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...务，今年8月抱着试一试的心态前去检测，结果显示克氏综合征（男性不育中常见的染色体异常）。随后根据其就医需求，业内人员帮助对接杭州市妇产医院专家、邵逸夫医院妇产科专家会诊。目前已准备采取精子冷冻技术进行...……更多
2023-12-15 00:18:00生育,突破,健康,工作,染色体,染色
...新性地提出，可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病这三种最主要的人类遗传变异，来拓展无创产前筛查的检测范围及准确性（灵敏度100%、特异性99.3%），这就是cfDNA综合筛查技术。为验证该技术...……更多
2024-01-23 13:42:00筛查,产前,孕妇,突破,技术,筛查
...红斑狼疮抗凝物（LA）、抗β2糖蛋白抗体三项定量与干燥综合征相关抗体、抗甲状腺抗体（ATA）2项等）、微生物支原体、衣原体感染，凝血功能、D二聚体检查、蛋白S、蛋白C均正常，男方仅查了精液检查，其他都没有检查，至今...……更多
2023-11-13 14:20:00精子,男性,检查,女性,抗体,精子
...启动孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，对唐氏综合征和听力障碍等出生缺陷进行防控。截至目前，已为全省超320万名孕妇提供先进的产前基因筛查服务，检出各类染色体异常出生缺陷患儿超1.1万例，节省社会经济负担...……更多
2023-11-07 19:29:00立见,河北,基因,贡献,力量,生物
...妇不必要的羊水穿刺。该研究还首次通过NIPT检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征、Apert综合征、结节性硬化症等37例单基因遗传病。在回顾性临床研究和高风险孕妇的多中心前瞻性临床研究的基础上，新一代三合一无创产前筛查...……更多
2024-03-15 05:05:00三合,筛查,产前,一无,临床应用,临床
...是坚持不检查，后来好说歹说终于接受检查，却多囊卵巢综合征合并输卵管黏连，这样的患者临床上确实不少，女性不排卵，输卵管蠕动受限制，怎么能怀孕呢？因此，一定夫妻同诊同治，以免走弯路。04曾经有生育史，不能代...……更多
2023-12-11 08:52:00昆明,不孕不育,误区,精子,检查,输卵管
...的上肢先天性畸形患者中占了3.5%。该病还有可能是一种综合征的表现，如先天性缺手指或脚趾以及外胚叶发育不全、唇/腭裂综合征，主要以染色体异常为主要发病原因，遗传模式大多为常染色体显性遗传，部分情况可能存在不...……更多
2023-01-12 22:06:00一文,发病率,龙虾,概率,遗传,畸形
...单体或三体，引起自然流产。2.母体内分泌失调多囊卵巢综合征容易降低卵子质量和子宫内膜容受性，让胚胎无法着床。糖尿病、甲状腺功能低下等内分泌疾病也会影响胚胎发育。
3.母体生殖道异常双角子宫、双子宫及子宫纵膈...……更多
2024-01-20 08:46:00子宫,妈妈,宝宝,内膜,染色体,胚胎
...病因主要包括甲状腺功能异常、高催乳素血症、多囊卵巢综合征等。需要进行的检查包括性激素六项、甲状腺功能等。4.代谢异常：对多囊卵巢综合征或较肥胖的患者,可能伴有和复发性流产相关的胰岛素抵抗、糖耐量异常，需进...……更多
2023-10-24 08:53:00治疗,免疫,因素,患者,检查,可通
...患先天性心脏病（房间隔缺损），同时诊断努南（Noonan）综合征，这是导致她矮小的主要原因。据介绍，努南综合征发病率达1/2500～1/1000，这是一种由基因突变所致的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复...……更多
2024-01-13 14:09:00身高,女孩,小轩,身高,检查,孩子
...异常的疾病，这些疾病会导致精子数量增多。例如，克氏综合征（Klinefeltersyndrome）是一种常见的睾丸生精细胞异常疾病，患者会产生过多的精子。垂体激素分泌失调：垂体激素是控制男性生殖系统的重要激素。如果垂体激素分...……更多
2023-12-14 17:05:00精子,男人,精子,生育,治疗,过多
...名）是一位染色体相互易位的携带者，也是一名多囊卵巢综合征患者，这让她的怀孕之路异常艰难。为成功受孕，郭女士在当地医院接受了5次促排卵治疗，其中3次都成功受孕。但每当她满心欢喜地准备迎接小天使时，却一次次...……更多
2024-04-27 14:17:00浙南,三代,试管,首例,宝宝,三代
...都会对胚胎发育产生影响。①内分泌相关疾病：多囊卵巢综合征、黄体功能不全、甲状腺功能异常等；②感染：如巨细胞病毒、风疹、生殖道感染沿粘膜上行或经血液感染胎膜/胎盘等都可能导致胎停；③免疫因素：主要包括自...……更多
2023-11-01 11:10:00原因,三个,胚胎,发育,原因,染色体
...致双眼失明，备孕期间又被查出患有罕见疾病——马凡氏综合征。郭菁说，一度以为这辈子都不能生育时，是武汉大学中南医院专家团队给了她坚持下去的希望。双盲夫妇备孕多年，孕前检查时意外发现罕见病2018年，时年26岁的...……更多
2024-04-19 17:11:00生下,多学科,健康宝宝,全程,女子,宝宝
本文转自：福建卫生报说到染色体，大家可能觉得比较陌生，甚至还会觉得有点神秘，那染色体核型分析到底是什么呢？今天就来为大家揭开染色体核型分析的神秘面纱……什么是染色体核型分析？人类染色体有23对，46条。正...……更多
2023-10-19 09:29:00核型,染色体,染色,分析,染色体,染色
