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...的染色体非整倍体率也会增加，也就是大家听说过的唐氏综合征（21-三体），因此高龄女性自然流产率和发生胎儿出生缺陷的概率增加。年龄增长，还会导致女性的多脏器功能开始衰老，女性罹患内科疾病的风险会进行性增加。...……更多
2023-05-04 08:44:00青年,女性,年龄,男性,生育,青年
...病一定要想到，分别是：弥漫性泛细支气管炎、纤毛不动综合征和囊性纤维化。”那么，到底是哪一种疾病呢？专家团队仔细讨论分析病情后，为患者做了疾病相关位点的基因检测。最终，结合临床、影像、基因检测和皮肤汗液...……更多
2023-05-19 07:39:00剥茧,少女,周林,治疗,支气管,患者
...分会常务委员，尤其注重淋巴管肌瘤病和伯特-霍格-杜布综合征（BHD）的研究，并取得系统成果。如今，每周都会有来自省内外的BHD等罕见病患者慕名来找胡晓文医师团队就诊。“BHD综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病...……更多
2023-11-22 02:45:00医术,水平,晓文,危重症,安徽,病患
...子，获得自然受孕。③染色体异常导致的无精症：如克氏综合征和AZFc缺失的患者相对来说具有较高的生育成功率，部分患者通过辅助生殖技术助孕及产前诊断可以生育健康的下一代。患无精症并不可怕，可怕的是你失去治疗的...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...到指、趾端，这些都不是“福气”，而是患上了黑斑息肉综合征。女孩反复腹痛 消化道切除20多个息肉10岁的小雅长得活泼可爱，不过小雅的父母依稀记得，孩子从3岁起嘴唇上就长出黑斑。起初家人没太在意，但后来黑斑越长越...……更多
2023-04-18 09:53:00泉州,黑斑,嘴唇,女孩,息肉,小雅
...是类似身形，凭借丰富的诊疗经验医生怀疑患者患有马凡综合征。心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm，更加验证了医生的诊断：马先生同时是一名马凡氏综合征患者。患者经头颈部+冠状动脉+胸腹主动脉螺旋...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...常，贫血，肥胖症，生殖多功能性营养不良症，药品抑止综合征，溢奶闭经综合征，卵巢多囊综合征以及他内分泌腺影响引发的中脑下边闭经。医治该病需辩证求因，调养冲任，宜通宜攻，宜滋补养。传统式治疗法治继发性闭经...……更多
2023-05-19 11:14:00黄体酮,月经,还是,卵巢,子宫,生理性
...配副眼镜即可，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
... 此外，卵巢早衰的女性还会出现如先天性卵巢发育不良综合征（Turner综合征）常伴发心血管系统发育缺陷、性征发育异常等，可能还伴发肾上腺和甲状腺功能减低、复发性流产等。 ●这病可以治愈吗？ 卵巢早衰是不可逆的，目...……更多
2024-01-11 07:25:00断崖,衰老,疾病,女性,卵巢,女性
...女性是在出生前卵巢上就没有形成卵细胞，比如“特纳氏综合征”的患者，天生缺少一条性染色体，卵巢发育障碍，青春期没有月经，育龄期也没有排卵。2、内分泌失调，卵子不成熟这类患者的卵巢是正常的，有足够的卵子储...……更多
2023-01-07 08:49:00不排卵,昆明,卵巢,怎么办,原因,卵巢
...要意义。黄荷凤院士告诉记者，一些单基因疾病(如：Rett综合征)在产前可能不表现任何症状，即便接受产前超声波检查也无法检出；而其他一些病症(如：软骨发育不全)可能直到孕中期或晚期才能通过超声波检查发现。相关综合...……更多
2024-01-23 14:44:00中新,筛查,产前,中国,孕妇,成果
...+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病，遗传方式为常染色体显性，患者有50%的概率遗传给下一代，一般在语前期发病，多导致中重度耳聋的发生。(完) ……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...紊乱影响胚胎发育。主要包括：黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、糖尿病等，该原因约占内分泌异常导致胚胎停育的23%-67%。
4.男方精液异常近些年通过对流产及胚胎停止发育相关病例分析发现男方因素逐渐增多，...……更多
