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本文转自：中国科学报两条X染色体和一条Y染色体在显微镜下的图像。图片来源：Biophoto Associates本报讯 根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究，科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想...……更多
2024-01-17 07:25:00染色体,综合征,病例,染色,综合,染色体
...游离DNA，在临床上首次显示可运用无创方法全面筛查包括染色体非整倍体、微缺失综合征和单基因疾病在内的不同类型遗传变异。这一多中心前瞻性临床研究，揭示了新型无创产前筛查技术可大幅提高胎儿遗传疾病检出率，将成...……更多
2024-01-25 06:04:00迎新,缺陷,突破,筛查,产前,基因
...罪，发育迟缓，性格残忍等。更有甚者，把它称作“罪犯染色体”！可奈何慈母之心，难下决断。
也有人心疼这位准妈妈，表示“超雄”只是后期没有教育到位造成的。“将孩子健康生产后，慢慢教育，会走上征途的。”众说...……更多
2024-07-25 19:49:00四川,妊娠,胎儿,母亲,染色体,泰德
...综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形，通过染色体核型分析可以确诊。...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
本文转自：贵港日报目前已经发现人类染色体数目异常和结构异畸变2万多种，染色体病综合征200多种。通过对流产、死产、新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产胚胎的50%—70%，占死产婴的10%，占新生儿死亡者的10%...……更多
2023-12-03 10:49:00外周血,外周,染色体,染色,意义,检查
...6月初，怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时，被提示胎儿性染色体异常，进一步做羊水穿刺检查后明确，胎儿性染色体为“47，XYY”，比起正常男性XY染色体，多了一条Y染色体。“47，XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综...……更多
2024-08-01 16:55:00雄儿,妈妈,综合征,染色体,综合,染色
...合征。相比于健康人，唐氏综合征患者额外多了一条21号染色体（也就是共有3条21号染色体），多出来的一条21号染色体会导致约60%的胚胎在孕早期自然流产。存活下来的宝宝则伴有先天智力低下、颅面畸形、认知障碍、肌张力...……更多
2024-03-26 07:42:00唐氏,罗伯逊,罗伯,携带者,概率,宝宝
在人类染色体20号上，隐藏着一个神秘而禁忌的基因编码。数十年来，科学家们围绕着这个谜团展开了无数次的研究和推测，但是这个基因的秘密一直被紧紧封印在科学界的黑匣子中。然而，近日却有惊人的消息传出，这个隐藏...……更多
2023-12-05 13:48:00染色体,禁令,染色,隐秘,禁忌,基因
...属物异常，彩超提示羊水过多。结果解释：检测到样本Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，或者其它复杂核型。看到检查结果后，十几万名网友都在劝她把孩子打掉。有网友称，超雄综合征又称“恶魔基因”，很多孩子以后会...……更多
2024-07-23 10:35:00综合,综合体,综合征,综合征,染色体,综合
...消息让她深感后悔没有及时进行筛查。唐氏综合征是一种染色体异常疾病，患儿通常拥有显著的面部特征，面容很容易辨认。一般来说，这些孩子的头部偏圆而小，脖子相对短粗。五官特征包括眼距较宽、鼻根低平、眼角略向上...……更多
2024-10-28 18:57:00唐氏,父母,原因,有关,唐氏,综合征
...医生诊室。不出所料，是克氏综合征。他的体内多了条X染色体，这下一切都说得通了，从小秀气的长相、不明显的第二性征等等……夫妻二人听到消息后脸色瞬间就变了，第一时间关心的不是自己的身体，而是之后还能拥有自...……更多
2024-09-02 01:13:00染色体,染色,妻子,多年,男子,医生
...上午，云菲从医生手中接过一份报告，报告提示，胎儿性染色体可见异常，“47，XYY”——这样的胎儿出生以后，如果带有特定的临床表现，会被称为“超雄综合征”人群。通常情况下，人体会存在23对，也就是46条染色体，其中...……更多
2024-09-20 18:48:00杀人犯,孕妇,杀人,染色体,综合征,胎儿
...此外，除了这些已知的基因突变外，还有其他一些基因和染色体异常与MDS的发生和发展相关。例如，TP53基因突变在高危MDS和AML中较为常见，并与不良预后和治疗耐药性有关。DNMT3A、TET2和ASXL1等基因的突变也与MDS的发生和预后相...……更多
2023-10-27 16:17:00增殖,干细胞,综合征,骨髓,疾病,综合
...示其中一个胎儿颈后透明层增厚。这项指标的增厚与胎儿染色体异常（如唐氏综合征）有较强的相关性，让林女士和丈夫顿时紧张焦虑起来。孕20+周时，林女士在医院产前诊断中心就诊，主任医师徐彩生带领医疗团队为其进行了...……更多
2024-05-16 06:46:00筛查,优生优育,产前,优生,产前,胎儿
...为性格暴躁、且易怒，行为极端。众所周知，正常女性的染色体是XX，正常男性为XY，而超雄综合症患者的染色体则是XYY。也就是说，这类人比常人多出一条Y染色体，所以称为超雄。可能会有人说，那有没有男性多出一条X染色体...……更多
2024-03-18 15:08:00生下,带病,行径,母亲,少年,综合症
