• 我的订阅
  • 头条热搜
让罕见病更早被“看见”
...1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防?早期筛查和诊断罕见病有何手段?哪些新技术和前沿研究有望助力罕见病的诊疗?在第17个国际罕见病日到来之际,记者采访了相关专家。多数罕见病难以预防世界各国对罕见病...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...到罕见病竟然发生在我的孩子身上!幸好做了新生儿基因筛查这个项目,让我们一家人渡过难关。”日前,李女士带着两岁的贝贝(皆为化名)来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代...……更多
...觉中错过疾病最佳干预期,让父母追悔莫及。新生儿基因筛查就是找到这些隐匿疾病的有力武器!什么是新生儿基因筛查?新生儿基因筛查是对一些危及儿童生命健康的先天性、遗传性疾病进行筛查,采用新一代测序技术直接检...……更多
...转自:河池日报指引健康人生第一座灯塔——新生儿疾病筛查闭桂芳在每年出生的宝宝中,部分会患有先天性疾病,它们在新生儿期可以没有任何异常表现,但如果不及时进行检查,早期发现,早期治疗,可能会给孩子造成不同...……更多
...疾病的角度出发,一起聊一聊为新生儿做串联质谱新生儿筛查的作用。1.什么是串联质谱新生儿疾病筛查?串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法...……更多
...访了自治区卫生健康委妇幼健康处副处长纪星。规范产前筛查和产前诊断“近年来,自治区卫生健康委在中央和自治区财政的支持下,实施了增补叶酸预防神经管缺陷、免费孕前优生健康检查、新生儿疾病筛查、出生缺陷防治人...……更多
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
...或是某种罕见病,所以他诊断起来是没有经验的。 孕前筛查是预防罕见病的有效途径罕见病因其罕见,确诊时间长,对于治疗时机等会有一定的延误。那么罕见病又该如何预防呢?专家就表示,孕前筛查是预防罕见病的有效途...……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!
...鼠尾草般的气味,因为体内苯丙酮的积累。 由于新生儿筛查项目的普及,苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗,许多上述症状是可以预防的。1. 低苯丙氨酸饮...……更多
质谱诊断为肺癌患者带来新希望
...诊疗的质谱检测项目已达400余项,包括新生儿遗传代谢病筛查、激素及其代谢物检测、治疗药物监测、维生素D检测和微量元素检测等。质谱分析方法进入我国的临床应用迟于海外,目前在国内临床检验科室刚刚兴起。上海市胸...……更多
长沙市为新生儿提供4种疾病免费筛查诊断服务
...提供听力障碍、致盲性眼病、遗传代谢病、先天性心脏病筛查与诊断等服务。长沙市自2018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间,全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...学珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示,早期筛查非常重要,目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大...……更多
吉林“国际罕见病日”办义诊 助力罕见病早诊早治
...表型的严重多系统疾病,从这个角度看,积极预防、主动筛查非常必要。(完) ……更多
...防治工作,相继出台了婚孕前优生健康检查、产前血清学筛查、无创DNA检测、羊水培养产前诊断、耳聋基因筛查、新生儿52种遗传代谢病筛查等多项出生缺陷综合防控民生项目,在政策、资金和技术上给予大力支持。威海市妇幼...……更多
...疗服务外,罗湖区还通过拨款支持,为辖区儿童提供免费筛查与康复补贴。自2019年起,罗湖区政府将高危儿管理项目纳入妇幼安康工程,每年拨付专项经费近100万元用于高危儿管理,辖区内所有II、III类高危儿可在罗湖区妇幼保...……更多
全世界第7例完成
...说。同一家族成员出现相同病症需警惕,尽早前往医院做筛查,恩泽医院可提供免费MEN2基因筛查。记者了解到,去年10月,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...情,进行血液、尿液、影像等检查,再经全外显子组变异筛查等系列检查,最终确定导致他肥胖和肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗...……更多
罕见病日传出好消息!西南医院里一罕见病遗传家庭生下健康宝宝
...生的风险,减少终止妊娠所导致的心理和精神创伤。产前筛查和产前诊断在孕中早期通过唐氏筛查、胎儿颈部透明组织厚度超声、无创DNA等进行初步筛查,对高风险孕妇行羊水穿刺进行诊断,一旦确诊为严重的遗传病或出生后无...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...防是在孕期通过各种影像学、血清生化学以及基因检测等筛查、诊断手段及时发现并确定胎儿是否存在结构及遗传物质方面的缺陷,避免严重出生缺陷儿的出生。近三年,枣庄市妇幼保健院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产前诊断共132...……更多
癌症是基因注定的,躲也躲不掉?父母若患5种癌,或会传给子女
...提前采取措施来降低风险,例如改变生活方式、接受早期筛查或采取预防性治疗。其次,基因检测也有助于我们更好地理解自己的表型特征。表型特征是指个体在外观、行为和生理方面的表现。通过检测基因,我们可以了解自己...……更多
早期可能没有症状!担心肺有问题,该如何筛查?
