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父母高度近视,1岁婴儿近视600度,母亲:半年又涨了100度,完全由基因决定,最坏的结果是失明
...有高度近视。 归根结底,这是一种带有常染色体的隐性遗传病,很容易遗传。因此,如果父母特别担心孩子会遗传自己高度近视的话,可以带孩子去医院进行检测,越早检测出来越能提早干预,以减少高度近视对孩子以后生活...……更多
...细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之一为重型地...……更多
罕见人生·倡议|多位专家发起倡议,呼吁对SMA早筛早诊早治
...症(Spinal Muscular Atrophy 简称“SMA”)是一种常染色体隐性遗传病,是2岁以下婴儿的“头号遗传病杀手”,目前预估国内约有23000名SMA患者。该病分为0型、I型、Ⅱ型、III型和IV型。数据显示,出生后发病患儿中最严重的I型和Ⅱ型...……更多
这三大诱因导致甲状腺癌,建议多了解下
...有甲状腺家族史的一定要格外注意,定期做检查。含某些遗传病的患者,发生甲状腺癌的风险也更高,包括家族性腺瘤性息肉病、考登病、|型粘液瘤综合征等。若父母或兄弟姐妹发生过甲状腺癌,本病的发生风险也会更高。怎...……更多
打破“黑色魔咒”!全球首例阻断KIT基因突变病第三代试管婴儿出生
...针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查,从源头预防遗传病的发生,为有生育计划的家庭保驾护航。 ……更多
...状越来越重。基因检测显示,患儿患罕见的常染色体隐性遗传病,无法代谢脂肪。两年时间里,经武汉儿童医院救治,患儿加速生长,体重增加。近日,患儿家属给医生发来感谢短信。两年前,女童安安足月出生,体重为3.25公...……更多
...的健康状态检查与评估,了解是否存在慢性病、传染病及遗传病等情况,评估是否适合怀孕。如果适合怀孕,备孕期间建议夫妻双方生活作息规律、纠正不良饮食习惯、戒烟戒酒、控制体重以及补充叶酸。同时,在备孕期间应及...……更多
想要怀孕的夫妻看过来,这才是科学备孕的干货!
...数量还有质量等;▼优生优育相关检查▼包括一些常见的遗传病、传染病还有炎症感染等这些方面的检查。像备孕超过12个月仍然没有怀孕的夫妻,男方检查的时候,男性精液检查一般只须短暂的禁欲大约三天到七天,把采集出的...……更多
...子有出生缺陷的备孕夫妇,会考虑在孕前做染色体方面的检查。现在,在婚检时就做了这项检查,能筛查出一些人存在染色体异常携带及染色体多态性。高风险的家庭就可以及时进行干预,科学备孕,最终实现优生优育。”路桥...……更多
...五十万分之一的疾病,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病。截至2023年2月,中国有2000多万罕见病存活患者,每年新增患者超20万。甘肃也是罕见病高发的地区,比如常见高发的罕见病有:苯丙酮尿症(PKU)和脊髓性肌肉萎缩...……更多
英国首次诞生含有三人DNA的婴儿!一男两女“合作”,只为避免遗传病…
英国最近迎来了一个特殊新闻 —— 经证实,该国第一次诞生了体内含有三个人DNA的婴儿。目前,包括婴儿性别在内的所有信息依旧处于保密状态。只能通过英国人类受精和胚胎学管理局(HFEA)的表述得知,截至今年4月20日,...……更多
今日辟谣(2024年4月17日)
...虽然乙肝和丙肝具有一定的遗传倾向,但肝癌并不是一种遗传病。即使家族中有肝癌患者,也不一定意味着后代一定会患上肝癌。3.误区三:吃素就不会得肝癌健康饮食对预防肝癌有一定的帮助,但单纯的素食并不能完全预防其...……更多
罕见人生|HDLS患者李晖的求生之路
...突变所致的遗传性白质脑病,是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病在国内平均发病年龄是43.35岁,早期病症以记忆减退,脾气改变等神经精神症状和运动障碍、偏侧帕金森综合征表现为主,继而出现失用、癫痫等皮质功能障...……更多
防止癌细胞扩散的食物有哪些?这些食物都很常见,以后要多吃!
