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有“超雄综合征”的孩子,就是天生的罪犯?
...常水平或轻度下降状态(IQ较正常参考值低10-15分),注意力缺陷多动障碍及罹患自闭症谱系障碍风险增高,有正常的生育能力。而对于XYY男性反社会行为发生率增加的原因,欧洲和美国遗传学家进行的一项大型协作研究得出结论认...……更多
...治疗计划。而在医院普外科,一位肛门闭锁的孩子家长在产前诊断被发现端倪后,家属在网上四处求助,最终找到王俊教授,为其顺利打通排泄通道。据悉,肛门闭锁的患者建立了好几个病情讨论群,许多孩子父母都会在病友群...……更多
锚定聚力建设健康强市目标 让济宁市卫生健康事业发展改革成果惠及全市人民
...县。济宁市还免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与产前诊断项目,全年检测2.4万例。“两证齐全”医养结合机构达到80家,二级以上公立综合性医院老年病科设置比例达到100%。 ……更多
...。陈玉林介绍,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)是OTC缺陷导致的尿素循环障碍疾病,报道显示其发病率为1:56500—1:80000。患此病的宝宝出生时大多正常,生后数小时至数日内出现拒奶、呕吐、易激惹、过度换气、昏睡等症...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...孕前及孕中通过遗传咨询,针对苯丙酮尿症做了羊水穿刺产前诊断,避免了遗传疾病的再次发生,第二胎的儿子很健康。(文中人名均为化名)(本报记者邱天) ……更多
齐碧如:产科主心骨
...团队在一次次临床锤炼中,不断提升的危重症急救能力。产前诊断中心助孕健康宝宝在齐碧如牵头下,市第一总医院产科于2013年成为产前诊断中心。该中心系福建省产前诊断网络福州分中心,为诸多家庭提供帮助,孕育健康宝...……更多
事关全省妇女儿  贵州出台实施意见
...加强孕前、孕期和产后营养评价与膳食指导,进一步完善产前筛查诊断服务,加强新生儿疾病诊断和治疗机构建设。到2025年,适龄妇女宫颈癌筛查早诊率达90%,产前筛查率达80%以上,新生儿遗传代谢病筛查率和听力障碍筛查率...……更多
公共服务 你我共享①丨幼有所育 守护孩子快乐童年
...1次产前超声筛查,为全省筛查出的符合条件且自愿接受产前诊断的高风险孕妇(胎儿)免费提供1次产前诊断服务”。儿童健康服务再更新。在“儿童健康管理”中,增加了“为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症...……更多
了解呼吸内科常见检查与筛查
...可达80%以上,同时早期发现可以采取手术治疗,术后一般不用辅助放化疗,患者的生存率和生活质量都能够得到较大的提升。对于慢阻肺,早期发现也可以及时采取措施控制病情的发展,减轻患者的症状,提高生活质量。早期发...……更多
安医大一附院曹云霞教授团队帮助线粒体突变患者获得健康子代
...点,适用于线粒体遗传病患者自身筛查以及胚胎植入前与产前诊断等。该技术已获批本院新技术临床准入,并且已经成功地为其他线粒体突变携带者获得了健康的孩子,基于以上考虑,团队选择了这项技术为患者进行PGT-MT助孕。...……更多
凝妇计力量 向文明出发
...构内的信息收集、审核、上报工作。开展医疗机构内出生缺陷监测。全县各助产机构均有专人负责医院出生缺陷监测与上报工作,分娩中发现有出生缺陷情况能够及时填写个案表,按季度上报围产儿季报表及出生缺陷个案表。关...……更多
华大基因深耕行业24年,成就基因行业领跑者地位
...高质量临床质谱检测服务等创新型自主检测平台,从出生缺陷三级防控角度出发,业务涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务,旨在全面助力出生缺陷防控,提高儿童健康...……更多
浅谈新生儿溶血
...和治疗措施。为了预防和治疗新生儿溶血,我们需要重视产前血型鉴定和抗体筛查,这能帮助患者发现血型不合适的问题并及早采取措施。在某些情况下,医生可能会使用抗D免疫球蛋白来帮助预防免疫反应的发生。如果情况严...……更多
...、中、重三种类型。首先,如果一对基因中只有一个出现缺陷,另一个正常,则为杂合子地中海贫血。这类患者通常表现为轻型地贫,症状不明显,因此患者本人往往难以察觉,只有在进行体检或家系疾病分析时才能被发现。然...……更多
第九届长江妇儿医学发展大会在汉举行
...疗,不打无准备之仗。”邵剑波教授介绍,该院拟将组建产前诊断、产时诊疗、产后康复、儿童期规范放化疗的儿童肿瘤治疗“链条”,这需要依托强大的多学科协作力量,如产科、新生儿科、放射科、康复科等多学科,一起“...……更多
本文转自:劳动报出生缺陷是严重影响人口健康的公共卫生问题,在新生儿出生缺陷中,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出...……更多
