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江西医疗团队发现耳聋新致病变异
...省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。该成果已在国际权威学术期刊《人类分子遗传学》上发表。据院方介绍,2018年,一名婴儿...……更多
...和高通量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解,心脏猝死是由心脏原因引起,在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致,由于平素心电图表型正常或微细改变不...……更多
...市妇幼保健院医学遗传科立即对林女士夫妇、小言进行了耳聋基因测序,结果发现,林女士及丈夫虽然听力正常,但都是耳聋基因的隐性携带者,他们各自的基因突变都遗传给了小言,因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明...……更多
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
...养不良、多指(趾)、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算,...……更多
青岛妇女儿童医院为患者解决两个难题
...合杂合变异导致的先天性输精管缺如,而妻子也携带一个致病性的CFTR基因变异,也就是说后代有50%的概率会发病——囊性纤维化疾病。根据病情,生殖中心团队制定合理化治疗方案,进行第三代试管婴儿,通过基因筛查的方式...……更多
本文转自:人民日报客户端杨颜菲近日,江西省卫健委公布信息,从江西检出的毒株分型来看,目前尚未发现BQ.1新型变异株,仍以BA.5和BF.7为主。结合临床与科研进展,奥密克戎变异株传播性强,传播速度比原始株...……更多
2022-12-15 18:10江西,变异,尚未
...因病诊断和PGT平台,成功阻断和预防进行性肌营养不良、耳聋、血友病、多囊肾病、神经纤维瘤等几十种单基因病的传递和发生。中心还针对备孕人群率先开展综合性携带者筛查,一次性可筛查400多种隐性和显性遗传病,帮助夫...……更多
...nan综合征)等。新发突变通俗来说,就是父母双方都没有致病变异,而下一代出现致病变异,因此筛查父母无法进行防控,产前筛查是最佳的。早在2019年,团队里的张静澜研究员在美国进行“基于分子编码的无创产前筛查技术...……更多
新冠变异株JN.1来了 专家:致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵
...异分支,JN.1有一处刺突蛋白变异。值得注意的是,JN.1 的致病力没有明显增加。 “JN.1的致病力没有超过流感”从美国卫生与人类服务部(DHHS)统计的新冠疫情期间新冠病毒感染者占用的床位数(7日均值)来看,近期,美国新...……更多
传入国内的JN.1变异株,是什么来头?
...。JN.1变异株与之前的新冠病毒有哪些不同?传播速度和致病性如何?对国内正在经历的呼吸道感染高峰有何影响?是否会在我国引发新一轮流行?针对上述问题,中新网采访了国家感染性疾病临床医学研究中心主任、深圳市第...……更多
美国病毒学家刘善虑:XBB.1.5免疫逃逸增强,详解奥密克戎进化
...者,后来的真实世界病例研究佐证了这一发现:奥密克戎致病力大大减弱,也从原来主要感染肺变为主要感染上呼吸道。然而,刘善虑团队最新的研究发现,经过一年时间进化,奥密克戎变异株的膜融合能力自BA.2以来不断增强...……更多
李兰娟院士:无症状感染不是疾病,无症状感染者不是病人,无需恐慌
...定。从传染病发生发展的规律来说,传染病流行起始阶段致病率往往很强,大家对病毒也易感,也容易导致重症感染的发生,新冠疫情初期,严格筛查,严格隔离,控制传染源,切断传播途径,不惜一切代价救治每一名患者,使...……更多
...现有证据显示,JN.1变异株免疫逃逸和传播力增强,但其致病力并未增强,特异性抗病毒药物依然有效。 李正懋表示,元旦、春节临近,春运再起,人员流动活动增多,可能增加传染病疫情传播风险,建议继续保持勤通风、勤洗...……更多
新研究揭示脑瘫患者遗传学特征
....5%(387名)的患者明确遗传学病因。其中,327名患者携带致病或可能致病(P/LP)的单核苷酸变异(SNVs),57名患者携带P/LP的拷贝数变异(CNVs),1名患者携带位于同一基因TBCD的P/LP的CNV和SNV,2名患者携带位于不同基因上的P/ LP的...……更多
...现市妇幼保健院借助三代试管婴儿技术,成功阻断渐冻症致病基因向子代传递本报讯 (记者 楚燕 通讯员 陈锋)著名物理学家霍金、“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格都是渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)患者,京东集团原副总裁...……更多
全球首例!中山六院诞生阻断环状染色体传递的健康婴儿
...全外显子组测序,结果发现男方KMT2A基因存在一个新发的致病变异。任姿介绍,每个个体均有两套遗传物质,一套来自父亲,一套来自母亲,如果染色体或基因变异遗传自父母,通过信息比对就可以找出这两套遗传物质中哪一套...……更多
