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...、复旦大学人类表型组研究院执行院长田梅解释说，人类基因组和人类表型组是人类生命奥秘的两大关键。唯有全球各个地区表型组研究的科学团队协同作战，才能“拼出”全人类的生命奥秘的完整“拼图”，而这也是人类表型...……更多
2023-11-02 01:46:00表型,人类,国际,表型,人类,研究
...基因提示SMN1基因7号外显子纯合缺失，诊断考虑“脊髓性肌萎缩症”也就是SMA，于2022年4月14在该院首次进行了“诺西那生钠”鞘内注射治疗。复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）神经内科副主任医师吴计划告诉记者，明明在来...……更多
2023-02-24 22:43:00曙光,病患,治疗,儿童医院,医院,血液科
...此基础上，团队又从河北37个产棉大县采集了大量黄萎病致病菌样本，才初步建立起了抗病种质资源库。“我们这个资源库，虽然种类不是国内最多的，但却是以抗黄萎病为目的收集的，称得上是最有特色的。”吴立强说，团队...……更多
2024-05-23 06:55:00事业,育种,棉花,团队,河北,河北农业大学
...示。研究发现，AD患者在基因组学层面上表现不同，大量致病基因被陆续报道出来；微观层面上的基因突变会深刻影响神经元活动，是导致大脑从正常状态逐渐演化为异常状态的主要驱动因素。《细胞》曾发表过一项研究，发现...……更多
2023-12-04 06:24:00老年痴呆,算法,基因,视图,大脑,数据
...就越来越多。
从无药可用 到天价药 再到平价药脊髓性肌萎缩症也被称为“SMA”，是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见病症。通过近年来的医保药品目录调整，已经有两款针对SMA的药物大幅降价被纳入...……更多
2024-03-01 09:38:00越来,医保,天价,越来越,目录,医保
...没“阳过”的人会更脆弱吗？感染后病情的轻重与病毒的致病力有关。目前，奥密克戎各变异株的致病力相差无几。如果是曾经“阳过”的人再次感染，病情可能会相对第一次感染更轻。没“阳过”的人感染，病情也会与其他人...……更多
2023-01-09 12:52:00决赛圈,选手,决赛,脆弱,情况,基因
...儿童病房，都活跃着安利志愿者们的身影。罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）对儿童是一种致命疾病。2021年12月初，脊髓性肌萎缩因医保谈判进入大众视野。医保方谈判代表说，“每一个小群体都不应该被放弃”，最终一针70万的药...……更多
2024-01-03 16:58:00安利,首善,公益活动,北京,志愿者,公益
...异株CH.1.1的相关知识。文中称，目前，未见CH.1.1变异株的致病性增强，仍需进一步关注。尽管CH.1.1变异株的免疫逃逸能力和传播优势进一步增强，导致突破感染和再感染风险增加，但我国大部分人群体内已存在高水平中和抗体，...……更多
2023-02-01 09:25:00本土,大规,病例,中国,大规模,监测
...为促进骨折、脊柱损伤修复等骨质疾病的防治，以及对抗肌萎缩、防治代谢性疾病提供了新的解决方案。林西强表示，中国将继续坚持应用为纲、效益为先，充分发挥国家太空实验室平台优势，持续产出更多高水平成果。 ……更多
2024-05-23 04:57:00奥秘,斑马鱼,斑马,空间,科学,空间站
...妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因的致病位点。第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，预防有遗传性疾病的胎儿出生。第三级预防：新生儿筛查，出生...……更多
2024-03-01 07:21:00元凶,家族,小王,筛查,基因,遗传
...央视新闻报道，被“灵魂砍价”的药品为罗氏治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散，最终以3780元/瓶的价格成交，与此前的公立医院招标价格63800元相比，降幅达94%，按照2022年6月山东药械集中采购平台发布的罗氏...……更多
2023-02-07 10:12:00医保,灵魂,企业,医保,价格,谈判
本文转自：河池日报本报讯 3月21日下午，国家致病菌识别网（PulseNet China）广西区域中心实验室评审工作专家组一行5人到河池市开展国家致病菌识别网（PulseNet China）广西区域河池市网络实验室现场评审工作。河池市疾病预防...……更多
2024-03-26 01:38:00河池市,河池,致病菌,网网,疾病预防,致病
...先破解梨树自花授粉不结实问题，领衔完成国际首个梨全基因组图谱和蛋白组全景图谱，以第一完成人获得国家科技进步奖二等奖2项。张绍铃说，他希望让“梨业强、梨农富”的梦想在中国早日成为现实。为梨绘制“族谱”一...……更多
2023-12-04 03:07:00业强,技术,自花,花粉,基因,研究
...新冠病毒的变异模式，总体趋向传播力和免疫逃逸增强，致病力持续减弱。但他告诉“医学界”，自奥密克戎BA.4/5出现至今，有理由认为其后续变异株的传播力和免疫逃逸接近天花板，致病力下降并不明显。这可能导致新冠重复...……更多
2023-02-02 11:42:00一针,疫苗,中国,争议,疫苗,毒株