...肝病的“罪魁祸首”是一种罕见的遗传性肝病——Alstrom综合征。Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，该病涉及多系统损害，临床表现复杂多样，症状通常在婴儿期出现，在童年和以后生活中进...……更多
2023-11-16 18:34:00杭州,男子,减肥,小李,肥胖,肝病
...趾并指畸形，尖头畸形等问题，我怀疑孩子可能存在某种综合征。”计春敏回忆道，“虽然染色体核型正常，但是根据影像结果和多年临床经验，我还是建议再做一个全外显子组测序进行基因检测。”为了进一步明确结果，计主...……更多
2024-02-23 01:24:00要冲,妈妈,检查,胎儿,四维,双胎
...紊乱影响胚胎发育。主要包括：黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、糖尿病等，该原因约占内分泌异常导致胚胎停育的23%-67%。
4.男方精液异常近些年通过对流产及胚胎停止发育相关病例分析发现男方因素逐渐增多，...……更多
2023-12-22 13:04:00胚胎,科普,妈妈,机会,胚胎,发育
...以在家族中遗传。遗传性耳聋可以分为两种主要类型：非综合征性遗传性耳聋和综合征性遗传性耳聋。非综合征性遗传性耳聋是指仅仅影响听力的遗传突变，而综合征性遗传性耳聋则是与其他身体特征或疾病相关联的遗传突变。...……更多
2023-11-04 04:58:00耳聋,科普,基因,有关,耳聋,遗传
...：非常直观的看到子宫及附件的状态。染色体检查：MRKH综合征为染色体显性遗传，受多基因调控。始基子宫和幼稚子宫是一样的吗?不一样，幼稚子宫形态正常，宫腔体积偏小，有下丘脑垂体或低促以及性腺发育不良而导致的幼...……更多
2024-01-25 16:39:00子宫,子宫,阴道,检查,发育,妇科检查
...。NT检查就是测量胎儿颈项透明层的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常（如唐氏儿）、心脏畸形、骨骼系统异常、淋巴系统异常（胎儿全身水肿）等相关，且厚度越厚相关性越大，预后越差。二、NT检查和普通产科超声检查有什么不...……更多
2023-11-10 09:36:00检查,妈妈,检查,胎儿,超声,染色体
...内分泌异常包括黄体功能不全、高泌乳素血症、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常等，以上疾病可导致母体自身的内源性激素分泌不足，无法满足胚胎发育的需要，进而可能造成胚胎停育和流产。③生殖道感染妊娠早期的严重感...……更多
2024-01-19 17:28:00杀手,女性,胚胎,子宫,妊娠,发育
...声检查，医生可以评估胎儿的颈部透明带厚度，作为唐氏综合征等染色体异常的筛查指标。这种无创的筛查方法可以提供高度准确性和可靠性，减少了对孕妇和胎儿的风险。二、超声检查对胎儿的重要性①早期发现胎儿异常：超...……更多
2023-12-12 00:05:00超声,胎儿,孕妇,重要性,检查,胎儿
天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病，最早于1965年由英国儿科医师Harry Angelman首次发现并报道。AS被收录在国家卫生健康委员会等5部...……更多
2023-10-30 17:43:00综合征,关爱,天使,综合,综合征,综合
...易位携带者孕妇行羊水产前诊断，确诊胎儿患有伊曼纽尔综合征。伊曼纽尔综合征发病率约为1/11万。迄今为止，全球仅报道100余例。据介绍，伊曼纽尔综合征是一类染色体异常引发的疾病。患者典型的症状是正常的生长发育受...……更多
2023-01-13 07:25:00伊曼,伊曼纽尔,妇产医院,妇产,综合征,医院
...恶性肿瘤的骨髓转移、淋巴瘤的骨髓浸润、骨髓增殖异常综合征、骨髓增生性疾病、缺铁性贫血、溶血性贫血、脾功能亢进和原发性血小板减少性紫癜。(三)提高某些疾病的诊断率利用骨髓液检验疟原虫、黑热病原虫、红斑狼疮...……更多
2024-03-01 08:33:00骨髓,检查,骨髓,检查,细胞,部位
...RET基因突变。据了解，MEN2是一种罕见的神经内分泌癌症综合征，是有明显家族倾向的显性遗传性疾病。这种病会有多个内分泌腺发生肿瘤，出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和内分泌腺外表型为主的临床综合...……更多
2024-03-21 01:49:00猛虎,天台,基因,检测,医院,甲状
XYY综合征，又称为超雄综合征，是最常见男性性染色体疾病之一，在男性婴儿中，该病发病率约为1‰。由于该病患儿在儿童期多无特征性临床症状，因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断甚至终身未确诊。近年，随着产前筛查与诊...……更多
2023-12-26 16:58:00综合征,罪犯,孩子,就是,综合,综合征
...变等。3.女性内分泌疾病：包括黄体功能不全、多囊卵巢综合征、甲状腺功能异常、糖尿病、高催乳素血症等。4.生殖道疾病：复发性流产的患者生殖道感染阳性几率较高，但不一定存在因果关系。如患有感染，在再次怀孕前建...……更多
2023-10-28 08:50:00不孕症,注意事项,事项,女性,孕妇,子宫
...步，享受这美好的下午了。”这位曾经因为骨髓增生异常综合征（MDS）而日渐消瘦、精神不振的老人，现在脸上又恢复了健康的红润。张大爷的故事并非个例。MDS，一种影响骨髓正常功能的慢性病，长期以来一直是医学界的难题...……更多
2024-04-05 17:43:00血液病,基础知识,血液,基础,知识,骨髓
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