日17时20分
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IEEE终身会士Jean-Louis Coatrieux加入
欢迎国际医学与生物工程科学院院士、IEEE终身会士、美国生物医学工程院院士、欧洲医学与生物工程科学联盟会士、法国国家健康与医学研究院首席研究员
2025-01-31 00:10:00
今年春节档“神仙打架”,吸引了不少人去电影院,据网络平台数据,截至1月30日16时20分,2025春节档电影总票房(含预售)破32亿
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欧洲科学院院士Giles M. Foody加入欧洲经济研究院
欢迎欧洲科学院院士、IEEE会士、英国诺丁汉大学地理学院地理信息科学教授、《遥感通讯》期刊创始主编、2020年英国遥感与摄影测量学会泰勒与弗朗西斯奖获得者
2025-01-31 00:14:00
​Johan H.C. Reiber加入欧洲经济研究院
欢迎荷兰皇家科学院院士、IEEE会士、欧洲心脏病学会会士、美国心脏病学会会士、荷兰莱顿大学医学中心(LUMC)医学图像处理教授
2025-01-31 00:18:00
浙江省人民医院毕节医院急诊内科副主任医师王光林表示,生活中使用煤炭火炉的过程中,需要预留烟管,保持室内空气流动,尤其是在夜间休息的时候
2025-01-31 00:59:00
贵州影像故事⑤⑦ | 幸福暖居
除夕这天,张燕拉着女儿的手,一个问题问了好几遍。“你说这个房子好不好?”除夕当天,张燕中午十二点下班。来不及换下工作服
2025-01-31 03:03:00
本文转自:人民日报陕西西安市快递小哥王正飞——坚守岗位  投递祝福(新春走基层)本报记者  高  炳《人民日报》(2025年01月31日第 02 版)清晨7点多
2025-01-31 05:28:00
本文转自:人民日报甘肃推进“结对帮扶·爱心甘肃”工程——合力撑起暖心伞(新春走基层)本报记者 董洪亮 银 燕《人民日报》(2025年01月31日第 04 版)前几日
2025-01-31 05:28:00
广州日报讯 (全媒体记者李妍 通讯员南宣)1月29日,大年初一,从广州飞往三亚的南航CZ6738航班上,一场争分夺秒的生命救援行动暖心开启
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极目新闻记者 沈外近日,有网友发视频称,云南西双版纳一景区内,一名美人鱼扮演者突然被水里的鱼咬住头部,场面十分惊险。美人鱼演员被咬头现场视频显示
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30日,云和县安溪畲族乡黄处村在清冷的雾气中若隐若现,老屋农舍掩映山间。一出童话剧,让整个村庄变成大剧场。“今天,村里要演一出新年童话剧
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一根牙签、一勺酱油再加一双妙手,一碗鸡蛋羹就能还原出中国传世名画!从《富春山居图》《千里江山图》到《清明上河图》,蛋面上寥寥几笔
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