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国际罕见病日:产前筛查是预防罕见病的重要手段
...检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。加强产前筛查和新生儿遗传病筛查,能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗,减轻罕见病对患者和家庭的长期影响。 ……更多
国际罕见病日|预防罕见病,做到这几点!
...≥35岁)产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询,进行扩展性携带者筛查,对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。4.出生后早诊断、早治疗,提高患儿生活质...……更多
听来自罕见病医者与患者的心声
...病高危群体应做好一定的孕前和产前准备工作,进行产前筛查,有效防范罕见病的发生。同时,呼吁社会各界能够在生理、心理上给予罕见病患者更多关注,让罕见病真正被看见。(本报记者吕娜)一位罕见病妈妈的心声:尽管...……更多
...失和单基因病这三类胎儿最主要遗传变异的新型无创产前筛查技术,将单基因病纳入了无创产前筛查范围,显著提高了胎儿遗传病的检出率和准确性,是出生缺陷防控领域的重要突破。■创新技术大幅提升无创产前筛查性能产前...……更多
得了这个病的孩子 永远感觉“吃不饱”
7月21日上午,浙江大学医学院附属儿童医院开展小胖威利多学科义诊活动,近70位患儿参加了义诊。15岁的小丽是其中之一。小丽妈妈说,女儿出生后,喂养比较困难,发育落后,身体松软,到医院检查说是脑瘫,一岁多的时候...……更多
失控食欲与古怪遗传病
...只有1/15000,这种病在中国有个可爱的名字,叫做“小胖威利综合征”。小胖威利综合征的病因多为来自父亲的第15号染色体部分缺失。这点遗传物质的丢失会给孩子带来严重的影响,使刚出生的孩子非常虚弱,口腔肌肉张力不足...……更多
...儿科教研室主任吴学东介绍,目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来,广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施,重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。地中海贫血...……更多
推动微无创技术国际合作,规范产前筛查与诊断 重医附二院成功举行“两中心”授牌、签约仪式
...微无创医学技术培训中心授牌仪式暨产前诊断中心与产前筛查机构合作签约仪式”在重庆医科大学附属第二医院(以下简称重医附二院)江南院区举行。此次活动成功举办,不仅将推动该院与微无创技术的国际合作与交流,助力...……更多
...素药物的形式救助家庭经济困难矮小儿童3100多名、小胖威利综合征患儿690余人次。厦大附一是成长天使基金项目合作医院,在矮小症、性早熟等疾病的诊治方面积累了丰富经验,近年来携手成长天使基金资助贫困矮小儿童、培...……更多
“为爱呐罕·让爱不凡”国际罕见病日患者关爱活动在江西举行
...起到舒缓孩子情绪的作用。康复训练今年2月29日是第17个国际罕见病日,中国红十字基金会成长天使基金联合合作医疗机构在全国多地举办“为爱呐罕·让爱不凡”罕见病日系列公益活动,邀请生长发育等领域的专家和医务人员...……更多
自主创新海扶技术+独立产前分子检测 两张“王牌”见证重医附二院妇产科高质量发展
...界;率先在重庆独立开展产前诊断分子检测,与6家产前筛查机构签订合作协议,进一步织密地区出生缺陷防控网络……1月14日,由重庆医科大学附属第二医院(以下简称:重医附二院)主办的“国际微无创医学技术培训中心授...……更多
...成果刊发《自然医学》技术新突破,助孕妇全面无创产前筛查 本报讯(记者李晨琰)产前筛查技术又有新突破。记者昨天从复旦大学附属妇产科医院获悉,由中国科学院院士、该院教授黄荷凤团队联合浙江大学张丹教授团...……更多
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
...国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理。复旦大学生殖与发育研究院专家黄...……更多
本文转自:兰州日报【本报讯】近日,兰州市一院产前筛查科医护人员收到一束清香素雅的鲜花,卡片上写着这样一段话:感谢兰州市第一人民医院产前筛查科全体医护人员的守护,如果没有你们,我坚持不到孩子出生,如今...……更多
市妇幼保健院防治出生缺陷 守好“三道防线”
...“完美无缺”!12月10日,“武汉协和医院新生儿先心病筛查站”在市妇幼保健院授牌成立。出生缺陷的防治可分三级:一级预防是孕前干预,防止出生缺陷胎儿的发生;二级预防是产前干预,包括产前筛查、诊断及可能的宫内...……更多
...度的后遗症,如耳聋、视力受损、智力障碍、偏瘫等。早筛查、早发现、早干预事实上,通过进行B族链球菌筛查与积极干预,使母婴预后得到明显改善,新生儿B族链球菌发病率降低80%。因此,妊娠期及时进行B族链球菌筛查,做...……更多
...心,开展全周期的妇幼健康服务。婚前医学检查率、产前筛查率较2013年分别提升9.76倍和10.02%。2023年孕产妇系统服务率、3岁以下儿童系统服务率和7岁以下儿童健康服务率分别为99.47%、96.96%和99.37%,妇女常见病筛查率89.47%,妇幼...……更多
