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两代人先后患肠癌,这样的“宿命”怎样破解?这几类高危人群要及早干预
...并做病理检查。同一家族中有多个患结肠癌、直肠癌等常染色体显性遗传性疾病的高危人群,应及早防范,至少每年做一次肠镜检查。日常生活中,如果有便血、大便习惯改变(如次数改变,性状改变)、大便变形、不明原因贫...……更多
女性“不孕症”5个警报!
...阴道性不孕、宫颈性不孕、子宫性不孕、输卵管性不孕、染色体异常性不孕、免疫性不孕。警报一患子宫内膜异位症当女性发现,自己有不正常的出血、痛经、周期性的直肠和肛门坠胀等临床表现,并伴随腰痛和性交痛等疼痛反...……更多
...族遗传性耳聋史者,夫妻双方均应到医院进行家谱分析、染色体和遗传基因的检查,做到优生优育,减少先天性耳聋的发生率。 ……更多
磨丁试管技术怎么样?
...以领先的第三代试管技术为主,能够为胚胎进行遗传学、染色体和基因检测,挑选出健康优质的胚胎用于移植,从而大大提升辅助生殖的好孕优生率。有数据表示,2023年国内约有近20000的人群赴磨丁接受辅助生殖服务,其中来自...……更多
南阳市妇幼保健院儿童血液科科普出血性疾病
...疾病。血友病(Hemophilia)是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后...……更多
新泰市中医医院:孩子矮小,可能得了生长激素缺乏症
...、慢性全身性疾病(如先天性心脏病、慢性肾病等)以及染色体基因有关疾病、心因性矮小等,病因复杂。生长激素缺乏症是由于腺垂体合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于生长激素(GH)分子结构异常等所致的生长...……更多
...修复基因缺陷导致的,易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的常染色体显性遗传综合征。这种疾病的遗传性有多强?“在这种遗传模式下,仅携带1个基因突变就可能会增加患上该病的风险。但凡夫妻中有1人有突变,子代成员中每一个...……更多
MPL基因突变与原发性血小板增多症的关系
...一、MPL基因突变与原发性血小板增多症的关系MPL基因位于染色体Xp22.1,其编码的蛋白是一种促进巨核细胞生长和增殖的血小板生成素受体蛋白。MPL基因突变与原发性血小板增多症的发病密切相关,约3-5%的原发性血小板增多症病...……更多
...就医进行检查明确诊断。脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,它由运动神经元存活基因1(SMN1)突变引起,导致肌无力、肌萎缩为特征的神经肌肉病。SMA患者可表现为肌张力低下、运动发育显著落后,无法独立行...……更多
华大基因深耕行业24年,成就基因行业领跑者地位
...到2022年6月,河北省初步实现了对超过7,000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。2021年,华大基因携手四川大学华西医院罕见病研究院的“十万例罕见病患者全基因组测序计划”整合全基因组测序数据和临床数据,...……更多
科学家得绝症后的超酷自救:揭秘人类史上首位“永生者”
...。通过研究这些综合征的基因突变,科学家们发现它们与染色体末端的保护结构有关。这个保护结构叫做“端粒”,它能够保护染色体免受损伤,从而延长细胞的寿命。科学家们希望可以通过改变自己的基因表达,以增加或重新...……更多
北京儿童医院团队“整体下沉”保定院区,有新突破
...胞移植,取得新突破。Griscelli综合征2型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,可引起致命的噬血细胞综合征。1年半前,3个月大的小宜出现发烧、萎靡不振、腹胀等症状,家人立即带她就近来到一家四川著名的三甲医院。没想到...……更多
...于新生儿遗传代谢病绝大多数属于单基因缺陷病,80%呈常染色体隐性遗传,因此即使父母身体健康,没有相关疾病,也没有家族史,但是宝宝依然具有患病的风险。其次由于遗传代谢病可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期甚至青少...……更多
戒不了烟的人,尽量保持“2处”干净,多吃2种食物,或许也能长寿
...现象,同时医学研究表明,长期吸烟还容易让男性失去Y染色体,而且会增加男性患癌的风险,同时吸烟不但会给自己的身体带来伤害,而且二手烟还会危害着身边的人,所以在公共场所是不允许吸烟的。如果实在想吸烟,尽量...……更多
想怀二胎为何不能如“孕”以偿?所有疑惑一文解答
...有过多次胎停育或自然流产史,则可以做一下夫妻双方的染色体检查。◆如果之前有过宫产史,则应该在前次手术满一年后进行备孕。经过检查之后,输卵管、子宫等生殖系统情况正常,就可以考虑怀第二胎。◆如果女性卵子质...……更多
小心造成不孕不育的八种食物
