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本文转自：常州日报用科技建起残疾预防线——市残联携手市妇幼保健院为新生儿做好健康“安检”□本报记者 庄奕 通讯员 吴斐今年5月19日是第三十四次全国助残日。今年的主题是：科技助残，共享美好生活。在残疾预防方...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...几天后，刘聪在公众号上查询结果显示正常。为切实抓好残疾预防关口前移，全力推进健康河北建设，河北省于2019年在全国率先开展了全省孕妇（含户籍人口和流动人口）无创产前基因和耳聋基因免费筛查两大惠民项目，通过...……更多
2024-04-16 03:37:00余例,患儿,河北,缺陷,成功,筛查
本文转自：拂晓报本报讯 作为全国11个残疾预防重点联系地区之一，今年以来，埇桥区充分发挥残疾预防示范引领作用，扎实推进残疾预防重点联系地区建设，陆续启动基因检测、眼底影像社区筛查、残疾儿童早期干预一体化...……更多
2023-02-20 10:59:00桥区,残疾,健康,筛查,残疾,卒中
...”。为普及听力健康知识，维护全民健康，今天，河北省残疾人联合会在石家庄市特殊教育学校举办主题宣传活动，并在现场为石家庄市特殊教育学校教职工、学生及其他定点康复机构的残疾儿童等开展免费义诊、咨询。“科学...……更多
2023-03-04 08:09:00万名,耳聋,河北,关口,孕妇,基因
记者 林佩瑶10月25日上午，枣庄市推进残疾预防和残疾人康复服务新闻发布会召开。今年残疾预防日的主题是“预防先天残疾 守护美好未来”，枣庄市妇幼保健院院长俞淑静表示，作为枣庄市出生缺陷业务指导中心和全市儿童...……更多
2023-10-26 20:36:00妇幼,新生儿,残疾,限度,缺陷,新生
...床症状出现之前的筛查，实现早诊断、早治疗，有效预防残疾发生，目前筛查率达到95%以上；新生儿听力筛查1.3万余名，筛查率为99%以上，确诊听功能障碍患儿均得到了干预治疗，确保“聋”而不“哑”，有效促进了残疾儿的康...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...受耳朵问题影响的患者不在少数。据统计，我国现有听力残疾患者2780万人，占残疾人总数的32.7%，居各类残疾之首，并以每年新增3万至6万聋儿的速度在增长。遗传因素是导致先天性耳聋发生的主要原因，其比例高达50%，在正常...……更多
2023-03-17 09:17:00爱耳日,爱耳,医院,活动,全国,耳聋
活动现场。重庆市残疾人联合会供图华龙网讯（林红）3月3日是第25个全国爱耳日。为进一步宣传听力残疾儿童康复手段、措施，普及爱耳护耳知识和听力康复知识，3月1日，“科技助听，共享美好生活”第25次全国爱耳日宣传活...……更多
2024-03-01 18:25:00重庆,万余,残疾,听力,康复,关爱
...日报应筛尽筛 应救尽救开远市不断提升出生缺陷防治及残疾儿童康复能力健康体检近年来，开远市围绕婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治及残疾儿童康复服务能力，预防和控制严重出生缺陷发生...……更多
2023-10-12 00:48:00开远市,开远,残疾,康复,缺陷,防治
本文转自：深圳特区报近日，中国残联在深圳举行残疾预防重点联系地区工作现场会，各重点联系地区工作负责同志和重点联系地区所在省（市）、市（区）残联有关负责同志以及残疾预防领域有关专家共60余人参加，并实地考...……更多
2023-10-30 10:10:00罗湖,深圳,残疾,肯定,工作,罗湖
...身疾患，严重者可危及生命，存活的罕见病患者多有智能残疾，需终身治疗，且治疗费用相当昂贵，罕见病已成为人类健康和家庭社会的沉重负担。记者：常见的罕见病有哪些？惠玲：在罕见病中较为常见的有如下几大类：1.白...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...实施国家自愿免费孕前优生健康检查项目，启动0-6岁儿童残疾筛查2014年2015年将4种遗传代谢病免费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目，实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷...……更多
2024-03-27 02:41:00成都市,成都,大事记,缺陷,防治,大事
...，进一步完善基本养老服务体系，提升养老服务水平。4.残疾人关爱帮扶项目为全市持证残疾人购买意外伤害保险，增强残疾人抵御意外风险能力。为符合条件的16—59周岁未安置型就业的智力、精神和重度肢体残疾人提供托养服...……更多
2024-01-14 18:26:00为民,日照,办实事,年度,项目,项目
...防，减少严重出生缺陷儿出生；开展三级预防，减少先天残疾发生。市卫健委三级调研员朱文广表示，将发挥防治中心的牵头作用，做到孕前孕期保健、产前筛查与诊断、胎儿医学咨询与干预、新生儿疾病筛查、出生缺陷临床救...……更多
2023-03-06 11:48:00卫健,缺陷,体系,系统,筛查,缺陷
