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基因突变引发耳聋，15岁男孩通过耳聋基因治疗后重获听力，体验美妙有声世界。2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布，该院耳鼻咽喉头颈外科团队在车谷院区为一名先天性耳聋患儿完成了遗传性耳聋基因治疗术，目前患儿...……更多
2024-02-22 11:46:00新希望,基因治疗,治疗,遗传性,耳聋,遗传
...受到影响。二、耳聋的类型根据耳聋的类型，主要区分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两种：(一)遗传性耳聋：这种类型的耳聋是由基因突变引起的，可以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
来源：极目新闻聋哑儿童有望通过基因治疗重新听见、说话。6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表...……更多
2024-06-06 14:42:00复旦,基因治疗,耳聋,听力,基因,成果
...植入系统已进入多中心临床试验阶段，我国收款治疗DFNB9基因治疗候选药物在全球启动临床试验。2024年1月，全球首个遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究成果在《柳叶刀》发表。多种在线听力筛查软件让“关爱听力”更可及、...……更多
2024-02-29 12:06:00爱耳日,爱耳,美好生活,健康,全国,科技
▲11岁的艾萨姆是第一位在美国接受先天性耳聋基因治疗的人当地时间1月23日，美国费城儿童医院宣布其实现里程碑式医学突破，他们成功地对一名遗传性听力损失患者进行了实验性基因治疗。患者名叫艾萨姆·达姆，是一名11...……更多
2024-01-25 10:13:00基因治疗,男童,耳聋,美国,首例,先天
...不懈努力，携手合作伙伴研发了针对 OTOF 基因突变的耳聋基因治疗药物，它能在内耳中重新编码产生功能正常的 OTOF 蛋白。图 | 舒易来（来源：资料图）同时，他和课题组自主研发了内耳递送路径和设备，并与一家外部公司合作...……更多
2024-03-20 10:31:00耳聋,复旦,基因治疗,听力,基因,药物
本文转自：半岛都市报宝宝听力筛查小心遗传性耳聋专家提醒,新生儿出生24小时后要进行初次听力筛查,预防听力障碍 半岛全媒体记者滕镜淑我国新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,新生儿听力障碍占全部出生缺陷的20%,一些宝宝自出...……更多
2023-01-05 00:47:00筛查,遗传性,耳聋,遗传,听力,宝宝
通讯员 李媛 王晓敏通过基因治疗，“修缮”问题基因，让先天性耳聋患儿用“自己的耳朵”听到声音——最近，山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）OTOF基因递送治疗遗传性耳聋的临床试验取得突破性进展，受试患儿术...……更多
2023-10-23 18:52:00基因治疗,山东省,患儿,耳聋,山东,先天
...亲结婚，尤其是针对有耳聋家族史的人群，可以有效预防遗传性耳聋。二级预防：产前诊断目的是减少听力缺陷儿童的出生。孕妇应定期进行孕期检查，避免摄入耳毒性药物和接触放射线，减少感冒等可能影响胎儿听力发展的疾...……更多
2024-03-01 15:25:00爱耳,全生,爱耳日,耳鼻喉,医生,耳聋
...耳聋相关问题，延缓甚至避免耳聋。目前，市医院已开展遗传性耳聋基因筛查与诊断，可同时检测4个基因，共计20个耳聋基因突变位点。□ 本报记者 张颖珍 文/图爱耳小贴士1.噪音：避免到太嘈杂的地方，在高噪声环境下，要佩...……更多
2023-03-17 09:17:00爱耳日,爱耳,医院,活动,全国,耳聋
...化名）在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院进行了遗传性耳聋基因治疗，一个月后就恢复听力。这项全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验研究近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上。同期，我国在脑机接口辅助疾病治疗领域...……更多
2024-02-08 06:37:00科技创新,生命,科技,治疗,耳聋,患者
...各自的基因突变都遗传给了小言，因此小言是一名先天性遗传性耳聋患者。明确的诊断结果让林女士后怕不已，遂在小言1岁时进行了人工耳蜗植入手术。“临床研究表明，平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因变异，尽管携...……更多
2024-05-22 08:59:00残疾,科技,小言,基因,遗传,筛查
...防，即把好产后关口，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。“其实，70%的出生缺陷疾病，在孩子刚出生时无法通过肉眼看出明显异常，需要通过专业的医疗仪...……更多
2024-09-12 05:51:00健康,生育,科技,基因,缺陷,筛查
...、先天性角化不良、无汗症、感觉性耳聋、眼部白化病等遗传性疾病的人群。丈夫患严重畸精症和2型糖尿病妻子诞下低风险糖尿病试管婴儿除了遗传性耳聋等单基因遗传疾病，生殖医学专家黄荷凤院士团队正在攻克糖尿病等更...……更多
2023-03-06 06:05:00高个,健康宝宝,夫妇,保证,男子,家族
...创DNA检测信息管理系统和新生儿疾病筛查信息管理系统、遗传性耳聋信息管理系统。同时，开通了“威海市出生缺陷防控中心”微信公众号，孕妇可通过该公众号查询检测结果，获取出生缺陷防控知识。妇幼保健三级网络体系实...……更多