...检查很多患者已经到了中晚期 因此积极开展早期肺癌的筛查工作并推广健康的生活方式对于防治肺癌很有必要引发肺癌的危险因素有哪些? 吸烟:吸烟是引发肺癌最常见的原因,长期吸烟、吸二手烟是肺癌的危险因素。遗传...……更多
...建设和服务指导作用发挥。规范婚前孕前保健门诊、产前筛查机构、产前诊断机构设置和管理,健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗网络,开展相关特色专科建设。加强临床遗传咨询、产前超声诊断、遗传病诊治等出生缺陷防治紧...……更多
关注“超罕见病”!山东省法布雷病医患交流会顺利开展
...现法布雷病的最好方法是对确诊的法布雷病患者进行家系筛查,以帮助患者及早接受ERT等治疗,改善预后。国外报道,基于先证者的家系筛查可能平均检测出3~5名新患者。需对所有育龄的男/女性患者提供遗传咨询和产前诊断。 ...……更多
齐鲁医院李新钢教授团队发文揭示脑胶质瘤代谢与表观遗传新型交叉调控机制
...成果,揭示胶质母细胞瘤中支链氨基酸代谢可以作为表观遗传调控因素,参与到组蛋白乙酰化调控(H3K27ac)中,进而激活FOXM1等关键癌基因转录促进胶质瘤恶性进展。神经外科黄斌副研究员、韩明志研究员和李新钢教授为论文共...……更多
...在山东省率先开展孕产妇代谢组学检测评估、新生儿基因筛查与诊断评估工作,使辖区精准出生缺陷防控达到分子水平;承担国家重点研发计划——单基因遗传病携带者筛查项目;打造精准医学全生命周期基因组学诊治平台,在...……更多
代表委员话两会|委员林戈: 完善罕见病诊疗保障体系 形成罕见病地方保障模式
...的基础,但实现路径仍不清晰,基层对遗传性罕见病预防筛查和生殖干预知识普及率偏低,对于婚前、孕前以及产前的遗传指导也不够深入民众。经过林戈的长期调查追踪,他了解到目前湖南约有超过120万罕见病患者,能得到明...……更多
更多关于健康的资讯:
“世界米王”免费续,吉野家请你美美吃饭
有人说,“好好吃饭”是最顶级的自律,在忙碌的生活节奏下,好好吃饭成了一种奢侈。自己做饭往往没时间,外面做的饭又不那么尽如人意
2024-12-18 21:21:00
云太医素朴中医院李鹏耀主任—慢性萎缩性胃炎,其实是精神内耗了,需心肝胃同治!