...,发现肝脏上已经出现了转移癌。癌症遗传吗?癌症不是遗传病,大部分癌症不会遗传,只有少数肿瘤具有遗传易感性,在医学上称之为家族聚集性。比方美国的一名女明星,因为自己的姑妈和自己的母亲同时患有乳腺癌和卵巢...……更多
...使子代避免一些遗传性疾病。比如夫妻双方有一方有家族遗传病,而患病跟下一代性别有关,在必须生男生女的情况下才能避免子代性染色体有可能发生异常并带来严重疾病时,才允许进行性别选择。如血友病等,必须选择生男...……更多
精心筛选的生命真的堪称“完美”吗
...前,第三代试管婴儿能通过遗传物质检测阻断一些单基因遗传病,哪怕它的临床应用已经很成熟了,依然有很严格的适应症。有的患者不了解,第一次到门诊就提出要做第三代试管婴儿,但很可能他们的情况并不适合,我们医生...……更多
...,单基因病占比约为7.5%-12%,其中一半以上为单基因显性遗传病。单基因显性遗传病以新发突变为主,无法通过检测父母排除风险,是当前出生缺陷防控领域的薄弱环节。复旦大学附属妇产科医院通过技术创新,在全球首次开发...……更多
世界首例“3型脊椎肋骨发育不良”产前诊断在西安完成
...反复肺部感染和呼吸困难。SCDO属于常染色体隐性单基因遗传病,已知致病基因有DLL3、HES7、MESP2、RIPPLY2、TBX6和LFNG。其中,由LFNG变异引起的SCDO(命名为3型SCDO,OMIM #609813)最为罕见,全世界仅报道13例,均为国外的婴幼儿病例,...……更多
全世界第7例完成
...,恩泽医院联合蔻德罕见病中心成立了泌尿外科罕见病(遗传病)诊疗中心,共同开展罕见病的诊疗工作。3月,中心完成首例MEN2A的精准治疗。 ……更多
试管婴儿能报销了,生娃产业会大爆发?
...基因诊断或染色体筛查的步骤,以检查胚胎是否存在某些遗传病或染色体异常,然后选择健康的胚胎植入女性的子宫内。2022年5月11日,兰州大学第一医院生殖医学中心,胚胎培养室。图为胚胎培养室研究人员正在做“精卵结合...……更多
《问心》林逸的结局,终究让所有人失望了
...的人。前八年,林逸一直照顾着哥哥林海,林海得了家族遗传病,每天都生活在痛苦之中。林逸从来不敢放松警惕,因为这个病不知什么时候就发作了。看着哥哥虚弱的面庞,看着哥哥痛苦的样子,看着哥哥一次次死里逃生,林...……更多
同时接诊3例!合肥医生发出提醒
...什么是黑斑息肉病?“黑斑息肉病是一种罕见的常染色体遗传病,发病率1/5万一1/20万不等,以口唇、手脚指端、肛门周围黑斑、消化道多发息肉为主要特征,多见于儿童和青少年,患者常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤...……更多
反复流产或胚停,到底该怎么办?
...多次流产或者多次胚胎停止发育”到医院就诊,做了很多检查均未发现异常,但再次妊娠时,又发生了流产。这种情况在临床中很常见,也困扰着很多夫妇。01左中括号什么是复发性流产?左中括号我国通常将3次或3次以上在妊...……更多
gitelman综合征是什么疾病
gitelman综合征属于一种家族性的遗传病,通常是由于常染色体隐性遗传所引起。gitelman综合征是由于染色体基因突变所引起,在婴幼儿期大多数不会出现临床表现,一般在青春期或者是成年之后会发病,发病的年龄比较晚,并且...……更多
捐精,是否伤身?你关心的捐精“十问十答”来了
...外,捐献者年龄20-40周岁,无乙肝、色盲色弱等传染病、遗传病;无大面积文身或胎记。其中,一名捐精志愿者只能到一个精子库捐献,不能重复捐献。因此,第一步工作人员就要核验捐献者的身份,登记姓名、年龄、地址、电...……更多
贝瑞基因新生儿筛查新品上线,力守三级预防关口护佑新生
...于高通量测序技术的新生儿基因筛查可一次精准检测多种遗传病,与传统一线筛查技术联合开展互为补充,可帮助临床快速锁定疾病分子机制。此次贝瑞基因推出的贝新安™新生儿基因筛查方案(标准版),基于国内外大规模新...……更多
...筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异,来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性(灵敏度100%、特异性99.3%),这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术的实际临床性能,团...……更多
...:1.高龄孕妇:预产期年龄≥35周岁2.唐氏筛查或无创产前检查(NIPT)高风险者3.超声发现胎儿异常的孕妇4.曾生育过染色体异常患儿的孕妇5.夫妇一方为染色体异常携带者6.夫妇一方为某种单基因病携带者、患者;生育过单基因病...……更多
好“孕”知时节,当秋乃发生,这份金秋好“孕”锦囊请查收!
