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...适应证。适应证包括生长激素缺乏症、染色体异常、特纳综合征、SHOX基因缺陷、努南综合征、小胖威利综合征以及特发性矮小症等。患者经过系统检查，属于适应证范围，在专业医生指导下，使用生长激素替代疗法是安全有效...……更多
2025-01-02 22:03:00身高,不够,医生,孩子,生长激素,身高
...血糖血脂代谢异常：糖尿病、糖尿病前期、高血脂、代谢综合征等也会造成流产。其影响是多个环节的，包括导致的血液高凝状态、炎症反应、血管内皮损伤以及免疫反应等不利于胚胎着床和血供。4.免疫因素女性的免疫异常与...……更多
2024-05-21 10:14:00昆明,胚胎,原因,准妈妈,胚胎,子宫
...内分泌异常包括黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常等，以上疾病可导致母体自身的内源性激素分泌不足，无法满足胚胎发育的需要，进而可能造成胚胎停育和流产。③生殖道感染妊娠早期的严重感...……更多
2024-01-19 17:28:00杀手,女性,胚胎,子宫,妊娠,发育
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...声检查，医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度，作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性，减少了对孕妇和胎儿的风险。二、超声检查对胎儿的重要性①早期发现胎儿异常：超...……更多
2023-12-12 00:05:00超声,胎儿,孕妇,重要性,检查,胎儿
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...期缺陷类型，无明显的黄体功能。(二)未破裂卵泡黄体化综合征(LUFS)卵细胞未能从成熟卵泡中排出，卵泡继续黄体化并能产生孕酮。(三)多囊卵巢综合征(PCOS)缺乏芳香化酶人导致血清雄激素(塞酮雄烯二酮、脱氢表雄酮)水平明显升...……更多
2024-07-19 11:03:00不孕不育,裂痕,因素,原因,家庭,卵泡
...水平。为特殊患儿搭建高质量诊疗平台歌舞伎综合征、早老症、月亮孩子……都属于罕见病，福州儿童医院内分泌遗传代谢科为这些特殊的患儿搭建了一个高质量的诊疗平台，已在“中国罕见病诊疗服务信息系统”登...……更多
2021-12-23 17:19儿童医院,谢科,儿童,福州,生长发育,福建
...病及其他特殊菌群的感染等。03免疫因素包括抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮、封闭抗体、抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等相关自身抗体异常。04内分泌因素包括黄体功能异常、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能...……更多
2024-06-06 16:29:00情况,检查,抗体,因素,发育,精子
...就意味着 \" 他 \" 并不是男人 …… 临床上称为为性反转综合征。性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病，该病的发生机制较复杂，通常不是由单一的原因所引起。医生提醒大家：遗传缺陷是引起男性不育的一个重要原...……更多
2023-05-25 07:58:00女儿身,认知,丈夫,性别,女儿,人体
...恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增殖异常综合征、骨髓增生性疾病、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进和原发性血小板减少性紫癜。(三)提高某些疾病的诊断率利用骨髓液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮...……更多
2024-03-01 08:33:00骨髓,检查,骨髓,检查,细胞,部位
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...RET基因突变。据了解，MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征，是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
2024-03-21 01:49:00猛虎,天台,基因,检测,医院,甲状
...及其他特殊菌群的感染等。•免疫因素：包括抗磷脂抗体综合征、系统性红斑狼疮、封闭抗体、抗精子抗体、抗子宫内膜抗体等相关自身抗体异常等。临床所见，免疫因素引起的情况中过高的NK细胞水平、ANA(抗核抗体)、ACA(抗心...……更多
2025-01-20 09:48:00胎心,胎心,抗体,因素,检查,准妈妈
...变等。3.女性内分泌疾病：包括黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、糖尿病、高催乳素血症等。4.生殖道疾病：复发性流产的患者生殖道感染阳性几率较高，但不一定存在因果关系。如患有感染，在再次怀孕前建...……更多
2023-10-28 08:50:00不孕症,注意事项,事项,女性,孕妇,子宫
...睡眠医学科副主任刘小丽为肖阿姨找到了病因——不安腿综合征。经过11天的对症治疗，肖阿姨的双腿逐渐“安分”起来了，她晚上也能睡个好觉。什么是不安腿综合征？刘小丽介绍，不安腿综合征（RLS）主要表现为静息状态下...……更多
2023-06-06 08:50:00综合征,双腿,不安,综合,小丽,综合征
...步，享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征（MDS）而日渐消瘦、精神不振的老人，现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS，一种影响骨髓正常功能的慢性病，长期以来一直是医学界的难题...……更多
