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...瑞基因(股票代码:000710)提供技术支持,在东莞市人群地中海贫血(以下简称“地贫”)的基因突变图谱调查中取得新研究成果,精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%;β-地贫携带率为3.85%;α复合β地贫基因突变携带率...……更多
...。然而,在这片饱含生机、美景如画的土地上,一种名为地中海贫血(Thalassemia)的遗传性疾病,影响着数百万广西人民的生活。广西地区的地中海贫血基因携带率高达20%,远超国内其他地区。幸运的是,随着医学科技的飞速发...……更多
地中海贫血,你了解吗?
本文转自:贵港日报什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸地区而被命名。地贫是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病,是因珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成...……更多
云南省地中海贫血防控协作网启动
...电 (陈静)2024年云南省出生缺陷防治人才培训班暨云南省地中海贫血防控协作网(下称协作网)启动会18日在昆明举办。协作网启动后,将由云南省第一人民医院(下称云南省一院)牵头开展成员医院培训,提高公众认识,及时落实医...……更多
碱基编辑疗法治愈血红蛋白病
...发的一款碱基编辑药物“CS-101”首次成功治愈一位重型β-地中海贫血症青少年患者。该患者持续摆脱输血依赖超过两个月,总血红蛋白浓度稳定至130克/升以上,已回归正常生活。这是全球首个通过碱基编辑疗法治愈血红蛋白病...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
先天性耳聋、血友病、多囊肾、掌跖角化病、地中海贫血……如果孩子还未出生,患上这些病的概率为25%,甚至50%,你还会选择留下肚子里的孩子吗?健康成长是父母对子女的最大期望,但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言...……更多
经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门
...个月前已被英国批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β地中海贫血。这一天被业内认为是基因编辑疗法的历史性时刻——基因编辑疗法不再是科学概念,而是被监管认可的药物,人类利用基因编辑治疗疾病的时代开启了。“基...……更多
海南医学院第一附属医院生殖医学科:30年屡创技术先河 打造生殖遗传医疗高地
...的门诊看病。经了解,她的女儿小燕(化名)患有重型的地中海贫血(简称“地贫”),前来寻求生育力保存方案。原来,小燕在漫长等待后终于获得了半年后造血干细胞移植的机会,这意味着小燕的疾病可以获得治愈。这本是...……更多
...化舱,和前来迎接自己的6岁妹妹紧紧相拥。原来,身患地中海贫血的小豪,依靠妹妹捐献的造血干细胞才转危为安。“只要他能好起来,我什么都不怕。”妹妹小静希望哥哥早日康复,能和自己一起上学。8岁的小豪(化名)自...……更多
妈妈献干细胞救姐弟俩
本文转自:海南特区报11岁女儿、7岁儿子均是地中海贫血患者 多年未找到全相合造血干细胞供者妈妈献干细胞救姐弟俩李女士(右)在采血。本报讯 昨日上午,在海口市人民医院血液科一间病房内,李女士正躺在床上接受造血...……更多
美国FDA批准首个基因编辑疗法,定价220万美元
...,研究人员也瞄准利用CRISPR技术开发药物,从而治疗包括地中海贫血、镰状细胞病在内的遗传性疾病。第一财经记者梳理公开资料,目前有博雅辑因、绑耀生物、本导基因、瑞风生物以及中因科技等多家国内生物技术公司在从事...……更多
三亚首家儿童血液肿瘤科开科
...对当地儿童危重症救治、儿童血液疾病诊治、出生缺陷和地中海贫血(以下简称“地贫”)综合防治以及实现患儿“大病不出岛”具有重要意义。地贫又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,由于常染色体基因缺陷而导致,是...……更多
海南又一家医院获准“第三代试管婴儿技术”试运行
...行移植,以防止遗传性疾病患儿出生的技术。主要适用于地中海贫血、血友病、马凡综合征、多囊肾等单基因遗传病或染色体异常或可能生育遗传病患儿的高风险人群等。该技术将极大降低出生缺陷率,同时也避免了反复流产给...……更多