云太医素朴中医院李鹏耀主任一直谨记祖父——国医大师李振华的教诲:“一生坚守中医之路,能多看好一个病人就算没白活。”这句话在他近50年的从医历程中展现得极为生动
2024-12-18 18:35:00
宁阳县第一人民医院医护为患者重燃“指尖的希望”
通讯员 孙峰松 孙凯鑫 鹿丽丽 吴延松赵女士的手不慎被机器挤伤,导致左示指(又称“食指”)自远指间关节完全离断。宁阳县第一人民医院手足外二创面修复科团队为她紧急实施了再植手术
2024-12-18 18:45:00
团购“小支点”撬动乡村产业发展“大市场”
本文转自:人民网-云南频道11月27日一大早,云南省西双版纳傣族自治州勐海县的一个微信团购群里就热闹了起来:“土鸡是不是卖光了”“看一看新鲜挖的竹笋和山药”“自家腌制的腊肉”……
2024-12-18 19:04:00
冬天就要多吃肉?喂养孩子别喂进消化科
进入12月,重庆的天气也越来越冷,“多吃肉能贴膘!”是不少人听说过的过冬方法,不少老人也喜欢在冬季让孩子多吃高热量的肉类
2024-12-18 19:32:00
织金县第三小学关工委联合有关部门举办家长学校培训活动
近日,织金县第三小学秋季学期家长学校培训第四期顺利举行。学校党支部书记、校长、关工委主任沙晓付以“爱与责任 家校共育”为主题
2024-12-18 19:51:00
开阳县开展“数字黔老”平台管理使用技能培训
为进一步提升广大老干部工作者服务老同志的能力水平,增强“数字黔老”平台业务管理能力,持续加强老干部工作信息化建设,近日
2024-12-18 19:51:00
仁怀市盐津街道大坪上社区:守护校园周边安全
近日,仁怀市盐津街道大坪上社区党总支组织工作人员开展校园周边安全大检查活动。活动中,大坪上社区的工作人员深入学校周边的小卖部
2024-12-18 19:51:00
云岩区三桥路街道新街社区上门开展防范养老诈骗宣传活动
为了保障老年人的财产安全,提升他们的防范意识,近日,贵阳市云岩区三桥路街道新街社区开展了针对退休干部和老年群体的防范养老诈骗宣传活动
2024-12-18 20:21:00
织金县三甲街道关工委多形式开展宪法集中宣传活动
为切实开展青少年道德法治集中宣传月活动,积极弘扬宪法精神,维护宪法权威,近日,织金县三甲街道关工委联合中心学校关工委,采取多形式开展宪法集中宣传活动
2024-12-18 20:21:00
花溪区委政法委组织老干部开展健康体检
为切实回应老同志对健康的需求,开展好老同志的健康关爱工作,近期,贵阳市花溪区委政法委组织14名退休干部到区人民医院体检中心开展健康体检
2024-12-18 20:21:00
云岩区马王街道金鸭社区联合黔春消防大队开展消防安全“敲门行动”
为进一步加强居民消防安全隐患排查,压减消防安全隐患苗头,提升居民消防安全意识,有效预防和遏制火灾事故发生,助推消防宣传工作走深走实
2024-12-18 20:21:00
织金县第六中学关工委开展法治课堂进校园活动
近日,织金县第六中学关工委联合学校有关部门开展了法治课堂进校园宣讲和宪法宣传教育主题班会活动。 宣讲中,学校法制副校长
2024-12-18 20:21:00
观山湖区云潭街道关工委走进理想城社区开展“童趣织梦·暖冬围巾”活动
近日,贵阳市观山湖区云潭街道关工委走进理想城社区联合儿童之家开展了一场充满爱心与创意的“童趣织梦·暖冬围巾”活动,通过孩子们亲手编织围巾的方式
2024-12-18 20:21:00
织金县三塘镇关工委召开2024年度工作总结会议
近日,织金县三塘镇关工委召开2024年度工作总结会议,总结回顾2024年工作开展情况,分析关工委工作中存在的亮点和不足
2024-12-18 20:21:00