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...瑞基因（股票代码：000710）提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血（以下简称“地贫”）的基因突变图谱调查中取得新研究成果，精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%；β-地贫携带率为3.85%；α复合β地贫基因突变携带率...……更多
2023-11-17 09:27:00地中,贝瑞,地中海,三代,贫血,基因
...。然而，在这片饱含生机、美景如画的土地上，一种名为地中海贫血（Thalassemia）的遗传性疾病，影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%，远超国内其他地区。幸运的是，随着医学科技的飞速发...……更多
2023-12-20 07:05:00遗传学,广西,胚胎,阴霾,遗传,检测
本文转自：贵港日报什么是地中海贫血？地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
2024-02-26 10:19:00地中,地中海,贫血,基因,贫血,地中
...、单基因遗传病（如多囊肾、先天性耳聋、肌营养不良和地中海贫血等）和高龄、反复流产及试管失败等可能存在胚胎染色体异常的患者。据了解，温医大附一院是浙南闽北赣东地区目前唯一获准开展三代试管婴儿的医疗机构。...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后，将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训，提高公众认识，及时落实医...……更多
2024-03-18 20:41:00地中,地中海,云南省,协作网,云南,贫血
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月，总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上，已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
2024-01-09 06:03:00碱基,疗法,蛋白,碱基,蛋白,地中
先天性耳聋、血友病、多囊肾、掌跖角化病、地中海贫血……如果孩子还未出生，患上这些病的概率为25%，甚至50%，你还会选择留下肚子里的孩子吗？健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言...……更多
2024-01-13 07:11:00三代,多囊肾,试管,性疾病,遗传,生育
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念，而是被监管认可的药物，人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
2023-12-16 10:05:00芝麻,头条,基因,疗法,基因,治疗
...的门诊看病。经了解，她的女儿小燕（化名）患有重型的地中海贫血（简称“地贫”），前来寻求生育力保存方案。原来，小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会，这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
2023-10-30 22:34:00生殖,医学科,医学,海南,附属医院,高地
...化舱，和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来，身患地中海贫血的小豪，依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来，我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复，能和自己一起上学。8岁的小豪（化名）自...……更多
2024-01-14 01:45:00干细胞,哥哥,妹妹,小豪,地中,地中海
本文转自：海南特区报11岁女儿、7岁儿子均是地中海贫血患者 多年未找到全相合造血干细胞供者妈妈献干细胞救姐弟俩李女士（右）在采血。本报讯 昨日上午，在海口市人民医院血液科一间病房内，李女士正躺在床上接受造血...……更多
2023-10-19 01:29:00干细胞,姐弟,妈妈,供者,干细胞,血液科
...，研究人员也瞄准利用CRISPR技术开发药物，从而治疗包括地中海贫血、镰状细胞病在内的遗传性疾病。第一财经记者梳理公开资料，目前有博雅辑因、绑耀生物、本导基因、瑞风生物以及中因科技等多家国内生物技术公司在从事...……更多
2023-12-09 22:25:00美国,基因,疗法,定价,基因,治疗
...，海口市人民医院血液科病房，刚从移植仓顺利转出来的地中海贫血患儿小丽（花名），精神状态好了很多。这位14岁的花季少女，出生后没多久就出现乏力和贫血的症状，经查确诊患重型地中海贫血（简称“地贫”），需20多...……更多
2024-04-12 22:30:00患儿,糖尿,海南,首例,移植,糖尿病
...序生物自主研发的碱基编辑药物CS-101注射液治愈了多名β-地中海贫血症患者，他们成功摆脱输血依赖，回归正常生活。目前，首例患者总血红蛋白浓度已经持续稳定至130克/升以上，摆脱输血依赖近5个月，这是全球首次通过碱基...……更多
2024-04-25 06:15:00基因治疗,新篇,基因,治疗,碱基,基因
