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...有这些风险吗?有些隐匿的疾病看似偶然,实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内,就像定时炸弹,伺机待发,危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现,但发病后症状会逐渐累积,日趋...……更多
...展一次宫颈癌和乳腺癌筛查。“两筛”分别是“预防出生缺陷产前筛查”和“新生儿疾病筛查”。家住克井镇的张女士就是该项民生工程的受益群众之一。去年4月份,在示范区开展的适龄妇女“两癌”免费筛查中,张女士被确...……更多
安医大一附院曹云霞教授团队帮助线粒体突变患者获得健康子代
...于最常见的遗传性疾病,一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关,缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官,并可发生在任何年龄以及表现为任何形式的症状。而大脑、感觉上皮、眼睛、心脏和骨骼肌等对于人体有着高能量需...……更多
...区孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务,在孕期开展唐氏综合征和听力障碍筛查、诊断和干预,实现孕妇产前基因免费筛查全区全覆盖,不断提高出生人口素质。强化普惠性服务。增加...……更多
...死亡率为1.50‰,较2013年分别降低83.12%和35.62%,严重出生缺陷围产期发生率较2013年降低31.8%,妇幼健康主要指标达到国际先进水平,其中孕产妇死亡率创历史最好水平。今天,“办实事解民忧 提质增效护健康”系列妇幼健康服务...……更多
...各个部位进行标准切面扫查来观察并诊断各种类型的胎儿缺陷,例如头颈部、心肺、消化道系统、泌尿生殖系统以及四肢等胎儿各部位畸形。需要指出的是超声并不能100%筛查胎儿畸形,仍有一部分先天畸形是产前超声无法发现...……更多
“中国方案”助力拉美国家公共卫生体系发展
...等特点。在乌拉圭引入这一技术可以提升拉美地区在出生缺陷防控、肿瘤防控等领域疾病的筛查能力。”纳塔莉亚·佩雷拉斯说。“选择乌拉圭作为新实验室的地点,是因为其在拉丁美洲的战略位置以及其经济的稳定性。这里的...……更多
...术从单基因向多基因的迭代、大样本人群统计、新的算法突破、解读能力增强等,不排除在将来能算出更多“好基因”(天赋基因)与“坏基因”(致病基因)的可能。可届时,是否会掀起新一轮的“基因歧视”,又将是一个新...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...也错过了疾病的最佳治疗窗口。另外,80%的罕见病是基因缺陷所致,提供了可防可控的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众...……更多
2023年“遗传病防治中国行”活动走进北海
...中,国家卫生健康委妇幼司一级巡视员王巧梅作了《出生缺陷能力提升计划》专题授课。培训班还邀请了来自国家、省级产前诊断、优生遗传领域多位知名专家授课。活动期间,我市组织了多场义诊。来自区内外产前诊断、优生...……更多
...生健康委妇幼健康司副司长沈海屏介绍,近年来中国出生缺陷防治取得显著成效。与5年前相比,出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残出生缺陷疾病发生率降低23%,...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
...)的广泛开展,在实施辅助生殖前进行TORCH筛查是预防出生缺陷由被动变为主动的有效措施。这对提高妊娠率、降低流产率、减少出生缺陷和孕期错误干预具有重要意义,其临床价值也得到越来越多专家的肯定,值得引起大家的重...……更多
...校食堂”500家以上,总量达到1000家。孕妇产前基因免费筛查工程。为全省孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务,在孕期开展唐氏综合征和听力障碍筛查、诊断和干预,不断提高出生人...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...试管婴儿。马燕琳教授表示,生殖医学科团队致力于出生缺陷防控体系建设,搭建了遗传病诊断、产前诊断及植入前诊断的技术平台,将遗传病的阻断提前到孕前,直接就怀上一个健康的孩子。作为海南省首家产前诊断中心和海...……更多
医师节|陈方妍:做临床的“火眼金睛”
