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江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿...……更多
...和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解,心脏猝死是由心脏原因引起,在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致,由于平素心电图表型正常或微细改变不...……更多
...市妇幼保健院医学遗传科立即对林女士夫妇、小言进行了耳聋基因测序,结果发现,林女士及丈夫虽然听力正常,但都是耳聋基因的隐性携带者,他们各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...养不良、多指(趾)、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算,...……更多
青岛妇女儿童医院为患者解决两个难题
...合杂合变异导致的先天性输精管缺如,而妻子也携带一个致病性的CFTR基因变异,也就是说后代有50%的概率会发病——囊性纤维化疾病。根据病情,生殖中心团队制定合理化治疗方案,进行第三代试管婴儿,通过基因筛查的方式...……更多
本文转自:人民日报客户端杨颜菲近日,江西省卫健委公布信息,从江西检出的毒株分型来看,目前尚未发现BQ.1新型变异株,仍以BA.5和BF.7为主。结合临床与科研进展,奥密克戎变异株传播性强,传播速度比原始株...……更多
2022-12-15 18:10江西,变异,尚未
香港维尔利科技集团携手西安交大和江南大学共同研发致病原因溯源
...交通大学与江南大学强强联合,正在共同研发一套创新性致病原因溯源系统。该系统基于人工智能(AI)技术和多源数据分析,旨在帮助医疗行业实现疾病致病因素的精准定位,为复杂病症的诊断与治疗提供全新解决方案。这一...……更多
...因病诊断和PGT平台,成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查,一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫...……更多
...nan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因此筛查父母无法进行防控,产前筛查是最佳的。早在2019年,团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
新冠变异株JN.1来了 专家:致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵
...异分支,JN.1有一处刺突蛋白变异。值得注意的是,JN.1 的致病力没有明显增加。 “JN.1的致病力没有超过流感”从美国卫生与人类服务部(DHHS)统计的新冠疫情期间新冠病毒感染者占用的床位数(7日均值)来看,近期,美国新...……更多
传入国内的JN.1变异株,是什么来头?
...。JN.1变异株与之前的新冠病毒有哪些不同?传播速度和致病性如何?对国内正在经历的呼吸道感染高峰有何影响?是否会在我国引发新一轮流行?针对上述问题,中新网采访了国家感染性疾病临床医学研究中心主任、深圳市第...……更多
美国病毒学家刘善虑:XBB.1.5免疫逃逸增强,详解奥密克戎进化
...者,后来的真实世界病例研究佐证了这一发现:奥密克戎致病力大大减弱,也从原来主要感染肺变为主要感染上呼吸道。然而,刘善虑团队最新的研究发现,经过一年时间进化,奥密克戎变异株的膜融合能力自BA.2以来不断增强...……更多
李兰娟院士:无症状感染不是疾病,无症状感染者不是病人,无需恐慌
...定。从传染病发生发展的规律来说,传染病流行起始阶段致病率往往很强,大家对病毒也易感,也容易导致重症感染的发生,新冠疫情初期,严格筛查,严格隔离,控制传染源,切断传播途径,不惜一切代价救治每一名患者,使...……更多
...现有证据显示,JN.1变异株免疫逃逸和传播力增强,但其致病力并未增强,特异性抗病毒药物依然有效。 李正懋表示,元旦、春节临近,春运再起,人员流动活动增多,可能增加传染病疫情传播风险,建议继续保持勤通风、勤洗...……更多
新研究揭示脑瘫患者遗传学特征
....5%(387名)的患者明确遗传学病因。其中,327名患者携带致病或可能致病(P/LP)的单核苷酸变异(SNVs),57名患者携带P/LP的拷贝数变异(CNVs),1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV,2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的...……更多