...对当地儿童危重症救治、儿童血液疾病诊治、出生缺陷和地中海贫血（以下简称“地贫”）综合防治以及实现患儿“大病不出岛”具有重要意义。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，由于常染色体基因缺陷而导致，是...……更多
2023-10-08 10:42:00开科,三亚,肿瘤科,肿瘤,血液,儿童
...行移植，以防止遗传性疾病患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率，同时也避免了反复流产给...……更多
2024-03-15 17:49:00三代,试管婴儿,试管,海南,婴儿,一家
...基因检测中发现，3.9%的孩子带有不同的出生缺陷，包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常，多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
2024-01-06 04:45:00筛查,云南,缺陷,科学,宝生,筛查
...血干细胞产品，临床上用于治疗成人或儿童输血依赖型β-地中海贫血。据了解，该病全球重症患者数以百万计，在国际上，相关治疗药物售价高达上百万美元。“我们攻克了相关技术瓶颈，补齐了关键领域的短板，可将地中海贫...……更多
2024-03-27 07:07:00钱塘,合力,改革,专题,钱塘,临床
...孕早期，孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
2024-01-29 09:39:00患者,心情,筛查,产前,胎儿,邵阳
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网，旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，及协作网单...……更多
2023-11-30 16:59:00地中,地中海,协作网,卫生健康,贫血,协作
...贵医附院”）生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存。这是全省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例，填补了贵州省该领域的空白。出生在贵州一山村的婷婷（化名）本是家...……更多
2023-12-01 16:56:00地中,地中海,患儿,卵巢,首例,贫血
...准上市，用于治疗治疗镰状细胞病（SCD）和输血依赖性β-地中海贫血（TDT）。Exa-cel现更名为Casgevy™。美国预计2023年12月8日批准该药SCD适应证，2024年3月30日批准TDT适应证。 ……更多
2023-11-19 20:12:00基因,疗法,全球,地中,北京,商报
...的李女士在海口市人民医院捐献造血干细胞290ml，挽救患地中海贫血（简称“地贫”）的一对儿女。当天下午，该医院移植团队成功为两名地贫患儿输注了妈妈捐献的造血干细胞，即将迎来新生。据悉，这是海南省首例“一供二...……更多
2023-10-18 22:37:00五指山,干细胞,首例,五指,全省,母亲
...族遗传病史的染色体或基因异常，比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生，达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先进，千万别误会。应该根据每对夫妻的具体情况，理性...……更多
2023-10-30 17:42:00试管婴儿,试管,婴儿,情况,试管,试管婴儿
...女儿童医学中心血液肿瘤科主任董秀娟积极为输血依赖型地中海贫血患者发声，她在接受记者采访时，呼吁有关部门加大基础治疗保障力度，让更多孩子可以得到规范化治疗。海南省政协委员、海南省妇女儿童医学中心血液肿瘤...……更多
2023-01-12 20:04:00海南省,依赖型,海南,政协委员,力度,患者
...多荣誉称号。但令她最自豪的身份是——养育患重症β型地中海贫血症女儿莉莉32年的单亲母亲。“医生说重症地贫的治疗是个无底洞，莉莉不可能活过20岁。”面对高昂的治疗费用，何淑娟扛起生活重担，靠打散工为女儿治病，...……更多
2024-01-05 16:24:00重症,上千,患者,女儿,妈妈,家庭
...孕能力，因此，维生素E在不孕不育症的应用较为广泛。6.地中海贫血:维生素E用于地中海贫血也是利用其抗氧化作用，维生素E可防止红细胞膜上不饱和脂肪酸被氧化的作用，还可以中和地中海贫血所产生的自由基，可用于地中海...……更多
2023-10-12 11:05:00维生素,好处,身体,维生素,地中,地中海
...处？近亲结婚会增加遗传性疾病和先天缺陷的风险，包括地中海贫血、囊性纤维化、唐氏综合征、小儿脑性瘫痪、听力和视力障碍、癫痫、免疫缺陷病等。这是由于近亲之间的基因组合更加相似，使得某些基因突变更容易在后代...……更多
2024-03-19 10:28:00美国,表哥,丈夫,女子,建议,测试
...宗局、涟江街道甘昌村村委联合爱心企业，为患有先天性地中海贫血病的患者小晨晨（化名）送去16.1万元爱心资金。小晨晨在2岁时查出患有先天性地中海贫血病，每月需要2000元左右的医疗费用。8年来，小晨晨家已支出近20万元...……更多
2024-04-11 16:21:00女童,惠水,爱心,地中,贫血病,地中海
...英国监管机构11月批准了针对镰状细胞病和另一种称为β地中海贫血的Casgevy基因编辑疗法，成为全球首个批准使用基于Crispr技术开发的疗法的监管机构。获得FDA的许可使这些公司能够进入更大的美国市场。高盛分析师估计，镰状...……更多
2023-12-09 01:43:00美国,基因,疗法,监管,细胞,治疗
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