...胎儿的生长发育情况,能够对畸形进行筛查,对预防出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。每一个胎儿,都是一朵即将开花的生命。陈方妍和超声科同事们能做的,就是用最专业的“眼光”和对生命最大的敬畏,在严谨细...……更多
...大能减轻吗实事清单:为全市孕妇提供无创产前基因免费筛查为全市孕妇提供无创产前基因免费筛查。————2023年武汉市政府民生实事事项清单@月亮在我手上:我最关心清单里“为全市孕妇提供无创产前基因免费筛查”,这...……更多
...应用成本在不断下降。多年来,华大基因在多地开展出生缺陷防控和肿瘤防控民生项目和健康关爱计划,从预防入手,将疾病筛查关口再前移,有效降低发病几率,减轻社会负担。截至2023年6月30日,华大基因已开展的民生项目...……更多
国家基本公共卫生服务--孕产妇健康管理服务规范
...、运动和营养指导外,还应告知和督促孕妇进行预防出生缺陷的产前筛查和产前诊断。4.对发现有异常的孕妇,要及时转至上级医疗卫生机构。出现危急征象的孕妇,要立即转上级医疗卫生机构,并在2周内随访转诊结果。(三)...……更多
省内外专家齐聚铜仁共“研”围产医学技术
...仁市妇幼保健院承办的铜仁市2023年围产医学年会暨出生缺陷防控学术交流培训会议在锦江宾馆顺利召开。铜仁市直及区(县)各医疗机构围产医学分会常委、委员和检验科、超声科人员等共150余人参加会议。本次会议旨在通过交流...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...生的风险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无...……更多
邵阳大祥区:开展主题宣传活动 守护孩子无“陷”未来
...传真的太及时了,我和爱人正在备孕,亟需了解预防出生缺陷这方面的知识,实在是太好了……”近日,家住邵阳大祥区百春园街道华夏田园小区的王女士高兴地对工作人员说道。3月21日,是第13个“世界唐氏综合征日”,主题...……更多
铜仁市妇幼保健院:“世界地贫日”健康宣教解救“贫”困群体
...的主题是“关注地贫,筛诊治并重”。为进一步推进出生缺陷综合防治工作,促进群众优生优育,5月8日,铜仁市优生优育指导中心、铜仁市妇幼保健院组织开展“关注地贫,筛诊治并重”义诊活动。活动现场,铜仁市妇幼保健...……更多
...转化等方面多点开花:华赛伯曼在基因技术方面取得重大突破,正大制药的海洋创新药成为国内首个进入临床试验的抗肿瘤海洋药物,锐翌生物的无创肠癌早筛产品取得国家三类医疗器械注册证书。创新成果频频落地,源自青岛...……更多
...城市。2023年,我市为全市153万名中小学生进行脊柱侧弯筛查,筛查率100%,并对筛查异常学生及时给予干预治疗。同时,为全市5.3万名14周岁女孩免费接种了HPV疫苗,该项惠民实事连续实施两年来,已累计免费接种近12万人,获得...……更多
...查等妇幼保健项目,强化孕产妇健康管理,建立健全出生缺陷防控网络体系,减少婴儿出生缺陷发生率。为减轻民众养育负担,广西建立托育奖补机制、创新补贴机制、支持普惠托育项目建设,截至2023年末,广西拥有3岁以下婴...……更多
...项目标任务,实现了早发现、早治疗的目标,为预防出生缺陷、提高出生人口素质,提高妇女儿童健康水平提供了有力保障。(洛报融媒·洛阳网记者 谢娜娜 申利超) ……更多
数说经济:结构优化、增速加快 中国经济韧性强、潜力大、活力足
...块,涵盖40多场分论坛活动。国家卫生健康委:我国出生缺陷防治工作成效明显国家卫生健康委的数据显示,近年来,我国出生缺陷防治工作成效明显。目前,产前筛查率达到88.7%。新生儿遗传代谢疾病和听力障碍筛查率已达98%...……更多
...10年前提到基因测序技术,可能大家想到的就是遗传基因缺陷检测,但现阶段基因测序特别是高通量基因测序技术已经在临床领域得到广泛应用,比如辅助生殖、产前诊断、新生儿基因检测、肿瘤早筛及靶向治疗、感染性疾病诊...……更多
...推出200+种显性单基因病无创产前检测,进一步防控出生缺陷;感染防控方面,公司HPV分型检测产品取得国家药监局颁发的医疗器械注册证;感染防控方面,公司发布全新tNGS检测产品“PTseq呼吸道感染病原微生物靶向高通量基因...……更多
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小店里的幸福年|车轮饼店不打烊 让回家过年的人找到“熟悉的味道”
编者按新春佳节,一些散布于街头巷尾的小店,依然营业,愈发热闹。这些小店,流淌着最纯粹的生活温度。在这里,店主们怀揣着对新一年的憧憬
2025-01-29 12:30:00
一眼心动的中国|甜味就在年味里
火盆烧旺木甑蒸好糯米你一抡我一捶村里人念叨着糍粑越打越黏生活越来越甜2016年2月2日正值南方小年习近平总书记乘车沿着山路辗转来到井冈山深处的茅坪乡神山村看到村民正在打糍粑饶有兴
2025-01-29 16:27:00
健康过年 | 粗糙干裂、痒到不行?春节假期如何应对皮肤顽疾?
