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小叶医探丨女子面部反复水肿竟是罕见遗传病!专家提醒:有家族史者要早筛早诊
...常重要“遗传性血管性水肿( 简称HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征,目前报道的其全球患病率约为5万分之一,属于临床罕见疾病。”王楠介绍,该病导致的水肿可累及身体任何部位,以四肢、...……更多
遗传性血管性水肿的病因,不妨了解下
...肿的症状 1、概述遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病,一般会表现出黏膜和皮肤水肿。发病率一般在五万分之一到一万分之一。在1型和2型这两种类型中,我国患者患1型的比例更高,达到了98.73%,而2型仅仅占1.27%。2...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤患者后,建议前往专业遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病的、但是已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通...……更多
用基因检测提前拿到“人生剧本”? 商业化基因检测科学性有限,娱乐尚可不必当真
...我所在的遗传医学中心,做基因检测的情况,常常是生过遗传病患儿的夫妻准备再育、夫妻双方有遗传病或家族史准备生育的、怀孕后产前筛查或胎儿超声异常提示增加遗传病风险的。”随着科技发展,基因检测技术在医疗领域...……更多
这5种病遗传率高,隔代也可能中招,一文科普下
...那么孩子患有此类病的概率就会比其他人大一些。当然,遗传病只是理论上父母遗传给孩子的概率会大一些,并不是说百分之百的遗传,也不必太过于担心。哪些病的遗传性会比较高呢?01.过敏日常生活中时常有听到身边家长念...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...,在疾病确诊或基因检测明确为遗传性肿瘤后,建议前往遗传病专科门诊进行肿瘤遗传咨询,在医生指导下进行优生优育计划。对于尚未发病、已知携带胚系致病基因的高危健康女性,同样有必要进行生育计划指导,可通过试管...……更多
未婚女性可以使用精子库供精“去父留子”吗?目前不行
...子的公益性机构,冷冻保存的精子用于治疗不育症、预防遗传病以及提供生殖保险等。广东省人类精子库隶属于广东省生殖医院,是2003年经原国家卫生部批准设置的广东省唯一的人类精子库,同时也是全国第三家人类精子库,...……更多
【保身家】父母健康,孩子为啥会患罕见病?
...80%是由明确的遗传基因变异导致,所以大部分罕见病都是遗传病。但很多患儿的父母是健康的,各自的亲属也都很健康,他们的孩子怎么会患遗传病呢?是从哪里遗传来的呢?1. 夫妇双方是遗传病隐性携带者罕见病中绝大多数是...……更多
皮肤一冷就长“风团” 谨防寒冷性荨麻疹
...中,“家族性寒冷性荨麻疹”为染色体显性遗传病,具有家族史,自婴儿期便开始发病,常持续终生。如何分辨寒冷性荨麻疹?寒冷性荨麻疹患者接触冷水或其他冰冷物质后,受冷区会出现瘙痒性水肿和风团,约半小时至一小时...……更多
浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生
...温州都市报浙南首例三代试管宝宝在温医大附一院出生有遗传病家族史的夫妇生健康孩子不再“靠运气”伴随着一声“哇”的洪亮啼哭,一个健康漂亮的宝宝来到了这个世界!初为人母的郭女士眼泪瞬间夺眶而出,一路陪伴她的...……更多
他要让科学成果真正服务亿万人
...病他要让科学成果真正服务亿万人我国是人口大国,也是遗传病大国。用自己的技术,解决中国人的出生缺陷问题,这便是上海亿康医学检验所有限公司联合创始人兼首席执行官陆思嘉当年决定回国创业的初心。在第五届上海创...……更多
爸爸肺癌去世后,两个女儿相继查出肺癌……肺癌会遗传?
...肿瘤医院胸部肿瘤中心副主任王志强提醒市民,肺癌不是遗传病,但具有一定的家族聚集性和遗传易感性。如果有直系亲属患有肺癌,具有易感基因,则个体患肺癌的风险也可能会增加,定期体检可早期发现。重庆大学附属肿瘤...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...某种常见成分,悄悄威胁着孩子的大脑发育,这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致,这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失,这个酶负责将一...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...育、遗传咨询、婚前和孕前检查等预防措施,提高民众对遗传病的认知。随着技术的发展,目前针对明确罕见病致病基因的家庭,部分可通过胚胎植入前遗传学诊断技术,对植入母体前的胚胎进行检测,选择正常的胚胎移植回母...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...低下,不幸的是,她的舅舅、弟弟也患有同一种病,家族遗传病的梦魇一直困扰着她。听说黄荷凤院士团队开了罕见病与出生缺陷义诊,她好不容易才抢到了名额。 “最远的从新疆赶来,有的手握好几份基因报告,经历三四次...……更多
害怕新生儿得先天性心脏病?这些筛查不能少!