“罕见病”不“罕见” 早诊早治是关键
...预防分三级防控体系。一级预防指婚前或孕前进行携带者筛查;二级预防指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生;三级预防是指新生儿筛查,以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预,避免发生不可逆的损害,提高患儿...……更多
...17.9%。根据相关政策要求,高龄孕妇已经不适合做血清学筛查。这类孕妇会被临床医生建议做无创(孕妇外周血胎儿游离DNA筛查)和羊穿(羊水穿刺)。无创就是在母体外周血浆中检测胎儿游离DNA,这种随孕周增加稳定存在。我...……更多
妊娠期糖尿病预测有了新方法
...大基因团队,近日提出一套新的诊断方法:利用无创产前筛查技术预测妊娠期糖尿病发病风险。该研究对妊娠期糖尿病的早期精准预测、高风险孕妇早期管理和治疗具有巨大的临床应用潜力。既往妊娠期糖尿病的诊断,需要孕妇...……更多
马立霜:运用人工智能技术提升产前诊断准确性 护佑新生儿健康成长
...法,它在很大程度上决定了胎儿的去留,然而在我国产前筛查诊断的畸形胎儿面临着超声软指标检测异常(不准确)和过度引产等问题。马立霜提出,随着大数据和大模型赋能人工智能在医疗领域发挥更大作用,创新性将人工智...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...检测技术)婴儿。最近,其作为核心成员研发的无创产前筛查技术(NIPT),发表在顶级期刊《自然医学》上,她也因此成为“十四五”重点研发专项“多种类型遗传疾病的无创产前筛查新技术和临床研究”项目的首席科学家。而徐...……更多
高度重视出生缺陷防治工作 济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断
...到,2023年,济宁市免费开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和产前诊断列为市政府重点民生实事,济宁市委、市政府历来高度重视出生缺陷防治工作,采取积极措施,保障检测项目顺利实施。发布会现场聚焦高位推动,做实民...……更多
本文转自:人民日报海外版开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——河北成功干预4000余例缺陷患儿出生本报记者 史自强《 人民日报海外版 》( 2024年04月16日 第 09 版)一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家...……更多
...转自:邢台日报出生缺陷得到有效预防全市孕妇产前基因筛查应筛尽筛本报讯(记者王露橦通讯员世峰、立华、刘欣)从市卫健委获悉,2022年,全市孕妇无创产前基因筛查4.3万例,孕妇耳聋基因筛查3.9万例,实现应筛尽筛,无...……更多
本文转自:南方日报广州启动产前筛查惠民试点项目符合条件的准妈妈做“无创”只需300元6月6日起,广州市正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(下称“NIPT”)2024年惠民试点项目。符合条件的准妈妈们,只需要支付300元...……更多
...育的需求。建立覆盖城乡的出生缺陷防治网络 2027年产前筛查率达到90%《计划》明确,海南建立覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段,更加完善的出生缺陷防治网络,显著提升出生缺陷综合防治能力。到2...……更多
...邢台日报奋楫扬帆赓续前行信都区凝心聚力扎实推进产前筛查项目高质量发展近年来,信都区以“保障母婴安全,降低出生缺陷”为中心任务,全面加强免费产前筛查项目体系建设,推动项目有效落实和顺利实施,确保建档立卡...……更多
...流程 强化政策解读市卫健委扎实推进孕妇产前基因免费筛查民生工程本报讯(记者李红魁通讯员韩江雪、隋研)日前,市卫生健康委举办全市孕妇产前基因免费筛查民生工程启动暨技术培训班,对2023年执行情况进行了通报,明...……更多
本文转自:邢台日报为运用产前基因筛查新技术为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务,促进严重缺陷胎儿早发现、早诊断、早干预,提高出生人口素质,1月28日(农历正月初七),信都妇幼中心工作人员在中心...……更多
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岐黄本草“潮玩”:重庆中医药文化夜市火热开市
当最具“烟火气”的夜市,遇见充满“药草香”的中医药,会碰撞出怎样的火花?9月20日晚,由重庆市卫生健康委主办的“夜市寻岐黄·良方惠万家”为主题的重庆中医药文化夜市在龙塘湖公园火热开市
2024-09-21 13:50:00
鸡感染滑液囊支原体的症状表现   鸡感染滑液囊支原体的治疗方
鸡感染滑液囊支原体是一种常见的鸡病,由鸡滑液囊支原体引起,主要特征为渗出性滑膜炎、腱鞘滑膜炎或黏液囊炎,表现为关节肿大
2024-09-21 14:24:00
鸡感染滑液囊支原体怎么治疗效果好
鸡感染滑液囊支原体,也称为鸡滑液囊支原体病,是养鸡业中常见的一种传染性疾病,主要表现为关节肿胀、行动不便以及呼吸道症状等
2024-09-21 14:24:00
问止中医|中医能治好糖尿病吗?
