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...来儿童血友病治疗的选择聚焦在预防治疗、非因子制剂、基因治疗，通过个体化预防治疗方案使血友病的管理从“治病救命”转换为“慢病管理模式”，使患儿能实现和正常孩子一样跑闹、生活，提升患儿的生存质量。
目前，...……更多
2024-04-19 08:42:00血友病,血尿,老汉,血友病,关节,患者
...传突变。需要了解的是，携带 BRCA1 和 BRCA2 基因突变者患遗传性乳腺癌和卵巢癌的风险，显著高于正常人群。此外，这两种基因的突变还可能引发的癌症还包括胰腺癌、前列腺癌等。在过去十几年中癌症生物学领域的科学家们注...……更多
2024-03-01 09:35:00靶向,机理,下一代,科学家,分子,治疗
...脉+胸腹主动脉螺旋CT血管造影检查结果马凡氏综合征属于遗传性疾病，这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”，非常脆弱，容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性 A 型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一，一旦确诊，...……更多
2024-01-11 13:58:00马凡氏,生命,主动脉,夹层,综合症,主动
...主任医师郑昌成介绍，血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，患者会出现各种自发出血症状，最常见的就是关节和肌肉部位出血。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病分为血友病A型（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友...……更多
2024-04-22 11:21:00血友病,患者,小叶,安徽,玻璃,血友病
...任何异常表现，但如果不及时进行检查，早期发现，早期治疗，可能会给孩子造成不同程度的伤害，要知道哪怕只有千万分之一的概率，一旦自己的宝宝遇到了，那对于整个家庭来说就是不幸的！新生儿疾病筛查作为指引健康人...……更多
2024-03-16 01:00:00灯塔,筛查,健康人生,新生儿,新生,一座
...经纤维瘤病(NF1)来说,是由NFI基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病,其患病率估测为1/4000～1/2000不等。患儿多幼年起病,临床表现多样,以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。常常多系统受累,包括并发多种良、恶性肿...……更多
2023-10-09 00:35:00专病,青大,纤维瘤,纤维,神经,儿童
...变的患者，2023年，美国FDA还加速批准了Tofesen鞘内注射的基因治疗。可以说，近年，全球药物研发已明显加速，我国政府对罕见病药物的研发上市支持也让很多利好政策落地。此外，对渐冻症患者的对症支持治疗也很重要。患者...……更多
2024-02-15 05:42:00新希望,患者,运动神经元,电图,神经,神经元
...者无助与医者仁心、同样的临床需求和市场监管、同样的新希望……现代研发完全建立在科学研究的基础之上，新药的成功、新疗法的建立总是在基础研究的突破之后，这应该是它们之间最重要的相同之处。即便是像“蒙脱石散...……更多
2023-10-13 05:10:00新药研发,基因组,新药,基因,人类,项目
...得注意的是，并非所有的乳腺癌都与这些遗传因素有关，遗传性乳腺癌大约占所有乳腺癌案例的5%到10%。对于有乳腺癌家族史的个体，进行遗传咨询和可能的遗传测试变得尤为重要。了解个人的遗传背景可以帮助医生制定个性化...……更多
2024-03-01 13:24:00易得,乳腺癌,乳腺,特征,大小,医生
...终于实现了生育一名健康宝宝的心愿。曾一次次接受激光治疗
13岁那一年，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。自此，他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素也得到...……更多
2023-12-26 17:05:00试管婴儿,试管,首例,色素,沉着,婴儿
...友病患者重启自如人生血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者会终身伴有凝血功能障碍。数据显示，中国血友病的发病率约为2.73/100,000，致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节...……更多