...精累积超过10克,就会影响生殖细胞的精子和卵子,干扰染色体合成,降低精子的生成数量,造成畸形精子增多。如果孕妇在孕早期食用超过10克,有可能会引起唇腭裂、先天心脏病和大脑发育不良等。5 芹菜吃芹菜会抑制睾丸...……更多
WeGene的东南亚出海探索
...源成分,如南北方汉族、各种少数民族等。根据线粒体和Y染色体可判断父系或母系祖源。比如常见的新闻报道成吉思汗留下了多少后代,实际上就是根据其Y染色体单系群来判定的,还可分析古人类的复杂亲缘关系。其次是携带者筛...……更多
过度的紧张、激动、抑郁、疲劳都可导致汗疱疹的发生
...入,人们惊奇地发现通过大量研究发现,汗疱疹与人类常染色体上的某个基因有密切关系,具体哪个基因现在还不得而知,不过可以肯定的是,汗疱疹具有一定的遗传易感性,某些家族会出现聚集性发病的情况。伴有真菌感染的...……更多
两位博士的航天育种“接力”
...重力、高真空、高能辐射环境能够加剧马铃薯试验材料的染色体DNA操作,干扰DNA修复系统的正常运转,有可能将杂交育种周期缩短三四年的时间。值得一提的是,本次搭载神舟十六号遨游太空的66500粒马铃薯种子,有10800粒是耐...……更多
枣妇幼建立出生缺陷三级预防体系,最大限度降低新生儿出生残疾
...院遗传筛查科行羊膜腔穿刺产前诊断共1326例,累计确诊染色体数目和结构异常129例,拷贝数变异29例,有效阻断了出生缺陷的发生。三级预防是对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查,及早发现和治疗存在出生缺陷的患儿。目前...……更多
癌细胞杀不完?试试永久休眠肿瘤的新方法
...高度可变性的主要原因之一。癌细胞的基因组错配修复和染色体稳定性修复机制受到损害,导致染色体异常、基因突变和拷贝数变异等。这种基因组不稳定性使得癌细胞具有更大的适应性,能够快速调整其遗传信息来适应不同的...……更多
男演员确诊恶性肿瘤,自述患病原因令人唏嘘
...软组织肉瘤。脂肪肉瘤病因不明,主要是遗传因素,例如染色体易位、基因融合,创伤、辐射等。LPS可发生于全身的任何部位,但常见的发生部位是腹部和四肢。脂肪肉瘤是一种罕见的疾病,病因不明,好发于40~60岁。脂肪瘤与...……更多
为什么想打喷嚏却打不出来,看看太阳就能打出来?
...almic Outburst, ACHOO),也有一个更为专业的名称:强迫性常染色体显性遗传光眼激发综合征。据统计,全球有18%~35% 的人口在暴露于强光时会触发喷嚏反应。(图/图虫创意) 目前,关于光敏性喷嚏反射的确切机制尚存争议,但以...……更多
“明星抗癌药”紫杉醇的“卡脖子”难题被破解
...了负责紫杉烷C9位氧化酶的T9αH1。该基因位于红豆杉的9号染色体上,介于T2αH和T7βH两个已知的紫杉醇合成基因之间。通过密度泛函理论(DFT)计算与酶的底物选择性检测,研究者们进一步揭示了氧杂环丁烷为优势产物的分子机...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,由于常染色体基因缺陷而导致,是一组遗传性溶血性贫血疾病。数据显示,该病广泛分布于世界许多地区,我国南方地区地贫基因缺陷率较高,海南即为该病发病率较高的地区之...……更多
让鲜食番茄既耐挤压又香甜
...位点。这个突变位点业内称之为“fs8.1”,位于番茄第8号染色体上。通常一个位点有不同的基因型,该位点正常的野生型等位基因写作“FS8.1”,突变型等位基因写作“fs8.1”。正是fs8.1使番茄果实形状由野生的圆形变成了椭圆形...……更多
基因治疗8天后死亡,NEJM依据尸检报告公布最详细死因
...因编辑是基因治疗的手段之一。量身定制的药DMD是一种X染色体连锁隐性遗传病,具有明显的男性发病偏好,患者通常在3-5岁开始发病,到20-30岁可能因呼吸和心脏衰竭而死亡。DMD是一种罕见病,发病率在男性婴儿中约为十万分之...……更多
9岁男孩双耳失聪视力也显著下降,一查竟是这种病!
...面临听力与视力的双重不可逆损失,是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病,视力将随着病情发展一点一点丧失,直到最后甚至完全失明。此后,浩浩的父母带着他四处求医。经病友介绍,浩浩的父母带儿子来到泰康同济(...……更多
...衡,导致红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。作为一种常染色体隐性遗传病,地中海贫血并不关乎性别。如果一对夫妇均携带地贫基因,那么他们子代的遗传概率分别为:二分之一为轻型地贫,四分之一为正常胎儿,还有四分之...……更多
“不要放过”春季备孕好时机
...查项目主要有血常规、尿常规、优生八项、内分泌检查、染色体检查、男性精液检查以及生殖系统检查等。01春天备孕就要吃这些♥黑豆黑豆叶中含叶酸、亚叶酸、核黄素、维生素A及类胡萝卜素等。黑豆衣含果胶、乙酰丙酸和多...……更多
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生病时水分流失过多,该如何及时补充回来?