...刊《自然医学》(影响因子82.9)。产前筛查是预防出生缺陷的重要防线,无创产前检查已成为一线产前筛查技术,却依旧存在壁垒:该技术主要筛查染色体异常,对单基因病束手无策。而据统计显示,在所有出生缺陷中,由单...……更多
...展纲要的优先发展领域。开展母婴安全、健康儿童、出生缺陷防治能力提升等系列行动计划,推动儿童医疗保健服务从“有没有”向“好不好”迈进。再者,国家卫生健康委重点健全服务体系。完善以区县妇幼保健机构为龙头,...……更多
4月大男婴体内查出罕见“寄生胎”,医生:发生概率仅五十万分之一
...不正常或严重的畸形。他提醒,孕妈们应重视产前筛查和产前诊断,预防出生缺陷,应遵医嘱定期产检,一旦发现异常应及时向专业医生寻求帮助。(来源:极目新闻) ……更多
地中海贫血,你了解吗?
...、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血疾病。地贫致病原因及遗传模式根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型,地贫可分为α-、β-、γ-、δ-、δβ-等类别,最常...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无法治疗...……更多
三亚专家远程为乐东患者超声实时会诊
...儿童医学中心海南医院|三亚市妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心熊微迪医生,收到来自乐东黎族自治县(以下简称“乐东县”)妇幼保健院超声科医生通过“瑞影云”平台发起的视频求助,让三亚专家远程为乐东患者进行...……更多
...酸、健康指导等“第一道关”,到孕产妇免费产前筛查、产前诊断、孕中期产前超声筛查等“第二道关”,再到新生儿遗传代谢病、听力、先心病等“第三道关”……推进生育全程服务,加强女性关爱服务,进一步明确了部门责...……更多
男子脾增大 辗转查出地中海贫血
...基因携带者,25%概率是正常小孩。所以,婚前优生检查、产前诊断和遗传咨询、第三代试管婴儿,有助于减少重型地贫患儿出生。(全文共789字) ……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...全的辅助生殖机构,在不孕不育的治疗、遗传病的筛查及产前诊断方面均居全省领先及国内先进水平;另外,该科率先在海南省开展胚胎植入前遗传学诊断、卵母细胞辅助激活技术、卵巢组织冷冻、显微镜下睾丸切开取精术、单...……更多
专业守“妇” 悉心护“儿”
...孕,不知道该做哪些检查?不懂有哪些事项需要注意?都不用担心,市中心医院产科会安排得妥妥的。该科开设了备孕优生门诊、反复流产门诊、产前检查门诊、高危门诊、胎儿医学门诊、遗传咨询门诊、双胎门诊、糖尿病一日...……更多
一站式诊疗服务,临沂市首个胎儿心脏异常多学科门诊开诊
...幼保健院将二者的强势学科融合。据了解,先前已有多名产前诊断有胎儿心脏异常的孕妈,由临沂市妇幼保健院胎儿医学科转介至上海儿童医学中心临沂医院小儿心胸外科就诊,让孕妈和出生后的孩子都免去了奔波劳苦,在家门...……更多
...小儿染色体病的70%—80%。患病率与母亲分娩年龄、是否做产前诊断及流产次数有关。【好发人群】1.高龄母亲所生新生儿母亲年龄>35岁,发病率明显上升,高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。...……更多
...发相关的检测试剂盒。先天性心脏病是全球最常见的出生缺陷类型,由于其较高的发病率和死亡率,产前尽早发现先心病对于预防疾病进展、规划产前—产后连续的综合诊疗、降低疾病的病死率等至关重要。孙锟教授告诉记者,...……更多
...务。为全区孕妇(含户籍人口和流动人口)免费提供无创产前基因筛查和耳聋基因筛查服务,在孕期开展唐氏综合征和听力障碍筛查、诊断和干预,实现孕妇产前基因免费筛查全区全覆盖,不断提高出生人口素质。强化普惠性服...……更多
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200种中药配方颗粒纳入北京医保 2025-02-13
中国消费者报北京讯(记者孟刚)2月13日,记者从北京市医保局获悉,自2月28日起,200种中药配方颗粒可以医保报销。公众可登录北京市医保局官网查询药品名称及相关医保支付标准
2025-02-13 17:45:00
烟台市疾控中心提醒:元宵佳节至,欢乐吃元宵
大众网记者 刘慧慧 通讯员 王朝霞 曾颖雪 烟台报道正月十五闹元宵,在这一天象征着团圆美满的元宵绝对是餐桌上的主角。那么
2025-02-13 17:50:00
从3000元到年入400万 成都市金堂县又新镇万安村的集体经济“逆袭”之路
本文转自:人民日报中央厨房-龙门阵工作室“分钱了!分钱了!”在成都市金堂县又新镇万安村,这样的欢呼声已连续响彻丰收季。2024年集体经济收入达到400万元大关
2025-02-13 18:00:00
烟台市疾控中心提醒:开学季,上好健康饮食第一课!