2023-12-22 13:04:00胚胎,科普,妈妈,机会,胚胎,发育
...碍筛查率已达98%以上。与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%;出生缺陷导致的婴儿死亡率降低了30%以上。下一步，我国将推进实施出生缺陷防治能力提升计划，加快构建覆盖城乡居民...……更多
2024-03-22 14:57:00缺陷,婴儿,方面,风险,缺陷,生育
...身不同部位，主要累及皮肤和消化道，它是蓝色橡皮疱痣综合征（Bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）。二代基因测序以及分析分型颠覆了以往对静脉畸形的认识，开始对静脉畸形的系统分子分型以及靶向用药精准治疗进行了有效的探...……更多
2024-06-22 10:05:00常见,静脉,畸形,畸形,静脉,病变
...准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务；针对唐氏综合征等染色体病防治，落实高风险孕妇产前诊断，指导低风险孕妇规范进行孕产期保健，降低唐氏综合征发生率等；探索建立严重出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康...……更多
2024-04-14 09:17:00链条,缺陷,防治,筛查,缺陷,产前
...恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增殖异常综合征、骨髓增生性疾病、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进和原发性血小板减少性紫癜。(三)提高某些疾病的诊断率利用骨髓液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮...……更多
2024-03-01 08:33:00骨髓,检查,骨髓,检查,细胞,部位
...变等。3.女性内分泌疾病：包括黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、糖尿病、高催乳素血症等。4.生殖道疾病：复发性流产的患者生殖道感染阳性几率较高，但不一定存在因果关系。如患有感染，在再次怀孕前建...……更多
2024-05-15 10:40:00成功,原因,子宫,因素,生殖道,全身性
...的不懈努力，终于发现这么多年的梦魇都是由于——林奇综合征！父与子三人接连确诊肠癌老张今年70岁，5年前因为突然消瘦和面色苍白被家人送到当地卫生院就诊，当时只觉得是劳累引起的症状，便没有深究，只配了一些补血...……更多
2023-12-18 19:27:00筛查,元凶,父子,老张,筛查,林奇
...医院治疗。经检查并分析，男婴被诊断为遗传疾病“猫叫综合征”，不久后死亡。为此，夫妻二人诉至法院，要求南昌某三甲医院与景德镇某三甲医院共同赔偿两原告各项损失8万元。夫妻二人认为，被告南昌某三甲医院漏诊朱...……更多
2023-10-20 23:57:00三甲,三甲医院,患儿,江西,被告,夫妻
本文转自：黄石日报7岁女儿患有唐氏综合征，妈妈：想打造一个“唐宝之家”爱在“麦子烘焙”蛋糕店7年前，张雪的大女儿“歆歆”出生，后被诊断为唐氏综合征；3年前，张雪生下二胎，孩子同样也是“唐宝”，最终不幸夭...……更多
2024-05-20 07:39:00麦子,蛋糕,张雪,唐氏,蛋糕,综合征
...化名）顺利出仓，北京儿童医院保定医院完成首例Griscelli综合征2型异基因造血干细胞移植，取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前，3个月大的小宜出现发烧...……更多
2024-02-02 03:42:00儿童医院,院区,保定,北京,整体,团队
...外周血基因检测等完善的检查，最终诊断为罕见的Gitelman综合征。小杨入院后，抽血检查结果提示小杨有血钾低、血镁低、碱中毒，24小时尿离子提示尿钾高、尿钙低，进一步送检全外显子基因检查提示为Gitelman综合征（简称GS）...……更多
2023-10-17 19:32:00小杨,乏力,检查,基因,内分泌科,症状
...变异位点的验证测序，确证了这个突变与一种名为“布劳综合征”的罕见遗传病有关。布劳综合征是一种以皮疹、屈曲畸形、葡萄膜炎为主要临床表型的遗传性青少年发病的系统性肉芽肿病，临床症状多出现在四岁前，随着长大...……更多
2024-06-07 22:26:00三代,关节病,遗传病,祖孙,眼病,关节
...，搞的不好还会造成狭窄需要手术。还有一种叫做胡桃夹综合征。人的左肾静脉，腹主动脉与肠系膜上动脉，这3条路挤在一起了。大部分患者为体型瘦长的青少年，因为尿中有血到医院来检查才发现。还有一种疾病是胸廓出口...……更多
