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...检查）、胎儿六大畸形超声常规检查、产前血清学筛查、地中海贫血基因检测，及新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、遗传性耳聋基因检测、先天性心脏病筛查，可有效防控包括地中海贫血、先天性心脏病、听力障碍等10余种新...……更多
2023-04-06 04:28:00赣州,缺陷,服务,筛查,地中,地中海
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后，将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训，提高公众认识，及时落实医...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
...基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等遗传代谢病以及听力障碍、先天性心脏病。
新生儿疾病筛查的对象及收费每一名新生宝宝都需要做新生儿疾病筛查，因为一些遗传代谢病（如甲减），在3-6...……更多
2023-12-26 11:04:00保健院,妇幼,防线,缺陷,防治,保健
...道人民网广州5月8日电 （周睿）2023年5月8日是第30个世界地中海贫血日，今年主题是“防控地贫、重在筛查”。据广东省妇幼保健院副院长尹爱华介绍，地中海贫血，简称地贫，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”...……更多
2023-05-08 16:02:00产前,基因,世界,地中,地中海,贫血
...瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%；β-地贫携带率为3.85%；α复合β地贫基因突变携带率...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...。然而，在这片饱含生机、美景如画的土地上，一种名为地中海贫血（Thalassemia）的遗传性疾病，影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
本文转自：贵港日报什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...缺陷惠民项目，包括免费唐氏综合征产前筛查项目、免费地中海贫血筛查项目、免费严重致死致残性结构畸形筛查项目、定额补助的产前诊断项目、免费新生儿遗传代谢病筛查项目、免费新生儿听力筛查项目、免费早产儿视网膜...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...怀孕9周了，可以享受免费领取叶酸，免费艾梅乙筛查和地中海贫血基因及耳聋基因检测。孕15至20周可以享受免费中期唐氏筛查，12至22周免费无创DN A筛查。胎儿出生后还可以享受免费新生儿先天性心脏病筛查、48种遗传代谢性疾...……更多
2022-12-11 08:01综合防治,缺陷,防治,机制,综合,工作
...治的代表建议。2014年，她提交了关于将湖南纳入地贫（地中海贫血）防控省的代表建议。2015年湖南省出台了《湖南省出生缺陷防治办法》。湖南郴州的宜章、桂东两县被纳入国家地中海贫血防控项目县，同年郴州在全省第一个...……更多
2023-03-06 20:52:00人大代表,缺陷,防治,代表,筛查,病患
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网，旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，及协作网单...……更多
2023-11-30 16:59:00地中,地中海,协作网,卫生健康,贫血,协作
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目，实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日，将新生...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
...孕早期，孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...市率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）和地中海贫血基因检测技术，真正实现了院内样本不出市，采样、检测、出具报告全流程覆盖。在精准医学检验中心实验室内，试剂准备室、标本制备室、扩增室、产物分析...……更多
2023-02-23 08:44:00地中,地中海,保健院,妇幼,贫血,基因
...史询问、体格检查、实验室检查、病毒筛查、影像检查、地中海贫血和G-6PD缺乏症筛查、艾滋病检查等共22项。
“前来检查的夫妇除了可以享受免费检查外，我们还会为他们送上一个‘礼包’。”吴绮云介绍，这份婚前孕前便民...……更多
2023-04-18 06:48:00汕头,检查,健康,汕头,汕头市,缺陷
...严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全省出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。
健全服务网络 每个县至少有1...……更多
2023-12-31 19:50:00进一,筛查,海南,缺陷,防治,网络
本文转自：人民网-广西频道会议现场。李欣摄4月24日，地中海贫血（以下简称“地贫”）防治论坛暨国家卫健委地贫防治重点实验室建设研讨会在南宁举行。会议有助于进一步分享与总结地贫防治工作经验，助力地贫防治“广...……更多
2023-04-25 12:45:00广西,防治,模式,广西,防治,东盟
...疗，还会带来沉重的经济负担，严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病，是一种持续终生的慢性溶血性贫血病，主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
2023-12-24 07:06:00缺陷,专家,中国优生科学协会,缺陷,中国,优生
...使广大鼻咽癌患者受益；“联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血的研究”，第一完成人为朱春江，项目建立先进全面的分子技术平台，联合多种技术精准诊断罕见型地中海贫血，制定的筛查诊断策略有效阻止中重度地贫患儿...……更多
2023-10-11 15:34:00推广奖,广西,医药卫生,科研成果,科研,成果
...障体系免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查、免费地中海贫血筛查、免费增补叶酸预防神经管缺陷项目；免费产前筛查（唐氏筛查Ⅱ期）、新生儿疾病筛查；参与生育保险后，在市内定点医疗机构能享受生育保险的报销…...……更多
2024-04-09 04:14:00惠民,举措,生育,环境,开远市,开远
...项目开展，辖区符合条件对象可免费享受“两癌”筛查、地中海贫血筛查、孕前优生健康检查、产前筛查血清学筛查、增补叶酸预防神经管缺陷等5个项目的免费筛查。2020年至今，鲤城区已有7215名适龄妇女享受免费“两癌”筛查...……更多
2023-02-21 13:17:00鲤城,孤独症,筛查,孤独,儿童,筛查
...致昏迷、失明等问题，需要早期预防，早期干预。第五、地中海贫血地中海贫血是我国广东广西及云贵等南方地区常见的单基因遗传性疾病。据相关统计，目前我国约有3000多万缺陷基因携带者，约有30万病人患有此病。大家知道...……更多
2023-05-18 23:05:00一文,下一代,疾病,分析,遗传,糖尿
...征、黑斑息肉综合征、家族性息肉病、视网膜母细胞瘤、地中海贫血、系统性红斑狼疮等疾病，根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，大于3000元（含）小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元；大于5000元（含）的，医疗费用...……更多
2024-01-10 16:49:00招远,儿童医院,龙口,烟台,青岛,公益
...的诊疗水平也得到提升。比如海南典型的遗传性疾病——地中海贫血症，目前尚无有效根治办法。有地贫患者的家庭，往往因患者须终身输血治疗而背上沉重的经济负担。海南开展婚前、孕前和孕期夫妇地中海贫血筛查诊断服务...……更多
2023-04-26 07:09:00长寿,海南,海南,寿命,筛查,健康
5月8日是第30个“世界地中海贫血日”，今年的主题是“防控地贫，重在筛查”。为提高公众对地贫的广泛关注和普遍认知，增强地贫防控意识，北京京妍公益基金会近日联合多家医院、爱心机构在云南、湖南、贵州、福建、广...……更多
2023-05-09 22:23:00科普活动,北京,基金会,科普,公益,基金
...（五）新生儿48种遗传代谢病串联质谱筛查（六）新生儿地中海贫血筛查（七）新生儿耳聋基因筛查四、如何进行筛查呢？宝宝出生后72小时，并吃足8次奶后，是最佳的筛查采血期。在未哺乳、无蛋白负荷的时候进行筛查，容易...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...儿六大畸形超声常规检查、产前血清学检查（孕早期）、地中海贫血基因检测及新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因检测、听力筛查、先天性心脏病筛查。目前，全市共有35家具备筛查资质的医院被确定为定点医疗保健机构，在户...……更多
2023-04-11 06:44:00筛查,新生儿,新生,服务,筛查,新生儿
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