...现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术,成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 (记者 楚燕 通讯员 陈锋)著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)患者,京东集团原副总裁...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...全外显子组测序,结果发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。任姿介绍,每个个体均有两套遗传物质,一套来自父亲,一套来自母亲,如果染色体或基因变异遗传自父母,通过信息比对就可以找出这两套遗传物质中哪一套...……更多
新加坡自12月19日恢复通报每日疫情数据,因新冠确诊病例持续上升
...吁民众佩戴口罩。相关阅读:新冠变异株JN.1来了 专家:致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵2023年12月12日,#新冠变异株JN.1#的词条一度冲上微博热搜第一,JN.1在12个国家快速蔓延的消息引发关注。当地时间12月8日,美国疾病...……更多
全省首例 省妇幼保健院成功阻断侏儒-视网膜变性-耳聋综合征
...染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征,这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破,同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年,张女士的第一个孩子出生,全家沉...……更多
钟南山:近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变 【钟南山:近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变】财联社11月10日电,中国工程院院士、广州实验室主任钟南山在第三届粤港澳大湾区...……更多
10家医疗机构提供疫苗接种服务
...本土疫情主要流行株。XBB属于奥密克戎亚型变异毒株,其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别,但传播力和免疫逃逸能力更高。目前,我国人群血清抗体对XBB变异株的中和能力较差,易发生突破性感染。老年人、患有...……更多
XBB毒株致病力如何?美国医生是怎么治的?美国流行病学专家解答
...升。新型毒株的出现,会不会影响到我们?它的传播力、致病力有什么变化?传言说它会攻击消化系统导致严重腹泻,是真的吗?此前主要在国外流行的这一毒株,目前在美国传播的情况如何,美国的医生是怎么治的?带着一串...……更多
打击致病“真凶”,恢复畅快呼吸
本文转自:钱江晚报打击致病“真凶”,恢复畅快呼吸明确哮喘类型后“排兵布阵”,使用“精确制导武器”浙大二院呼吸与危重医学科专家为重度哮喘患者带来新生全国PCCM哮喘专病种能力提升项目重度哮喘规范化项目中心首...……更多
...多轮多学科会诊,生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变,并为其量身定制了通过PGT-M技术助孕的方案。PGT-M技术能够在胚胎植入前进行遗传学检测,筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植,从而有效阻断遗传病向...……更多
“双毒合璧”!“德尔塔克戎”在泰国被检出,致病力如何?怎样防护?世卫组织最新回应
...的生长优势,也未展现出更强的免疫逃逸能力和更严重的致病能力,针对其他新冠病毒变异株的保护措施也可适用于对该变异株的防护。据泰媒报道,XAY.2毒株是德尔塔亚型AY.45和奥密克戎亚型BA.4/5重组而成的变种。1月19日,中...……更多
已在全球十余国发现 新冠变异株JN.1是什么来头?
...病例。世界卫生组织总部标识牌。新华社记者 连漪 摄 致病力未超过流感 JN.1是什么来头?JN.1是BA.2.86的分支,于2023年8月首次在卢森堡被发现。与BA.2.86相比,JN.1具有一个额外的刺突蛋白突变L455S。BA.2.86在遗传上与目前流行的XBB...……更多
专访|钟鸣:咬牙挺过可能出现的感染高峰,社会生活将归于正常
...势、毒株发展规律而制定的,总体来讲,现在奥密克戎的致病性、毒力大大下降了,所以有条件做到轻症或无症状人员居家隔离。我觉得这个政策推出是合适的。澎湃新闻:根据专家测算,未来感染者数量很可能大幅上升...……更多
