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...学遗传科主任朱宝生介绍，刚刚完成的云南省新生儿基因筛查研究显示，在全省3000名新生儿对157种疾病的基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...患病率非常低的疾病。但由于我国人口基数庞大，罕见病患者并不罕见。深圳市儿童医院内分泌科主任医师苏喆在接受采访时介绍，由15号染色体基因突变导致的罕见遗传疾病小胖威利综合征（Prader-Willi综合征），是国家发布的...……更多
2024-02-29 09:25:00筛查,产前,手段,国际,威利,小胖
...针对大家关心的婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、增补叶酸、新生儿唐氏筛查等多项妇幼健康服务项目，相关医护人员进行了政策性解答，并引导群众增强优生意识，主动参与出生缺陷防治服务。此次活动共发放宣...……更多
2024-03-25 18:23:00大祥,邵阳,大祥区,宣传,孩子,活动
...功救治了一名罹患青少年发病成人型糖尿病（MODY）3型的患者刘岚（化名），并与生殖医学科联手帮她生下了一个健康的宝宝。“我也不胖，年纪轻轻怎么会患上糖尿病？”谈起两年前被诊断为糖尿病的场景，刘岚至今印象深刻...……更多
2024-02-29 21:22:00西南医院,生下,健康宝宝,遗传,好消息,宝宝
...生缺陷综合防控项目管理方案实施免费新生儿遗传代谢病筛查等八大项目南方日报讯 （记者/卞德龙）2月8日，广东省卫生健康委和省财政厅联合印发《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2024—2026年）》（下称《方案》），...……更多
2024-02-09 07:02:00筛查,新生儿,代谢,遗传,新生,项目
...和节省费用支出同比2023年显著增长。改善就医感受提升患者体验。将“以病人为中心”贯穿于医疗服务各环节。群众使用“电子健康码”在公立医疗机构便捷就医，实现一次申领全市跨机构通用。全市公立社区卫生服务中心（...……更多
2024-03-22 20:36:00卫生健康,广州市,广州,实事,民生,卫生
...在“血管环畸形”，这孩子还能不能留？带着忐忑不安的心情，小屹母亲来到了海南省妇女儿童医学中心（以下简称“海南省妇儿中心”）心胸外科产前咨询门诊。该中心副院长陈仁伟在了解具体情况后，详细地解答了小屹母亲...……更多
2024-02-21 17:20:00微创手术,微创,海南,胎儿,气管,血管
...越大，发病率越高。2.遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。3.致畸物质。环境中致畸物质，如农药、苯等；放射线照射；病毒感染，如乙肝病毒感染...……更多
2024-01-08 10:39:00唐氏,综合征,小儿,综合,染色体,染色
...显子组测序技术发现携带LFNG变异的胎儿SCDO一例，通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型SCDO。 ……更多
2024-04-11 00:35:00儿童医院,产前诊断,产前,脊椎,首例,肋骨
...2.55毫米，则建议做产前检查；13周孕妇可以做一些染色体筛查，来检查胎儿是否存在染色体异常风险，检查项目包括无创DNA、唐氏筛查、羊水穿刺、脐血穿刺等方式，其中羊水穿刺需要在16至22周左右，适合有染色体异常胎儿分...……更多
2024-04-22 10:55:00锦囊,群体,健康,孕妇,胎儿,建议
...数据实现跨区域查询互认，以及高血压、糖尿病等慢性病患者出院记录共享，为群众提供更为优质、便利的医疗服务。预计需新增投入资金19.2亿元“我们算了个账，上述民生实事全省预计需新增投入资金19.2亿元，是各级各部门...……更多
2024-03-11 04:35:00新生儿,医保,新生,江西,标准,特困
...夫妻。每一代技术都有其独特的适应证和优势，需要根据患者的具体情况进行选择。试管婴儿的基本流程是怎样的？试管婴儿的治疗周期大约需要1-3个月不等，无需住院，均为门诊治疗，主要有以下几个步骤：第一步：夫妇双方...……更多
2024-03-01 09:21:00试管婴儿,试管,婴儿,试管婴儿,试管,胚胎
...持续优化服务流程、持续优化便捷贴心服务，全方位满足患者的高质量就医需求。同时，自2024年1月2日起，河南省人民医院经五路院区将推出为期一个月的六项惠民举措。一、生育力免费咨询（包括女性和男性）、女性子宫卵巢...……更多
2023-12-29 21:26:00经五路,院区,河南省,河南,医院,人民
...下的白衣“超人”城阳区人民医院孙雪梅用心对待每一位患者城阳区人民医院超声科副主任孙雪梅。 半岛全媒体记者张彤在城阳区人民医院超声科,一张检查床,一台超声仪,一台电脑是这里的“标配”。孙雪梅是科室的副主任,一...……更多
2024-03-01 00:47:00超声,白衣,超人,超声,雪梅,产科
...、客座教授郭龙组成的国际多中心罕见病研究团队通过对患者LFNG变异蛋白（p.R360C）的功能分析，最终证实该病例为3型脊椎肋骨发育不良。据强荣主任介绍，脊椎肋骨发育不良也称为SCDO，表现为椎骨畸形和肋骨畸形的组合，容...……更多
