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科学家设计实时监测蛋白质动态方法,为治疗罕见遗传疾病提供途径
...动态变化。通过高分辨率单分子成像技术,课题组对雷特综合征(Rett syndrome)中 MeCP2 基因的关键致病突变进行了分子动态表征,为测量病变蛋白质结合 DNA 的程度以及后续筛选小分子干预药物提供新途径。图丨相关论文(来源...……更多
尿常规检查不容忽略
...因素会导致生理性蛋白尿。病理性尿蛋白阳性常见于肾病综合征、肾小球肾炎、糖尿病肾病等肾脏疾病以及一些血液肿瘤,例如浆细胞病、多发性骨髓瘤等。该项阳性一定要到专科医师处就诊,进行专科性评估。尿葡萄糖:正常...……更多
33岁男子一觉醒来发现自己上了热搜头条,竟是因为得了这个“病”?
...功能并未出现明显异常。范军芬表示,小王这是得了疲劳综合征。她解释道,根据中医的辨证施治原则,每个人的体质不同,治疗方法也需因人而异。小王的体质寒湿,加之平日饮食偏油腻,睡眠不足,导致阳气比较虚。湿气困...……更多
本文转自:贵港日报小儿唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍、发育迟缓、特殊面容,并可伴有多发畸形,...……更多
传递新理念 携手共成长
...阐述CKD-MBD是肾脏疾病及其进展过程中一组复杂的多组分综合征,临床上使用磷酸盐结合剂、拟钙剂和骨化三醇控制高磷血症。本次学术活动包括临床诊治进展、基础科研、肾脏病临床知识点、血透救治重点、西医进展、中医治...……更多
尿中有泡沫是怎么回事?和糖尿病有关系吗?
...沫尿。尤其是大量蛋白尿(尿蛋白定量≥3.5g/d)形成肾病综合征时,尿液中的泡沫更多,犹如啤酒,而且久不消退。尿常规检查可见尿蛋白1~4+,尿蛋白定量≥0.15g/d。糖尿病严重的糖尿病,血糖超过一定的数值时,血液中的糖就...……更多
持续性血尿半年!两女孩确诊这种“怪病”,医生:常见青春期少年,体型偏瘦更易患
...名14岁的同班女孩,先后在绵阳市中心医院确诊为胡桃夹综合征。最终,医院为两名女孩实行了微创形术,两人均于近日康复出院。▲两名女孩手术后和医生合影12月13日,绵阳市中心医院血管外科主治医师张效杰提醒,胡桃夹综...……更多
老年性红斑狼疮不容忽视
...极高,是最常见和最严重的内脏损害,表现为肾炎或肾病综合征,尿中可出现红细胞及蛋白等,但某些隐匿性狼疮性肾病可无蛋白尿,故实际发生率较临床统计偏高,后期可出现尿毒症和肾性高血压。在心血管系统中,老年性红...……更多
健康的“照妖镜”尿常规:检查时有哪些注意事项?结果异常怎么办
...检测到蛋白尿,可能是肾脏滤过功能受损,如肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病等。这时需要进一步检查,比如做肾功能、血生化、24小时尿蛋白定量等,根据医生建议制定治疗方案,如调整饮食、控制血糖、血压,严重时可能需...……更多
科普:耳聋和基因有关吗?
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型:非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变,而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
喝水出现哪些异常应该重视?
...要警惕肾脏疾病导致的,像慢性肾炎、慢性肾衰竭、肾病综合征等疾病,最开始引起水肿的部位都是颜面部。如果喝水之后肿的地方是下肢,那么要警惕心源性疾病,冠心病合并左心衰竭的时候,下肢是容易浮肿的地方。如果喝...……更多
龙虾手的发病概率和遗传发病率,一文了解下
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现,如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征,主要以染色体异常为主要发病原因,遗传模式大多为常染色体显性遗传,部分情况可能存在不...……更多
基因检测科学筛查助力大病防治(图)
...癌和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关肿瘤。而对于林奇综合征患者来说,结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”有两种情况。一种是1人罹患2种癌症,或者成对器官患癌,比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是...……更多
31岁男子突发腹痛进ICU,血里抽出1升“油”
...养支持、镇痛、降糖、纠酸等对症支持治疗,并立即请来肾病内科医生会诊。经评估,重症医学科王夜明主任决定通过血浆置换治疗,将陈先生血液中的“油”进行分离清除,以尽快降低血脂。随着血透机静静旋转,在肾病内科...……更多
25岁护士确诊罕见病,救命药进医保后从2万元降至1000元
...发性睡眠性血红蛋白尿症)、aHUS(非典型溶血性尿毒症综合征)这三大适应症。丹丹就是一名非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)患者,她同时也是一名护士。2023年10月,她在无明显诱因下出现发热、阵发性咳嗽。半个月之后,...……更多
滨医烟台附院肾内科:勇当“肾斗士” 守卫患者生命线
...内瘘手术、超声引导下内瘘狭窄的球囊扩张术及上腔静脉综合征的介入治疗等,与甲状腺外科、内分泌科等形成甲状旁腺功能亢进MDT学组,积极开展继发性甲旁亢手术治疗,积累了丰富的手术经验,肾内科牵头成立疑难血管通路...……更多
父子三人查出同一种癌!“癌症体质”真的存在?