2023-11-08 10:59:00辉瑞,血友病,新篇,新篇章,诊疗,突破
...娠和创伤）等因素诱发。专家提醒，约30%的副神经节瘤是遗传性的，与副神经节瘤综合征有关。建议对所有副神经节瘤患者进行基因筛查，基因检测可帮助异时性肿瘤或恶性肿瘤复发的几率。 ……更多
2024-03-02 07:28:00随地,地雷,机器人,机器,女子,医院
...首席教授、生命健康高等研究院执行院长柴人杰潜心研究基因治疗和干细胞治疗耳聋，为数千万耳聋患者带来重获新“声”的希望。为2780万患者做件事“耳聋患者里，超过一半是老年人，但前来治疗、手术的大部分是儿童。”...……更多
2023-11-30 16:21:00科创,患者,青春,更多,人杰,耳聋
...这可能导致眉毛变薄或掉光。遗传因素有些人可能有家族遗传性的眉毛稀疏或脱落问题，遗传因素可能增加眉毛掉光的风险。05眉毛稀少，怎么能让它变浓密？营养均衡的饮食确保摄入足够的营养素，特别是蛋白质、维生素和矿...……更多
2023-10-07 15:27:00白内障,眼科,就医,检查,眉毛,长寿
...素循环代谢病消化科专家表示，希特林蛋白缺乏症是一种遗传性代谢遗传病，也是一种继发性尿素循环障碍。病人通常不喜欢含有大量碳水化合物的食物，如米饭、面条或蛋糕、面包。相反，他们喜欢含有脂肪和蛋白质的食物，...……更多
2024-02-28 01:02:00特林,缺乏症,蛋白,特林,缺乏症,蛋白
...舒静主任门诊的时候，舒静就敏锐地意识到章女士可能有遗传性的问题。经过检查，果然确诊章女士FOXL2基因有致病突变，诊断是BPES综合征，基因致病突变影响了卵巢和卵子的发育。于是，舒静带领专家团队为章女士进行针对性...……更多
2023-10-30 16:18:00刘诗,演奏家,高龄,钢琴,自然,生命
...色魔咒”。13岁那年，海登在父母的陪伴下来到上海接受治疗，被诊断为极其罕见的色素沉着病。一次次激光治疗后，皮肤的黑色素有所改善，但随着时间推移，消失的黑色素又会卷土重来。曾经，“把自己变白”是海登最大的...……更多
2023-12-26 06:06:00黑色,家族,成功,海登,基因,妇婴
...用，遗传因素占影响体型差异因素的70%以上。而体重的可遗传性仅次于身高，后者的可遗传性约为80%。总的来说，这些因素都不是人们能主动选择的。诚然，许多人可以通过饮食和锻炼在短期内适度减肥，但迄今为止，几乎所有...……更多
2024-01-16 10:01:00卫报,全社,英国,肥胖,体型,胖人
...崩症，它的疾病性质是一种罕见疾病，并且这也是一种有遗传性质的疾病，遗传的方式是多样性的，而且所出现的集临床症状，也是非常多的。由于患有先天性肾性尿崩症的患者，患者本身的肾脏功能可能会出现一些异样的表现...……更多
2023-01-18 23:04:00尿崩症,一文,先天,尿崩症,先天,患者
...了某些遗传性神经疾病相关的基因变异，这为人类疾病的基因治疗提供了重要的依据。另外，人鼠脑研究还为药物开发提供了新的平台。通过在小鼠模型中测试药物对神经疾病的疗效，研究人员可以迅速筛选出哪些药物有潜力成...……更多
2024-01-09 10:31:00脑组织,大脑,老鼠,人类,研究,基因
...能与个体的遗传因素相关，例如囊性纤维化是一种常见的遗传性肺部疾病，其特定基因突变导致了肺部黏液和氯离子传输异常，引发感染和炎症。03肺部病变，“喉咙”先知？喉咙这个部位是呼吸气体的一个必经之路，喉咙属于...……更多
2023-10-08 06:33:00肺部,动力,健康,肺部,疾病,支气管
...较一般人群为高。10. 某些基因突变：拥有与肺癌相关的遗传性基因突变的个体，如EGFR突变、ALK重排等。对于高风险人群，医生可能建议定期进行低剂量计算机断层扫描（LDCT）来早期检测肺癌。
1. 低剂量计算机断层扫描（LDCT）...……更多
2024-03-15 10:36:00肺癌,症状,信号,身体,提示,医生
...有影响力的干细胞产业、疫苗抗体产业、免疫细胞产业、基因治疗产业、基因检测产业，全产业链条轮廓日渐清晰。聚沙成塔，集腋成裘。一家家企业就像一个个“细胞”，慢慢聚集成一个“细胞谷”。2021年9月，京津冀特色细...……更多
2024-03-24 02:21:00含金量,细胞,细胞,天津,产业,海河
...ISPR新型基因疗法的首次治疗试验，10名罹患罕见炎症疾病遗传性血管性水肿的患者接受了治疗。结果显示，其中9人几乎痊愈。点评：实验表明新基因疗法或能治愈危险的炎症疾病。NO.4 月球资源开发企业Interlune获融资由蓝色起源...……更多