本文转自：科技日报医护人员为患有罕见病脊髓性肌萎缩的患儿进行治疗。◎本报记者 华 凌2月29日是国际罕见病日。“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”……这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...量基因筛查策略的建立及创新应用”荣获2022年度江西省科技进步奖一等奖。据了解，心脏猝死是由心脏原因引起，在1小时内发生的死亡。心脏猝死大多为致命性快速心律失常所致，由于平素心电图表型正常或微细改变不易识别...……更多
2023-11-17 04:58:00江西省,南昌,南昌大学,进步奖,江西,一等奖
...以及早发现和治疗遗传代谢疾病，避免因疾病恶化导致的残疾和死亡等严重后果，保障儿童的健康和生命安全。总结：串联质谱新生儿疾病筛查是一种非常重要的儿童健康保障措施。它可以早期发现和治疗遗传代谢疾病，预防和...……更多
2023-12-19 00:05:00质谱,筛查,新生儿,新生,疾病,孩子
...探索前沿技术，以此助力我国出生人口素质提升，用基因科技守护宝宝健康。” ……更多
2023-03-13 18:25:00贝瑞,新生,筛查,关口,新生儿,基因
...“科技助残，让罕见早发现”活动，为高度疑似罕见病的残疾人进行免费义诊与基因筛查，提高公众对罕见病的认知，推动社会对罕见病患者这一少数群体的关注和关爱。图为厦门市“科技助残，让罕见早发现”活动开幕。(厦...……更多
2024-05-19 20:53:00中新,助残,病患,厦门,孤单,健康
...宝也有这些风险吗？有些隐匿的疾病看似偶然，实则源自基因缺陷。它们悄悄藏在宝宝体内，就像定时炸弹，伺机待发，危害孩子们的健康。这类疾病在孩子刚出生时往往没有症状或缺乏特异性表现，但发病后症状会逐渐累积，...……更多
2024-03-11 16:23:00挖出,炸弹,基因,疾病,筛查,新生儿
本文转自：解放日报不靠谱的遗传病基因筛查，给温先生家庭带来巨大磨难检测结果阴性，新生儿为何患病？毛锦伟本报记者 毛锦伟孩子出生后确诊患一种罕见的遗传疾病，这给温先生的家庭带来巨大的磨难。2022年，即将迎来...……更多
2024-03-18 06:04:00阴性,新生儿,新生,检测,结果,基因
...没想到罕见病竟然发生在我的孩子身上！幸好做了新生儿基因筛查这个项目，让我们一家人渡过难关。”日前，李女士带着两岁的贝贝（皆为化名）来到国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传...……更多
2024-03-01 07:54:00治疗,筛查,病患,首例,新生儿,基因
...影响人口健康的公共卫生问题，在新生儿出生缺陷中，单基因病占比约为7.5%-12%，其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主，无法通过检测父母排除风险，是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...天津市新闻名专栏发现突变 预判遗传风险 争取治疗时间基因检测科学筛查助力大病防治（图）主持人 赵津专家在解答患者遗传性肿瘤筛查咨询。 照片由市肿瘤医院提供■病例一家三代四位罹患乳腺癌十年前，李女士在天津医...……更多
2024-01-30 05:46:00筛查,大病,基因,防治,检测,科学
...文转自：合肥晚报防患于未然 让罕见病不罕见专家：单基因病携带者筛查需要被重视夫妻都正常，孩子为何会身患罕见病？上月末，本报报道了合肥的SMA患儿越越与其母亲薛彬的故事（2月24日A12版），得到许多读者的关注。有...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发展，我们现已掌握了一种强大的工具——胚胎植入前遗传学检测(PGT)，俗称第三代试管婴儿技术。它被视为一个根本性的解决方法，能从源头上防止地中海贫...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...最关键一环。长期以来新发遗传突变占主要类型的显性单基因遗传病是产前筛查技术短板，而今这块短板正被渐渐补上。近日，复旦大学附属妇产科医院一项由中科院院士黄荷凤教授、张静澜研究员、徐晨明研究员等领衔的重要...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...自：邢台日报邢台市妇幼保健院专家：带您了解免费耳聋基因筛查大部分常见耳聋基因属于常染色体隐性遗传，如果夫妻双方均为同一基因变异的携带者，生育聋儿风险较高，实际上有80％的耳聋患儿出自听力正常的夫妻。如果...……更多
2023-03-08 11:47:00筛查,耳聋,基因,筛查,耳聋,基因
...。比较多见的一种情况是父母双方各自携带一条致病耳聋基因,以25%的概率将致病基因遗传给了新生儿,那么宝宝就患上了遗传性耳聋。专家表示,听力筛查就是早期发现听力障碍最为有效的措施,每一个新生宝宝出生24小时后都要进...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
...系血亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。2.鼓励适龄生育。高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常概率升高。3.扩展性携带者筛查。孕前或者早孕期进行遗传咨询，进...……更多
2024-02-28 12:17:00国际,筛查,遗传,产前诊断,产前,遗传病
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2024-06-19 09:41:00