大众网记者 刘慧慧 通讯员 王朝霞 曾颖雪 烟台报道又是一年开学季,新学期、新气象,开启健康饮食第一课!科学合理、健康安全的饮食不仅能为孩子们提供充足的能量
2025-02-13 18:01:00
患者血糖高达69mmol/L!高渗性昏迷!萍矿总医院成功救治
江西手机报萍乡讯(赵悦、刘翼超) 2025年1月初,萍矿总医院重症医学科成功救治一名糖尿病性高渗昏迷患者,血糖高达69
2025-02-13 18:20:00
芦笋尖尖“撬动”小店零售“破土生长”
本文转自:人民网-江西频道1月24日晚,位于江西南昌市新建区石埠镇西岗村的芦笋基地明灯错落,观者如堵,热热闹闹的乡村新春晚会“2025我们的节日·春节”在此举行
2025-02-13 20:14:00
61岁大妈午饭后猝死!医生:宁愿吃饱坐着,也别在饭后做这5件事
过年期间,在外工作的家人都回来过年了,刘大妈忙得脚不停歇直到初八。前天她照例在吃完午饭后收拾碗筷,没想到突然出现胸闷的症状
2025-02-13 14:27:00
北京蔡倩医生:有这4个表现,说明肾脏功能在好转
有这4个表现,说明肾脏功能在好转。第一,尿液清澈、尿中无泡沫。有不少肾病患者是从泡沫尿、浑浊尿中发现病情,这可以称得上最直接的反应
2025-02-13 17:02:00
最新国际权威研究显示:抗衰之王NMN/NR或增加27%致癌风险
在科技的发展过程中,科学家从未停止对健康长寿的研究。2014年哈佛教授Sinclair发现,对老年小鼠补充NMN/NR可提高体内辅酶I水平
2025-02-13 17:04:00
风景里的美食丨这里是《舌尖4》力荐的美食之城 更藏着世界级景观
都说“穿在贵阳,吃在安顺”。安顺,是贵州的美食之城,它的地位,如同顺德之于广州,乐山之于成都,有着多样的美食和“感人”的物价
2025-02-13 17:05:00
千里驰援,医者仁心:一场跨越三千公里的生命守护
大年初七,当新年的钟声还在耳畔回响,当千家万户还沉浸在团圆的喜悦中,一场跨越三千公里的生命守护正在悄然上演。大庆油田总医院的手术室里
2025-02-13 17:05:00
蛇年新岁!福州国德神经内科四世同堂生辰宴
“祝你生日快乐,祝你生日快乐……”从福州国德老年医院神经内科里传出阵阵生日祝福的歌声,显得异常热闹与温馨。据悉,寿星长者邵爷爷3年前无明显诱因出现言语含糊
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本文转自:人民网人民网北京2月13日电 (记者赵竹青)记者从中国科学院遗传与发育生物学研究所获悉,该所科研团队与多家单位合作
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肾癌患者如何在治疗和康复过程中帮助提高治疗效果、减轻症状、预防复发?提高肾癌患者生活质量,以下事项需注意。饮食方面• 低盐饮食
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贵州威宁:大棚撑起“致富伞” 蔬菜种出“幸福花”
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