2024-04-05 17:43:00血液病,基础知识,血液,基础,知识,骨髓
...医院治疗。经检查并分析，男婴被诊断为遗传疾病“猫叫综合征”，不久后死亡。为此，夫妻二人诉至法院，要求南昌某三甲医院与景德镇某三甲医院共同赔偿两原告各项损失8万元。夫妻二人认为，被告南昌某三甲医院漏诊朱...……更多
2023-10-20 23:57:00三甲,三甲医院,患儿,江西,被告,夫妻
本文转自：广西日报一患儿在柳州确诊罕见病Sotos综合征记者/关海芳 通讯员/周薇本报柳州讯 （记者/关海芳 通讯员/周薇）近日，一例国内罕见的Sotos综合征（中枢性巨人症/脑性巨人症）患儿在广州市妇女儿童医疗中心柳州医...……更多
2024-03-24 07:05:00柳州,患儿,综合征,综合,月月,患儿
...果，分辨胎宝宝是不是出现异常。要分辨胎宝宝是不是有染色体异常，仍须借助hcg抽样或羊膜穿刺术，作进一步的性染色体剖析。根据所述小结我们了解，哪些优秀人才会NT不过关它是需要医师对其开展查验分辨的。但孕妇在怀...……更多
2023-05-05 23:00:00必要性,必要,宝宝,检查,发育,生长发育
...追本溯源找到了引发这一连串危险症状的原因——Brugada综合征，并为其成功实施ICD（植入型心律转复除颤器）。在长达数十年的求医历程中，朱大爷晕厥的原因始终未能明确。直至前不久，他来到哈尔滨市第一医院就诊，心内...……更多
2024-05-17 10:48:00大爷,遗传,疾病,二科,综合征,大爷
...来，“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”说是儿子吧，染色体检查结果却是“XX”。说是女儿吧，看起来却是个“带把儿的”娃娃。整得当地的医生们也一头雾水。由于家庭贫困，黄爸爸无法带孩子进行进一步的检查和治疗。...……更多
2023-02-02 09:34:00豆蔻,汉子,年华,姐妹,小儿外科,基因
...究报告——《足细胞特异性NUP160基因敲除导致小鼠患肾病综合征和肾小球硬化》在《人类分子遗传学》刊发。这标志着，我国儿童肾病专家最终确定NUP160基因是激素耐药型肾病综合征的致病基因。近年来，随着遗传学和基因检测...……更多
2024-01-24 01:46:00患儿,肾病,致病,基因,肾病,综合征
...子，获得自然受孕。③染色体异常导致的无精症：如克氏综合征和AZFc缺失的患者相对来说具有较高的生育成功率，部分患者通过辅助生殖技术助孕及产前诊断可以生育健康的下一代。患无精症并不可怕，可怕的是你失去治疗的...……更多
2024-01-16 08:49:00精子,男性,精子,无精,受精,梗阻性
...筛查的400例中，受检者检出致病基因最多的为Krabbe病、常染色体隐性耳聋1A型、肝豆状核变性。”安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心副主任袁静称。健康夫妻也需重视在“生命起点”把好预防关“有大数据统计，正常人群...……更多
2023-03-16 00:04:00筛查,安徽医科大学,基因,携带者,遗传,产前诊断
...+6T>A导致的常染色体显性遗传性耳聋8/12型。这是一种非综合征型感音神经性听觉损失疾病，遗传方式为常染色体显性，患者有50%的概率遗传给下一代，一般在语前期发病，多导致中重度耳聋的发生。(完) ……更多
2024-05-09 19:28:00耳聋,江西,致病,变异,团队,医疗
...事情并非一帆风顺。孕27周+2的陈女士出现胎儿呼吸窘迫综合征，产科果断为其进行剖宫产终止妊娠。新生儿科无缝衔接，让刚出生的兄弟俩“入住”多功能保温箱，上呼吸机、气管导管注入肺表面活性物质、静脉营养……60多天...……更多
2024-05-14 07:23:00聚力,妇幼,呵护,健康,妇幼,韶关市
...、癌前病变10例；通过免费产前超声筛查，共确诊21三体综合征等染色体病或单基因病患儿1587例；通过新生儿疾病筛查，全省共确诊苯丙酮尿症（PKU）患儿128例、先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿539例、先天性听力障碍患儿427...……更多
2023-02-22 04:48:00发布厅,惠民,筛查,人心,发展,经济
...雄##胎儿检出嵌合体超雄引热议##家属回应胎儿检出超雄综合征#等话题冲上社交平台热搜。据报道，四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征。孕妈妈在得知结果后，心情很崩溃，上网求助网友。网友看到检查结果后引发热议，...……更多
2024-07-22 03:02:00综合征,胎儿,基因,恶魔,网友,综合
...女士制定了详细的孕期计划，包括羊水穿刺检查排除胎儿染色体疾病、羊水减量缓解子宫腔内压力、孕期监测及分娩应急方案等产前产后一系列措施。随后两个月的孕程里，医护人员动态监测胎儿肠梗阻进展及羊水量变化，进行...……更多
2024-01-22 16:14:00肠梗阻,产前,底气,胎儿,诊疗,产后
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滑雪运动整体开销比较大，但丰俭由人。 图片来源：受访者供图2月14日，在哈尔滨举办的第九届亚洲冬季运动会正式闭幕，但人们对冰雪运动的热情并未消散
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作者：Steed听说了吗？一颗新发现的小行星，有可能在7年后撞上地球！（图/电影《Don't Look Up》)没错，这消息是真的
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大皖新闻讯 2月16日晚，安徽福彩网、中国福彩网更新了彩票开奖公告，其中，双色球开出7注一等奖，单注奖金接近900万元。具体如下：编辑 崔恒
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南海网2月16日消息（记者 梁振文） 近日，第三季儋阳风华《海南色系—中国美术名家环岛写生作品展》在儋州美术馆启动。此次展览采取“画完即展”的方式
2025-02-16 23:20:00