刚刚公告,“通信行程卡”13日起正式下线!北京感染者症状较重,而广州感染者较轻?感染BF.7比BA.5更严重?专家解读…
...以北京的感染比广州的要重”的说法。 那BF.7毒株致病力真的比BA5.2毒株要强吗?近日,相关领域专家给出了自己的看法。专家:毒性、致病力和传染性没有本质改变据央视新闻,中国疾控中心病毒所所长许文波...……更多
...染色体携带的单体型、正常染色体的单体型以及男方新发致病突变基因的单体型。随后,团队对胚胎进行了一体化PGT检测,成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况,在11枚胚胎中获得了1枚染色体和基因均正常的胚...……更多
...感染XBB系列变异株的重症和死亡病例增加,也就是说它的致病力没有明显增加。记者:杨志刚编辑:艾思奇新华社音视频部制作 ……更多
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新春走基层|藏在豆腐里的临沂年味儿
齐鲁晚报·齐鲁壹点 主余凤进入腊月,年味便在空气中悄然弥漫开来。清晨,当整条巷子还沉浸在梦乡中时,在临沂市莒南县石莲子镇主家岭村的一家小小的豆腐坊里豆腐坊已经飘出了阵阵豆香
2025-01-24 15:39:00
“课堂+田间”教学 福建中烟开展烟叶移栽产教一体化实训
本文转自:人民网春节将至,正是龙岩永定烤烟大田移栽的黄金时期。近日,福建中烟原料采购中心到永定开展第二期产教一体化实训
2025-01-24 15:40:00
四川省肿瘤医院放疗党总支物理工程部党支部慰问老专家
浓浓新春情关爱暖人心四川省肿瘤医院放疗党总支物理工程部党支部慰问老专家春节将至,年味渐浓,为深入弘扬中华民族的优良传统与作风
2025-01-24 15:50:00
生死时速:济南市第五人民医院团队成功抢救误吸患者
一个安静的傍晚,在山东第二医科大学附属济南市第五人民医院神经内一科走廊的尽头,一场与时间赛跑的抢救行动正在悄然上演。2025年1月15日下午5点20分
2025-01-24 16:14:00
济南市五院高压氧为学生大脑“充氧”焕活力
期末在即,时间仿佛成了最稀缺的资源。家长们焦虑地四处寻找提分秘籍,孩子们则埋头于书海,争分夺秒地复习。犹如一场与时间赛跑的马拉松
2025-01-24 16:14:00
“不突破即破产!”面对利润下滑,南城香聚焦降本增效
过去的2024年,被誉为快餐界“坪效之王”的南城香也遇到了增长困境。据红餐网报道,南城香创始人汪国玉日前在公司年会上坦陈
2025-01-24 16:37:00
“看过这个门诊的人都悄悄瘦了”——揭秘山东省立三院的减重秘籍
齐鲁晚报·齐鲁壹点 郭蕊 通讯员 曹坤“现在一照镜子,我就非常后悔没有早点来看山东省立第三医院内分泌科肥胖代谢病门诊,之前说‘月瘦10斤+’我还不敢奢望
2025-01-24 16:45:00
一年1090台次眼球震颤斜视近视眼手术
本文转自:人民网-湖南频道一年1090台次眼球震颤斜视近视眼手术——数据背后跨越年龄与国界的光明之旅长沙爱尔儿童眼科中心杨东生教授为眼震患儿进行咨询检查
2025-01-24 17:02:00
气温跳水警惕心血管疾病发作
今年冬天最强雨雪天气来了,大家早晨出门一定都感受到了这次寒潮的威力。冬天,是一年中死亡率最高的季节,气温每下降1°C,心血管疾病相关死亡率就会增加 1
2025-01-24 17:07:00
济南近视手术热潮来袭!济南普瑞眼科微创全飞秒精准4.0凭实力出圈
近日,济南普瑞眼科医院迎来了摘镜小高峰,济南普瑞眼科医院以王晓雪主任为主的专家团队凭借专业实力以及涵盖丰富的主流近视手术方式的选择
2025-01-24 17:09:00
海口首大医院:专业平价 健康之选
海口首大医院作为一家专注于男科领域的现代化专科医院,海口首大医院始终秉持“以患者为中心”的服务理念,致力于为每一位男性提供全面
2025-01-24 17:09:00
济南市五院:了解流感与普通感冒的区别,正确使用磷酸奥司他韦
济南已进入“三九”,随着寒潮来袭,越来越多的人患上了“流感”,门急诊流感病毒阳性率快速上升,目前已进入流感季节性流行期
2025-01-24 17:18:00
南菜北运正当时 海南瓜果菜主销往苏桂冀豫鄂
南海网1月24日消息(记者 利声富)春节临近,北方地区已进入寒冬模式。眼下,正是海南冬春季瓜菜上市旺季,大批瓜果菜一路向北
2025-01-24 17:35:00
奋力谱写医院高质量发展新篇章——遵医附院举行2024年度表彰大会
旧岁随风逝,新岁踏春来。1月23日,遵义医科大学附属医院(以下简称“遵医附院”)举行2024年度工作总结暨表彰大会,总结回顾2024年医院业绩
2025-01-24 17:35:00
爱心家访暖寒冬 延伸医疗送健康
新春将至,年味渐浓。1月23日,贵阳市南明区油榨街的一家中医养生馆内,一群人谈笑风生,店主李奶奶迎来了第一批拜年的“亲戚”
2025-01-24 17:36:00