生病时,人体常常会出现水分流失过多的情况,这不仅影响身体的正常代谢,还可能导致脱水等一系列健康问题。因此,在生病期间,及时补充水分显得尤为重要
2024-07-07 19:19:00
聊城市暨东昌府区老年健康宣传周启动仪式举办
2024年6月24日—30日是全国老年健康宣传周,活动主题是“维护听力健康,乐享幸福晚年”。6月24日,聊城市暨东昌府区老年健康宣传周启动仪式举办
2024-07-07 20:06:00
小吃街上烟火气烤肉串、烤冷面、炸臭豆腐、炒凉粉、煎饼果子、烤肠……每天下午五点多,位于阳曲县美家园的美食一条街便成为县城最热闹最繁华的烟火气之地。或单独一人或几人结伴,在这条街上
2024-07-07 20:22:00
叶酸被称为“不老元素”,建议女性:多吃5样叶酸菜,比敷面膜强
女性朋友为了美丽,总是不断想着着各种方法,从昂贵的护肤品到繁琐的保养流程,无一不体现着对青春容颜的渴望。不过,真正的美丽往往源自于内而外的滋养
2024-07-07 20:43:00
这菜不起眼,钙含量却是牛奶的11倍!煮面、炖汤放一点补钙提鲜
食材世界中,总有一些看似平凡无奇,实则蕴藏着丰富营养与独特风味的宝藏食材。今天,我为你推荐一位低调的“补钙高手”——虾皮
2024-07-07 20:45:00
煎鱼别直接下油锅,多加“这1步”,皮不破、肉不散,刺都不用吐
煎鱼,以其外酥里嫩、香气四溢的独特魅力,成为了餐桌上一道佳肴。对于许多烹饪爱好者而言,煎鱼却是一项既考验技巧,又容易让人沮丧的任务
2024-07-07 20:46:00
三伏天,少吃鸡鸭肉,多吃这肉!鲜嫩开胃,蛋白质极高
三伏天,以其独有的酷热与潮湿,成为了许多人饮食调养的关键时刻。在这样一个季节里,味蕾似乎也更加偏向于那些,能够激发食欲
2024-07-07 20:48:00
三伏天是健脾黄金季,一定要注意!学会这道汤,做给家人吃!
到了一年中最为炎热的时期——三伏天。这段时间里,气温高、湿度大,人体容易出汗,体内阳气外泄,脾胃功能相对较弱,容易出现食欲不振
2024-07-07 20:49:00
白头发越来越多,你以为是老了,其实是缺这3种营养,早知早受益
人生的长河中,年岁的增长,白发悄然爬上鬓角,似乎成了岁月无声的见证。你是否知道,白发增多并非全然是时间的杰作,有时它也在无声地诉说着
2024-07-07 20:49:00
从现在到出伏,每天早上吃2片它,腿脚有劲精神足,不懂吃太可惜
在四季更迭中,夏季总是以它独有的热情与活力,悄然占据生活。夏日慢慢的深入,尤其是进入三伏天,高温、潮湿的天气不仅考验着身体
2024-07-07 20:50:00
豆腐、豆干、豆皮,谁营养最好?一看就明白!
豆制品,独特的口感、丰富的营养价值,多样的烹饪方式,许多人都爱吃。其中,豆腐、豆干、豆皮作为豆制品中的佼佼者,在日常饮食中占据重要地位
2024-07-07 20:51:00
煮花生毛豆,直接下锅大错特错!少了这1步,难怪不香不入味!
在夏日的傍晚,一盘煮得恰到好处、香气四溢的花生毛豆,总能成为家人围坐闲聊时的最佳伴侣。它不仅承载着儿时的记忆,更是一道简单却富含营养的家常美食
2024-07-07 20:52:00
这5个洗菜习惯,只会让菜越洗越脏!营养大量流失,很多人不知道
洗菜,作为烹饪前的必备步骤,直接关系到食材的卫生与食品安全。许多人在洗菜时,却往往陷入了一些误区,不仅未能有效去除农药残留和杂质
2024-07-07 20:53:00
这4种蔬菜,草酸比菠菜还高!不想伤胃结石,吃前一定要这样处理
蔬菜,作为日常饮食中最重要的一部分,以其丰富的维生素、矿物质和膳食纤维,深受人们喜爱。然而,并非所有蔬菜,都能直接“放心吃”
2024-07-07 20:54:00
丝瓜苦瓜靠边,7月最该吃“高硒瓜王”!补钙控压、炖汤喝特鲜!
在绚烂多彩的7月,夏季的深入,各种时令瓜蔬纷纷上市,为人们的餐桌增添了无尽的清新与活力。提及夏日瓜类,丝瓜以其清甜爽口
2024-07-07 20:55:00