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秃顶是天生的?不止它,“偏爱”男性的遗传病,基因早已“出错”
...大家还是有所困惑的。今天我们就从中抽取4个常见的性遗传病为大家做一下科普。关于染色体,你需要知道的事我们知道,在医学上,女性的染色体为xx,男性的染色体为xy。当夫妻双方基因结合时,女性的x染色体与男性的x、y...……更多
...多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,但常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
惊呆了!小孩出生后难辨男女,竟是基因突变惹的祸
...都身体健康、产检一路绿灯、没有不良嗜好、家族也没有遗传病史。秦女士夫妇带着这些疑问和郁闷的心情走进了遗传优生咨询门诊,经过医师详细检查、结合病史及检测资料,怀疑孩子有遗传性疾病导致的性别发育异常。医生...……更多
夫妻变“姐妹”?浙江夫妻婚后一直未能怀孕,检查结果让他们当场傻眼!
...逆转综合征。”46,XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病,男性发病率约为1/20000。夏彬彬表示:像小陈这样的患者,他在区妇保院男科门诊坐诊7年,还是头一次遇到46,XX男性综合征,非常少见。他强调,人类的性别发育过...……更多
五十岁后,拥有长寿体质的人,或具备5个特征,不妨对照看看
...,一些基因可能与长寿或短寿有关。例如,有一种罕见的遗传病叫做普罗杰里亚综合征(Progeria),它会导致人体过早衰老,患者的平均寿命只有14岁。另一方面,有些人可能拥有一些有利于长寿的基因变异,例如一些能够抵抗...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...进行了一体化PGT检测(PGT-plus),包括胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M)、胚胎植入前染色体结构变异检测(PGT-SR),成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。本次共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...以检查是否携带异常基因或存在染色体异常。排除有家族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先...……更多
泰安市妇幼保健院产前筛查中心:守护新生,无“陷”未来
...、孕妇休息观察室以及先进的超声诊断平台,全方位保障遗传病诊疗及介入性穿刺的安全性与并发症处理。在产前筛查方面,2005年获省卫生厅产前诊断(包括筛查)技术《执业许可证》,率先开展血清学产前筛查项目,孕早期...……更多
关注血友病 呵护“玻璃人”
...医院主治医师陈相言介绍,血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病或男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可能出现...……更多
...键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板,而今这块短板正被渐渐补上。近日,复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要临床...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...基因检测可以在孕前或孕早期,识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变,或胎儿是否存在基因或染色体异常,能够及早发现潜在的出生缺陷风险,从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创...……更多
豆蔻年华 俩姐妹却长成“糙汉子”
...患的是“先天性肾上腺皮质增生症”,这是常染色体隐性遗传病。药物手术双管齐下 姐妹俩恢复“女儿身”怎么治疗?附一小儿外科DSD MDT团队明确,先进行术前的内分泌治疗,把激素逐渐降低至正常水平后,再通过手术重建生...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
聋哑夫妇打破家族魔咒迎来健康宝宝矮个男子却无法保证一定生高个孩子
...者的各种求助和请求:试管婴儿的孩子能不能避免父母的遗传病、慢性病,甚至太内向的性格和不稳定的情绪?以第三代试管婴儿为代表的辅助生殖技术,已经能最大程度规避单基因遗传疾病及染色体结构或数目异常,有的专家...……更多
...是蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性贫血,是一种可怕的遗传病,但是可防、可控,只需要抽血进行血常规及地中海贫血筛查,就能初步筛选出基因携带者,对可疑者进行基因检测就能清楚地看到自身是否携带地中海贫血基因。...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大,而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄(≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携...……更多
...脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、假肥大性肌营养不良(DMD)等遗传病。”“目前,我院做的‘携带者筛查’,可针对220种常见单基因病进行筛查。在已筛查的400例中,受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝...……更多
春日备孕好时节,一起规划生个聪明宝宝吧
...系列检查、传染病系列检查和常规体格检查外,还有一项遗传病筛查系列一定不能忽视。遗传病筛查这一环节包括常见单基因遗传疾病的检查和夫妻双方染色体检查,查出染色体异常或其他遗传性疾病携带的夫妻也不要恐慌,只...……更多
为什么夫妻老了以后,男人更容易去世?
...上存在一些劣势。比如,X染色体上的基因可以对抗某些遗传病,而Y染色体上的基因则没有这种功能。这使得男性更容易受到疾病的影响,从而增加他们的死亡风险。 激素水平的变化也是男性寿命较短的因素之一。随着年龄的...……更多
...进行染色体核型分析(财政补助标准2000元/胎)或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)(补助标准3000元/胎)。“对有羊水穿刺指证的孕妈妈无需长途跋涉前往省级医院,在我院就可完成羊水穿刺及相应检测。术前...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言,毫无准备地试孕,存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时,他们应该怎么办?中年夫妇因遗传病想“借精生子”周三下午,浙江...……更多
厦大附一可免费筛查法布雷病
...到25%本报讯(记者 楚燕)法布雷病是一种罕见的单基因遗传病,容易被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。记者昨日从厦门大学附属第一医院获悉,该院心血管内科正在开展法布雷病免费筛查,有意者可前往...……更多
遗传病妈妈不知何去从何时,青岛妇女儿童医院生殖医学中心三代试管技术帮她圆梦
...异)患者,饱受疾病困扰10余年。这是一种常染色体显性遗传病,夫妇每次生育都会有一半的概率生育1名患儿,因担心遗传给下一代,一直不敢生育。怀着对孕育宝宝的渴望,夫妇来到青岛妇儿医院生殖中心生殖遗传门诊咨询,...……更多
【揭秘禁忌】人类染色体20号上的朊病毒,隐秘的基因禁令终曝光
...可能会导致细胞生长的无序和异常,从而引发癌症或其他遗传病。突变和异常的基因还可能影响到身体的免疫功能和代谢过程,导致免疫系统的异常反应和代谢紊乱。为了应对朊病毒的威胁,科学家们正在努力寻找防治方法。疫...……更多
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异,来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性(灵敏度100%、特异性99.3%),这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能,团...……更多
孕前检查有必要吗,做了婚检还需要做孕前检查吗?
