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...生命的到来，却在产前筛查时查出其中一个胎儿患有唐氏综合征，孕妇孕中晚期情况复杂，难以直接实行手术……近日，汕头大学医学院第一附属医院（以下简称“汕大医附一院”）产前诊断中心联合多学科会诊，为高龄双胞胎...……更多
2024-05-16 06:46:00筛查,优生优育,产前,优生,产前,胎儿
...分泌异常：比如黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能减退等，都是比较常见的导致胚胎停育的内分泌问题。（4）免疫因素：包括自身免疫功能异常和同种免疫功能异常。自身免疫因素是母体产生自身抗...……更多
2023-05-09 08:50:00胎心,危险,因素,医生,胚胎,免疫
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现，如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征，主要以染色体异常为主要发病原因，遗传模式大多为常染色体显性遗传，部分情况可能存在不...……更多
2023-01-12 22:06:00一文,发病率,龙虾,概率,遗传,畸形
...4、唐氏筛查唐氏筛查是一种用于评估胎儿是否患有唐氏综合征的筛查方法。这种筛查通常通过检测孕妇的血液中的特定生化标志物来评估胎儿患唐氏综合征的风险。5、唐筛+NT筛查唐筛+NT筛查是一种结合唐氏筛查和胎儿颈部透明...……更多
2024-04-19 16:31:00优生,检查,筛查,唐氏,胎儿,检查
...致双眼失明，备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说，一度以为这辈子都不能生育时，是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年，孕前检查时意外发现罕见病2018年，时年26岁的...……更多
2024-04-19 17:11:00生下,多学科,健康宝宝,全程,女子,宝宝
...患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。据介绍，努南综合征发病率达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...频繁呕吐入院的，经过检查发现原来是一种名叫黑斑息肉综合征的疾病在“作祟”。13岁的小雨（化名）突然出现腹部剧烈疼痛伴频繁呕吐，父亲带着她辗转多家医院均难以确诊，紧急赶到安徽省儿童医院时已是次日凌晨5点，此...……更多
2024-05-11 14:40:00合肥,同时,医生,息肉,黑斑,肠套叠
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...病因主要包括甲状腺功能异常、高催乳素血症、多囊卵巢综合征等。需要进行的检查包括性激素六项、甲状腺功能等。4.代谢异常：对多囊卵巢综合征或较肥胖的患者,可能伴有和复发性流产相关的胰岛素抵抗、糖耐量异常，需进...……更多
2023-10-24 08:53:00治疗,免疫,因素,患者,检查,可通
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...性染色体XX，而男性染色体为XY。男子确诊为XX男性性反转综合征。邓武权介绍，这是一种罕见疾病，于1964年首次报道，发病率极低，在男性新生儿中的发病率约为 1/20000-1/40000。为什么会出现这种情况呢？邓武权介绍，该患者经...……更多
2023-02-23 19:25:00求子,女儿身,染色体,染色,多年,女儿
...：非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查：MRKH综合征为染色体显性遗传，受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗？不一样，幼稚子宫形态正常，宫腔体积偏小，有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的...……更多
2024-06-26 08:40:00子宫,幼稚,子宫,阴道,检查,发育
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...血液中的DNA检测胎儿是否有染色体畸变的风险，如21三体综合征和18三体综合征，以及胎儿类似遗传性疾病的一些危险因素。唐氏筛查是一种常规的产前筛查方式，通过检测孕妇的血液中血清学指标，来评估胎儿是否存在唐氏综...……更多
2024-01-22 11:43:00超声,作用,应用,胎儿,超声,发育
