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近日，四川一位孕妈妈陈女士（化名）在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征。7月20日，“超雄”等相关话题冲上热搜，引发网友热议。01胎儿显示“超雄”，网友劝打掉据陈女士发布的临床报告单显示，她已怀孕25+5...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
本文转自：贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...转自：厦门日报本报记者 楚燕 通讯员 李雪婷“世界唐氏综合征日”刚刚过去，今年的主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”。市妇幼保健院专家表示，唐氏综合征大部分是新发突变所致，孕妈们做好各项常规检查即可，但是某些情...……更多
2024-03-26 07:42:00唐氏,罗伯逊,罗伯,携带者,概率,宝宝
...7月，因为被告知胎儿出生后，可能会患有嵌合体“超雄综合征”，四川一名孕妇在社交平台上发出求助。许多网友涌入评论劝退，给出的理由是，“超雄是天生的恶魔基因”“犯罪率很高”。有营销号甚至剪辑了相关视频，开...……更多
2024-09-20 18:48:00杀人犯,孕妇,杀人,染色体,综合征,胎儿
...现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%，占新生儿的5%—10%，占一般人群...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...雄##胎儿检出嵌合体超雄引热议##家属回应胎儿检出超雄综合征#等话题冲上社交平台热搜。据报道，四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。孕妈妈在得知结果后，心情很崩溃，上网求助网友。网友看到检查结果后引发热议，...……更多
2024-07-22 03:02:00综合征,胎儿,基因,恶魔,网友,综合
...生了震惊全医院的事。那就是这位胎儿具有“嵌合体超雄综合征”！这一事件一经网络发酵，瞬间成为热榜头条第一。网友纷纷劝这位母亲“打掉”自己的孩子，免得“作恶多端”。并列举了“超雄”的许多特点，比如暴力，犯...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...殖技术中孕酮用于黄体支持，其临床效果显著。多囊卵巢综合征研究发现，多囊卵巢综合征患者子宫内膜孕激素受体含量减少且缺乏周期性改变，激素和受体任一方面功能异常均会导致激素效应降低、子宫内膜发育异常，推测受...……更多
2024-09-23 09:18:00一键,因素,激素,先兆,子宫,妊娠
...科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。与其他...……更多
2024-01-17 07:25:00染色体,综合征,病例,染色,综合,染色体
那天晚上，何芸彻夜未眠，搜索超雄综合征和引产的内容，肚子里的孩子好像知道她要放弃了一样，一直踢她的肚皮。凌晨三点，何芸和丈夫聊天，她说自己的害怕与不舍，夫妻两人泪流满面。一根10厘米长的引产针针头从小腹...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
导言每年3月21日是“世界唐氏综合征日”，设立这个日子旨在提高社会对“唐氏综合征”的了解和重视。根据统计，每800个新生儿中大约就会有一个患上“唐氏综合征”，这显示出该群体的人数并不小。然而，许多唐氏综合征...……更多
2024-10-28 18:57:00唐氏,父母,原因,有关,唐氏,综合征
本文转自：南宁晚报昨日是世界唐氏综合征日，记者走访“唐宝宝”家庭了解康复日常早发现早训练 给孩子一个全新未来自治区残疾人康复研究中心康复训练教室设施齐全，利于孩子康复训练
■本报记者韦薇 文/图 小伟（化...……更多
2024-03-22 05:47:00训练,全新,孩子,唐氏,小伟,综合征
...示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成为我国产前诊断领域里程...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
近日，“超雄综合征”及其相关话题在网络引发热议。7月14日，一位怀孕7个月的网友在某平台发布视频并询问“该怎么办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
...不意味着宝宝一定有问题，它仅仅只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，需要继续观察或进一步的检查。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的...……更多
2024-07-04 13:30:00高风,唐氏,筛查,高风险,宝宝,问题
骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞异常增殖的疾病。在MDS患者中，常见的基因突变涉及多个基因，其中一些常见的包括：1.TP53基因突变：TP53是一个肿瘤抑制基因，在MDS患者中频繁表现为突变。TP53突变与MDS的进展和不...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
...文转自：海东日报□新华社记者 李恒3月21日是世界唐氏综合征日，唐氏综合征患者常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。面对这种人类最常见的遗传性疾病之一，需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，一方面加强预防，重...……更多
2024-03-22 01:23:00呵护,甜美,生命,宝宝,唐氏,综合征
本文转自：兰州晚报3月21日是世界唐氏综合征日，专家提醒：重视筛查 预防“唐氏儿”出生兰州晚报讯 走在大街上，您或许会发现，有些人几乎长一个样：面部扁平、两只眼睛的间距比较宽、眼睛小……这些人被称为“唐氏儿...……更多
2024-03-22 03:59:00唐氏,筛查,唐氏,综合征,产前,筛查
高血压是以体循环动脉压持续升高为主要表现的心血管综合征。《2023年中国高血压防治指南修订版》指出：高血压的治疗应涵盖以下三方面的内容：① 针对血压升高本身的降压治疗（分级）；② 针对高血压的病因的纠正和治...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...有12人染色体存在异常，其中9人多出一条Y染色体，即XYY综合征。同时，她还发现，这几人拥有很多共同特征，不仅身材高大，至少都在180cm以上，而且还具备较强的攻击性和暴力行为。仅从这些发现来看，超雄综合症人群的犯罪...……更多
2024-03-18 15:08:00生下,带病,行径,母亲,少年,综合症
...NA病毒，最早在1986年被发现。它最初被发现于一名患有朊综合征的患者身上，朊综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病。研究发现，患有朊综合征的患者染色体20号上有一个嵌入的朊病毒。朊病毒通过嵌入人类基因组的方式进...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...称作“天生坏种”的宝宝，袁琦最终决定把他生下来。XYY综合征，又称超雄综合征，是一种性染色体异常疾病。在社交平台上，这种病被和“犯罪基因”“天生坏种”深深捆绑在一起。尽管在医学界看来，这种猜想早已被证明是...……更多
2024-11-10 19:39:00县城,妈妈,医院,综合征,二维码,医生
多重内分泌肿瘤综合征是遗传疾病，一般会涉及多个器官，临床表现多种多样。双侧或多侧内分泌腺同时或先后发生功能性肿瘤，导致 kallik过度综合征。此病的受累部位有甲状腺，以及肾上腺皮质等。一、多发性内分泌肿瘤综...……更多
2024-06-05 17:03:00多发性,综合征,病因,内分泌,肿瘤,部位
...8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...，因此也更容易理解。每周有4000至5000人收看。患有唐氏综合征的里德尔是节目主持人，克瓦赫海姆和几名非残疾的技术人员负责节目制作和编辑。据悉，TV BRA 并非唯一一家由学习障碍人士主持节目的电视台。冰岛和丹麦有类似...……更多
2024-10-22 17:18:00唐氏,挪威,障碍者,名记者,综合征,残疾
骨髓增生异常综合征（MDS）之所以被称为白血病的前期，主要是因为MDS是一种造血干细胞疾病，其特点是骨髓中的造血干细胞异常增生，导致血细胞数量和质量异常。这种异常增生可能进一步发展为急性或慢性白血病，因此MDS...……更多
2024-05-27 11:20:00白血,综合征,白血病,骨髓,前期,综合
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...林先生拿着结果再次来到了医生诊室。不出所料，是克氏综合征。他的体内多了条X染色体，这下一切都说得通了，从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了，第一时间关心的不是自己的...……更多
2024-09-02 01:13:00染色体,染色,妻子,多年,男子,医生
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一位曾深受Coffin-Siris综合征困扰的母亲向女士，在该院生殖医学中心团队的帮助下，通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M）技术，成功诞下了一名健康的宝宝。这不仅是向女士家...……更多
2024-07-29 17:07:00三代,四川省,保健院,健康宝宝,四川,综合征
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