...和男性前列腺癌都属于BRCA基因相关的肿瘤。而对于林奇综合征的患者来说,结直肠癌和子宫内膜癌也属于相关肿瘤。“2”:两种情况。一种是1人罹患2种癌症或成对器官患癌,比如说双侧乳腺癌、双侧卵巢癌。另一种情况是同...……更多
烟台招远市人民医院糖尿病筛查暨三高共管义诊活动圆满结束
...诊断和及时治疗至关重要。2月28日,烟台招远市人民医院肾病与内分泌科于门诊楼三楼内科诊区及三高门诊成功举办糖筛大型公益义诊活动,受到广大就诊市民及糖尿病患者的一致好评。此次活动共免费筛查85人,其中血糖异常...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前有30种至40种罕见病是可以通过新生儿筛查发现的。患儿采血进行血液检测。南方医科大学珠江医院 供图刚出生3天的女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止,发热至38.5℃,转入新生儿科时反应低下、气促加重、通身黄染,...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...致双眼失明,备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说,一度以为这辈子都不能生育时,是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年,孕前检查时意外发现罕见病2018年,时年26岁的...……更多
...病相关的合并症:活动性自身免疫性或炎症性疾病、肾病综合征、心力衰竭、1型糖尿病肾病、镰状细胞病、恶性肿瘤等;(3)暂时性危险因素:妊娠期间外科手术、妊娠剧吐、卵巢过度刺激综合征等;(4)产科及其他危险因素:VTE家族...……更多
为罕见病患儿切除咽部肿瘤
...患有局灶性真皮发育不全。局灶性真皮发育不全也称Goltz综合征或Gorlin综合征,是一种罕见的多系统疾病,主要涉及皮肤、手足和眼部的发育。该疾病属于一种外胚层发育不良的遗传性疾病,会导致毛发、牙齿、指甲和腺体发育...……更多
支原体肺炎恢复期 居家护理注意啥?
...着于细胞表面,通过释放氧自由基、社区获得性呼吸窘迫综合征毒素等机制造成呼吸道上皮损伤,使得呼吸道的第一层保护膜损毁,在此时患儿十分容易遭受其他病原体的合并感染。近期流行性感冒的发病率逐渐上升,建议各位...……更多
与肾病相比,有几种情况可能更加可怕
肾病是一种常见的疾病,很多人都可能患有这种疾病。然而,与肾病相比,有几种情况可能更加可怕。以下是比肾病更可怕的五种情况:1.缺乏科学的治疗和管理肾病是一种需要长期治疗的疾病,患者需要定期进行血液透析、药...……更多
济南肾病医院治肾病怎么样?
济南肾病医院是省内乃至全国为数不多的专门诊治肾脏疾病的一家专科医院,专病专治,地理位置坐落于泉城济南风景秀丽的小清河北侧,医院主要设有肾内科、泌尿外科、风湿免疫科、急诊科、医学影像科、血液净化中心、...……更多
“锥子脸”“筷子腿”影响大众审美 专家:追求美丽应把健康放第一
...肢浮肿,尿中泡沫增多,前往当地医院就诊,怀疑是肾病综合征。为明确病因,她来到湖南省职业病防治院中毒医学科做进一步排查,毒物筛查结果明确李女士的肾病是因汞中毒所致。经了解,李女士一直渴望拥有白嫩肌肤,在...……更多
肾病与尿毒症仅有“一步之遥?”肾病一定会发展到尿毒症吗
...的健康问题,尿毒症便是其中最为人所畏惧的一种。面对肾病和尿毒症这一主题,公众常有一个误区:认为肾脏疾病的终点总是尿毒症。事实上,这种观念过于简化了肾脏疾病的发展过程。肾病的种类繁多,它们的发展速度和结...……更多
不是所有肾病都会肿
本文转自:太原晚报 中国成人慢性肾病的发病率为10.8%,老年人是高发人群。防治肾病,建议做好“二查三管理”。每年要查血和尿 很多患者不疼不痒不肿,认为肾病不会找上门,结果体检发现已是中晚期肾病。不是说“肾病...……更多
济南肾病医院怎么样?
济南肾病医院,一家高起点、高标准、技术力量雄厚、医疗设备先进、专家队伍权威的国际化专业医疗机构。多年来,医院一直致力于中西医结合治疗各种肾内、肾外疾病,凭借一流的技术、一流的设备、一流的专家、一流的...……更多
...的发生?1.备孕年龄超过35岁。2.有慢性炎症史,以及肾病综合征、恶性肿瘤、手术后等人群。3.多次胎停、流产等不良妊娠史。4.合并有糖尿病或子痫前期等产科并发症。5.高同型半胱氨酸、抗磷脂抗体综合征人群。6.有血栓家族...……更多
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