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让罕见病更早被“看见”
...1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗?在第17个国际罕见病日到来之际,记者采访了相关专家。多数罕见病难以预防世界各国对罕见病...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
迎接“龙宝宝”生育小高峰
...并全新开拓了儿童康复中心、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、中医科等,为孕产妇、儿童及其他病患者看病就诊、保健康复等多领域提供更多保障,提质升级变化明显。经过此轮搬迁,汕妇幼专业配套、场地、设备、服务...……更多
...到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代...……更多
...觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检...……更多
...转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造成不同...……更多
...疾病的角度出发,一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查?串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...或是某种罕见病,所以他诊断起来是没有经验的。 孕前筛查是预防罕见病的有效途径罕见病因其罕见,确诊时间长,对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢?专家就表示,孕前筛查是预防罕见病的有效途...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
质谱诊断为肺癌患者带来新希望
...诊疗的质谱检测项目已达400余项,包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。质谱分析方法进入我国的临床应用迟于海外,目前在国内临床检验科室刚刚兴起。上海市胸...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完) ……更多
...然对林女士印象深刻。小言出生后不久就做了新生儿听力筛查,结果显示他的听力存在异常。随后,在出生42天、3个月时,小言又做了数次听力检测,结果依然不容乐观。尽管如此,林女士坚持认为,孩子的听力问题是暂时的,...……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
...疗服务外,罗湖区还通过拨款支持,为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起,罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程,每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理,辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
全世界第7例完成
...说。同一家族成员出现相同病症需警惕,尽早前往医院做筛查,恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。记者了解到,去年10月,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
挂一个号看多个专家 “一站式”就诊少烦忧
...诊疗团队,如儿童疑难呼吸疾病多学科门诊、儿童罕见病遗传代谢病多学科门诊、儿童神经肌肉代谢多学科门诊、儿童肾脏泌尿多学科门诊、孕期合并妇科肿瘤多学科门诊、生殖遗传多学科门诊、产科疑难病例多学科门诊、疤痕...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...生的风险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无...……更多
全程守护PKU健康公益行(临沂站)活动在临沂市妇幼保健院启动
...主持。刘迎恩在致辞中介绍,医院作为临沂市新生儿疾病筛查中心、临沂市新生儿疾病筛查质量控制中心,是国家级“出生缺陷(遗传代谢病)救助项目实施基地”。作为全市唯一PKU的定点医疗机构,医院始终坚持“早筛查、早...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷,避免严重出生缺陷儿的出生。近三年,枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产前诊断共132...……更多
癌症是基因注定的,躲也躲不掉?父母若患5种癌,或会传给子女
...提前采取措施来降低风险,例如改变生活方式、接受早期筛查或采取预防性治疗。其次,基因检测也有助于我们更好地理解自己的表型特征。表型特征是指个体在外观、行为和生理方面的表现。通过检测基因,我们可以了解自己...……更多
早期可能没有症状!担心肺有问题,该如何筛查?