2024-04-08 04:18:00产前诊断,产前,西安,脊椎,首例,肋骨
...型地贫，四分之一为正常胎儿，还有四分之一为重型地贫患者。如果地贫基因携带者与正常人结为连理，那么他们的后代中，有一半为正常胎儿，剩下的一半为地贫基因携带者。根据临床表现，地中海贫血可以划分为轻、中、重...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
...乱的时候。刚当科主任时，她遇上一名罕见的产后大出血患者。那一次，下级医生来电求助，说是产妇胎盘下不来。她第一时间赶到手术室，发现竟是产妇子宫内翻。“这十分罕见，我也只在教科书里看过。”齐碧如说，当时她...……更多
2024-02-27 07:42:00主心骨,产科,产妇,产科,产前诊断,子宫
...朝晖院区发挥儿科诊疗优势，在钱江院区已开展儿童健康筛查项目基础上，增加生长发育、儿童心理、骨关节、神经、泌尿、耳鼻咽喉及儿童口腔等早期筛查，并为有需要的儿童提供更为完善的医疗服务，实现杭城儿童成长全过...……更多
2023-11-09 08:48:00杭州市,杭州,儿童医院,儿童,医院,妇产
...，在备孕期间应及早进行宫颈细胞学检查和人乳头瘤病毒筛查，明确宫颈状态。高龄女性一旦发现怀孕，应尽早到医院就诊建档，让医生帮助进行系统孕期管理、风险评估。尽量保证营养、睡眠充足，适量运动，控制体重。发现...……更多
2023-10-18 00:28:00保平,高龄,妈妈,检查,孕妇,筛查
...陪同下，对新泰市中医医院计划生育、新生儿遗传代谢病筛查、产前筛查、出生医学证明管理等工作进行了现场检查。检查组先后来到妇科、产科、新生儿筛查室、出生医学证明管理办公室、药房、彩超室等科室，通过实地查看...……更多
2023-10-13 10:48:00新泰市,中医医院,新泰,泰安市,泰安,卫生健康
...特点，为子宫肌瘤、子宫腺肌病、宫颈病变、胎盘植入等患者带来了新的治疗选择和希望。本次国际微无创医学技术培训中心的授牌，为重医附二院走向国际，促进国际合作与交流提供了更好的平台，相信该平台的不断发展壮大...……更多
2024-01-14 22:25:00海扶,妇产,产前,妇产科,王牌,高质量
...学服务，为进一步提升全市出生缺陷防控能力和产前超声筛查水平作出更大贡献!”铜仁市医学会会长赵胜芬说，随着国家二孩、三孩政策的放开，面临的挑战和形势也更加严峻复杂，要在技术上精益求精，管理上考虑周全，行...……更多
2023-11-06 16:30:00铜仁,医学,专家,技术,铜仁市,铜仁
...性性发育的一种疾病，通常在出生前或青春期发病。男性患者的睾丸正常，但是机体不产生二氢睾酮。该激素在男性性发育中起到重要作用，缺乏该激素会导致出生前外生殖器发育受损。很多患者出生时外生殖器女性化或不明。...……更多
2024-02-28 11:56:00基因,小孩,男女,夫妇,遗传,孩子
...为胎儿的正常发育创造有利条件。5.心理平衡：护航孕期心情孕期的心理和社会压力也是胎停育的风险因素。通过参加孕妇瑜伽、进行冥想或寻求专业的心理支持，可以帮助孕妇管理压力，维持良好的心理状态，从而减少胎停育...……更多
2024-04-06 11:13:00要素,要点,妈妈,健康,心理,风险
...期管理十分重要且关键。多胎妊娠的孕产妇，无论是产前筛查、产前诊断，还是围产期的管理、分娩方式的选择、分娩时机的确定都应当尽早干预、规范管理，听从专业意见，确保母婴安全。 ……更多
2023-12-18 19:20:00三胞胎,安徽,妊娠,三胞胎,北区,胎儿
...神经管畸形、唇腭裂等。孕期阶段孕早、中、晚期的产前筛查和产前诊断的顺利实施，如NT检查、唐筛检查、无创DNA检查、产科四维彩超、OGTT(葡萄糖耐量实验)、胎儿心脏彩超检查、以及胎心监护、彩超检查、宫高和腹围的测定...……更多
2024-03-11 15:54:00优生优育,优生,阶段,三大,检查,缺陷
...种情况出现时强烈建议及时就医并进行TORCH检查：1.风疹患者接触史。2.夫妻或单方面患生殖器、口唇或其他部位皮疹或疱疹。3.孕期有发热或上呼吸道感染症状等。4.宠物接触史。对于孕妇来说，孕前检查，可有效降低孕后流产...……更多
2024-03-21 19:04:00优生,密码,胎儿,病毒,检查,可通
...，则要采集胚胎组织，可以是羊水中的胎儿脱落细胞；查患者是何种细菌感染，可以采集人体分泌物，比如痰、脓液等等。商家宣传的采集口水，也是一种方式，口腔上皮细胞作为体细胞，同样含有完整的DNA，看面部、手掌照片...……更多
2023-10-25 13:26:00基因,检测,科学性,剧本,科学,人生
本文转自：海南特区报产前超声引导技术是现代医疗领域中的一项重要技术，通过实时超声对进行介入性产前诊断或宫内干预的胎儿精准定位，实时引导术者操作，为母胎健康安全提供了可靠保障。那么产前超声引导技术在医...……更多
2023-12-05 00:05:00产前,超声,用途,医疗,技术,胎儿
...究中心服务链的有效延伸，为带动医院出生缺陷及罕见病筛查技术水平提供了技术支撑。此次与甘肃省妇幼保健院的合作，将促进医院出生缺陷与罕见病防治工作进一步发展，切实增强“分中心”出生缺陷防控和诊疗能力。甘肃...……更多
2023-12-28 01:48:00甘肃省,甘肃,临床医学,妇幼,研究中心,临床
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