...夫妻双方身体健康,能够保障女性的孕期安全,还能规避遗传病婴儿、畸形婴儿的出生,实现优生。二胎/三胎也需要做好检查~即使大宝很健康,在孕育二宝三宝之前也一样要进行孕前的相关检查。有过分娩史的宝妈在下次备孕...……更多
《问心》大结局反转:方清竹被问话,周筱风失恋
...心病,意味着林逸的痛苦生活又要从头开始了。林逸确诊遗传病,一家人逃不掉的魔咒。林逸喜欢方筱然,可他不敢跟方筱然在一起。其中有几方面的原因。家里有一个随时会发病的哥哥,林海,这是他推不掉的责任,方筱然跟...……更多
更多关于社会的资讯:
又是一年母亲节!妈妈的“言外之意”,你都听懂了吗?
今天5月12日母亲节从小我们听了妈妈很多“唠叨”长大后慢慢听懂了妈妈说的话快来测测看你真的了解妈妈的“言外之意”吗做完上面的测试你有没有发现妈妈的“言外之意”可能不单单是选项A隐
2024-05-12 14:30:00
TA们是白衣天使,是健康和生命的守护者。TA们用专业的知识和技能,书写了无数救死扶伤的故事,闪耀着坚守和奉献的凡人微光。5·12国际护士节,向TA们致敬!(记者 刘尚君 见习记者
2024-05-12 14:31:00
全国防灾减灾日丨重庆正在实施巨灾防范工程 地震监测预警能力将大幅提升
有记录以来,重庆共发生7次5级以上地震,最大为1856年黔江6.25级地震;1989年,距离中心城区最近的重庆渝北区发生过5
2024-05-12 14:02:00
滨医附院产科LDR病区护士长曹晓晴:当爱与热情的产科陪护人
王梦媛 滨州报道 通讯员 张莹莹今年5月12日是第113个国际护士节,为致敬那些坚守岗位、尽职尽责,以实际行动践行着南丁格尔精神的白衣天使
2024-05-12 14:33:00
本文转自:新华网新华社沈阳5月12日电(记者丁非白、白涌泉)记者从锦州市有关部门获悉,辽宁省锦州市九泰药业生产车间12日凌晨突发大火
2024-05-12 14:52:00
据央广网报道,近日,西安科技大学测绘科学与技术学院一名专职教师向记者反映:今年1月,自己所带课程的期末成绩出来后,1名成绩不合格的学生家长以“影响孩子前途”“造成污点”为由要求学生修改成绩
2024-05-12 15:03:00
5月11日,我国首个大容量钠离子电池储能电站——伏林钠离子电池储能电站在广西南宁投运。这是国家“百兆瓦时级钠离子电池储能技术”项目示范工程的一期工程
2024-05-12 15:04:00
既是“运动员”也是“摆渡人” “白衣天使”用真诚和热爱守护生命
央视网消息:5月12日是第113个国际护士节,让我们对所有守护生命和健康的“白衣天使”们送上美好祝愿。工作在临床一线的护士们用真诚和热爱
2024-05-12 15:05:00
央视新闻客户端讯 5月11日晚至12日凌晨,广西河池市巴马瑶族自治县遭遇暴雨袭击,导致巴马城区部分道路出现内涝,严重影响车辆通行
2024-05-12 15:05:00
让世界文化遗产发出新声 大足文创走出特色道路
大足石刻,作为世界八大石窟之一,其精湛的雕刻技艺和丰富的文化内涵,代表了公元9—13世纪世界石窟艺术的最高水平。五万余尊神态各异的造像不仅为游客和学术界带来了津津乐道的话题
2024-05-12 15:05:00
国际护士节遇上母亲节:一线护士如何兼顾“双重角色”?
本文转自:中国新闻网中新网长春5月12日电 (记者 郭佳)5月12日,国际护士节遇上了母亲节。记者走进吉林大学白求恩第一医院
2024-05-12 15:19:00
枣庄市中区齐村镇侯宅子学校组织召开家长会
鲁网5月12日讯 (记者 张宗帅)5月10日,枣庄市中区齐村镇侯宅子学校组织召开家长会。各班班主任就孩子的行为习惯、学习习惯
2024-05-12 15:31:00
全国防灾减灾日|这份逃生避险清单,请一键开启!
今天是第16个全国防灾减灾日地震、暴雨、台风……灾害无情但正确的逃生避险方法是我们的有力武器提高防灾减灾意识为家人,也为自己这份逃生避险清单请一键开启!↓↓↓来源应急管理部编辑
2024-05-12 15:31:00
【流金岁月】贵阳公安young·青春散文诗①丨程远方:我的诗和远方
收听本条音频仅需 10 分 47 秒 【流金岁月】全新特别节目: 【流金岁月·读你】贵阳公安young·青春散文诗
2024-05-12 15:32:00