2023-11-25 15:25:00威海市,威海,缺陷,综合,筛查,缺陷
...018年起为全市所有新生儿提供多种遗传代谢性疾病筛查和遗传性耳聋基因检测服务。6年间，全市累计为440435名新生儿完成多种遗传代谢性疾病筛查，为439308名新生儿完成遗传性耳聋基因检测，并为筛查结果阳性的新生儿进行了...……更多
2024-04-22 07:38:00长沙市,筛查,长沙,新生儿,新生,疾病
...卒中综合防治等项目。据介绍，基因检测项目重点从加强遗传性耳聋基因、染色体异常等妊娠风险因素筛查与评估入手，为夫妻一方是耳聋患者，或家族中有先天性耳聋病史以及有意愿进行耳聋风险评估的正常孕妇提供耳聋基因...……更多
2023-02-20 10:59:00桥区,残疾,健康,筛查,残疾,卒中
...试。”终止致病性突变基因在家系中传递据悉，多囊肾是遗传性疾病，小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病，父母有一方患病，每次生育子女均有50%发病风险，如父母均患此病子女发病率增加到75%...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...的可能是男方因素，“还有的涉及夫妻双方因素，甚至是遗传性因素，这些患者可能不是不孕症，生育的孩子可能不健康，出现不良孕产史，这些也是我们辅助生殖机构要面对的。”颜军昊表示，对于这部分患者来说，不孕症不...……更多
2024-12-17 16:32:00生殖,山东大学,山东,诊疗,附属,医院
...，白女士在武汉大学人民医院生殖医学中心进行了PGT-M（遗传性疾病筛查）+PGT-HLA（HLA配型检测）助孕治疗。准备移植到妈妈子宫里的健康囊胚去年年中，经过生殖医学中心医护团队精准的个性化治疗方案实施后，白女士获得2枚...……更多
2024-06-12 14:52:00姐姐,试管,终身,弟弟,生殖医学,武汉大学
...，然而检查后医生发现，浩浩患上的是Usher综合征，也称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征。此病患者面临听力与视力的双重不可逆损失，是一种非常严重的常染色体隐性遗传性疾病，视力将随着病情发展一点一点丧失，直到最...……更多
2023-10-19 17:20:00双耳,视力,男孩,浩浩,视力,视网
...她再也不需因病依靠定期输血维系生命，她及其家庭燃起新希望。重型地中海贫血患儿小宜康复后向上海儿童医学中心海南医院｜三亚市妇女儿童医院医护人员送锦旗。 通讯员 侯文琪 摄据悉，三亚市妇女儿童医院血液肿瘤科是...……更多
2023-10-08 10:42:00开科,三亚,肿瘤科,肿瘤,血液,儿童
...见病的治疗手段包括调节饮食、替代疗法、孤儿药治疗和基因治疗等，比如最多见遗传性代谢缺陷，病人因遗传变异致体内合成的酶或蛋白质缺乏，导致代谢缺陷，明确病因诊断后，可以尽早有针对性地实施饮食调节、补充或替...……更多
2023-02-27 07:28:00甘肃省,专家解读,甘肃,防治,医院,专家
...电“莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”是一种较罕见的遗传性眼病，患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说，一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果，约79%的受试者表现出可测...……更多
2024-05-10 21:41:00遗传性,眼病,视力,遗传,基因,疗法
导语：提到遗传性血管性水肿很多人都会疑惑这是一种什么样的疾病，可以说在临床上是比较特殊的疾病，又被叫做遗传性C1抑制物缺乏症，英文简称为HAE。在1876年的时候，有一位英国的医生首次描述了这一临床症状，将这种...……更多
2023-01-18 23:06:00血管性,遗传性,水肿,病因,遗传,血管
...博士介绍，对于传统方式无法治疗的罕见病来说，细胞与基因治疗有望提供新的治疗途径。通过基因替代、基因编辑、基因修饰干细胞治疗等策略，让人体基因正常表达，以达到治疗效果。目前，该企业自主研发的用于治疗脊髓...……更多
2024-02-29 02:03:00筛查,遗传,基因,代谢,治疗,诊疗
...瘤等。有肿瘤家族史一定患癌吗？肿瘤家族史并不等同于遗传性肿瘤，更不代表一定会罹患肿瘤。刘俊田提示，遗传性肿瘤往往具有明显的家族聚集性，且一般发病年龄较早，并在连续几代人中存在，如果有些家庭中有多代、多...……更多
2024-02-02 16:42:00体质,父子,癌症,肿瘤,遗传,肺癌
多囊肾，也称为多囊性肾病（PKD），是一种遗传性的肾脏疾病。这种疾病在全球范围内都有发生，且多数情况下会在成年早期或中期出现症状。多囊肾的主要特征是肾脏内形成多个充满液体的囊肿，这些囊肿会随着时间的推移...……更多
2024-03-13 12:59:00多囊肾,得了,怎么办,治疗,管理,肾脏
...给孩子。接下来就以情感障碍为例，简单解释精神疾病的遗传性问题。首先，常规所说的遗传，指的是亲代表达相应性状的基因通过有性/无性繁殖传递给后代，而使后代获得亲代遗传信息的现象。这些遗传信息负载在染色体上...……更多
2024-07-10 17:20:00精神疾病,遗传,疾病,医生,精神,遗传
...、发育落后，以及肌张力低下的临床情况，这属于常见的遗传性病症，主要是通过药物进行治疗，为了让大家了解四氢生物蝶呤缺乏症怎么回事，现在给大家介绍一下。
一、四氢生物蝶呤缺乏症会出现异常症状，由多种病因构...……更多
2024-06-05 17:20:00缺乏症,性疾病,遗传,症状,常见,生物
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