2023-01-07 03:00:00乳腺,男性,人体,秘密,进化,神经
...红色瘀斑。如果肿瘤压迫到颈部交感神经，可能出现霍纳综合征，表现为眼睑下垂和单侧瞳孔缩小。如果肿瘤压迫喉咙或气管，可能导致咳嗽、呼吸困难。4.腹部或骨盆内的肿瘤：出现腹痛、厌食、体重下降，或出现便秘或腹泻...……更多
2024-01-28 17:04:00肿瘤,治疗,神经,细胞,预后,骨髓
...越差。什么样的人群易好发肾癌1.有家族性肾细胞癌遗传综合征的患者，如果父母一方有3号染色体的VHL基因突变的话，孩子就会有50%的患病几率。因此已知的VHL综合征患者或者其他家族性肾癌综合征患者，以及这些患者的直系亲...……更多
2023-12-07 09:41:00肾癌,恶魔,肾癌,患者,肾脏,治疗
...疾病 以往有多重排卵障碍症综合到一起，像是多囊卵巢综合征、卵巢功能不全、甲亢、甲减、高泌乳素血症等，这些症状都会引起月经紊乱、停经闭经。 个别因素 情绪对身体造成的影响也占很大的因素。像是对人流手术的恐...……更多
2023-05-03 17:01:00月经,影响,这是,妊娠,月经,胚胎
...性疾病相关，如肌肉营养不良、视网膜色素变性和阿拉善综合征（也被称为先天性肝内胆管发育不良和肝动脉发育不良综合征）。
其实，包括人在内的大多数高级动物都是由两性生殖细胞结合形成胚胎，并由胚胎发育为成体的...……更多
2023-05-10 05:25:00进化,基因,人类,研究,基因,人类
...（FSH）和黄体生成素（LH）升高，而以雌激素降低为主的综合征。卵巢早衰的原因有哪些？1.免疫因素
约占20%，在血中可以检出卵巢抗体，这类卵巢早衰患者常常合并其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎，先天性体中...……更多
2023-12-01 08:46:00卵巢,结婚,卵巢,治疗,雌激素,卵泡
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《素问.血气形志篇》：夫人之常数，太阳常多血少气，少阳常少血多气，阳明常多气多血，少阴常少血多气，厥阴常多血少气，太阴常多气少血
2024-06-30 06:21:00
夏日炎炎，阳光炙烤大地，湿热之气随之弥漫于空气中，无形中给我们的身体带来诸多挑战。在这个季节，很多人会遭遇身体沉重、疲乏无力
2024-06-30 06:22:00
正常舌象1.淡红舌，薄白苔，即为舌体柔软，活动自如，颜色淡红、润泽、舌苔均匀、薄白而干湿适中。2.地图舌：舌苔斑块状剥脱
2024-06-30 06:23:00
在这个看脸的时代，保持年轻几乎成了每个女性的日常使命。面对岁月的痕迹，许多女性都走过了一条坎坷的道路：为了让自己看起来更加年轻光彩
2024-06-30 06:24:00
天气越来越热，多喝水已经刻在了每个人的DNA里。经典的每天喝够八杯水的小目标你达成了吗？不知你是否仔细观察过，有些人皮肤看着洁白光滑
2024-06-30 06:27:00
乐芹，北京中医药大学东直门医院主任医师。错把鼻炎当感冒，孩子的身体越治越差。有些小朋友本来只是过敏性鼻炎，现在却拖成了鼻窦炎了
2024-06-30 06:28:00
大家好，我是王医生。我想告诉大家如果你出现尿急、尿频、尿分叉、排尿困难、夜尿增多、大半夜睡不着、影响睡眠和日常生活，那么具体你的前列腺增生属于哪一种情况还需要结合您的具体情况辩证治疗
2024-06-30 06:29:00
糖尿病患者每天控制血糖平稳最难控制的事情就是主食的摄入。我们人体必须要碳水化合物提供能量，但同样的摄入碳水化合物还容易导致糖尿病患者血糖升高
2024-06-30 06:31:00
一、常吃大蒜的4大益处1、抗菌消炎，提高免疫力大蒜富含大蒜素，这是一种天然的抗菌化合物，具有广谱抗菌、抗病毒作用，能够抑制多种致病微生物
2024-06-30 06:33:00
阳虚不足、血虚不足、肝郁血虚。这个患者现在的温度30多度，患者来的时候还是穿着长袖外套，并且平时怕冷，都不敢吹风、吹空调
2024-06-30 06:34:00
女性床头常备一个药，养血调经好心情。大家好，我是中医妇科倪晓容。为什么我总是说平常可以备点逍遥丸比较好？因为女性的生理特征就是容易肝郁气滞
2024-06-30 06:35:00
维生素B6具有抗氧化和抗炎的特性，许多其他食物中都含有B6，所以你可以通过正确的食物搭配轻松获得足够的B6，为了保持健康的B6水平
2024-06-30 06:37:00
现在的孩子都是家里的宝贝，只要是跟孩子有关的，不论大事小事，很多父母都会关注，而这和很多老人的带娃理念是不一样的。对于年轻点的父母来说
2024-06-30 06:38:00