...基因检测中发现,3.9%的孩子带有不同的出生缺陷,包括地中海贫血、G6PD缺乏症、苯丙酮尿症、婴儿型脊肌萎缩症等致死致残的严重疾病。出生缺陷指出生时已经具有的生理结构或者身体功能的异常,多指、唇腭裂等生理结构异...……更多
钱塘探索专题微改革寻找“合力”
...血干细胞产品,临床上用于治疗成人或儿童输血依赖型β-地中海贫血。据了解,该病全球重症患者数以百万计,在国际上,相关治疗药物售价高达上百万美元。“我们攻克了相关技术瓶颈,补齐了关键领域的短板,可将地中海贫...……更多
心系患者 仁心情暖
...孕早期,孕中期产前筛查、无创DNA检查、无创PLUS检查、地中海贫血筛查及基因诊断、扩展性携带者基因筛查、新生儿四病筛查及串联质谱遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、流产胚胎染色体检查、羊水穿刺检查胎儿染色体、Fi...……更多
...医院为全国信息管理依托单位。国家卫生健康委建立全国地中海贫血防控协作网,旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用,推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务,在协作网单位之间,及协作网单...……更多
全省首例 贵医附院成功为青春期前重型地中海贫血患儿实施卵巢组织冻存
...贵医附院”)生殖中心、儿童血液科及妇科联合为重型β-地中海贫血儿童实施卵巢组织冻存。这是全省首例青春期前重型地中海贫血患儿卵巢组织冻存案例,填补了贵州省该领域的空白。出生在贵州一山村的婷婷(化名)本是家...……更多
全球首款CRISPR基因编辑疗法Casgevy在英获批上市
...准上市,用于治疗治疗镰状细胞病(SCD)和输血依赖性β-地中海贫血(TDT)。Exa-cel现更名为Casgevy™。美国预计2023年12月8日批准该药SCD适应证,2024年3月30日批准TDT适应证。 ……更多
全省首例“一供二”!五指山一母亲捐造血干细胞救两娃
...的李女士在海口市人民医院捐献造血干细胞290ml,挽救患地中海贫血(简称“地贫”)的一对儿女。当天下午,该医院移植团队成功为两名地贫患儿输注了妈妈捐献的造血干细胞,即将迎来新生。据悉,这是海南省首例“一供二...……更多
哪些情况适合做试管婴儿?几代好?
...族遗传病史的染色体或基因异常,比如可以避免血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿的出生,达到优生的目的。称为三代试管婴儿。试管婴儿技术不是随代数增加而更先进,千万别误会。应该根据每对夫妻的具体情况,理性...……更多
两会好声音 | 海南省政协委员董秀娟:建议加大输血依赖型地贫患者保障力度
...女儿童医学中心血液肿瘤科主任董秀娟积极为输血依赖型地中海贫血患者发声,她在接受记者采访时,呼吁有关部门加大基础治疗保障力度,让更多孩子可以得到规范化治疗。海南省政协委员、海南省妇女儿童医学中心血液肿瘤...……更多
“地贫妈妈”为女儿续命32载 帮扶上千重症患者家庭
...多荣誉称号。但令她最自豪的身份是——养育患重症β型地中海贫血症女儿莉莉32年的单亲母亲。“医生说重症地贫的治疗是个无底洞,莉莉不可能活过20岁。”面对高昂的治疗费用,何淑娟扛起生活重担,靠打散工为女儿治病,...……更多
维生素E有以下6大好处,过量摄入维生素E也可能对身体造成负担
...孕能力,因此,维生素E在不孕不育症的应用较为广泛。6.地中海贫血:维生素E用于地中海贫血也是利用其抗氧化作用,维生素E可防止红细胞膜上不饱和脂肪酸被氧化的作用,还可以中和地中海贫血所产生的自由基,可用于地中海...……更多
美国女子生三娃后,DNA测试发现丈夫是表哥,网友建议他们离婚
...处?近亲结婚会增加遗传性疾病和先天缺陷的风险,包括地中海贫血、囊性纤维化、唐氏综合征、小儿脑性瘫痪、听力和视力障碍、癫痫、免疫缺陷病等。这是由于近亲之间的基因组合更加相似,使得某些基因突变更容易在后代...……更多
...英国监管机构11月批准了针对镰状细胞病和另一种称为β地中海贫血的Casgevy基因编辑疗法,成为全球首个批准使用基于Crispr技术开发的疗法的监管机构。获得FDA的许可使这些公司能够进入更大的美国市场。高盛分析师估计,镰状...……更多
...9g/L为中度贫血,小于69g/L为重度贫血。依据病因可分为:地中海贫血、缺铁性贫血、再生障碍贫血以及巨幼细胞性贫血等。所有病因当中,缺铁性贫血是国内妊娠期最多的贫血,占比约为95%。筛查地中海贫血最便捷的方法是血常...……更多