...果显示：10%的患者（58）有15个基因出现变异，且检出76个致病、疑似致病胚系变异（P/LP），分别有MUTYH（4个）、PALB2（4个）、BRCA2（18个）、BRCA1（11个）等等。此前，欧美人群中的大量遗传性乳腺癌研究数据已经证实：BRCA-1、BRC...……更多
2023-10-19 15:57:00下一代,得了,父母,基因,风险,癌症
...操作基因型可能引起严重疾病，缩短寿命。如BRCA 2是一种致病性突变，容易引起乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，可使寿命缩短7年。而 LDLR 的变异可导致高胆固醇和心血管疾病，使寿命缩短 6年。看到这样的研究时，相信很多人都已经...……更多
2024-05-25 17:51:00携带者,基因,科学家,科学,基因,朱莉
...通常都是对比较常见的疾病进行检测，无法涵盖所有可能致病的微生物，而基因测序技术则能弥补这一不足。此外，基因测序技术更灵敏，不仅可以覆盖所有的病原微生物，还能获得已有病原体的突变和耐药性等关键信息。除了...……更多
2024-01-24 07:05:00问答题,基因,问答,技术,基因,检测
...其中最令人担忧的或许就是“渐冻症”。渐冻人生：揭秘肌萎缩性脊髓侧索硬化症渐冻症，医学上称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），是一种影响神经系统的罕见疾病。在这种病状中，控制肌肉运动的神经细胞逐渐失去功能，...……更多
2024-01-17 11:04:00警报,肌肉,现象,还是,肌肉,症状
...疾病关联分析中，高栋等人发现，性别差异性疾病的潜在致病基因富集于MHC分子所参与的抗原递呈信号通路中。该信号通路是获得性免疫的重要环节，而雄激素在多种器官和细胞类型中均可显著调控MHC分子的表达水平。“这项研...……更多
2024-04-12 06:37:00激素,差异,性别,激素,性别,差异
...常态。原来，这位名叫诗棋的学生，患上罕见病“脊髓性肌萎缩症”，从小无法行走，但她身残志坚，热爱学习，学校为她开通“绿色通道”给予特殊照顾和方便，让她能够专心学习。坚持送学，拓宽孩子生命的厚度诗棋的妈妈...……更多
2023-11-11 16:23:00轮椅,女孩,人生,轮椅,阿姨,教室
...猝死高危患者的疑难心电图波形特征并结合基因筛查发现致病变异位点，为这类患者的早期诊断与危险分层提供科学依据。同时为患者开展个体化治疗，并进行遗传咨询、实时家族成员管理，降低猝死风险。此成果提高了临床基...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
本文转自：天津日报中美科研团队发现一全新白血病致病基因为白血病早期筛查提供新方法陈宇轩据新华社深圳1月13日电（记者 陈宇轩）记者从中国科学院深圳先进技术研究院了解到，来自中美多个机构的科研人员在最新的合...……更多
2024-01-14 05:24:00白血,筛查,白血病,方法,白血,白血病
...古、青海、宁夏、新疆等地助农增收的特色产业。由多种致病菌复合侵染引起的根腐病被称为“植物癌症”，是中药材种植区的常见病害。研究表明，在低洼排水不良的地块，黄芪根腐病发病率为32%至41%，重病田达55%，成为制约...……更多
2024-05-14 20:54:00黄芪,中国,防治,科研,团队,突破
...题作了首场学术报告。他认为“通过高通量测序手段从全基因组水平对F1代杂交种的基因表达、蛋白丰度、代谢水平等多层面的系统研究，能够为玉米杂种优势形成分子机制的解析提供更多见解，并有可能鉴定出与玉米杂种优势...……更多
2023-12-09 18:56:00产学研用,黄河,国际,会议,合作,成功
本文转自：新华网新华社耶路撒冷10月5日电（记者王卓伦）以色列理工学院近日发布公报说，其研究人员领衔的一个国际团队发现，散发性阿尔茨海默病患者大脑中有毒蛋白质的积累与蛋白质清除机制失效有关，靶向特定蛋白...……更多
2023-10-06 12:18:00阿尔茨海默,阿尔,散发性,致病,深层,机制
...出，本次论坛聚焦深海油气、天然气水合物、矿产及生物基因资源的勘探开发等国家重点领域的应用场景，展示我国科学家的重大理论和技术研究成果，有利于实现多学科交叉与融合，特别是人工智能与深海技术的深度融合，推...……更多
2023-10-26 03:44:00深海,技术创新,大会,技术,深海,海南
...这种情况下最主要原因是，夫妇双方同时是某个遗传基因致病变异的携带者。在医学遗传学中携带者一般指某个体携带了某种遗传变异，其本身并不患该遗传病，但可将变异遗传给后代，导致其后代患病。根据复旦大学附属妇产...……更多
2023-02-25 12:27:00身家,父母,孩子,健康,遗传,遗传病
...种亚健康指标都提示身体难以维持稳定状态了，抵抗各种致病因素的能力弱了，罹患各种疾病的风险就增加了。因此，维持身体处于健康状态能有效抵抗疾病的发生。得甲状腺癌是不是跟有病乱吃药有关这个问题的核心在于有没...……更多
2023-10-26 10:37:00甲状腺癌,甲状,腺癌,疑问,甲状,甲状腺癌
...萎缩，大腿变细，两边肢体不对称。经检查，他被诊断为肌萎缩侧索硬化（运动神经元病的一种），也就是大家熟知的渐冻症安医大二附院神经内科主治医师孙悦介绍，渐冻症患者的发病年龄从30岁到60岁不等。从性别比例来讲...……更多
2024-02-29 18:09:00安徽省,安徽,专科,全省,多家,医院
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