...义也不一样,简单的来说婚检是检查是否身体康健,有无遗传病,孕检是检查生殖系统生育力如何,两者本质不同,因此婚检≠孕前检查。1、婚前检查婚检是结婚登记前双方的健康通行证,通过婚检可以及早了解男女双方的健...……更多
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吃金桔能止咳?它的好处多,但这三类人不建议吃
目前正是金桔上市的季节目前,正是金桔上市的季节,网络上流行多种含有金桔的热门养生茶,除了萝卜,还有马蹄、苹果、甘蔗等多种搭配
2025-02-20 12:56:00
春季常见传染病,嘉祥疾控提醒您防控意识莫松懈
齐鲁晚报·齐鲁壹点 郭纪轩 通讯员 邵丽丽在这万物复苏的时刻,传染病也似乎找到了它们的“春天”。面对这些潜在的威胁,市民该如何应对
2025-02-20 12:56:00
医者仁心郭颖博:蛋白尿、肌酐高,每次节后胖三斤,记得常喝一杯茶
肥胖相关性肾病是肥胖导致的肾脏疾病,早期可能表现为代偿性肾脏排泄功能增加,进而出现蛋白尿等表现,晚期则可以发展到肾衰竭
2025-02-20 13:14:00
清晰视界,助力守护 消防员选择济南普瑞眼科微创全飞秒精准4.0近视手术
“清晰视界对我们消防员来说太重要了!”消防员小韩激动地说道。近日,济南普瑞眼科医院来了一名“逆行英雄”,并成功通过微创全飞秒精准4
2025-02-20 13:17:00
上海瑞椿医院超微创修复术治疗面肌痉挛
面肌痉挛,又被称为面肌抽搐或半面痉挛,是一种表现为面部一侧肌肉不自主、阵发性抽搐的神经疾病。通常,面肌痉挛的症状开始于眼轮匝肌
2025-02-20 13:18:00
中医草药能否缓解成年人的慢性疲劳综合症?
慢性疲劳综合症常表现为长期疲倦、注意力下降、肌肉酸痛等症状,中医将其归为“虚劳”“郁证”范畴,认为与气血不足、脏腑功能失调密切相关
2025-02-20 13:53:00
中医按摩和针灸能否缓解成年人颈肩腰腿痛?
颈肩腰腿痛已成为困扰现代成年人的常见问题,中医的按摩与针灸疗法凭借其独特的调理逻辑,为这类疼痛提供了自然、温和的缓解方案
2025-02-20 13:54:00
中医如何帮助调节内分泌,改善皮肤状态?
中医认为“有诸内必形诸外”,皮肤状态是内在脏腑功能的“晴雨表”。成年人常见的暗沉、痘痘、色斑等问题,往往与内分泌失调密切相关
2025-02-20 13:55:00
针灸治疗过程中如何与患者沟通?
针灸作为传统中医的重要疗法,其疗效与医患沟通质量息息相关。良好的沟通如同经络中的气血运行,既能缓解患者的紧张情绪,也能让治疗事半功倍
2025-02-20 13:56:00
中药如何达到滋补养生的效果?
中药的滋补养生效果,源于其独特的自然属性和对人体的整体调节作用。中医认为,人体健康的关键在于“阴阳平衡、气血调和”,而中药通过以下三方面机制实现这一目标
2025-02-20 14:01:00
肉鸡感染坏死性肠炎了怎么办  治肉鸡坏死性肠炎的中药配方
在养鸡的过程中,肉鸡感染坏死性肠炎可是让养殖户们头疼不已的问题。但别慌,咱们一起来看看究竟该怎么办。首先,咱们得搞清楚这坏死性肠炎是咋来的
2025-02-20 14:41:00
肉鸡感染坏死性肠炎是什么病  肉鸡感染坏死性肠炎怎么治
在肉鸡养殖的领域中,坏死性肠炎可不是个陌生的名词,但它究竟是怎样一种病呢?从发病机制来看,它通常与肉鸡的饮食、环境以及肠道菌群平衡等因素密切相关
2025-02-20 14:42:00
肉鸡坏死性肠炎是什么病    肉鸡坏死性肠炎的发病原因
肉鸡坏死性肠炎,是肉鸡养殖中较为常见且危害较大的一种疾病。它主要是由产气荚膜梭菌等细菌侵袭肉鸡肠道所引发。就像是一场突如其来的风暴
2025-02-20 14:42:00
肉鸡坏死性肠炎用什么可治   怎么减少肉鸡得坏死性肠炎的机率
当肉鸡不幸患上坏死性肠炎,以下方法通常能带来有效的治疗。在药物方面,可选用杆菌肽锌、青霉素等抗生素,它们能够有力地对抗产气荚膜梭菌
2025-02-20 14:43:00
体检查出脂肪肝?“管住嘴迈开腿”可防治
本文转自:人民网陈子源随着生活水平的提高,越来越多人在体检时查出患有脂肪肝。轻度脂肪肝能恢复吗?如何防治脂肪肝?为此,人民网采访了武汉大学中南医院肥胖症与代谢病外科中心主治医师吴天根
2025-02-20 14:32:00