...检查。唐氏综合征，又称21三体综合征，是最常见的一种染色体疾病，是因为多出的一条21号染色体所致，可能引起一系列的身体和智力发展问题。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾...……更多
2024-07-04 13:30:00高风,唐氏,筛查,高风险,宝宝,问题
本文转自：台州日报孕前染色体优生速检项目高效实施我市生育健康工作实现新突破台传媒记者颜敏丹 “婚检时，我享受到了免费的孕前染色体优生速检服务，发现染色体存在异常后，及时进行了下一代出生缺陷风险干预。”...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
...通俗易懂，越来越广范地使用。胎停育的原因有哪些？1.染色体异常孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因，夫妻双方及胚胎染色体异常以及基因多态性、基因突变等均属于遗传异常。夫妻任一方染色体异常均可导致...……更多
2023-12-22 13:04:00胚胎,科普,妈妈,机会,胚胎,发育
...悉，Sotos综合征是一类先天性过度生长遗传性疾病，为常染色体显性遗传模式。人群发病率约为1/14000，全球目前报道病例约300例左右，我国报道不足10例，均为散发病例。专家介绍，该病目前尚无有效的治疗手段。该院儿童内分...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...期三联血清学产前筛查（唐氏筛查）补助150元/例；胎儿染色体核型分析产前诊断补助1200元/例。原则上，孕妇每次只享受血清学筛查补助1次，具有产前诊断指征的孕妇，每孕次享受胎儿染色体核型分析产前诊断补助1次。孕妇可...……更多
2024-04-29 19:40:00产前诊断,武汉市,产前,湖北,武汉,妇幼
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4. Liddle 综合征本病为1963年由 Liddle 首次报道的家族性常染色体显性遗传疾。肾脏远曲小管和集合管上皮细胞膜上含有上皮钠通道（ ENaC ),调控 Na ＋的重吸收。ENaC 由 a 、 β和γ 三个亚基组成。β与γ亚基细胞质内的 C末端有一富...……更多
2024-05-24 13:40:00高血压,方法,高血压,综合征,血压,基因
...办啊”？视频中展示了体检报告单，诊断结果显示胎儿性染色体异常，推测为“XY”与“XXY”嵌合，即胎儿存在通俗意义上的超雄综合征。本是准妈妈在网络寻求帮助，却意外引爆了舆论。视频下的主流评论大致分为两派：一派...……更多
2024-08-20 19:09:00污名,病人,综合征,综合,染色体,如斯
...精卵基因的一半来自男性。男性哪些问题会导致胎停育？染色体异常常染色体数目的异常一种是染色体整倍体性异常，比如出现受精卵三倍体，这种情形下胚胎多发生自发性流产。另一种是染色体的非整倍体性异常，存活的子代...……更多
2024-09-26 09:36:00越来,根源,越来越,现象,男人,精子
...者带来的身心伤害。习惯性流产原因主要与这几方面有关染色体异常(01)主要是染色体的数目和结构的异常，如有过家族遗传病史，高龄妊娠，男性经常在辐射环境下工作造成的精子染色体异常等。若是孕早期习惯性发生流产这...……更多
2024-09-22 09:09:00孩子,子宫,检查,染色体,染色,抗体
...停，一次生化，胎停都是50天左右没有胎芽胎心，双方查染色体正常，女方性激素六项、甲状腺功能检查都在正常范围、优生优育、免疫全套（抗磷脂抗体、抗核抗体（ANA）、与红斑狼疮抗凝物（LA）、抗β2糖蛋白抗体三项定量...……更多
2023-11-13 14:20:00精子,男性,检查,女性,抗体,精子
...为一线产前筛查技术，却依旧存在壁垒：该技术主要筛查染色体异常，对单基因病束手无策。而据统计显示，在所有出生缺陷中，由单基因疾病引起的出生缺陷占比为7.5%至12%，将单基因病纳入无创产前筛查的范围是技术难点，...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...链接 唐氏综合征发生风险与什么有关？每一个人都有23对染色体，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。 唐氏综...……更多
2024-03-22 05:47:00训练,全新,孩子,唐氏,小伟,综合征
...智力的因素有很多，其中三分之二左右与遗传因素相关，染色体畸变、单基因突变、多基因和表观遗传学异常都可以引起宝宝智力问题，那宝爸宝妈们怎么做才能避免生出“笨小孩”呢?选择最佳生育年龄从医学和社会学观点看...……更多
2024-03-12 15:24:00聪明宝宝,时节,规划,宝宝,筛查,唐氏
...决定把他生下来。XYY综合征，又称超雄综合征，是一种性染色体异常疾病。在社交平台上，这种病被和“犯罪基因”“天生坏种”深深捆绑在一起。尽管在医学界看来，这种猜想早已被证明是不准确的。医学教科书《默沙东诊疗...……更多
2024-11-10 19:39:00县城,妈妈,医院,综合征,二维码,医生
...天价。以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿早期常表现为肌无力、肌萎缩，进而发展到吞咽无力、呼吸困难，致残致死率高。SMA总体发病率约为1/10000—1/6000，但人群携带率高达约1/50。2019...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
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