中医百科|中医治糖尿病糖尿病是巨大的“糖衣炮弹”,中国的糖尿病患者已超一亿,并且逐渐有年轻化的趋势。糖尿病属中医的“消渴病”范畴
2024-09-21 14:53:00
问止中医|治疗头皮红斑狼疮,快、狠、准!
中医百科|中医治红斑狼疮红斑狼疮是一种常见的自体免疫性疾病,一般多发在20至40岁的女性,发病儿童也不少见。红斑狼疮不但影响外在形象
2024-09-21 14:56:00
中西医结合:探索卒中后抑郁治疗的新路径
科普专家:王铁岭科普单位:北京市大兴区康家乐老年病医院卒中后抑郁(PSD)是卒中后的常见并发症,对患者的康复和生活质量产生严重影响
2024-09-21 15:26:00
爱的陪伴与专业治疗,助力患者走出抑郁阴霾
在这个快节奏、高压力的时代,心理健康问题日益成为社会关注的焦点,尤其是对于青少年群体而言,抑郁症如同一片不易察觉的阴霾
2024-09-21 15:27:00
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在共生共荣的生态时代,生态品牌的意义在于推动范式变革,重塑人与企业、企业与企业、企业与社会之间的价值关系,实现高质量发展和可持续发展
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郭颖博医生:每天握拳一分钟,肾脏轻松一整天
在传统中医的理念里,肝与肾被视为同源,肝负责贮藏血液,肾则蕴藏精华,两者精血共生,互为滋养。因此,在治疗肾病时,中医常采取肝肾并调的策略
2024-09-21 15:31:00
都安:选调生下沉一线,解民忧办实事增才干
本文转自:人民网-广西频道“你家里除了种植2亩水稻之外还有其他养殖的吗?”“家里开支大不大。”……连日来,陆俏婷在脱贫群众覃秋环家中
2024-09-21 16:28:00
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年过七十的张大爷最近发生了一些变化:常常丢三落四、找不到东西;正在做的一件事,一转身他就忘得一干二净;做饭洗菜时,他有好几次没关水龙头就离开厨房
2024-09-21 11:04:00
这些使用牙刷的不良习惯,可能正在毁掉你的牙!
说到刷牙,这是现代人每天必做的事,但我身边就有朋友时常抱怨:“我的刷牙方法很科学,也很认真,可是牙还是不好,这是为什么呢
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双腿出现这4种情况,该查查血糖了
糖尿病患者在日常生活中需要特别关注身体的各种信号,尤其是双腿的变化,因为它们可能是血糖控制不佳的早期迹象。双腿作为身体的支撑
2024-09-21 13:39:00
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每4个人就有一个是高血压,成年人的血压在140/90毫米汞柱,就应诊断为高血压,可以说高血压成了老年人,乃至年轻人最为头疼的心脑血管疾病
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吃了这么多年水果,低糖和高糖的区别还是“傻傻”分不清?
秋冬交替期间,水果很为丰盛。但在这样一个盛产水果的时节,如何吃水果,却总会让想要减肥的合并血糖高的人群感到为难。除了吃多少的问题
2024-09-21 13:41:00