...)和Turner综合症等染色体疾病与心脏缺陷有关联。单基因遗传病:某些遗传病可能影响心脏的发育。2. 环境因素孕妇感染:如风疹病毒、巨细胞病毒等在怀孕初期的感染可能会影响胎儿心脏的正常发育。药物暴露:孕妇在怀孕期...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...症时,需要通过基因检测寻找致病基因。尤其是对有代谢遗传病家族史或生育过一胎患儿的家庭进行基因检测,从而为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据,避免生育相同的患儿,减轻疾病带来的负担。随着...……更多
婚检到底检查什么?看完心里有底了
...行询问、调查以及分析。根据综合体检,对于以下潜在的遗传病做出分析,根据其规律,推算出“影响下一代优生”的风险程度,从而帮助新人制定婚育决策,减少因为不适合的婚姻以及缺陷儿的出生。2、婚检是一项健康检查...……更多
...的、孕早期接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质的、有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿的、年龄超过35周岁的、国家和省卫生健康行政部门规定的应进行产前诊断的其他情形。凡有这些情况的,经治医师应建...……更多
为爱结婚也请为爱婚检
...思义,就是对准备结婚的男女双方在结婚登记前进行包含遗传病、传染病以及生殖器官等方面的医学检查。”南平市妇幼保健院婚检室医师告诉笔者,婚检是控制传染性疾病以及遗传性疾病的重要手段,也是预防新生儿出生缺陷...……更多
2022-12-21 02:29结婚
...,但是我们在了解自己的家族史之后,可以注意影响激发遗传病的因素,尽可能避免,降低自己的患病风险。锻炼身体增强抗病能力良好的生活习惯是健康的基础。多参加体育运动,保持健身习惯,可以提高自身抵抗疾病的能力...……更多
如果出现癌症,能够活多久呢?针对于这个问题,其实要看四个方面
...根据这4个方面进行探查,了解癌症有限期限!癌症属于遗传病吗?癌症不是遗传病,但癌症具有一定的遗传倾向,如果家族中有癌症病史,诱发癌症的概率可能会更高。此外,癌症的发病与家庭的生活习惯、饮食结构、环境、...……更多
认识狼疮,不要谈“狼”色变
...狼疮会传染吗?会遗传吗?首先狼疮不传染,其次也不是遗传病,但是它有遗传易患性,有家族史者患病风险会比普通人高,但仍是低概率事件。狼疮能治愈吗?目前狼疮不能治愈,治疗目标是使病情稳定并长期缓解,和正常人...……更多
淋巴水肿怎么回事?对身体有哪些危害?什么原因引起的?
...传性淋巴水肿):一种常在出生时或婴儿期就表现出来的遗传病。继发性淋巴水肿继发性淋巴水肿更常见,很多情况下与外部因素有关。可能的原因包括:1. 外科手术:尤其是乳腺癌切除术后,由于淋巴结或淋巴管被切除或损伤...……更多
...早期有X线照射史或病毒感染史,有异常胎儿妊娠史,有遗传病家族史、试管婴儿。五、NT检查的最佳时间胎儿NT检查要求在孕11周-13周+6天范围内检查,此时胎儿头臀45-84mm。但在实际操作中,在孕12周-13周+6天时胎儿组织结构看得...……更多
贵州首个泛癌种肿瘤早筛检测项目落户贵黔医院
...等先进高新技术平台,可开展项目涵盖病原微生物检测、遗传病/罕见病/肿瘤的基因检测、用药安全、癌症早筛、基因体检、遗传代谢病筛查等,是贵州省规模最大、学科平台最齐全、检测项目最多样化的首个精准医学检验中心...……更多
捐精时护士会提供额外帮助吗?男性真实分享:取精室没有很色情
...、性传播疾病史都在其检测范围内。不可避免的还有家族遗传病的调查,主要看其基因是否携带有染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病等遗传性疾病。捐赠要求供精者不应有遗传病史和遗传病家族史,如果你不幸有其基因,...……更多
这三大诱因导致甲状腺癌,建议多了解下
...有甲状腺家族史的一定要格外注意,定期做检查。含某些遗传病的患者,发生甲状腺癌的风险也更高,包括家族性腺瘤性息肉病、考登病、|型粘液瘤综合征等。若父母或兄弟姐妹发生过甲状腺癌,本病的发生风险也会更高。怎...……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...危产科管理,以更好地保障母亲和胎儿安全。 阻断家族遗传病 孕育健康后代 2020年8月,小玲(化名)的第一个孩子降生,不幸诊断为Meckel综合征,脑室、心脏均发育异常,多囊肾,肝内小胆管扩张,肺炎,鞘膜积液……孩子一...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...查。注:我市实施免费孕前优生健康检查的政策。八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性咨询指导。九、积极治疗自身疾病,维持良好孕育条件。十、孕期谨慎用药,必要时应当在医生指导下合理用...……更多
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新娘和前男友租手机后失联,被人闹到婚礼上要钱,新郎后悔不?