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...单体或三体，引起自然流产。2.母体内分泌失调多囊卵巢综合征容易降低卵子质量和子宫内膜容受性，让胚胎无法着床。糖尿病、甲状腺功能低下等内分泌疾病也会影响胚胎发育。
3.母体生殖道异常双角子宫、双子宫及子宫纵膈...……更多
2024-01-20 08:46:00子宫,妈妈,宝宝,内膜,染色体,胚胎
...异常的疾病，这些疾病会导致精子数量增多。例如，克氏综合征（Klinefeltersyndrome）是一种常见的睾丸生精细胞异常疾病，患者会产生过多的精子。垂体激素分泌失调：垂体激素是控制男性生殖系统的重要激素。如果垂体激素分...……更多
2023-12-14 17:05:00精子,男人,精子,生育,治疗,过多
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征，并为其成功实施ICD（植入型心律转复除颤器）。在长达数十年的求医历程中，朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久，他来到哈尔滨市第一医院就诊，心内...……更多
2024-05-17 10:48:00大爷,遗传,疾病,二科,综合征,大爷
...内分泌病症、粘多糖病等基因遗传遗传代谢病，21—三体综合征、先天子宫卵巢发育不良等遗传性染色体病症，漫性营养不良、漫性肝胆疾病、漫性慢性肾脏病、重度贫血、反复呼吸系统感染、低出世休重等，均可影响小孩身高...……更多
2023-05-19 10:35:00个子,小孩,原因,发育,生长发育,生长激素
...卵子老化有关，虽然可以侥幸度过妊娠期，但会生出唐氏综合征孩子，所以有遗传病、高龄妊娠必要做唐氏筛查及孕前检查。胚胎质量不好并不是自然的优胜略汰，可能是身体存在一些隐性的疾病，有过不良妊娠史在再次备孕前...……更多
2023-11-22 08:51:00因素,妈妈,妊娠,胎心,卵巢,高龄
活动现场。3月21日，是第13个“世界唐氏综合征日”。今日上午，湖南省残疾人康复研究中心联合中南大学湘雅三医院、部分普特融合学校(幼儿园)举行“3·21世界唐氏综合征日”宣传培训活动。省残联党组成员、副理事长金新...……更多
2024-03-23 00:02:00智障,助推,儿童,发展,唐氏,湘雅
...第三代试管婴儿技术成功阻断常染色体隐性遗传病Cockayne综合征A型，即侏儒-视网膜变性-耳聋综合征，这标志着该院在罕见病筛查、阻断和出生缺陷预防领域又取得了新的突破，同时填补了省内阻断该种遗传病的空白。2018年，张...……更多
2023-02-02 02:06:00视网,视网膜,保健院,侏儒,耳聋,综合征
...绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的《第一批罕见病目录》中的第93号疾病。发病率介于1/30000至1/10000之间，我国患者数量约10万左右。苏喆表示，小胖威利综合征患...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...手指，以及心电图检查和家族史，小张患有典型的“马凡综合征”，这是一种常染色体显性遗传病，主要症状会出现在心血管、骨骼、以及眼部等，眼部大约有一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位且多见于...……更多
2024-03-25 14:40:00高度近视,综合征,近视,视野,高度,综合
...管外科完成宁夏首例胸腹主动脉替换手术，救治一名马凡综合征合并胸腹主动脉瘤患者。据悉，该手术是心血管领域内的高精尖手术，涉及血液保护、脊髓保护、腹腔脏器保护等，对术者及团队有着极高要求。据介绍，宁夏青铜...……更多
2024-03-26 22:16:00主动脉,胸腹,中新,宁夏,首例,主动
...，特别在夏天的时候会比较尴尬，殊不知可能是多囊卵巢综合征在作怪。什么是多囊卵巢综合征多囊卵巢综合征简称PCOS，是一种以高雄激素、稀发排卵或无排卵、卵巢多囊样改变为特征的病变，它是一类因内分泌及代谢异常所...……更多
2022-12-21 08:55月经不调,痤疮,卵巢,综合征,月经,综合
...步，享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征（MDS）而日渐消瘦、精神不振的老人，现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS，一种影响骨髓正常功能的慢性病，长期以来一直是医学界的难题...……更多
2024-04-05 17:43:00血液病,基础知识,血液,基础,知识,骨髓
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