2024-02-05 14:58:00人脑,功能性,苹果,功能,月球,库克
...髓性肌萎缩症（SMA）患儿的家长。SMA是一种高致死致残的遗传性神经肌肉病，未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。“在孩子三四个月的时候，我们就感觉不太对劲。跟同龄孩子相比，他动作什么的很少，运动功能也比较迟...……更多
2024-02-29 22:55:00中新,诊疗,难题,关键,专家,健康
...族性色素沉着病。他开始频繁往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素得到了很大程度的改善。虽然消失的黑色素还会重新长出来，但乐观向上的海登仍积极治疗，努力学习认真工作，如今29岁的他，与心爱的人共同组建...……更多
2023-12-26 12:45:00三代,试管婴儿,试管,首例,基因,婴儿
...或低度危险度间质瘤。尤其胃肠道间质瘤具有一定的家族遗传性，如果家中曾经出现胃肠间质瘤疾病的患者，也需定期进行筛查，至少一年一次。当下消化内镜诊断及治疗技术均非常成熟，早期发现后通过内镜微创手术切除瘤体...……更多
2024-01-20 07:11:00癌症,胃肠道,胃肠,杀手,胃肠,胃肠道
...的可能性明显升高,尤其是家族性息肉病具有明显的家族遗传性。此外,还有肠道炎性疾病、基因异常等因素。肠息肉大部分是肠黏膜的一个新生物,在未作病理检查这个“金标准”之前,一切诊断只是猜测,不切除它,留在体内毕竟是...……更多
2023-12-28 07:44:00息肉,知识,息肉,病理,肠镜,大肠
...解，脊髓性肌萎缩症是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为Ⅰ～Ⅲ型，严重的Ⅰ型患儿多于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼...……更多
2024-02-29 22:25:00上海,人生,故事,脊柱,脊柱侧弯,阳阳
...也会增加长肠息肉的几率。而且，肠道息肉还具有一定的遗传性，若是家族中有直系亲属曾经患有过肠道息肉这种病症，那么其直系子女及后代，患上肠息肉的几率，也会比普通人高出许多。二、肠道息肉会发生癌变吗？一般情...……更多
2024-02-29 14:04:00息肉,癌变,肠道,会长,风险,息肉
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人到中年，总是会变得感性很多。作为一家的顶梁柱，有的男性即便到了中年，身上的压力也非常大，处于上有老下有小的状态。等真正把孩子养大了
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美好的一天总是从早上开始，可一觉睡醒之后，本应该精神气爽，人瞬间恢复活力，然而为什么总是感觉不舒服呢？有的人还表现，每当晨起后自己就非常不舒服
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手是人非常重要的地方，它可以做很多事情，如拿东西、工作、学习写字、洗衣服、洗脸等等，几乎大大小小事情都需要用到它。可有的人也发现了一种非常神奇的现象
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都说“早起的鸟儿有虫吃”，意味着人们健康的生活方式是要早睡早起，可为什么有的人说“明明早睡早起了，第二天还是容易犯困，甚至是更困了呢
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早餐是一天中的第一餐，同时也是关乎人们上午日常活动的重要一餐。在日常生活中，我们经常能听到这样的说法“早餐吃得要像皇帝
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金秋送爽，举国欢庆。10月1日上午，在这个非常特别而又充满喜庆的日子里，“阿玲骨头王”迎来了它的开业盛典，烧烤名城，好客淄博再添一道健康
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肝硬化，是肝脏疾病中常见的慢性病，可以由一种或者是多种病因反反复复作用造成的肝损害。临床上发现，肝硬化人群极易由肝炎转化
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在我们仅存的养生意识中，几乎绝大多数人群都认为越是上了年纪，越应该少吃肉，如此才能控制病情，达到长寿的目的，恰好也正是应了“千金难买老来瘦”这句话
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