新加坡自12月19日恢复通报每日疫情数据,因新冠确诊病例持续上升
...吁民众佩戴口罩。相关阅读:新冠变异株JN.1来了 专家:致病力未超流感 流感和新冠或轮番上阵2023年12月12日,#新冠变异株JN.1#的词条一度冲上微博热搜第一,JN.1在12个国家快速蔓延的消息引发关注。当地时间12月8日,美国疾病...……更多
全省首例 省妇幼保健院成功阻断侏儒-视网膜变性-耳聋综合征
...染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型,即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征,这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破,同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年,张女士的第一个孩子出生,全家沉...……更多
钟南山:近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变 【钟南山:近期可能出现新冠疫情小高峰 变异株致病性不会有很大改变】财联社11月10日电,中国工程院院士、广州实验室主任钟南山在第三届粤港澳大湾区...……更多
10家医疗机构提供疫苗接种服务
...本土疫情主要流行株。XBB属于奥密克戎亚型变异毒株,其致病力和奥密克戎其他系列变异株没有明显区别,但传播力和免疫逃逸能力更高。目前,我国人群血清抗体对XBB变异株的中和能力较差,易发生突破性感染。老年人、患有...……更多
XBB毒株致病力如何?美国医生是怎么治的?美国流行病学专家解答
...升。新型毒株的出现,会不会影响到我们?它的传播力、致病力有什么变化?传言说它会攻击消化系统导致严重腹泻,是真的吗?此前主要在国外流行的这一毒株,目前在美国传播的情况如何,美国的医生是怎么治的?带着一串...……更多
打击致病“真凶”,恢复畅快呼吸
本文转自:钱江晚报打击致病“真凶”,恢复畅快呼吸明确哮喘类型后“排兵布阵”,使用“精确制导武器”浙大二院呼吸与危重医学科专家为重度哮喘患者带来新生全国PCCM哮喘专病种能力提升项目重度哮喘规范化项目中心首...……更多
...多轮多学科会诊,生殖中心团队确诊了向女士的ARID1B基因致病性突变,并为其量身定制了通过PGT-M技术助孕的方案。PGT-M技术能够在胚胎植入前进行遗传学检测,筛选出不含致病突变的健康胚胎进行移植,从而有效阻断遗传病向...……更多
“双毒合璧”!“德尔塔克戎”在泰国被检出,致病力如何?怎样防护?世卫组织最新回应
...的生长优势,也未展现出更强的免疫逃逸能力和更严重的致病能力,针对其他新冠病毒变异株的保护措施也可适用于对该变异株的防护。据泰媒报道,XAY.2毒株是德尔塔亚型AY.45和奥密克戎亚型BA.4/5重组而成的变种。1月19日,中...……更多
已在全球十余国发现 新冠变异株JN.1是什么来头?
...病例。世界卫生组织总部标识牌。新华社记者 连漪 摄 致病力未超过流感 JN.1是什么来头?JN.1是BA.2.86的分支,于2023年8月首次在卢森堡被发现。与BA.2.86相比,JN.1具有一个额外的刺突蛋白突变L455S。BA.2.86在遗传上与目前流行的XBB...……更多
专访|钟鸣:咬牙挺过可能出现的感染高峰,社会生活将归于正常
...势、毒株发展规律而制定的,总体来讲,现在奥密克戎的致病性、毒力大大下降了,所以有条件做到轻症或无症状人员居家隔离。我觉得这个政策推出是合适的。澎湃新闻:根据专家测算,未来感染者数量很可能大幅上升...……更多
刚刚公告,“通信行程卡”13日起正式下线!北京感染者症状较重,而广州感染者较轻?感染BF.7比BA.5更严重?专家解读…
...以北京的感染比广州的要重”的说法。 那BF.7毒株致病力真的比BA5.2毒株要强吗?近日,相关领域专家给出了自己的看法。专家:毒性、致病力和传染性没有本质改变据央视新闻,中国疾控中心病毒所所长许文波...……更多
...染色体携带的单体型、正常染色体的单体型以及男方新发致病突变基因的单体型。随后,团队对胚胎进行了一体化PGT检测,成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况,在11枚胚胎中获得了1枚染色体和基因均正常的胚...……更多
...感染XBB系列变异株的重症和死亡病例增加,也就是说它的致病力没有明显增加。记者:杨志刚编辑:艾思奇新华社音视频部制作 ……更多
杵针疗法治疗耳鸣耳聋
本文转自:九江日报市中医医院杵针疗法治疗耳鸣耳聋“谢谢你们,困扰我数月的耳鸣耳聋终于治愈了”。近日,患者孙某来到市中医医院门诊综合治疗区,向医护人员送上一面锦旗,为医疗团队运用中医特色杵针疗法治疗点...……更多
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四川出台新规强化特医食品安全管理 规范医疗机构经营使用行为 2025-01-09
中国消费者报成都讯(记者刘铭)近日,四川省市场监管局与四川省卫生健康委员会联合发布了《四川省医疗机构特殊医学用途配方食品经营使用管理办法》(以下简称《办法》)
2025-01-09 17:59:00
淄博市妇幼保健院正式开诊肠道疾病筛查门诊开诊!
