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科普:新生儿疾病筛查
...影响宝宝神经系统发育,造成智力发育受损。PKU是一种常染色体隐性遗传病,我国PKU流行率约为1/15924,主要原因是由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸功能代谢障碍,患儿日常从食物中获取的苯丙氨酸无...……更多
...里,一个形似珊瑚的模型引人注目。“这是酵母的基因组染色体3D造型,它是最简单的真核单细胞模式生物。”2010年,以沈玥为代表的华大合成生物团队参加了全球合成生物学领域科学里程碑式项目——酿酒酵母基因组人工合成...……更多
多学科专家全程护航,罕见病女子顺利生下健康宝宝
...果然,筛查结果证实了马玲的推测。“马凡氏综合征是常染色体显性单基因遗传病,除了体格细高,四肢及指(趾)细长外,还可能有高颧弓、眼晶体脱位、关节松弛等症状。”马玲解释,该病的主要危害是心血管,特别是合并...……更多
中新健康|专家:目前有30种至40种罕见病可通过新生儿筛查发现
...目前已经顺利出院。王斌介绍,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺...……更多
AI算法探查“大脑病源” 精神病学将迎来突破
...病“22q11.2缺失综合征”。患有这种综合征的人缺少了22号染色体的一部分,导致30%的人患有精神病、精神分裂症或同时患有这两种疾病。该研究团队创建了一种用于揭示功能磁共振成像数据的AI机器学习算法,发现患有22q11.2缺失...……更多
首个半野生型甜瓜T2T基因组组装成功
...其单倍型T2T基因组的组装,通过基因组比较发现,在11号染色体存在基因拷贝数的变异,其中2个自噬基因与新德里病毒抗性显著相关。此外,通过全基因组关联分析,发现1个与果实成熟相关的显著信号,并鉴定出候选基因CmABA2...……更多
杭州男子无论怎么减肥都瘦不了,一查竟是罕见病在作祟
...合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,该病涉及多系统损害,临床表现复杂多样,症状通常在婴儿期出现,在童年和以后生活中进一步发展,以早发的椎杆型视网膜营养不良、感音性神经性...……更多
促进大脑衰老危险因素揭示
...因的特定区域,并且该区域非常不典型,因为它由X和Y性染色体共享。这项研究的特别之处在于,团队将所有可变风险放在一起来评估这个特定“弱点脑区”所产生的退化,以研究每种可变风险的独特贡献。通过这种全面、整体...……更多
...因基本就是D和O。而古羌作为汉族和羌族的直系祖先,其Y染色体基因为O。根据对齐国姜姓公族的DNA检测,发现其父系基因为O-MF194,该基因在各省中比例最高的地区正好是羌族活动的青海省。而吉林大学《中国北方古代人群Y染色...……更多
天台这家医院用 基因检测揪出“癌中猛虎”
...,天台县人民医院课题组运用基因检测找出一名罕见的常染色体显性遗传疾病患者,并为其成功完成肾上腺嗜铬细胞瘤—甲状腺髓样癌一期序贯手术治疗。患者李珍(化名)病症的发现,还得从她姐姐李梅(化名)说起。李梅今...……更多
因多囊肾不敢生育,中年夫妇欲“借精生子” 终止家族遗传性疾病的“魔咒” 三代试管助力“好孕”
...遗传性疾病,小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病,父母有一方患病,每次生育子女均有50%发病风险,如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段,最终会进展成慢性肾衰竭,直至...……更多
高龄备孕如何攻破?盘点高龄备孕必做的五大准备工作!
...。04.遗传咨询及遗传学检查:高龄女性妊娠容易发生胎儿染色体非整倍体异常,且孕妇年龄越大,胎儿染色体异常发生率越高,尤其是21-三体的发生率随年龄的增加而明显上升,数据显示:45岁以上的孕妇,胎儿21三体发生率达...……更多
大熊猫弟弟一夜之间变妹妹!为什么熊猫性别这么容易认错?
...熊猫的性别还会被辨认错呢?是因为性别很难鉴别么?1染色体鉴定这话嘛,说起来对,也不对。既然大熊猫也是一种雌雄异体,由性染色体决定性别,而且不会发生性别反转现象的动物,采用染色体鉴定法是肯定能精确的判定...……更多
一文读懂“男性不育”那些事儿
...。02生产线异常“生产线”(睾丸)可因为先天异常(如染色体和基因遗传导致睾丸异常、隐睾)、肿瘤、精索静脉曲张、炎症或损伤导致精子生成障碍。03运送通道异常“运送通道”(附睾、输精管)则可因为附睾梗阻、输精...……更多
医生:这3种物品,家长少让孩子接触,建议多了解下
...系,但不属于遗传性疾病。根据医学研究发现,白血病与染色体畸变存在关联性,因此不排除遗传因素导致染色体异常,从而诱发白血病的可能。02“白血病”专挑孩子下手,家长注意:孩子若有5个异常,及时排查 不同于其他...……更多
卵巢早衰易造成不孕,女性该如何提前做好预防?