出品 | 搜狐健康作者 | 北京大学人民医院宣传中心 钟艳宇受访专家 | 北京大学人民医院皮科副主任、主任医师 李厚敏编辑 | 吴施楠春节期间
2025-01-29 16:38:00
今年年夜饭,预制菜年菜“抢占”餐桌
蛇年春节将至,各地年夜饭销售持续火爆,“一桌难求”已成常态。在布局年夜饭堂食的同时,我省不少知名饭店和餐饮连锁品牌还推出了年夜饭预制菜套餐
2025-01-29 18:56:00
新春走基层丨108道菜,这顿饭有味有情有温度!浙大连续23年为留校学生准备免费年夜饭
杭州新闻讯 挥别甲辰龙年,迎接乙巳蛇年,今夜,家家户户都将迎来一年中最抚慰人心的一餐饭——年夜饭。因为学业、科研、实习等原因
2025-01-28 20:37:00
洗洁精是“害人精”,残留有害且致癌?提醒:这4种洗洁精要少用
洗洁精也塌房了?!“洗洁精是冲不干净的,长时间使用下来会致癌!”“都确认是致癌物了,还是不要用了,淘米水冲也是能冲干净的
2025-01-29 01:28:00
朱琴 浙江医院营养科主任医师网络上流行一种“干噎酸奶”的食品,其实它就是我们常说的希腊冷萃酸奶。这种酸奶和普通酸奶的主要区别在于它不含乳清
2025-01-29 07:48:00
李宏春 浙江省立同德医院中西医结合糖尿病肥胖科主任、副主任医师内蒙古病友刘女士发来微信,她向我表达春节问候的同时,汇报了自己的近况
2025-01-29 07:48:00
以产业路铺就幸福路(快评)
本文转自:人民日报王东辉《人民日报》(2025年01月29日第 03 版)昔日闽东地区的一只“弱鸟”,今日宜居宜业的美丽乡村
2025-01-29 05:25:00
东西南北中 年俗各不同 唯有家的味道始终如一
年夜饭,除夕的重头戏,为了它,家家户户都会准备上好几天。我国幅员辽阔,东西南北中,饮食习惯也大不一样。不过,在年夜饭的餐桌上
2025-01-29 07:48:00
春节期间,这些“宝藏”养生方法别错过!
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-28 09:41:00
有一种难受叫\
在春节期间,由于日常生活规律被打乱,加之饮食无节制(比如暴饮暴食、过量饮酒)以及熬夜等不良习惯,一些人会患上所谓的“春节病”
2025-01-28 10:49:00
华德眼科丨新的“眼部危机”已经盯上了年轻人?
眼干就是干眼症吗? 如今,无论学习、工作还是生活,现代人几乎每天都离不开手机、电脑。不少人会出现眼睛干涩、疲劳的症状,出现了这些症状就是干眼症吗?不是的
2025-01-28 18:08:00
国家烹饪大师亲自推荐!送你一桌吉祥年夜饭
吉林人过年,仪式感满满。其中,一年一次的年夜饭就是带“感”的重头戏。除夕这一天,大家岁末相聚、举杯欢庆。 这一刻的餐桌上
2025-01-28 08:21:00
非遗美食微短剧《回味正定》第二集《烧饼·留香》
中国的饮食文化源远流长,正定这座千年古县蕴藏着众多非遗美食。这些非遗美食不但满足了人们的味蕾,还承载着深厚的文化底蕴和历史记忆
2025-01-28 10:39:00