...检查很多患者已经到了中晚期 因此积极开展早期肺癌的筛查工作并推广健康的生活方式对于防治肺癌很有必要引发肺癌的危险因素有哪些? 吸烟:吸烟是引发肺癌最常见的原因,长期吸烟、吸二手烟是肺癌的危险因素。遗传...……更多
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理,健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
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“桂字号”奏响品牌强音 芳林马蹄走进西安
本文转自:人民网-广西频道推介会现场。毛献平摄1月11日至13日,以“马蹄甜·桂味浓”为主题的贺州市平桂区芳林马蹄(西安)推介会在西安国际会展中心举行
2025-01-14 21:25:00
循证研究证实,酸必泰尿酸丸防治痛风优于非布司他
循证研究证实,酸必泰尿酸丸防治痛风优于非布司他近期,日本痛风・尿酸核酸学会发布了梅精医学应用的第四期临床研究结果,再次证实酸必泰尿酸丸在防治痛风和高尿酸血症方面的显著优势
2025-01-14 21:52:00
贵州疾控:当前流感流行强度低于去年同期,不建议带病上课或上班
近期,各类呼吸道疾病进入高发期,如何有效进行冬季传染病的防控,直接关系到群众的身体健康,引起了社会的广泛关注。1月14日
2025-01-14 22:14:00
安庆市岳西县2025年春节返乡妇女宫颈癌免费筛查将惠及4800人
本文转自:人民网-安徽频道1月13日,安庆市岳西县妇幼保健院住院楼2楼的妇产科博士工作站内,2025年春节返乡适龄妇女“宫颈癌”免费筛查活动正式启动
2025-01-14 16:50:00
萧县经济发展稳中向上向好
本文转自:人民网-安徽频道2024年以来,萧县以“学习先进、对标沛县、跨越千亿”为发展目标,加快“学习苏北、追赶苏北”步伐
2025-01-14 16:51:00
“刀过无痕”,甲状腺微创手术让切口“隐形”
“医生,我还没有结婚,不想颈子上有个疤……”“别担心,甲状腺微创手术在浙江省人民医院毕节医院(以下简称浙毕医院)已经常规开展
2025-01-14 17:08:00
柳江区:生态宜居新三都 “葱”满幸福村民富
本文转自:人民网-广西频道航拍三都镇觉山村。柳江区融媒体中心供图四通八达的产业路、错落有致的葱花楼、红红火火的产业、生态宜居的村庄
2025-01-14 17:22:00
菏泽市中医医院疮疡外科郭道成:三九寒冬,需谨防下肢动脉硬化闭塞症
大众网记者 王文文 周琛 刘涛 路鑫 菏泽报道随着寒冬腊月的来临,气温也逐渐降至一年当中的最低,很多患者会因腿脚冰凉而就医
2025-01-14 17:26:00
老济南四合院年夜饭预订火爆,传统鲁菜再现地道年味
随着春节的脚步越来越近,年夜饭的预订逐渐进入高峰期。在济南,一家主打传统鲁菜的老字号餐厅——老济南四合院,年夜饭预订异常火爆
2025-01-14 17:45:00
江西吉水:产业兴 家园美
本文转自:人民网-江西频道吉水县乌江镇果树园村,连绵排列的蔬菜大棚和错落有致的民居交相辉映。廖敏摄人民网吉水1月14日电 1月13日
2025-01-14 17:46:00
赤水人的年味,从灌香肠、腌腊肉开始
多彩贵州网讯 春节临近,赤水家家户户都沉浸在筹备年货的忙碌与喜悦之中。人们纷纷亮出代代相传的手艺,甄选当地食材,佐以自家独特的配方
2025-01-14 19:46:00
人保健康在业内首批通过消保ISO 9001质量管理体系认证 2025-01-14
中国消费者报北京讯(记者聂国春)近日,人保健康总公司以及深圳、上海、河南三家分公司通过了消保ISO 9001国际标准质量管理体系认证
2025-01-14 18:21:00
平江年货进京来
1月12日,湖南省岳阳企业商会平江分会组织部分当地农特产品和老字号企业在北京世纪华天大酒店举办年货展销展示活动。现场展示的年货有平江产的油茶、大米、香辣豆干等。中国消费者报记者董
2025-01-14 18:22:00
就医帮 | 16岁男孩双腿险被炎症“吃掉”,北京儿童医院历经54次会诊成功救治
(图说 / 北京儿童医院风湿科副主任邓江红出门诊)出品 | 搜狐健康作者 | 北京儿童医院宣传中心 江大红编辑 | 吴施楠 近日
2025-01-14 18:55:00
北京正中堂中医医院程发峰主任:《养生堂》特邀专家教您中医食疗养好胃!
《素问·玉机真藏论》言,“五脏者,皆禀气于胃,胃者五脏之本也”。饮食落胃,化生生命活动的源泉,而负责运化腐熟水谷的胃发挥着人体生命活动中不可或缺的作用
2025-01-14 13:22:00