...研究表明,遗传因素在卵巢早衰病症中占有主要地位,X染色体异常是引发卵巢早衰的主要原因。女性如何预防卵巢早衰?保持乐观的情绪要学会解压,自我调节自己的情绪。当人处于轻松愉快的情绪时,脉搏、血压、新陈代谢等...……更多
...么情况呢?在这里,我们必须先了解下中国几类主要的Y染色体。中国最主要的Y染色体是O,这是黄种人的主流单倍群。O又分为O1和O2,其中O1是侗泰民族(包括百越)的主要单倍群,在东南亚和中国南方地区的比例很高,O2是华夏...……更多
...基因数据库的资料显示,西夏王族李氏和魏氏后裔父系Y染色体大部分为D-Y14813,该基因基本分布在青海、甘肃、宁夏、内蒙古西部和陕西一带,大体上和西夏王国的疆域一致。该基因群体的爆发时间距今1430年前左右,正好是拓...……更多
为什么不孕不育率越来越高?男女都需要知道的原因
...时间而引起女性不孕。引起男性不孕的因素 01.遗传因素染色体异常引起的男性不育虽有不同的临床表现,但是共同的特征是影响精子的发育,导致少精、无精或精子异常。02.职业因素精子的发生、发育、成熟及输送等过程均需...……更多
...于领先水平。” 从吉林大学的论文《中国北方古代人群Y染色体遗传多样性研究》的数据得知,红山文化和庙子沟遗址的人骨基本为N系。后来科学家对契丹耶道清墓主进行了DNA提取,发现耶律氏也是N系。这证明了N系人群曾经广...……更多
备孕不易,千万别陷入这5个误区!
...因出现缺失,可能外表看起来和常人没有任何差异,例如染色体异常、精子畸形等都需要通过专业的检查才能发现。正确做法孕前检查是保障胎儿健康的重要依据,只有做好了孕前检查,才能更好地杜绝胎儿畸形或者患上先天疾...……更多
抽丝剥茧,寻找生命无“缺”的真相
...,只要抽取妈妈一管血,提取游离DNA,就能同时检测胎儿染色体疾病和64种显性单基因病,覆盖115种疾病。这一重大创新突破,让无创产前筛查的检出率提高了60.7%。他们计划布局10万人队列,在更多普通人群中推广。同时,今年...……更多
胎停育的主要原因:不可预见的自然选择
...素: 在很多情况下,胎停育是因为胚胎有严重的遗传或染色体异常。自然选择在某种程度上起到了作用,当胚胎无法正常发育时,自然终止妊娠。母体健康问题: 母亲的健康状况也会影响胚胎的发育。比如甲状腺功能异常、未...……更多
...致出现先兆流产;也有一些是胚胎本身有问题,如胚胎的染色体异常或是胚胎长得不好,也容易出现先兆流产的情况。其实胚胎本身不好,大部分最后都是以流产为结局。03怀孕流血块就是先兆流产吗?怀孕流血块不一定就是因...……更多
肺炎支原体是新冠病毒新变种?一个老细菌,一个新病毒,年龄差了6亿岁呢
...异。这种差异首先体现在,支原体的基因组特别小,而且染色体中G+C碱基对含量很低。支原体基因的这一特征所表达的一个异于经典细菌的最大不同是,由于缺乏编码形成细胞壁所需的肽聚糖的基因,支原体永久缺乏细胞壁。微...……更多
过度的紧张、激动、抑郁、疲劳都可导致汗疱疹的发生
...入,人们惊奇地发现通过大量研究发现,汗疱疹与人类常染色体上的某个基因有密切关系,具体哪个基因现在还不得而知,不过可以肯定的是,汗疱疹具有一定的遗传易感性,某些家族会出现聚集性发病的情况。伴有真菌感染的...……更多
不少女性朋友还没有到更年期出现卵巢早衰的情况,该怎么调理
...为了卵巢健康,卵巢早衰患者要做以下这几个检查:(1)、染色体检查以除外染色体异常,引起的卵巢功能衰竭。(2)、自身免疫性疾病筛查肾上腺功能:皮质醇、ACTH;甲状腺功能:T3、T4、TSH;糖尿病:空腹血糖;自身抗体:抗核抗体...……更多
了解卵巢功能不全的相关知识
...卵巢功能。2.遗传。卵巢功能发育不全的遗传因素主要是染色体异常和基因异常。据统计,30%—85%的女性绝经年龄取决于遗传。15%—30%的卵巢功能发育不全来自家族遗传。维持正常的卵巢功能需要多个基因的协调表达和正常的功...……更多
为什么有的人满脸“老年斑”,有的却干干净净?医生终于说出实情
...老年斑存在一定的遗传因素,目前的研究认为老年斑是常染色体显性遗传,也就是说如果你的父母有一方有老年斑,那么你老了以后有老年斑的可能更大。3、长期接触紫外线的人,更易发生老年斑很多人因为职业因素需要长期...……更多