俗话说得好,娶妻不贤,房倒屋塌,正所谓一个成功的男人,背后一定站着一个善良贤惠,通情达理的女人。男人娶老婆,除了看样貌
2024-07-15 10:34:00
二婚离婚后,女子三婚和第一任复合:很幸运,这几年他没有再婚!
缘分这种事情是很难说的,有些人看似有缘,却很难走到一起,即便走到一起,也很难走到最后。而有的人,在经历一番挫折之后,还是选择回到了原点
2024-07-15 10:34:00
女子躺着进救护车,拍摄者:破坏别人家庭,被原配教训了!
对于任何一对夫妻来说,忠诚彼此,守住婚姻的红线,是对自己负责,也是对家庭负责。若是一个人犯了错误,在婚姻大事上走了歧途
2024-07-15 10:35:00
帅小伙结婚却不高兴,网友:新娘不漂亮,确实委屈了小伙!
一个很帅气的小伙子,找了一个不是那么好看的新娘,这事儿看起来确实让人感到有些奇怪,尤其是新郎的神情看起来并不高兴,就连新郎的父母
2024-07-15 10:35:00
男子娶个外国老婆让人羡慕,网友:还是要有实力才行!
现如今,随着改开的继续深入,国内外交流也变得更加活跃。在这个大背景下,出现了不少的跨国婚姻,这种事情在以前是很少见的,但如今
2024-07-15 10:36:00
新人结婚,体型相差太大让网友羡慕:还是有钱好!
对于胖人,这个社会似乎缺少了一些理解和鼓励,而多了一些嘲讽和取笑。无论是胖男人,还是胖女人,很多时候,似乎胖就是一种原罪
2024-07-15 10:37:00
新郎背新娘发生意外,摔倒在地,知情人:脸着地鼻子粉碎性骨折
大喜的日子,无论是一对新人还是娘家婆家以及亲朋好友和网友们,都希望新人能够顺顺利利,高高兴兴地完成婚礼。这种时候,发生一点意外
2024-07-15 10:37:00
女子吐槽自己“肚子太大”:还没结婚,老是被人误以为怀孕!
每个人都有自己的生活,也都有自己的烦恼。似乎我们每个人都有一种错觉,认为年轻漂亮的女孩子烦恼少。其实这也不尽然,即便是年轻漂亮的女孩子
2024-07-15 10:38:00
河南男子娶外国新娘,长得很漂亮让人羡慕,网友:感觉会跑!
跨国婚姻,如今已经屡见不鲜。但即便是跨国婚姻,也有很大的区别,大家都明白,婚姻分为自由恋爱的结合,也有为了娶老婆而结婚的
2024-07-15 10:39:00
胖女子换新衣服迎接老公,热情辣舞,男网友:还是胖点好!
似乎这个社会对胖人不那么友好,这一点大家应该都有所感觉。其实说实话,胖与瘦都有自己的美,所谓的美和丑,并没有绝对之分,就像网友们常说的那样
2024-07-15 10:39:00
女子偷拍被发现,狡辩后承认,男子:不仅偷拍我,还翻白眼
偷拍这种事儿,如今很常见,虽然民众厌恶,执法者屡屡打击,但却仍然不能禁止。为什么偷拍?这个原因很复杂。不过,从网络上爆出的情况来看
2024-07-15 10:40:00
异地女子给男友过生日,假装陌生美女引诱男友,结局让女子很舒服
在爱情的漫漫长河中,真心相待的人永远都会幸福。有些年轻女孩儿,为了考验自己的男友,有些时候也会来一次突然袭击,对男友进行考验
2024-07-15 10:41:00
女子偷偷和男闺蜜外出旅游,被丈夫赶出家门,女子:你别多想!
作为女人,与男闺蜜一起外出旅游,这一行为非常敏感,很容易对婚姻造成巨大的破坏。和男闺蜜一起旅游,涉及到的敏感性远超过表面的旅游活动本身
2024-07-15 10:41:00
夫妻离婚后拥抱分别,相互不舍,奈何缘分已尽!
婚姻,这条道路确实不好走。它如同一条曲折的小径,需要夫妻双方共同披荆斩棘,携手并进。虽然过程中会遇到风风雨雨,但多数人都能够相互扶持
2024-07-15 10:42:00
男子男身女相,网友疑惑:到底是男人还是女人?
“男身女相”这个词汇通常用来形容男性具有女性化的外貌或气质。这种情况在现实生活中虽然不多见,但确实存在。每个人的外貌和气质都是独特的
2024-07-15 10:42:00