国内专家聚昆共促出生缺陷精准预防
...疗,还会带来沉重的经济负担,严重影响人口健康素质。地中海贫血作为重大出生缺陷疾病,是一种持续终生的慢性溶血性贫血病,主要流行于我国南方、东南亚等热带和亚热带地区。云南省第一人民医院应用国际领先的地贫基...……更多
...费筛查和听力障碍免费筛查纳入政府民生项目,实施国家地中海贫血防控试点项目2017年实施中国出生缺陷干预救助基金会出生缺陷救助项目2021年1月1日,正式实施新生儿先天性心脏病免费筛查和免费诊断项目2022年5月1日,将新生...……更多
饮食吃不对,身体易受罪,2种饮食结构尽快改
地中海饮食是一种以橄榄油、水果、蔬菜、全谷物、豆类、坚果和鱼类为主要成分的饮食方式。它起源于地中海沿岸的国家和地区的传统饮食习惯,如希腊、意大利、西班牙和法国等。地中海饮食富含不饱和脂肪酸、膳食纤维...……更多
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7月16日消息,随着汽车科技的飞速发展,人们很容易混淆不同功能的用途和目的。美国公路安全保险协会(IIHS)最近的一项研究强调了了解这些技术差别的重要性
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7月16日消息,惠普战XPRO14英寸商务轻薄本昨日通过国家3C认证,搭载酷睿Ultra处理器,对应的海外型号为EliteBook1040G11
2024-07-17 10:58:00
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7月16日消息,奥迪今日推出了全新A5和S5系列车型,配备轻混动动力总成。与之前同名的双门轿跑和敞篷车型不同,新款A5/S5实为A4/S4的换代车型
2024-07-17 10:59:00
动辄数千元、火爆家长圈 近视焦虑下的“大路灯”是护眼“神灯”吗?
中国消费者报报道(记者张文章)“我把‘路灯’搬回家了……”近期,一种“大路灯”产品火爆家长圈,引起消费者的热议。“大路灯”号称对孩子眼睛有好处
2024-07-17 11:01:00
龙口麦基洗德公司赴意大利考察微生态产业满载归来
大众网通讯员 周全 杜修群 杨静 烟台报道在渤海湾畔,“全国先锋、北方样板、山东龙头”龙口市,正聚焦新质生产力,布局战略性新兴产业
2024-07-17 11:03:00
高驰官宣运动数据支持同步影石全线相机
7月16日消息,COROS高驰今晚官宣其运动数据支持同步影石Insta360全线相机产品,用户可在剪辑视频时直接在仪表盘中添加高驰手表/码表记录的运动数据
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7月16日消息,小米运动健康App更新至3.31.0最新版后,睡眠页面内新增了小米健康研究App的睡眠呼吸暂停研究入口
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京东再砸重金推低价新尝试:每月打造一场“京东超级18”
把低价常态化,京东再出重拳。7月16日,京东发布消息称,自7月起,此后每月的17日晚8点至18日的28小时,将推出一档名为“京东超级18”的全新促销活动
2024-07-17 11:12:00
山东港口集团:实现国产化关键部件全面应用
7月17日上午,山东省政府新闻办举行新闻发布会,邀请省政府负责同志等介绍山东省属国资国企科技创新情况,发布省属企业首届“十大科技创新成果”
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快科技7月17日消息,欧盟针对中国电动车加征关税有了最新进展。据德国媒体报道,有熟悉内情的消息人士周二表示,欧盟27个会员国未能在是否支持对中国电动汽车征收额外关税的磋商表决中达成一致
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快科技7月17日消息,据新浪科技报道,华为内部相关人士透露称,截至昨日华为Pura70全系出货量对比P60系列同比增长125%
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入夏以来,我国北方多地都遭受了高温酷暑天气,与此同时,南方却长期阴雨绵绵,雷暴天气频现。这不仅给人们的生产活动带来诸多不便
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