...生殖技术项目纳入医保。其中,有3项是存在单基因病、染色体异常等特殊情况才需要做的项目,3项限制对应技术和患者群体,其余10项是普通患者需要做的。记者估算,这10项可为患者节省费用超1万元。“进医保以后,很多费...……更多
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早晨起床后,空腹吃一片生姜,身体会出现3种“变化”
俗话说:姜还是老的辣,生姜是我们生活中最常见的一种调味蔬菜,和大蒜、小葱一起被称为“三剑客”。我们经常用生姜来给菜品调味
2024-11-04 08:51:00
尿酸偏高时,这4点最好能记住,痛风或不再困扰
社会发展到了2020年,尿酸偏高的情况已经变有点常见了。据信,高尿酸人群已经超过了血糖偏高的人群,并且还有上涨、年轻化的趋势
2024-11-04 08:51:00
人到中年常吃3种食物,补充营养、滋补身体,再差钱也要吃
人人都想追求长寿,但是如果生活中太过粗心,可能会对寿命造成影响,特别是人到了中年以后,身体的各种机能开始逐渐衰退,如果此时不注意保养身体
2024-11-04 08:52:00
心血管疾病如何防治?这5个方法,让你远离心血管病
心血管疾病近几年的患病率還是很高的,这类病症一旦病发马上会有十分不尽人意的不良影响,偏瘫或是神智不清生活不可以自理这些
2024-11-04 08:53:00
患老年痴呆的人,出门时会有3个“怪象”,若没有,恭喜还不糊涂
老年痴呆症这个疾病现在在生活中是非常常见的,尤其是在我国如此大基数的老年人之中,所占的比例大得惊人。老年痴呆症严重影响了老年人的身心健康
2024-11-04 08:53:00
防脱发要趁早!30岁后,6种食物要舍得常吃促进头发生长显年轻
生活节奏越来越快,人们的压力也越来越大,不少年轻人,还没开始成家,就有了“人未老头先秃”的烦恼,不仅影响形象,还会影响心情
2024-11-04 08:55:00
发芽的土豆能吃吗?这几个健康常识一定要牢记
在日常生活当中,我们常吃的土豆放久了就会发芽。很多人说发芽的土豆是不能吃的。那么发芽的土豆到底能不能吃呢?下面我们一起来看看吧
2024-11-04 08:55:00
别老怪脑梗“难缠”,晚上做到“三多两少”,脑血管自然放你一马
脑梗塞是一种死亡率最高的慢性病,其危害性非常大,尤其是急性脑梗死可引起轻微的偏瘫,严重者可致人死亡。结果,很多人都在抱怨脑梗塞
2024-11-04 08:57:00
急性心肌梗塞患者,恢复期间要注意什么?
当出现剧烈的活动量时、情绪过于激动、受到惊吓、饱食状态、忽然受冷时会导致心肌急性心肌梗塞的发病,危害到人民的身体健康,所以一定要引起重视
2024-11-04 08:58:00
为何癌症患者越来越多?炒菜、洗碗时的几个错误,望你早改
现在生活中患上癌症的人群也是越来越多,相信多数人都是“谈癌色变”。一旦患上癌症,也是危及生命的一件事,所以多数人都不希望自己患癌
2024-11-04 08:58:00
肠癌多与“吃喝”有关?4个坏习惯易致肠癌高发,劝你每个都要改
肠癌,在多种癌症中是大家都熟悉的一种癌症,在我国还是肠癌大国。据2018年的调查数据,根据《中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识》的统计
2024-11-04 09:00:00
体内有癌,腿先知!如果腿上出现这3种异常变化,可能是癌症信号
即使在医学如此发达的今天,人类对于癌症的认识,也不过是“冰山一角”,而对于癌症的治疗,更是显得“九牛一毛”。在人们看来
2024-11-04 09:01:00
癌细胞喜欢的“调味品”,鸡精、酱油都在列?这3种确实应少用
在日常烹饪食物过程中需要加入调味料,否则原本寡淡无味的食物很难吸引人的味蕾。不过,在调味料的选择上要谨慎点,并非所有调味料都安全
2024-11-04 09:02:00
2种看似健康却有致癌风险的食物,有人天天吃,提醒家人莫贪嘴
近年来,人们越来越多的关注健康和饮食安全问题。其中,致癌风险食物是引人瞩目的一个问题。有些人似乎天天吃这种看似健康的食物
2024-11-04 09:02:00
研究:胆固醇越低,癌症风险越高?真假?学会3招控血脂
随着国家科技和经济的进步,大多数人也富裕了起来,开始注重身体的各项指标,尤其是与生活息息相关的血脂。据不完全统计,我国2002年的血脂异常率是18
2024-11-04 09:03:00