肠道是人体内最大的免疫器官,掌管着70%以上的免疫细胞,但部分肠道疾病,如结肠、结直肠肿瘤的癌前病变是没有症状的,所以
2025-01-09 18:28:00
从4米高处坠落!淄博三院成功救治颈椎骨折并高位截瘫患者
近日,淄博市第三人民医院骨外科再次成功治疗一例高处坠落导致颈椎骨折并高位截瘫、腰椎骨折、多发肋骨骨折、肺挫伤患者。患者为58岁男性
2025-01-09 19:36:00
2025黔南首届全民火锅节美食推介(第六期)——麻辣豆花鸡
多彩贵州网讯 各位热衷于探索美食的小伙伴们,这次给大家推荐的是一道具有麻辣细腻的本地宝藏美食——麻辣豆花鸡。在食材选择上
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2025黔南首届全民火锅节美食推介(第四期)——特色酸汤剔骨鸡
多彩贵州网讯 各位热衷于探索美食的小伙伴们,这次给大家推荐的是一道纯天然的本地宝藏美食——特色酸汤剔骨鸡。酸汤剔骨鸡片
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赤水市石堡乡:麻糖里的年味,甜!
多彩贵州网讯 春节将至,年味渐浓,在众多传统年货中,麻糖以其香甜酥脆的口感和浓郁的怀旧气息,成为备受消费者青睐的热门年货
2025-01-09 20:25:00
江西吉水:果园冬管忙
本文转自:人民网-江西频道果农正在为脐橙树剪枝。廖敏摄2025年1月8日,江西省吉安市吉水县白沙镇河口村一路山泉脐橙果业基地
2025-01-09 20:27:00
鼻塞、流涕、打喷嚏可能不是简单感冒 重庆疾控提醒:警惕鼻病毒感染
冬季到来,天气转冷,不少人遭遇鼻塞、流涕、打喷嚏等类似感冒的症状。1月9日,重庆疾控发布最新提醒:这些症状背后可能隐藏着一位“隐形杀手”——鼻病毒
2025-01-09 21:46:00
澄蟹之美首届仁怀酱香酒·阳澄湖大闸蟹美食文化节圆满成功
“蟹逅茅台·相遇酱香”——首届仁怀酱香酒·阳澄湖大闸蟹美食文化节圆满成功!岁末之际,酒都仁怀迎来一场味蕾与文化交织的奢华盛典
2025-01-09 22:29:00
近日,贵州省监狱管理局后勤装备处的民警王程程收到了一封感谢信,寄信的是受到她资助的大学生小陈。小陈在信中写道,“用知识来改变自己的命运
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贵州省监狱管理局:真蹲实驻、真帮实扶,书写凤冈县乡村振兴新篇章
贵州省遵义市凤冈县,岁暮天寒,冬天的乡村别样忙碌,生猪养殖、蔬菜生产、林下养鸡等乡村产业欣欣向荣。一组产业帮扶的数据令人欣喜——2024年
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赤峰市松山区王府镇:打造“文明集市”让“小集市”汇聚起“大文明”
本文转自:人民网-内蒙古频道志愿者为村民免费检测视力。“文明集市的服务项目越来越多了,我们在赶集购物的同时,在家门口就能享受到贴心周到的服务
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西黄胶囊被纳入《原发性肝癌中西医结合诊疗专家共识》在医学领域,原发性肝癌作为一种严重威胁人类健康的恶性肿瘤,其发病率和死亡率在全球范围内居高不下
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绷紧“安全弦” 把好“节前关” 济南中医风湿医院6S督导小组开展安全生产大检查活动
随着春节的临近,气温骤降,寒冷加剧,来济南中医风湿病医院就诊的风湿病患者持续增多,各个科室都进入忙碌的状态,为确保安全生产
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